Мкб 10 гамартома легкого: Ошибка 404. Файл не найден

Содержание

причины, симптомы, фото, мкб 10, лечение и прогноз

Обнаружение опухоли в легких всегда сильно пугает человека, ведь первым делом на ум приходит раковое заболевание. Но среди новообразований нижних дыхательных путей встречаются и доброкачественные – опасные, но потенциально излечимые.

Риск перерождения таких опухолей в раковые существует, поэтому лечить их нужно на самых ранних стадиях. Ярким примером доброкачественных опухолей легких является гамартома, которая опасна малигнизацией или сильным разрастанием в размерах.

Характеристика заболевания

Гамартома легких (синонимы – липохондроаденома, гамартохондрома) – новообразование врожденного характера, которое не является злокачественным, располагается в органах дыхания, состоит как из нормальной легочной ткани, так и из разных аномальных включений.

Внутри опухоли есть сосуды, то есть она кровоснабжается и подпитывается растворенными в крови веществами.

Код гамартомы легкого по МКБ 10: Q85. 9. 

Фото гамартомы легкого

Образование легких располагается в паренхиме органа. Как правило, его габариты невелики – около 2-6 см., и, поскольку тенденцией к быстрому увеличению в размерах или прорастанию в соседние участки (метастазированию) оно не отличается, человек может прожить всю жизнь, не зная о своей болезни.

На соседние системы и органы заболевание тоже не влияет, в виде множественных формирований появляется редко.

Несмотря на это, в онкологии зарегистрировано определенное количество клинических случаев, в которых опухоль медленно, но верно росла, приводила к появлению гигантского новообразования, не позволяющего легким нормально функционировать.

Еще одной опасностью патологии является риск ее перерождения в рак, что случается примерно в 5-7% ситуаций.

Что касается медстатистики, то подавляющее количество нераковых опухолей дыхательной системы составляют именно гамартомы (более 65%). У мальчиков и мужчин они появляются чаще. Распространенность в общей популяции не выше 0,3%. Средний возраст диагностирования этого новообразования – 50 лет, наиболее часто его выявляют в 40-70 лет.

По локализации преобладающей остается нахождение опухоли по периферии в передних отделах легких, преимущественно, в правом легком. Очень редко регистрируют 2-3 опухоли в двух органах дыхания.

В последнем случае следует проводить тщательное обследование на предмет наличия врожденных патологий с формированием доброкачественных новообразований во всех органах и тканях.

Ниже приведены основные патофизиологические характеристики опухоли:

  • Внешний вид – узел в капсуле, либо без таковой, но четко ограниченный от здоровой ткани
  • Цвет в разрезе – серый, желтоватый
  • Консистенция – плотно-эластичная
  • Структура – дольки с фиброзными прослойками
  • Поверхность – ровная или с мелкими буграми
  • Размер – 1-12 см, средний диаметр 5 см.
  • Состав – хрящевая, жировая, соединительная, гладкомышечная, железистая ткань, сосуды, лимфатические клетки
  • Включения – костные, известковые, кистообразные

Причины патологии

Еще до недавнего времени вопрос, почему у некоторых людей появляется гамартома легкого, имел только один ответ.

Считалось, что опухоль формируется вследствие неполадок на каком-либо этапе закладки дыхательной системы у плода. Как и пороки сердца, гамартома признавалась признаком несовершенства протекающих в организме эмбриона процессов – преимущественно, в первые недели после зачатия.

Такая теория получала подтверждение из-за того, что почти все составляющие ткани опухоли имеют происхождение из зародышевой ткани.

В последнее время появилось предположение, что заболевание может появиться в течение жизни на фоне имеющейся предрасположенности. На такую мысль наводит присутствие в опухоли большой части нормальной легочной ткани.

Но большинство специалистов все же считает болезнь результатом сбоев эмбриогенеза и появления в легких участка, компоненты которого идентичны нормальным тканям, но неверным является их расположение и дифференцирование.

Есть несколько патогенных факторов, которые, предположительно могут повлиять на сбой в эмбриогенезе:

  • Отягощенная наследственность
  • Мутации хромосом
  • Воздействие на организм матери и плода радиации
  • Отравления, интоксикации
  • Прием препаратов с тератогенным действием

Факторы, из-за которых в течение жизни происходит рост гамартомы, пока не установлены. Так как ее находят не сразу после рождения, а намного позже, при этом темпы роста у разных пациентов неодинаковы, это признается индивидуальной особенностью организма. Данные о причастности курения к данному факту отсутствуют.

Классификация

Есть несколько классификаций, различающихся признаком дифференцирования опухолей. По признаку превалирования состава новообразования классификация такова:

  1. Жировая.
  2. Фиброзная.
  3. Ангиоматозная.
  4. Хондроматозная.
  5. Лейомиоматозная.
  6. Смешанная.

Подразделение на множественные и единичные новообразования основывается на количестве их присутствия в легочной ткани. В подавляющем большинстве случаев выявляется только одна опухоль.

Классификация по области нахождения образования такова:

  1. Эндобронхиальное – расположено в бронхе.
  2. Внутрилегочное – захватывает паренхиму (основную ткань) органа, может локализоваться в прикорневой, кортикальной, срединной зоне.
  3. Субплевральное – находится на поверхности, чаще – в области верхушки легкого.

Симптомы и проявления

Клиническая картина во многом зависит от места локализации и размера опухоли. Имеет значение и перекрытие крупных бронхов, касание грудных стенок, диафрагмы.

Огромное количество опухолей легкого вообще не дают симптоматики, поэтому могут быть диагностированы только в момент прохождения планового обследования, либо после выполнения рентгенографии по поводу травмы, инфекционного заболевания. Часть гамартом диагностируется при посмертной аутопсии после вскрытия.

Если новообразование находится по периферии легкого, его клиника скудная или отсутствует. Малые размеры (до 3 см.) также являются показателем того, что симптоматика болезни не появится. Только неблагоприятное расположение или активный рост опухоли в диаметре и компрессия ею ткани легких и бронхов приводит к формированию клинической картины.

Симптомокомплекс болезни не специфичен, поэтому только дальнейшая диагностика может подтвердить опасения врача.

Основные симптомы могут быть такими:

  • Боль или дискомфорт в области грудной клетки, который носит локальный характер
  • Усиление болевых ощущений (ноющих, колющих) при глубоком вдохе
  • Перекрытие просвета бронха и появление одышки
  • Частый, регулярный кашель или небольшое покашливание
  • Выделение при кашле слизистой или желтоватой мокроты
  • Редко – кровохаркание, в основном при тяжелых физических перегрузках

Если доброкачественная опухоль полностью перекроет бронх, это приведет к развитию обтурации части легкого с пневмонией. У человека в этом случае наблюдается клиника инфекционного процесса, что может привести к ошибкам в диагностике.

В целом, по степени тяжести клиника заболевания делится таким образом:

  1. Первая степень – отсутствие симптоматики.
  2. Вторая степень – малые проявления.
  3. Третья степень – сдавливание легких и возникновение тяжелой симптоматики.

Диагностика

Для постановки предварительного диагноза важны инструментальные методы. Самый простой, но эффективный – рентгенография легких.

В последние годы это исследование часто заменяется проведением МРТ или КТ, которые дорогостоящи, но дают более точную информацию.

По снимку опухоль видна как небольшая тень с четкими контурами, причем по сторонам она окружена нормальной легочной тканью без изменений.

Может быть заметной легкая бугристость опухоли. Выраженность и яркость тени обусловлены количеством плотных включений.

Если же новообразование разрослось до внушительных габаритов, то в тканях органов дыхания бывает усиленным сосудистый рисунок.

Если расположение опухоли позволяет взять ее на анализ при помощи бронхоскопии, этот метод также должен быть использован в диагностике. Во время бронхоскопии берут кусочек опухоли (биопсия), после чего его тщательно исследуют.

В остальных ситуациях проводить подобное обследование не имеет смысла, а для подтверждения диагноза и дифференцирования болезни с раком легкого обязательно нужна трансторакальная биопсия с последующим гистологическим исследованием материала.

В дальнейшем требуются регулярные обследования для уточнения характера роста опухоли.

Он, как правило, отличается низкой интенсивностью. В обязательном порядке болезнь дифференцируют с раком легкого, метастазами из груди, половых органов, почек и т.д., а также с другими доброкачественными новообразованиями.

Лечение гамартомы легкого

Под наблюдением пульмонолога могут находиться малые образования, которые не имеют склонности к росту. Их размер не должен превышать 3 см. Медикаменты в данном случае не применяются, зато рекомендуется отказаться от курения для сохранения здоровья легких.

При наличии симптоматики, описанной выше, до операции используются бронхолитики, отхаркивающие препараты, противокашлевые средства и прочие лекарства.

Лечение крупных и беспокоящих человека опухолей, а также растущих новообразований только оперативное. Гамартому удаляют после вскрытия грудной клетки, либо малоинвазивным способом – при помощи проколов и введения видеоаппаратуры.

Используются следующие методики оперирования (по показаниям):

  • Вылущивание новообразования
  • Частичная резекция легкого
  • Иссечение доли легкого
  • Бронхотомия с удалением опухоли
  • Резекция бронха с пластикой дефекта

Для точного исключения рака исследование опухоли проводится прямо во время операции после ее удаления. При необходимости в дальнейшем назначается специфическое лечение онкологического заболевания.

Прогноз и профилактика осложнений

Обычно патология не прогрессирует, либо ее развитие идет очень медленными темпами. Переход в раковую опухоль происходит редко (менее 7%). В этом случае опухоль быстро растет, метастазирует в печень, диафрагму, позвоночник.

Прогноз будет сильно зависеть от стадии обнаружения болезни, при наличии метастазов он неблагоприятен. При выявлении мелкой доброкачественной опухоли, которая не подвергает компрессии жизненно важные участки легких, прогноз хороший.

Для недопущения осложнений нужно раз в год делать флюорографию, постоянно наблюдать за опухолью. Если она не меняет размеров, то радикальное лечение может не понадобиться вообще. При начале прогрессирования болезни важно вовремя удалить новообразование во избежание последствий.

ДОБРОКАЧЕСТВЕННЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ (D10-D36) «МЕЖДУНАРОДНАЯ КЛАССИФИКАЦИЯ БОЛЕЗНЕЙ (МКБ-10)» (утв. Приказом Минздрава РФ от 27.05.97 N 170) (Часть I)

D10 Доброкачественное новообразование рта и глотки
D10.0 Губы
Исключено: кожи губы (D22.0, D23.0)
D10.1 Языка
D10.2 Дна полости рта
D10.3 Других и неуточненных частей рта
Исключено:
доброкачественные одонтогенные новообразования
(D16. 4-D16.5)
носоглоточной поверхности мягкого неба (D10.6)
слизистой оболочки губы (D10.0)
D10.4 Миндалины
Исключено:
глоточной миндалины (D10.6)
миндаликовой(ых):
— дужек (D10.5)
— ямочки (D10.5)
язычной миндалины (D10.1)
D10.5 Других частей ротоглотки
Исключено: надгортанника:
— БДУ (D14.1)
— участка над подъязычной костью (D14.1)
D10.6 Носоглотки
D10.7 Гортаноглотки
D10. 9 Глотки неуточненной локализации
D11 Доброкачественное новообразование больших слюнных желез
Исключено:
доброкачественные новообразования малых слюнных желез БДУ (D10.3)
доброкачественные новообразования уточненных малых слюнных желез, которые классифицируются в соответствии с их анатомической локализацией
D11.0 Околоушной слюнной железы
D11.7 Других больших слюнных желез
D11.9 Большой слюнной железы неуточненное
D12 Доброкачественное новообразование ободочной кишки, прямой кишки, заднего прохода [ануса] и анального канала
D12.0 Слепой кишки
D12. 1 Червеобразного отростка [аппендикса]
D12.2 Восходящей ободочной кишки
D12.3 Поперечной ободочной кишки
D12.4 Нисходящей ободочной кишки
D12.5 Сигмовидной кишки
D12.6 Ободочной кишки неуточненной части
D12.7 Ректосигмоидного соединения
D12.8 Прямой кишки
D12.9 Заднего прохода [ануса] и анального канала
Исключено:
анального отдела:
— кожи (D22.5, D23.5)
— края (D22.5, D23.5)
кожи перианальной области (D22.5, D23.5)
D13 Доброкачественные новообразования других и неточно обозначенных органов пищеварения
D13. 0 Пищевода
D13.1 Желудка
D13.2 Двенадцатиперстной кишки
D13.3 Других и неуточненных отделов тонкого кишечника
D13.4 Печени
D13.5 Внепеченочных желчных протоков
D13.6 Поджелудочной железы
Исключено: островковых клеток поджелудочной железы (D13.7)
D13.7 Островковых клеток поджелудочной железы
D13.9 Неточно обозначенных локализаций в пределах пищеварительной системы
D14 Доброкачественное новообразование среднего уха и органов дыхания
D14.0 Среднего уха, полости носа и придаточных пазух
Исключено:
заднего края носовой перегородки и хоан (D10. 6)
костей:
— носа (D16.4)
— уха (D16.4)
носа:
— БДУ (D36.7)
— кожи (D22.3, D23.3)
обонятельной луковицы (D33.3)
полип:
— носовой (полости) (J33.-)
— придаточной пазухи (J33.8)
— уха (среднего) (H74.4)
слухового прохода (наружного) (D22.2, D23.2)
уха (наружного) (кожи) (D22.2, D23.2)
хрящей уха (D21.0)
D14.1 Гортани
Исключено:
надгортанника передней части (D10. 5)
полип голосовой складки и гортани (J38.1)
D14.2 Трахеи
D14.3 Бронха и легкого
D14.4 Дыхательной системы неуточненной локализации
D15 Доброкачественное новообразование других и неуточненных органов грудной клетки
Исключено: мезотелиальной ткани (D19.-)
D15.0 Вилочковой железы [тимуса]
D15.1 Сердца
Исключено: крупных сосудов (D21.3)
D15.2 Средостения
D15.7 Других уточненных органов грудной клетки
D15.9 Органов грудной клетки неуточненных
D16 Доброкачественное новообразование костей и суставных хрящей
Исключено:
соединительной ткани:
— века (D21. 0)
— гортани (D14.1)
— носа (D14.0)
— уха (D21.0)
синовиальной оболочки (D21.-)
D16.0 Лопатки и длинных костей верхней конечности
D16.1 Коротких костей верхней конечности
D16.2 Длинных костей нижней конечности
D16.3 Коротких костей нижней конечности
D16.4 Костей черепа и лица
Исключено: нижней челюсти костной части (D16.5)
D16.5 Нижней челюсти костной части
D16.6 Позвоночного столба
Исключено: крестца и копчика (D16.8)
D16. 7 Ребер, грудины и ключицы
D16.8 Тазовых костей, крестца и копчика
D16.9 Костей и суставных хрящей неуточненных
D17 Доброкачественное новообразование жировой ткани
Включено: морфологические коды M885-M888 с кодом характера новообразования /0
D17.0 Доброкачественное новообразование жировой ткани кожи и подкожной клетчатки головы, лица и шеи
D17.1 Доброкачественное новообразование жировой ткани кожи и подкожной клетчатки туловища
D17.2 Доброкачественное новообразование жировой ткани кожи и подкожной клетчатки конечностей
D17.3 Доброкачественное новообразование жировой ткани кожи и подкожной клетчатки других и неуточненных локализаций
D17. 4 Доброкачественное новообразование жировой ткани органов грудной клетки
D17.5 Доброкачественное новообразование жировой ткани внутрибрюшных органов
Исключено: брюшины и забрюшинного пространства (D17.7)
D17.6 Доброкачественное новообразование жировой ткани семенного канатика
D17.7 Доброкачественное новообразование жировой ткани других локализаций
D17.9 Доброкачественное новообразование жировой ткани неуточненной локализации
D18 Гемангиома и лимфангиома любой локализации
Включено: морфологические коды M912-M917 с кодом характера новообразования /0
Исключено: голубой или пигментированный невус (D22.-)
D18. 0 Гемангиома любой локализации
D18.1 Лимфангиома любой локализации
D19 Доброкачественное новообразование мезотелиальной ткани
Включено: морфологический код M905 с кодом характера новообразования /0
D19.0 Мезотелиальной ткани плевры
D19.1 Мезотелиальной ткани брюшины
D19.7 Мезотелиальной ткани других локализаций
D19.9 Мезотелиальной ткани неуточненной локализации
D20 Доброкачественное новообразование мягких тканей забрюшинного пространства и брюшины
Исключено:
доброкачественное новообразование жировой ткани брюшины и забрюшинного пространства (D17. 7)
мезотелиальной ткани (D19.-)
D20.0 Забрюшинного пространства
D20.1 Брюшины
D21 Другие доброкачественные новообразования соединительной и других мягких тканей
Включено:
жировой ткани
кровеносного сосуда
лимфатического сосуда
мышцы
связки, кроме маточной
синовиальной оболочки
суставной сумки
сухожилия (сухожильного влагалища)
фасции
хряща
Исключено:
брюшины (D20. 1)
гемангиома (D18.0)
забрюшинного пространства (D20.0)
лимфангиома (D18.1)
матки:
— лейомиома (D25.-)
— связки любой (D28.2)
новообразования жировой ткани (D17.-)
периферических нервов и вегетативной нервной системы (D36.1)
соединительной ткани молочной железы (D24)
сосудистой ткани (D18.-)
хряща:
— гортани (D14.1)
— носа (D14.0)
— суставного (D16.-)
D21.0 Соединительной и других мягких тканей головы, лица и шеи
Исключено: соединительной ткани глазницы (D31. 6)
D21.1 Соединительной и других мягких тканей верхней конечности, включая область плечевого пояса
D21.2 Соединительной и других мягких тканей нижней конечности, включая тазобедренную область
D21.3 Соединительной и других мягких тканей грудной клетки
Исключено:
вилочковой железы [тимуса] (D15.0)
сердца (D15.1)
средостения (D15.2)
D21.4 Соединительной и других мягких тканей живота
D21.5 Соединительной и других мягких тканей таза
Исключено: матки:
— лейомиома (D25.-)
— связки любой (D28.2)
D21. 6 Соединительной и других мягких тканей туловища неуточненной части
D21.9 Соединительной и других мягких тканей неуточненной локализации
D22 Меланоформный невус
Включено:
морфологические коды M872-M879 с кодом характера новообразования /0
невус:
— БДУ
— волосяной
— голубой [синий]
— пигментный
D22.0 Меланоформный невус губы
D22.1 Меланоформный невус века, включая спайку век
D22.2 Меланоформный невус уха и наружного слухового прохода
D22. 3 Меланоформный невус других и неуточненных частей лица
D22.4 Меланоформный невус волосистой части головы и шеи
D22.5 Меланоформный невус туловища
D22.6 Меланоформный невус верхней конечности, включая область плечевого пояса
D22.7 Меланоформный невус нижней конечности, включая тазобедренную область
D22.9 Меланоформный невус неуточненный
D23 Другие доброкачественные новообразования кожи
Включено:
доброкачественные новообразования:
— волосяных фолликулов
— потовых желез
— сальных желез
Исключено:
доброкачественные новообразования жировой ткани (D17. 0-D17.3)
меланоформный невус (D22.-)
D23.0 Кожи губы
Исключено: красной каймы губы (D10.0)
D23.1 Кожи века, включая спайку век
D23.2 Кожи уха и наружного слухового прохода
D23.3 Кожи других и неуточненных частей лица
D23.4 Кожи волосистой части головы и шеи
D23.5 Кожи туловища
Исключено:
заднего прохода [ануса] БДУ (D12.9)
кожи половых органов (D28-D29)
D23.6 Кожи верхней конечности, включая область плечевого сустава
D23.7 Кожи нижней конечности, включая область тазобедренного
сустава
D23. 9 Кожи неуточненной локализации
D24 Доброкачественное новообразование молочной железы
Исключено:
доброкачественная дисплазия молочной железы (N60.-)
кожи молочной железы (D22.5, D23.5)
D25 Лейомиома матки
Включено:
доброкачественные новообразования матки с морфологическим кодом
M889 и кодом характера новообразования /0
фибромиома матки
D25.0 Подслизистая лейомиома матки
D25.1 Интрамуральная лейомиома матки
D25.2 Субсерозная лейомиома матки
D25. 9 Лейомиома матки неуточненная
D26 Другие доброкачественные новообразования матки
D26.0 Шейки матки
D26.1 Тела матки
D26.7 Других частей матки
D26.9 Матки неуточненной части
D27 Доброкачественное новообразование яичника
D28 Доброкачественное новообразование других и неуточненных женских половых органов
Включено:
аденоматозный полип
кожи женских половых органов
D28.0 Вульвы
D28.1 Влагалища
D28. 2 Маточных труб и связок
D28.7 Других уточненных женских половых органов
D28.9 Женских половых органов неуточненной локализации
D29 Доброкачественное новообразование мужских половых органов
Включено: кожи мужских половых органов
D29.0 Полового члена
D29.1 Предстательной железы
Исключено:
гиперплазия предстательной железы (аденоматоз) (N40)
простаты:
— аденома (N40)
— гипертрофия (N40)
— увеличение (N40)
D29.2 Яичка
D29. 3 Придатка яичка
D29.4 Мошонки
D29.7 Других мужских половых органов
D29.9 Мужских половых органов неуточненной локализации
D30 Доброкачественные новообразования мочевых органов
D30.0 Почки
Исключено: почечных:
— лоханок (D30.1)
— чашек (D30.1)
D30.1 Почечных лоханок
D30.2 Мочеточника
Исключено: мочеточникового отверстия мочевого пузыря (D30.3)
D30.3 Мочевого пузыря
D30.4 Мочеиспускательного канала
Исключено: уретрального отверстия мочевого пузыря (D30. 3)
D30.7 Других мочевых органов
D30.9 Мочевых органов неуточненных
D31 Доброкачественное новообразование глаза и его придаточного аппарата
Исключено:
зрительного нерва (D33.3)
кожи века (D22.1, D23.1)
соединительной ткани века (D21.0)
D31.0 Конъюнктивы
D31.1 Роговицы
D31.2 Сетчатки
D31.3 Сосудистой оболочки
D31.4 Ресничного тела
D31.5 Слезной железы и протока
D31.6 Глазницы неуточненной части
Исключено: кости глазницы (D16. 4)
D31.9 Глаза неуточненной части
D32 Доброкачественное новообразование мозговых оболочек
D32.0 Оболочек головного мозга
D32.1 Оболочек спинного мозга
D32.9 Оболочек мозга неуточненных
D33 Доброкачественное новообразование головного мозга и других отделов центральной нервной системы
Исключено:
ангиома (D18.0)
мозговых оболочек (D32.-)
периферических нервов и вегетативной нервной системы (D36.1)
ретроокулярной ткани (D31.6)
D33. 0 Головного мозга над мозговым наметом
Исключено: четвертого желудочка (D33.1)
D33.1 Головного мозга под мозговым наметом
D33.2 Головного мозга неуточненное
D33.3 Черепных нервов
D33.4 Спинного мозга
D33.7 Других уточненных отделов центральной нервной системы
D33.9 Центральной нервной системы неуточненной локализации
D34 Доброкачественное новообразование щитовидной железы
D35 Доброкачественное новообразование других и неуточненных эндокринных желез
Исключено:
вилочковой железы [тимуса] (D15. 0)
островковых клеток поджелудочной железы (D13.7)
яичка (D29.2)
яичника (D27)
D35.0 Надпочечника
D35.1 Паращитовидной [околощитовидной] железы
D35.2 Гипофиза
D35.3 Краниофарингеального протока
D35.4 Шишковидной железы
D35.5 Каротидного гломуса
D35.6 Аортального гломуса и других параганглиев
D35.7 Других уточненных эндокринных желез
D35.8 Поражение более чем одной эндокринной железы
D35.9 Эндокринной железы неуточненной
D36 Доброкачественное новообразование других и неуточненных локализаций
D36.0 Лимфатических узлов
D36.1 Периферических нервов и вегетативной нервной системы
Исключено: периферических нервов глазницы (D31.6)
D36.7 Других уточненных локализаций
D36.9 Доброкачественное новообразование неуточненной локализации

Международная классификация онкологических заболеваний

Определения и цели классификации

МКБ-О-3 используется в системах регистрации онкологических больных (онкологических реестрах) в целях кодирования данных о топографии и морфологии новообразований на основании гистологического заключения.

Структура классификации

МКБ-О имеет многоосевую структуру с системой кодирования по топографии, морфологии, поведению новообразования и его биологическим свойствам.

В топографической оси для всех существующих типов новообразований (кроме категорий, относящихся к вторичным опухолям и специфическим морфологическим типам новообразований) используется классификация злокачественных новообразований МКБ-10, что позволяет более подробно указывать локализацию доброкачественных опухолей. В отличие от МКБ-10, МКБ-О включает в себя топографию очагов гемопоэтических и ретикулоэндотелиальных опухолей.

Морфологическая ось предусматривает пятизначное кодирование в пределах от М-8000/0 до М-9989/3. Морфологический код имеет 5 знаков: первые четыре обозначают гистологический тип, пятый — биологические свойства опухоли [/0 — доброкачественная опухоль; /1 — неясно, доброкачественная или злокачественная опухоль; /2 неинвазивный рак, /3 — ЗН, первичный очаг; /6 — ЗН, метастаз; /9 — ЗН. неясно, первичный или метастатический очаг. В рамках классификации существует также отдельный одноразрядный код, позволяющий определение степени гистологической дифференцировки.

Статус классификации:

Дата создания: 1976 год

Дата последнего изменения: 2000 год

Описание изменений: Внесены обновления в номенклатуру и классификацию касательно раздела гематологических новообразований и опухолей головного и спинного мозга.

Ссылочные документы

Индексы:

«Единый комбинированный индекс топографических и морфологических категорий».

Доступный формат:

Обучение и учебные материалы по МКБ-О:

При поддержке Европейской сети организаций, регистрирующих случаи онкологических заболеваний, Международного агентства онкологических исследований, Европейской комиссии и Национального института злокачественных новообразований США были разработаны следующие учебные курсы:

Languages

Обучение доступно на китайском, чешском, английском, финском, фламандском/голландском, французском, немецком, японском, корейском, португальском, испанском, румынском и турецком языках.

Отношение к другим классификациям

Соответствия версий пересмотров:

Существуют таблицы соответствий между версиями пересмотров МКБ-О и между версиями пересмотров МКБ-О и МКБ-9/МКБ-10 соответственно.

Соответствие международным и национальным классификациям:

Топографическая классификация МКБ-О по большей части совпадает с классификацией МКБ-10, применяемой касательно злокачественных опухолей, с понятийной и структурной точек зрения. Изначально МКБ-О основывалась на Руководстве по кодированию и номенклатуре опухолевых новообразований (MOTNAC) Американского онкологического общества, впервые опубликованном в 1951 году.

Отношение к другим терминологиям

Между Всемирной Организацией Здравоохранения и Колледжем американских патологов действует соглашение, согласно которому, раздел по морфологии (в пределах с М-8000 по М-9989) был заимствован из SNOMED (Систематизированная медицинская номенклатура клинических терминов). Обновление медицинской номенклатуры SNOMED в 1993 году привело к несовместимости по неопухолевым патологиям. По этой причине, МКБ-О-3 более не использует коды SNOMED для классификации неопухолевых патологий.

Ответственные лица

Секретариат ВОЗ, Европейская сеть организаций, регистрирующих случаи онкологических заболеваний, при посредничестве Международное агентство онкологических исследований (International Agency for Research on Cancer)

150, cours Albert Thomas 69372 Lyon Cedex 08, France

Телефон: (33) 4 72 73 80 56; Факс: (33) 4 72 73 86 96

E-mail: [email protected] ; [email protected]

Контактная информация:

Доктор Дэвид Форман (Dr David Forman)

Международное агентство онкологических исследований (International Agency for Research on Cancer)

150, cours Albert Thomas 69372 Lyon Cedex 08, France

Телефон:(33) 4 72 73 80 56; Факс: (33) 4 72 73 86 96

E-mail: [email protected]

Доктор Роберт Якоб (Dr Robert Jakob)

Всемирная Организация Здравоохранения (World Health Organization)

20 Av. Appia 1211 Geneva 27, Switzerland

E-mail: [email protected]

что это, код по МКБ, симптомы, причины возникновения, лечение и прогноз опухоли

Гамартома легкого – доброкачественное врожденное новообразование. Характер опухоли подтверждается фиксацией всех структур и отсутствием разрастания. Это распространенное явление среди доброкачественных дефектов легкого. Выявляется гамартома практически всегда после 25 лет. При этом мужчины в несколько раз чаще страдают, чем женщины.

Что это такое

Гамартома – опухолевидный дефект, способный возникать в любом органе. Особенность этого заболевания в том, что патология возникает еще в эмбриогенезе, когда легочные ткани неправильно развиваются. Во время роста организма увеличивается и аномальная структура.

В некоторых случаях гамартома состоит из небольшого количества хрящевой ткани легкого. Код доброкачественного новообразования по мкб 10 Q85.9. Крайне редко опухоль злокачественно трансформируется и становится гамартобластомой.

Гамартома легких – широко распространенное образование, поражающее дыхательную систему. На 1000 населения патология выявляется у нескольких человек. При этом представители мужского пола более подвержены этой патологии, чем женщины

Гамартома гипоталамуса

Гипоталамус – отдел головного мозга, отвечающий за функциональность поджелудочной железы, гипофиза, надпочечников, эндокринной системы.

Несмотря на врожденный характер, первые симптомы образования возникают в возрасте 25-30 лет. Часто опухоль обнаруживается случайно во время прохождения планового медицинского обследования. При этом пациент отмечает у себя полное отсутствие клинической картины.

Еще в позапрошлом столетии гамартома считалась смертельным заболеванием, но сейчас установлено, что новообразование существенно не воздействует на здоровье. В большинстве случаев еще до рождения неправильно формируется хрящевая тканевая структура, которая связывается с бронхами или располагается возле альвеол.

Еще опухоль состоит из соединительной, альвеолярной или эпителиальной ткани. Большинство дефектов в диаметре не более 4 см, но иногда развиваются и более крупные патологические образования.

Классификация

Гамартома классифицируется по нескольким показателям. По локализации новообразование делится на центральное, когда есть соединение с бронхами, и периферическое с расположением глубоко возле альвеол. По количеству следует выделять одиночные и множественные опухоли.

Если изучить клеточное строение, то образование бывает:

  • Хондроматозным, состоящим из хрящевой ткани.
  • Фиброматозным – из соединительной тканевой структуры стромы органа дыхательной системы.
  • Лейомиоматозным – из мышечной оболочки бронхов.
  • Ангиоматозным – из кровеносных сосудов.
  • Органоидным. Такая гамартома считается комбинированной, так как состоит из нескольких типов тканей легких.

Несмотря на вид, все образования доброкачественные. После малигнизации злокачественная гамартобластома делится на хондробластому, саркому и ангиобластому.

Если ткань раковой опухоли никак не распознается, то такое новообразование именуется недифференцированным. Однако это не относится к доброкачественной патологии.

Заболеванию больше подвержены мужчины. Первые симптомы новообразования возникают в молодом возрасте, тогда как чаще всего гамартохондрома диагностируется случайно во время планового осмотра.

Причины

Точные причины развития данного заболевания до сих пор не выявлены. Эмбриональная ткань плода закладывается в конце первого месяца внутриутробного периода. На этом этапе происходит формирование основных бронхов, трахеи.

Патогенные факторы, негативно влияющие на эмбрион в этом время, приводят к образованию центральной гамартомы. Периферическая доброкачественная опухоль возникает чуть позже, когда развиваются альвеолы, мелкие бронхи.

Провоцирующим фактором появления аномального строения легкого считается влияние на материнский организм радиоактивных веществ, табачного дыма, спиртных напитков, тератогенных медикаментозных препаратов, вирусных инфекций или вдыхаемых химикатов. Вследствие такого воздействия происходит нарушение естественного формирования легких.

Еще риск появления заболевания увеличивается при наличии наследственной предрасположенности или генных нарушений. Чаще всего гамартома растет вместе с легкими, из-за чего первые симптомы возникают в раннем возрасте.

Клиническая картина

Признаки патологии поражения легкого зависят от размеров опухоли, локализации новообразования относительной грудной клетки, диафрагмы или крупных бронхов. По степени выраженности симптомов гамартома делится на три стадии – от бессимптомного протекания до серьезных проявлений, возникающих вследствие увеличения дефекта и сдавливания близлежащих тканевых структур.

Почему нашим статьям можно доверять ?

Мы делаем медицинскую информацию понятной, доступной и актуальной.

  • Все статьи проверяют практикующие врачи.
  • Берем за основу научную литературу и последние исследования.
  • Публикуем подробные статьи, отвечающие на все вопросы.

.cnvs-block-row-inner {
margin-top: -22px;
margin-left: -22px;
margin-right: -22px;
}
.cnvs-block-row-1609243801418 > .cnvs-block-row-inner > .cnvs-block-column {
padding-top: 22px;
padding-left: 22px;
padding-right: 22px;
}
@media (max-width: 1019px) {
.cnvs-block-row-1609243801418 > .cnvs-block-row-inner {
-ms-flex-wrap: wrap;
flex-wrap: wrap;
}

.cnvs-block-row-1609243801418 > .cnvs-block-row-inner {
margin-top: -20px;
margin-left: -20px;
margin-right: -20px;
}
.cnvs-block-row-1609243801418 > .cnvs-block-row-inner > .cnvs-block-column {
padding-top: 20px;
padding-left: 20px;
padding-right: 20px;
}
}
.cnvs-block-column-1609243801138 {
-ms-flex-preferred-size: 50%;
flex-basis: 50%;
}
@media (max-width: 1019px) {
.cnvs-block-column-1609243801138 {
-ms-flex-preferred-size: 100%;
flex-basis: 100%;
}
} @media (max-width: 599px) {
.cnvs-block-column-1609243801138 {
-ms-flex-preferred-size: 100%;
flex-basis: 100%;
}
} .cnvs-block-core-image-1601042792139 { margin-top: 0px !important; margin-bottom: 0px !important; margin-left: 0px !important; margin-right: 0px !important; } .cnvs-block-core-image-1601042954141 { margin-top: 0px !important; margin-bottom: 0px !important; margin-left: 0px !important; margin-right: 0px !important; }
.cnvs-block-column-1609243801494 {
-ms-flex-preferred-size: 50%;
flex-basis: 50%;
}
@media (max-width: 1019px) {
.cnvs-block-column-1609243801494 {
-ms-flex-preferred-size: 100%;
flex-basis: 100%;
}
} @media (max-width: 599px) {
.cnvs-block-column-1609243801494 {
-ms-flex-preferred-size: 100%;
flex-basis: 100%;
}
} .cnvs-block-core-list-1609257886156 { margin-top: -32px !important; } .cnvs-block-core-list-1609257899157 { margin-top: -32px !important; } ]]>

Многие доброкачественные новообразования продолжительное время не доставляет никакого дискомфорта, поэтому диагностируются случайно при прохождении рентгенологического исследования грудной клетки или при вскрытии. Незначительные периферические гамартомы не вызывают клинические проявления.

По мере увеличения аномального образования начинается компрессия ткани легкого, бронхов, диафрагмы и грудной стенки. При этом у больного возникает одышка, болевой синдром за грудиной на пораженной стороне, кашель, кровохарканье при чрезмерных физических нагрузках. Если сдавливается крупный бронх, то возникает симптоматика центрального новообразования органа.

Болезненные ощущения проявляются при компрессии плевральных листков. В легких отсутствуют нервные окончания, поэтому орган не способен болеть, болевой синдром говорит о воздействии на серозную оболочку.

Периодический и сухой кашель возникает вследствие деформации средних бронхов. Редко выделяется вязкая слизистая мокрота. Если данный симптом сопровождается гнойными выделениями, то это говорит о проникновении инфекции в пораженное место.

Одышка – нечастый признак гамартомы, возникает только при компрессии крупных бронхов. При этом больному становится тяжело выдыхать. Иногда из-за этого симптома опухоль по ошибке путают с бронхиальной астмой или ХОБЛ.

Эндобронхиальное расположение образования вызывает ухудшение проходимости бронха, гиповентиляцию, ателектазу сегментарного или долевого характера или обтурационное воспаление легких. Вследствие этого развивается хронический инфекционный процесс.

Множественные опухоли сопровождаются триадой Карнея, лейомиобластомой желудка. Иногда такую проблему вызывает Кауден-синдром, характеризующийся поражением внутренних органов многочисленными доброкачественными дефектами и отличающийся высокой вероятностью злокачественного поражения молочной железы, эндокринной или мочеполовой системы, желудочно-кишечного тракта.

Патология развивается вследствие воздействия различных негативных факторов на плод. Часто проблема протекает без выраженных клинических проявлений, появление которых обусловлено компрессией соседних тканей.

Диагностика

Для выявления гамартохондромы проводится рентгенологическое исследование, компьютерная томография, магнитно-резонансная томография легких и трансторакальная пункционная биопсия с последующим гистологическим изучением биологического материала.

Рентгенограмма с томограммой позволяют легко выявить одиночную гамартому незначительного размера округлой формы с четкими границами и периферическим расположением. Поверхность дефекта гладкая или холмистая.

Заболевание делится на несколько рентгенологических вариантов – тени средней и высокой интенсивности с уплотнением в центре, гомогенной структуры. При крупных дефектах легочный рисунок усиливается благодаря сближению ветвей бронхов и кровеносных сосудов.

Эндоскопическая бронхоскопия применяется лишь при эндобронхиальной локализации опухоли. Чтобы подтвердить доброкачественный характер гамартохондромы, проводят гистологическое обследование кусочка новообразования, полученного при проведении торакотомии, трансторакальной пункционной биопсии или торакоскопии.

Взятый материал содержит незрелую хрящевую ткань, эпителиальные клетки, незначительные соединительные структуры и жировые капли.

Во время динамического наблюдения в течение продолжительного периода за опухолью выявляется или исключается крайне медленное увеличение образования.

Важно отличить заболевание от различных новообразований легких злокачественного характера, метастазов рака других органов, кистозных поражений или истинных доброкачественных патологий. При гамартохондроме пациенту следует проконсультироваться с пульмонологом, онкологом, фтизиатром и торакальным хирургом.

Лечение

Если лабораторно подтвержденная гамартома диаметром менее 2,5 см характеризуется отсутствием сдавливания соседних тканевых структур, то в течение нескольких месяцев специалист должен наблюдать динамику заболевания. Дальнейший подбор терапии зависит от изменения размеров тени на рентгенограмме.

Самолечение опасно осложнениями!

Несмотря на то, что наши статьи основаны на проверенных источниках и прошли проверку практикующими врачами, одни и те же симптомы могут быть признаками различных заболеваний, а болезнь может протекать не по учебнику.

Плюсы от обращения к врачу:

  • Только специалист пропишет подходящие препараты.
  • Выздоровление пройдет легче и быстрее.
  • Врач проконтролирует течение болезни и поможет избежать осложнений.

Не пытайтесь лечиться самостоятельно — обратитесь к специалисту.

.cnvs-block-row-inner {
margin-top: -15px;
margin-left: -15px;
margin-right: -15px;
}
.cnvs-block-row-1609244460128 > .cnvs-block-row-inner > .cnvs-block-column {
padding-top: 15px;
padding-left: 15px;
padding-right: 15px;
}
@media (max-width: 1019px) {
.cnvs-block-row-1609244460128 > .cnvs-block-row-inner {
-ms-flex-wrap: wrap;
flex-wrap: wrap;
}
}
.cnvs-block-column-1609244460201 {
-ms-flex-preferred-size: 75%;
flex-basis: 75%;
}
@media (max-width: 1019px) {
.cnvs-block-column-1609244460201 {
-ms-flex-preferred-size: 100%;
flex-basis: 100%;
}

.cnvs-block-column-1609244460201 {
-ms-flex-order: 2;
order: 2;
}
} @media (max-width: 599px) {
.cnvs-block-column-1609244460201 {
-ms-flex-preferred-size: 100%;
flex-basis: 100%;
}

.cnvs-block-column-1609244460201 {
-ms-flex-order: 2;
order: 2;
}
}
.cnvs-block-column-1609244460211 {
-ms-flex-preferred-size: 25%;
flex-basis: 25%;
}
@media (max-width: 1019px) {
.cnvs-block-column-1609244460211 {
-ms-flex-preferred-size: 100%;
flex-basis: 100%;
}

.cnvs-block-column-1609244460211 {
-ms-flex-order: 1;
order: 1;
}
} @media (max-width: 599px) {
.cnvs-block-column-1609244460211 {
-ms-flex-preferred-size: 100%;
flex-basis: 100%;
}

.cnvs-block-column-1609244460211 {
-ms-flex-order: 1;
order: 1;
}
}
.cnvs-block-row-1609243801418 > .cnvs-block-row-inner {
margin-top: -40px;
margin-left: -40px;
margin-right: -40px;
}
.cnvs-block-row-1609243801418 > .cnvs-block-row-inner > .cnvs-block-column {
padding-top: 40px;
padding-left: 40px;
padding-right: 40px;
}
@media (max-width: 1019px) {
.cnvs-block-row-1609243801418 > .cnvs-block-row-inner {
-ms-flex-wrap: wrap;
flex-wrap: wrap;
}

.cnvs-block-row-1609243801418 > .cnvs-block-row-inner {
margin-top: -20px;
margin-left: -20px;
margin-right: -20px;
}
.cnvs-block-row-1609243801418 > .cnvs-block-row-inner > .cnvs-block-column {
padding-top: 20px;
padding-left: 20px;
padding-right: 20px;
}
}
.cnvs-block-column-1609243801484 {
-ms-flex-preferred-size: 50%;
flex-basis: 50%;
}
@media (max-width: 1019px) {
.cnvs-block-column-1609243801484 {
-ms-flex-preferred-size: 100%;
flex-basis: 100%;
}
} @media (max-width: 599px) {
.cnvs-block-column-1609243801484 {
-ms-flex-preferred-size: 100%;
flex-basis: 100%;
}
}
.cnvs-block-column-1609243801494 {
-ms-flex-preferred-size: 50%;
flex-basis: 50%;
}
@media (max-width: 1019px) {
.cnvs-block-column-1609243801494 {
-ms-flex-preferred-size: 100%;
flex-basis: 100%;
}
} @media (max-width: 599px) {
.cnvs-block-column-1609243801494 {
-ms-flex-preferred-size: 100%;
flex-basis: 100%;
}
} .cnvs-block-core-list-1609243879080 { margin-top: -16px !important; } .cnvs-block-core-list-1609257886149 { margin-top: -48px !important; } .cnvs-block-core-list-1609257899832 { margin-top: -48px !important; } .cnvs-block-row-1609243915893 { padding-top: 32px !important; } .cnvs-block-row-1609243915893 { border-top-left-radius: 1px !important; } .cnvs-block-row-1609243915893 { border-style: solid;border-width: 0; } .cnvs-block-row-1609243915893 { border-color: #e9ecef; } [data-scheme=»dark»] .cnvs-block-row-1609243915893 { border-color: #818181; } .cnvs-block-row-1609243915893 { border-top-width: 1px !important; }
.cnvs-block-row-1609243915893 > .cnvs-block-row-inner {
margin-top: -25px;
margin-left: -25px;
margin-right: -25px;
}
.cnvs-block-row-1609243915893 > .cnvs-block-row-inner > .cnvs-block-column {
padding-top: 25px;
padding-left: 25px;
padding-right: 25px;
}
@media (max-width: 1019px) {
.cnvs-block-row-1609243915893 > .cnvs-block-row-inner {
-ms-flex-wrap: wrap;
flex-wrap: wrap;
}
}
.cnvs-block-column-1609243915853 {
-ms-flex-preferred-size: 50%;
flex-basis: 50%;
}

.cnvs-block-column-1609243915853,
.cnvs-block-column-1609243915853 > .cnvs-block-column-inner {
align-items: flex-start;
}
@media (max-width: 1019px) {
.cnvs-block-column-1609243915853 {
-ms-flex-preferred-size: 100%;
flex-basis: 100%;
}
} @media (max-width: 599px) {
.cnvs-block-column-1609243915853 {
-ms-flex-preferred-size: 100%;
flex-basis: 100%;
}
} @media (min-width: 600px) and (max-width: 1019px) { .cnvs-block-column-1609243915882 { display: none !important; } } @media (max-width: 599px) { .cnvs-block-column-1609243915882 { display: none !important; } }
.cnvs-block-column-1609243915882 {
-ms-flex-preferred-size: 50%;
flex-basis: 50%;
}

.cnvs-block-column-1609243915882,
.cnvs-block-column-1609243915882 > .cnvs-block-column-inner {
align-items: flex-start;
}
@media (max-width: 1019px) {
.cnvs-block-column-1609243915882 {
-ms-flex-preferred-size: 100%;
flex-basis: 100%;
}
} @media (max-width: 599px) {
.cnvs-block-column-1609243915882 {
-ms-flex-preferred-size: 100%;
flex-basis: 100%;
}
} .cnvs-block-core-image-1601042792929 { margin-top: 0px !important; margin-bottom: 0px !important; margin-left: 0px !important; margin-right: 0px !important; } .cnvs-block-core-image-1601042954625 { margin-top: 0px !important; margin-bottom: 0px !important; margin-left: 0px !important; margin-right: 0px !important; } ]]>

Патология устраняется только оперативным методом. Периферическая опухоль удаляется вылущиванием, сегментарной или краевой резекцией органа. Легочная доля иссекается при длительной компрессии кровеносных сосудов, паренхимы, бронхов, осложненном течении болезни.

Для удаления эндобронхиальной гамартомы применяется бронхотомия с устранением узла, окончатая или циркулярная резекция бронха с дальнейшим ушиванием, пластикой новообразования.

Чтобы исключить периферический или эндобронхиальный рак, в срочном порядке прибегают к послеоперационному гистологическому изучению дефекта. Если заболевание не запущено, то возможно проведение малоинвазивной криодеструкции, электрокоагуляции, лазерному выпариванию.

Вероятные последствия

Несмотря на доброкачественный характер, отсутствие своевременного удаления опасно злокачественной трансформацией, развитием обструктивной пневмонии, сегментарного или долевого ателектаза. В редких случаях гамартома интенсивно увеличивается, из-за чего возникают метастази в печени, позвоночнике и диафрагме.

Если запустить патологию, то гамартохондрома перерождается в хондросаркому, липосаркому, аденокарциному или фибросаркому. Эти злокачественные опухоли смертельно опасны для больного.

Прогноз

Прогноз при своевременном удалении новообразования хирургическим путем благоприятный. Кроме того, гамартомы отличаются крайне низким риском рецидивов. Незначительная торакальная манипуляция приводит к полному восстановлению трудоспособности. Доброкачественная опухоль легкого крайне редко трансформируется в рак, но лучше не затягивать с устранением проблемы.

Гамартохондрома отличается тем, что до сих пор не установлены точные причины возникновения заболевания. Вследствие этого не разработаны специфические меры профилактики.

Чтобы защитить плод от аномального строения тканей легкого, необходимо вести здоровый образ жизни, избегать ионизирующего облучения, использовать индивидуальные средства защиты от опасных веществ, принимать только назначенные специалистом медикаментозные препараты и регулярно проходить полное профилактическое обследование с обязательной флюорографией.

Гамартома легкого – врожденная доброкачественная патология, на развитие которой влияют различные факторы. Заболевание возникает еще в эмбриогенезе, когда нарушается строение определенных тканевых структур органа.

Несмотря на крайне низкий риск малигнизации, новообразование следует вовремя удалить, чтобы болезнь не прогрессировала. При этом опухоль редко повторно возникает, а после операции у пациента восстанавливается работоспособность.

Туберозный склероз

Туберозный склероз

МКБ 10 код: Q85.1 Орфа код: ORPHA805. MIM 19100, 613254.

1) Заболевание: Туберозный склероз (ТС) – генетическое заболевание с широким спектром клинических проявлений и сопровождающееся развитием доброкачественных опухолей (гамартом) различных локализаций.

2) Генетика и патогенез: Тип наследования – аутосомно — доминантное. Гены туберозного склероза TSC1/2 в норме являются естественными генами-супрессорами опухолевого роста; в результате их повреждения происходит активация пути сигнальной передачи PI3K/Akt/mTOR – ключевого регулятора роста и пролиферации клеток. Механизмом патогенеза туберозного склероза являются мутации в генах TSC1/2 с потерей их функции и связанная с мутациями патологическая активация киназы mTOR. Это и приводит к развитию опухолей в разных органах и тканях.

3) Распространенность: Расчетное число больных ТС в Российской Федерации около 7 000 человек (по литературным данным распространенность ТС – 5 на 100 000).

4) Клиническая симптоматика: Заболевание чаще диагностируется в раннем детском возрасте и проявляется эпилептическими приступами (инфантильными спазмами), следствием которых являются аутизм и ограничение интеллектуальных возможностей. Также у 15% больных развиваются опухоли головного мозга (субэпендимальные гигантоклеточные астроцитомы — СЭГА), которые приводят к повышению внутричерепного давления и усилению симптомов эпилепсии. В почках могут также развиваться доброкачественные опухоли — ангиомиолипомы (AMЛ) и кисты, редко – злокачественные ангиомиолипомы и почечно-клеточный рак. Опухоли головного мозга и почек часто вызывают серьезные опасные для жизни осложнения (кровотечения и разрыв опухоли почки, развитие гидроцефалии при опухолях мозга) и требуют неотложного хирургического лечения. У больных ТС также могут развиваться кисты легких и легочная гиперплазия, поражения глаз (опухоли сетчатки глаза, депигментация радужной оболочки глаза), органов желудочно-кишечного тракта, опухоли сердца (рабдомиомы), опухоли кожи (ангиофибромы лица) и другие изменения.

5) Терапия: Лечение туберозного склероза осуществляют в соответствии с клиническими проявлениями. При эпилепсии применяют противосудорожные препараты, хирургические методы, стимуляцию блуждающего нерва, кетогенную диету. Опухоли головного мозга подлежат хирургическому лечению. При поликистозе почек медикаментозное лечение требуется при развитии почечной недостаточности, при раке почки выполняют нефрэктомию. Поскольку у пациентов с поражением головного мозга и/или эпилепсией отмечаются задержка умственного развития и расстройства поведения, в том числе синдром дефицита внимания/гиперактивности, данные нарушения требуют проведения специальных программ по обучению и социальной адаптации, наблюдения и лечения у психиатров, систематические занятия с психологом.

6) Наличие специфического лечения: Ингибиторы пути сигнальной передачи mTOR показали свою высокую эффективность в качестве препаратов патогенетической терапии туберозного склероза; препараты данного класса в настоящее время являются единственным медикаментозным методом лечения, направленным на причину заболевания и воздействующим сразу на все его клинические проявления. Эверолимус (Афинитор®) является высокоселективным ингибитором киназы mTOR. По данным международных клинических исследований (были

включены и 20 больных РФ) применение эверолимуса в средней дозе 6 мг в сутки для лечения опухолей головного мозга и почек приводит к уменьшению объема опухоли, улучшению клинических проявлений и препятствует появлению новых опухолей. В настоящее время поданы на регистрацию в РФ следующие показания для применения препарата эверолимус (Афинитор®) у больных туберозным склерозом: для лечения субэпендимальных гигантоклеточных астроцитом при невозможности выполнения хирургической резекции опухоли и ангиомиолипомы почки, не требующей срочного хирургического вмешательства.

gaz.wiki — gaz.wiki

Navigation

  • Main page

Languages

  • Deutsch
  • Français
  • Nederlands
  • Русский
  • Italiano
  • Español
  • Polski
  • Português
  • Norsk
  • Suomen kieli
  • Magyar
  • Čeština
  • Türkçe
  • Dansk
  • Română
  • Svenska

Пневмокониоз — причины, симптомы и лечение — Медкомпас

Пневмокониозами (код по МКБ 10 J65) называются хронические воспалительные заболевания легких, которые развиваются в результате вдыхания пыли. В ответ на это развивается фиброзирование легочной ткани, как следствие хронического продуктивного воспаления.

По виду вдыхаемой пыли принято различать следующие виды пневмокониозов:

  • Силикоз – один из наиболее тяжелых пневмокониозов
  • Асбестоз
  • Антракоз
  • Сидероз
  • Сахароз и некоторые другие. 

Пневмокониоз относится к группе профессиональных заболеваний, которыми занимается профпатолог. Согласно статистическим данным эти заболевания занимают в большинстве случаев первое место в структуре профессиональной патологии. 

Симптомы болезни

Практически все пневмокониозы имеют минимальные клинические проявления при наличии яркой рентгенологической картины. Этим и затрудняется ранняя диагностика этого заболевания. Основными симптомами пневмокониозов принято считать следующие:

  • Боль в груди
  • Кашель
  • Затрудненное дыхание (одышка).

Очень часто у таких пациентов присоединяются различные инфекции дыхательных путей, так как ослабевают механизмы защиты в легочной ткани. Также при длительном существовании пневмокониоза в патологический процесс вовлекается сердечно-сосудистая система с развитием легочного сердца. 

Причины болезни

Ведущим фактором в возникновении этого заболевания является пыль, которая может быть различного происхождения. Ее вдыхание в легкие приводит к развитию хронического воспаления, проявляющегося разрастанием соединительной ткани.

По химическому составу пыли выделяют следующие ее виды:

  • Кремниевая – особо агрессивная
  • Асбестовая»
  • Тальковая
  • Углеродсодержащая
  • Смешанная и др. 

Диагностика

Основное место в диагностике пневмокониозов занимает рентгенологическое исследование. Это может быть:

  • Обзорная рентгенография
  • Прицельная рентгенография
  • Флюорография.

Рентгенологическими признаками пневмокониозов являются следующие:

  • Узелки, которые имеют ровные и четкие контуры, размер их от 1 до 10 мм
  • Интерстициальные изменения, которые заключаются в перестройке легочного рисунка по ячеистому или тяжистому типу
  • Узелки могут обызвествляться
  • Появляются признаки эмфиземы легкого, в том числе в начальной стадии заболевания
  • Уплотнение плевры и наличие массивных сращений.

Для оценки функционального состояния легких используется исследование жизненной емкости легких. В начальной стадии заболевания ЖЕЛ мало изменяется, а затем постепенно снижается. 

Осложнения

Осложнения пневмокониозов встречаются часто. Их развитие зависит от темпов течения самого заболевания и от состояния реактивности организма человека. Основными отрицательными последствиями пневмокониозов считаются:

  • Туберкулез, который очень часто осложняет течение силикоза (в данном случае говорят о силикотуберкулезе)
  • Бактериальная или другая пневмония
  • Бронхоэктатическая болезнь
  • Эмфизема легких
  • Легочное сердце и сердечно-легочная недостаточность
  • Спонтанный пневмоторакс, то есть разрыв легочной буллы и попадание воздуха в плевральную полость со сдавлением легкого
  • Бронхиальная астма. 

Лечение болезни

В настоящее время нет эффективных лекарственных препаратов, которые бы останавливали процесс разрастания соединительной ткани и тем самым замедляли прогрессирование заболевания.

Основными лекарственными препаратами, которые используются в лечении пневмокониозов, являются:

  • Гормональные кортикостероидные препараты, которые используют только при быстром прогрессировании заболевания
  • Ферментные препараты
  • Антигистаминные и некоторые другие.

Параллельно показано проведение симптоматического лечения, которое направлено на:

  • Борьбу с бактериальными осложнениями
  • Улучшение дренажа мокроты
  • Снижение температуры и т.д. 

Легочная гамартома | Справочная статья по радиологии

Легочные гамартомы (альтернативное множественное число: гамартомы) — это доброкачественные новообразования, состоящие из хряща, соединительной ткани, мышц, жира и костей. Это одна из наиболее распространенных доброкачественных опухолей легкого, на ее долю приходится ~ 8% всех новообразований легких и 6% единичных легочных узелков.

Легочная хондрома в прошлом использовалась взаимозаменяемо с легочной гамартомой, но их следует рассматривать как отдельные объекты из-за гистологических различий 14 .

Пациенты обычно присутствуют в 4 и 5 десятилетиях жизни, и они очень редко встречаются у детей. Признано мужское пристрастие (М: Ж = 2,5: 1). Большинство поражений диагностируются случайно.

Легочные гамартомы обычно протекают бессимптомно и обнаруживаются случайно при визуализации грудной клетки по другим причинам. Иногда он может проявляться кровохарканьем, бронхиальной обструкцией и кашлем (особенно эндобронхиального типа) 6 .

Гамартомы могут быть хондроматозными (чаще), лейомиоматозными или смешанными.В них присутствует как минимум два мезенхимальных элемента. Это неинкапсулированные дольчатые опухоли с перегородками из соединительной ткани.

Как и любая гамартома, она состоит из тканей, которые обычно находятся в легких и бронхах. Тканевые элементы хоть и созрели, но дезорганизованы. В редких случаях они содержат преимущественно жировую ткань, и в этом случае их называют липоматозными гамартомами или эндобронхиальными липомами.

Расположение

Подавляющее большинство легочных гамартом располагается периферически в легких (> 90%), при этом эндобронхиальные гамартомы составляют только ~ 5% (диапазон 1.4-10%) таких поражений 10-11 .

Обычно гамартомы случайно проявляются в виде одиночных узелков на периферии легкого.

Варианты

Часто обнаруживаются случайно, они обычно представляют собой хорошо очерченные узелки или массы (обычно небольшие) с гладкими или дольчатыми краями. Примерно 60% содержат жир 7 и примерно 20-30% имеют кальцификацию / окостенение (как попкорн) 3 . Кавитации не видно.

Размер варьируется: они могут быть большими (> 10 см), но в большинстве случаев они <2.Диаметр 5-4 см 10,13 .

Рост происходит, но очень медленно, с типичным временем удвоения объема более 400 дней 9 .

Обычная рентгенограмма

Рентгенография грудной клетки неспецифична и демонстрирует ослабление мягких тканей, четко очерченную массу с гладкими или дольчатыми краями. Может наблюдаться кальцификация (обычно тип попкорна), которая может указывать на диагноз. Жир трудно идентифицировать с уверенностью, хотя поражение обычно имеет низкую плотность для своего размера.

CT

CT намного превосходит по обнаружению жира в очаге поражения и кальцификации. Сообщаемая распространенность кальциноза в гамартомах на КТ колеблется от 5 до 50%, в то время как жир может быть идентифицирован до 60% гамартом на КТ. Компоненты жира могут быть локализованы или обобщены внутри узелка.

Жир можно распознать, сравнив его с подкожным жиром, и обычно его измерение Хаунсфилда составляет от -40 до -120 HU 10 . Присутствие жира в хорошо ограниченном одиночном легочном узле, который не демонстрирует значительного роста, по существу является патогномоничным для гамартомы легкого, и никаких дополнительных исследований не требуется. 7 .К сожалению, жир можно определить только в 60% поражений. Поэтому КТ с тонким сечением очень важна, чтобы не пропустить небольшие жировые очаги.

Кальцификация обычно рассредоточена в форме множественных комков по всему поражению в конфигурации попкорна 3 .

МРТ
  • T1: гетерогенный сигнал

    • в основном промежуточный сигнал 8
    • очаги высокого сигнала представляют жир
    • Области слабого сигнала, представляющие волокнистый или кальцифицированный материал
  • T2:

    • высокий сигнал из-за жировых и хрящевых компонентов
    • Области слабого сигнала, представляющие волокнистый или кальцинированный материал
  • T1 C + (Gd): наблюдается неоднородное усиление
Ядерная медицина
PET-CT

Хотя это и нечасто, повышенная жадность может быть замечена на FDG-PET 7 .Таким образом, дальнейшее исследование с помощью ПЭТ-КТ медленнорастущих жировых масс неоправданно, сбивает с толку и увеличивает дозу облучения пациента.

Лечение и прогноз

Злокачественная трансформация чрезвычайно редка, и небольшую периферическую гамартому без атипичных признаков можно безопасно оставить в покое с нечастым последующим наблюдением, чтобы исключить рост.

В атипичных случаях или в случаях эндобронхиальных гамартом, вызывающих дистальные осложнения, хирургическая резекция является излечивающей.В последних 12 чаще всего применяется жесткая трансбронхиальная резекция.

На КТ учтите

  • периферический легочный карциноид 15

    • иногда бывает трудно дифференцировать, но многие карциноиды могут иметь
      • более высокое ослабление
      • подробнее лобуляция
      • более дистальная узловатость
      • гиперлюценция дистальная
      • Ателектаз
      • Другие расширение и вовлечение бронхов
      • знак бронхиального треугольника
      • отмечен однородное усиление контраста

Более широкая разница в некоторой степени зависит от того, обнаруживается ли жир или кальциноз внутри поражения.

Если визуализировать жир, то разница узкая, почти во всех случаях наблюдается легочная гамартома. См. Разницу жиров, содержащих одиночный легочный узел.

Наличие обызвествления также значительно сужает дифференциал, но в меньшей степени. См. Разницу между одиночным легочным узлом и кальцинозом.

Если нет ни жира, ни обызвествления, тогда разница аналогична одиночному легочному узлу и значительно шире.См. Дифференциал одиночного легочного узелка.

Легочная гамартома — StatPearls — NCBI Bookshelf

Продолжение образовательной деятельности

Легочные гамартомы — это доброкачественные пороки развития легких и включают аномальную смесь тканевых компонентов, таких как хрящ, эпителий, жир или мышцы, которые являются общими для легких, но не для органа архитектура не сохранилась. В этом упражнении описывается оценка и лечение гамартомы легких, а также объясняется роль межпрофессиональной группы в ведении пациентов с этим заболеванием.

Цели:

  • Опишите эпидемиологию гамартомы легких.

  • Определите типичный «попкорн» или «запятую» кальциноза при визуализации гамартомы легкого.

  • Краткое описание использования хирургии при лечении гамартомы легкого.

  • Оцените важность сотрудничества и общения между членами межпрофессиональной группы для улучшения оказания помощи пациентам, страдающим гамартомой легкого.

Получите бесплатный доступ к вопросам с несколькими вариантами ответов по этой теме.

Введение

Поражение, впервые описанное немецким патологом Ойгеном Альбрехтом в 1904 году, гамартомы обычно представляют собой доброкачественные опухоли, которые могут возникать в легких, коже, сердце, груди и других частях тела. Слово hamartoma происходит от «hamartia», греческого слова, означающего «ошибочный» или «дефектный». [1] Клеточный состав гамартомы состоит из аномальной смеси компонентов ткани, которые являются обычными в органе происхождения. , хотя архитектура органа обычно не сохраняется внутри поражения.

Таким образом, гамартомы легких можно рассматривать как доброкачественные пороки развития общей легочной ткани, включая хрящи, эпителий, жир или мышцы. Это наиболее распространенное доброкачественное новообразование легких у взрослых. Однако у детей они гораздо реже. [2] [3] Эти поражения обычно расположены в периферической паренхиме, но в редких случаях присутствуют в центральной грудной стенке. Поражения имеют тенденцию расти с той же скоростью, что и окружающие ткани. Поэтому неопластическая эрозия под давлением соседних структур обычно не отмечается.

Этиология

Исторически специфических факторов риска гамартомы легких не выявлено. Иногда описывалась взаимосвязь между поражениями, подвергшимися саркоматозной трансформации, и специфическими геномными изменениями [4], но в настоящее время нет рекомендаций по скринингу, специально разработанных для ранней диагностики легочной гамартомы.

Эпидемиология

Легочные гамартомы встречаются с частотой от 0,025 до 0,032% среди взрослого населения.Обычно они появляются на пятом и шестом десятилетии жизни, причем у мужчин в четыре раза больше шансов заболеть, чем у женщин [3]. Хотя эти поражения все еще встречаются нечасто, они являются наиболее распространенным доброкачественным новообразованием легких, составляя, по оценкам, 77% доброкачественных узелков в легких и 8% солитарных поражений легких. [2] [5] Большинство гамартом возникает в периферической паренхиме, за исключением центральной грудной стенки. Кроме того, примерно 10% поражений проявляются эндобронхиально. [2] [6] В детской популяции гамартомы легких встречаются значительно реже.[3]

Гистопатология

Также известные как хондроидные гамартомы, гистологический состав этих опухолей представляет собой смесь зрелой мезенхимальной ткани, такой как жировая ткань, хрящ, кости или пучки гладких мышц, и фибромиксоидной ткани, с различными пропорциями каждой составная часть. Это неинвазивные, медленно растущие узелковые поражения, иногда с внутренними трещинами, выстланными респираторным эпителием [3].

Анамнез и физика

У взрослых большинство паренхиматозных гамартом не вызывают никаких симптомов и часто возникают случайно.Однако в зависимости от локализации и размера поражения у пациентов может развиваться множество жалоб, включая постоянный кашель или хрипы, одышку, кровохарканье, хрипы, повышенную вероятность пневмонии, ателектаза или даже пневмоторакса. Эндобронхиальные образования также представляют опасность обструкции дыхательных путей. Гамартомы, которые стали симптоматическими, требуют тщательного диагностического подхода, и может потребоваться хирургическая резекция. [3] [7]

Оценка

Гамартомы часто являются случайными находками при визуализации и могут имитировать злокачественные новообразования легких.После обнаружения или в случае бессимптомной гамартомы существует множество диагностических стратегий, позволяющих определить природу поражения. На изображениях, например рентгенограмме грудной клетки или компьютерной томографии, образования имеют форму монеты и одиночные, с четко очерченными краями, как правило, размером менее 4 см в диаметре. Кальцификация присутствует у 25-30% пациентов. «Попкорн» или «запятая» кальцификации патогномоничны для гамартом [8] [5]. Хотя КТ остается золотым стандартом, могут потребоваться дальнейшие диагностические мероприятия.ФДГ-ПЭТ-сканирование может быть полезно для определения скорости поглощения ФДГ и, следовательно, скорости метаболизма поражений с неопределенным риском злокачественного новообразования. [5] Биопсия становится обязательной, особенно в случае поражений с отсутствующим жировым компонентом или с отсутствием характерной кальцификации, чтобы исключить лежащее в основе злокачественное новообразование. Бронхоскопия с тонкоигольной аспирацией (FNA) обычно является стратегией выбора, хотя аспирация может быть скудной из-за плотности поражений. Образования с типичным внешним видом монеты, которые соответствуют критериям КТ для гамартомы (размер менее 4 см, четко очерченные края, обнаруживаемая кальцификация или жировой компонент), должны оставаться объектом консервативного наблюдения с периодическим наблюдением.Резекция предназначена для быстрорастущих или симптоматических образований или тех, при которых нельзя исключить возможность злокачественного новообразования. [9] [10]

Лечение / ведение

Хирургия остается единственным доступным окончательным вариантом лечения. В случае хирургического вмешательства сохранение функциональной легочной ткани является первоочередной задачей. Таким образом, энуклеация и клиновидная резекция являются наиболее частым хирургическим выбором, при этом более радикальная лобэктомия или тотальная пневмонэктомия предназначены для особенно глубоких поражений, множественных или крупных поражений, которые делают невозможным клиновидную резекцию, или очагов, сильно прилегающих к воротам легкого.Чтобы не упустить из виду скрытый потенциал злокачественного новообразования, обычно рекомендуется получить интраоперационные замороженные срезы [11].

Дифференциальная диагностика

Наиболее важным соображением при обнаружении возможного гамартоматозного поражения должно быть выделение поражения и исключение возможности лежащего в основе злокачественного новообразования. При исключении злокачественной опухоли следует учитывать другие доброкачественные опухоли легких при рассмотрении природы одиночного легочного узелка, включая инфекционную гранулему, липому, липоидную пневмонию или легочную папиллому.[12] Кроме того, хотя 90% случаев возникают единично, гамартомы легких также могут возникать в связи с генетическими синдромами. [5] Множественные хондроматозные гамартомы легких были отмечены как проявление триады Карни или синдрома Каудена. Первый чаще встречается у молодых женщин и характеризуется одновременным появлением лейомиобластомы желудка, гамартомы легкого и экстраадреналовой параганглиомы. У пациентов с болезнью Коудена часто наблюдаются множественные гамартомы, проявляющиеся в виде кожно-слизистых поражений, множественных доброкачественных опухолей внутренних органов и повышенного риска нескольких форм рака, включая злокачественные новообразования молочной железы и пищеварительного тракта.[13] [14]

Прогноз

Прогноз для пациентов с гамартомой легкого в целом отличный. Поражения растут медленно, и в случаях, когда симптомы присутствуют и не проходят, хирургическое вмешательство является излечивающим. Злокачественная трансформация или последующее злокачественное новообразование — редкое явление, и, если пациенты придерживаются консервативного графика наблюдения, скорее всего, диагноз будет поставлен на ранней стадии. [3] [11]

Осложнения

Помимо возможности обструкции дыхательных путей с последующим ателектазом или рецидивирующей пневмонией, в редких случаях отмечалось, что гамартомы легких обладают потенциалом к ​​саркоматозной трансформации.Распространенными признаками злокачественного изменения являются быстрый рост поражения и системные симптомы, такие как потеря веса, слабость или утомляемость. Гистологически это злокачественное изменение не всегда может быть очевидным, однако могут присутствовать макроскопические признаки, такие как вторжение в соседние ткани или отдаленные метастазы. В некоторых случаях наблюдалась возможная связь между наличием геномных аномалий 12q14 и 6q21, кодирующих группу с высокой подвижностью A (HMGA), и возникновением гамартомы легких.Кроме того, сообщалось, что заболеваемость раком легких в шесть раз выше у пациентов с легочными гамартомами, чем у здоровых субъектов, что делает возможной генетическую предрасположенность либо к злокачественным изменениям, либо к последующему развитию злокачественных новообразований. [4] [15]

Сдерживание и обучение пациентов

Факторы риска, связанные с развитием гамартом легких, отсутствуют, а также нет определенных рекомендаций по скринингу, учитывая в основном спорадический характер поражений.Принимая во внимание риск, хотя и небольшой, злокачественного изменения и развития последующего злокачественного новообразования, пациентам следует рекомендовать придерживаться графика консервативного наблюдения в виде периодической визуализации и сравнения с предыдущими результатами. [11] [4] [15]

Улучшение результатов медицинской бригады

Пациенты с поражением легких часто сначала попадают в поле зрения лечащего врача и практикующей медсестры. Поскольку всегда существует возможность злокачественного новообразования, эти пациенты должны получить направление к межпрофессиональной группе, в которую входят онколог, торакальный хирург, радиолог и пульмонолог.Если наблюдение считается планом ведения, наиболее важным аспектом является обеспечение того, чтобы поражение не было злокачественным. Независимо от того, насколько технически квалифицированный рентгенолог интерпретирует поражения легких, окончательный диагноз возможен только с помощью биопсии. Если выбран курс наблюдения, рекомендуется серийная компьютерная томография, чтобы убедиться, что поражение не растет.

Рисунок

Гамартома легкого. Изображение любезно предоставлено S Bhimji MD

Ссылки

1.
Leiter Herrán F, Restrepo CS, Alvarez Gómez DI, Suby-Long T, Ocazionez D, Vargas D.Гамартомы с головы до ног: обзор изображений. Br J Radiol. 2017 Март; 90 (1071): 20160607. [Бесплатная статья PMC: PMC5601532] [PubMed: 27936889]
2.
Ахмед С., Аршад А., Мадор М.Дж. Эндобронхиальная гамартома; редкая структурная причина хронического кашля. Respir Med Case Rep.2017; 22: 224-227. [Бесплатная статья PMC: PMC5587872] [PubMed: 28913162]
3.
Саади М.М., Бараке Д.Х., Хусейн С., Хаджар В.М. Большая поликистозная хондроидная гамартома легких у ребенка с пневмотораксом.Saudi Med J. 2015, апрель; 36 (4): 487-9. [Бесплатная статья PMC: PMC4404485] [PubMed: 25828288]
4.
Итога М., Кобаяши И., Такеда М., Моритоки И., Тамаки М., Накадзава К., Сасаки Т., Конно Х., Мацудзаки И., Уэки С. Дело гамартомы легкого показывает быстрый рост. Case Rep Med. 2013; 2013: 231652. [Бесплатная статья PMC: PMC3792529] [PubMed: 24171003]
5.
Лу З., Цянь Ф, Чен С., Ю. Г. Легочная гамартома, напоминающая множественные метастазы: отчет о случае. Oncol Lett. 2014 июн; 7 (6): 1885-1888.[Бесплатная статья PMC: PMC4049732] [PubMed: 24932253]
6.
Кишор М., Гупта П., Прити, Дипак Д. Легочная гамартома, имитирующая злокачественное новообразование: цитопатологический диагноз. J Clin Diagn Res. 2016 Ноябрь; 10 (11): ED06-ED07. [Бесплатная статья PMC: PMC5198332] [PubMed: 28050379]
7.
Ge F, Tong F, Li Z. Диагностика и лечение легочной гамартомы. Chin Med Sci J. 1998 Mar; 13 (1): 61-62. [PubMed: 11717928]
8.
Радосавлевич В., Гардиян В., Брайкович М., Андрич З.Гамартома легкого — диагностика и лечение. Med Arch. 2012; 66 (4): 281-2. [PubMed: 22919888]
9.
Ribet M, Jaillard-Thery S, Nuttens MC. Легочная гамартома и злокачественные новообразования. J Thorac Cardiovasc Surg. 1994 Февраль; 107 (2): 611-4. [PubMed: 8302082]
10.
Сингх Х., Кханна С.К., Чандран В., Джетли Р.К. ЛЕГОЧНАЯ ГАМАРТОМА. Med J Вооруженные силы Индии. 1999 Янв; 55 (1): 79-80. [Бесплатная статья PMC: PMC5531795] [PubMed: 28775580]
11.
Гуо В., Чжао Ю.П., Цзян Ю.Г., Ван Р.В., Ма З.Хирургическое лечение и исходы гамартомы легкого: ретроспективное исследование с 20-летним опытом. J Exp Clin Cancer Res. 31 мая 2008 г .; 27: 8. [Бесплатная статья PMC: PMC2438336] [PubMed: 18577258]
12.
Хан А.Н., Аль-Джахдали Х.Х., Ирион К.Л., Араби М., Котеяр С.С. Одиночный легочный узел: диагностический алгоритм в свете современной техники визуализации. Avicenna J Med. 2011 Октябрь; 1 (2): 39-51. [Бесплатная статья PMC: PMC3507065] [PubMed: 23210008]
13.
Bini A, Grazia M, Petrella F, Chittolini M.Множественные хондроматозные гамартомы легкого. Взаимодействовать Cardiovasc Thorac Surg. 2002 декабрь; 1 (2): 78-80. [PubMed: 17669965]
14.
Родригес Ф.Дж., Обри М.С., Тазелаар HD, Слезак Дж., Карни Дж. А. Легочная хондрома: опухоль, связанная с триадой Карни и отличная от легочной гамартомы. Am J Surg Pathol. 2007 декабрь; 31 (12): 1844-53. [PubMed: 18043038]
15.
Базиль А., Грегорис А., Антоци Б., Романелли М. Злокачественное изменение доброкачественной гамартомы легких. Грудная клетка.1989 Март; 44 (3): 232-3. [Бесплатная статья PMC: PMC461763] [PubMed: 2705156]

hamartoma

Hamartoma
Классификация и внешние ресурсы
МКБ-10 Q85.9
МКБ-9 757,32, 759,6
БолезниDB 19785
MeSH D006222

Гамартома — это очаговая аномалия, которая напоминает новообразование в ткани своего происхождения.Это не злокачественная опухоль, и она растет с той же скоростью, что и окружающие ткани. Он состоит из тканевых элементов, которые обычно находятся в этом месте, но растут в неорганизованной массе. Они возникают во многих различных частях тела и чаще всего протекают бессимптомно и не обнаруживаются, если не видны на снимке, сделанном по другой причине. Гамартомы возникают в результате аномального образования нормальной ткани, хотя основные причины аномалии полностью не изучены. Они растут вместе с органом, из ткани которого они сделаны, и с той же скоростью, и, в отличие от раковых опухолей, лишь изредка вторгаются или значительно сжимают окружающие структуры.

Гамартомы, в целом доброкачественные, могут вызывать проблемы из-за своего местоположения. Находясь на коже, особенно на лице или шее, они могут быть чрезвычайно уродливыми, как в случае человека с гамартомой размером с небольшой апельсин на веке. [1] Они могут блокировать практически любой орган тела, например, глаз, толстую кишку и т. Д. Они особенно часто вызывают серьезные проблемы со здоровьем, когда находятся в гипоталамусе, селезенке или почках.

Рекомендуемые дополнительные знания

Легкое

Наиболее часто гамартомы встречаются в легких.Около 5-8% всех солитарных опухолей легких, около 75% всех доброкачественных опухолей легких, представляют собой гамартомы. Они почти всегда возникают из соединительной ткани и обычно состоят из клеток хряща, жира и соединительной ткани, хотя могут включать многие другие типы клеток. Подавляющее большинство из них формируется в соединительной ткани за пределами легких, хотя около 10% образуются глубоко в слизистой оболочке бронхов. Они могут вызывать беспокойство, особенно если расположены глубоко в легких, поскольку их важно, а иногда и трудно отличить от злокачественных новообразований.Рентген часто не дает точного диагноза, и даже компьютерной томографии может быть недостаточно, если в гамартоме нетипично хрящевые и жировые клетки. Гамартомы легких чаще встречаются у мужчин, чем у женщин, и могут создавать дополнительные трудности для курильщиков.

Некоторые гамартомы легких могут до некоторой степени сдавливать окружающую легочную ткань, но это, как правило, не ослабляет и даже не замечает пациента, особенно в случае более распространенных периферических новообразований. Их лечат, если вообще лечат, с помощью хирургической резекции с отличным прогнозом: как правило, единственная реальная опасность — это неотъемлемая возможность хирургических осложнений.

Сердце

Кардиальные рабдомиомы — это гамартомы, состоящие из измененных сердечных миоцитов, которые содержат большие вакуоли и гликоген. Они являются второй по распространенности опухолью сердца у детей и младенцев (после фибром). Существует тесная связь между рабдомиомами сердца и туберозным склерозом (характеризующимся гамартомами центральной нервной системы, почек и кожи, а также кистами поджелудочной железы; 25-50% пациентов с рабдомиомами сердца будут иметь туберозный склероз и до 100% у пациентов с туберозным склерозом будут обнаружены сердечные массы при эхокардиографии.Симптомы зависят от размера опухоли, ее расположения относительно проводящей системы и от того, препятствует ли она кровотоку. Симптомы обычно связаны с застойной сердечной недостаточностью; in utero Может возникнуть сердечная недостаточность. Если пациенты выживают в младенчестве, их опухоли могут спонтанно регрессировать; резекция у симптомных пациентов дает хорошие результаты.

Гипоталамус

Одна из самых проблемных гамартом возникает на гипоталамусе. В отличие от большинства подобных новообразований гамартома гипоталамуса носит симптоматический характер; он чаще всего вызывает гелеобразные судороги и может вызывать проблемы со зрением, другие судороги, расстройства гнева, связанные с заболеваниями гипоталамуса, и раннее начало полового созревания.Симптомы обычно начинаются в раннем младенчестве и прогрессируют, часто переходя в общую когнитивную и / или функциональную инвалидность. Более того, резекция обычно затруднена, поскольку новообразования обычно прилегают к зрительному нерву или даже переплетаются с ним; однако симптомы не поддаются медицинскому контролю. К счастью, хирургические методы улучшаются и могут значительно улучшить прогноз. [2]

Почки, селезенка и другие сосудистые органы

Одна из общих опасностей гамартомы заключается в том, что они могут попасть в кровеносные сосуды, что может привести к серьезному кровотечению.Поскольку в гамартоме обычно отсутствует эластичная ткань, это может привести к образованию аневризм и, следовательно, к возможному кровотечению. Если гамартома попадает в крупный кровеносный сосуд, такой как почечная артерия, кровотечение следует рассматривать как опасное для жизни.

Гамартомы селезенки встречаются редко, но могут быть опасны. Около 50% таких случаев проявляются болями в животе и часто связаны с гематологическими аномалиями и самопроизвольным разрывом.

Ангиомиолипома почки раньше считалась гамартомой или хористомой, но теперь известно, что она неопластическая. [4]

Синдром Каудена

Синдром Каудена — серьезное генетическое заболевание [5] , характеризующееся множественными гамартомами. Обычно существуют гамартомы кожи, и обычно (около 66% случаев) существует гамартома щитовидной железы. Дополнительные наросты могут образовываться во многих частях тела, особенно на слизистой оболочке, желудочно-кишечном тракте, костях, ЦНС, глазах и мочеполовых путях. Сами гамартомы могут вызывать симптомы или даже смерть, но заболеваемость чаще связана с увеличением числа злокачественных новообразований, обычно в груди или щитовидной железе. Мутация гена PTEN в руке 10q или редко мутация зародышевой линии в BMPR1A

Патология: рак, опухоли, неоплазия и онкология (C00-D48, 140-239)
Доброкачественные опухоли Гиперплазия Псевдокиста — Гамартома — Доброкачественная опухоль
Злокачественное прогрессирование Дисплазия — Карцинома in situ — Рак — Метастаз
Топография Губа, полость рта и глотка

пищеварительная система: тракт (пищевод, желудок, тонкий кишечник, толстая / прямая кишка, аппендикс, анус) — железы (печень, желчный проток, желчный пузырь, поджелудочная железа)

дыхательная система: гортань — легкое

кость, суставной хрящ, кожа и соединительная ткань: Кость — кожа — кровь

урогенитальный: грудь и женские половые органы (грудь, влагалище, шейка матки, матка, эндометрий, яичники) — мужские половые органы (половой член, простата, яички) — мочевые органы (почки, мочевой пузырь)

нервная система: Глаз — мозг

эндокринная система: Щитовидная железа (папиллярная, фолликулярная, медуллярная, анапластическая) — опухоль надпочечников (адренокортикальная карцинома, феохромоцитома) — гипофиз

Разное. Гены / онкогены-супрессоры опухоли — Стадия / классификация — Канцерогенез — Канцероген — Исследования — Паранеопластический синдром — Список терминов, связанных с онкологией

алкогольный синдром — Фокомелия (через талидомид)

Факоматозы и другие врожденные пороки развития, не классифицированные в других рубриках15 (Q85-Q389, 903)

Факоматозы Нейрофиброматоз (тип I, тип II) — Туберозный склероз — Синдром Пейтца-Егерса — Синдром Стерджа-Вебера — Болезнь фон Гиппеля-Линдау — Incontinentia pigmenti — Атаксия телеангиэктазия
Поражает несколько систем лицевой (синдром Мебиуса, синдром Гольденхара, циклопия, синдром Аперта)

низкий рост (синдром Арскога-Скотта, синдром Кокейна, синдром Корнелии де Ланге, синдром Дубовица, синдром Нунана, синдром Робиноу, карликовость Сильвера-Рассела, синдром Секеля, синдром Смита-Лемли-Опица)

конечностей (синдром Холта-Орама, синдром Клиппеля-Тренаунай-Вебера, синдром Ногтя-надколенника, синдром Рубинштейна-Тайби, сиреномелия, ассоциация VACTERL)

разрастание (синдром Беквита-Видемана, синдром Сотоса, синдром Уивера)

Синдром Марфана — Синдром Альпорта — Синдром Барде-Бидля — Синдром Зеллвегера

Другое селезенка: Аспления — Спленомегалия

железы внутренней секреции: Устойчивый проток щитовидной железы — киста щитовидной железы

Situs inversus — Сиамские близнецы

Синдром Каудена — Гамартома

% PDF-1.7
%
1 0 объект
> / Метаданные 9673 0 R / ViewerPreferences 9674 0 R >>
эндобдж
2 0 obj
>
эндобдж
3 0 obj
> / ExtGState> / XObject> / ProcSet [/ PDF / Text / ImageB / ImageC / ImageI] >> / Annots [21 0 R 29 0 R 30 0 R 31 0 R 32 0 R 34 0 R 35 0 R 36 0 R 42 0 R 44 0 R 45 0 R 46 0 R 47 0 R 49 0 R 50 0 R 51 0 R 52 0 R 54 0 R 55 0 R 56 0 R 57 0 R 59 0 R 60 0 R 61 0 R 62 0 R 64 0 R 65 0 R 66 0 R 67 0 R 69 0 R 70 0 R 71 0 R 72 0 R 74 0 R 75 0 R 76 0 R 77 0 R 79 0 R 80 0 R 81 0 R 82 0 R 84 0 R 85 0 R 86 0 R 87 0 R 89 0 R 90 0 R 91 0 R 92 0 R 94 0 R 95 0 R 96 0 R 97 0 R 99 0 R 100 0 R 101 0 R 102 0 R 104 0 R 105 0 R 106 0 R 107 0 R 109 0 R 110 0 R 111 0 R 112 0 R 114 0 R 115 0 R 116 0 R 117 0 R 119 0 R 120 0 R 121 0 R 122 0 R 124 0 R 125 0 R 126 0 R 127 0 R 129 0 R 130 0 R 131 0 R 132 0 R 134 0 R 135 0 R 136 0 R 137 0 R 139 0 R 140 0 R 141 0 R 142 0 R 144 0 R 145 0 R 146 0 R 147 0 R 149 0 R 150 0 R 151 0 R 152 0 R 154 0 R 155 0 R 156 0 R 157 0 R 159 0 R 160 0 R 161 0 R 162 0 R 164 0 R 165 0 R 166 0 R 167 0 R 169 0 R 170 0 R 171 0 R 172 0 R 174 0 R 175 0 R 176 0 R 177 0 R 179 0 R 180 0 R 181 0 R 182 0 R 184 0 R 185 0 186 0 R 187 0 R 189 0 R 190 0 R 191 0 R 192 0 R 194 0 R 195 0 R 196 0 R 197 0 R 199 0 R 200 0 R 201 0 R 202 0 R 204 0 R 205 0 R 206 0 R 207 0 R 209 0 R 210 0 R 211 0 R] / MediaBox [0 0 595.Va% 5q򌎋L0j $ 2 {LrLIB [[S¦pȵ * QRdN # .dQ ߮? T9 | N.

PTEN Синдром опухоли гамартомы — NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ
Hodgson SV, Foulkes WD, Eng C, Maher ER. Практическое руководство по генетике рака человека. 4-е изд. Лондон, Великобритания: Springer; 2014: 221 и 233-239.

Behrman RE, Клигман RM, Дженсон HB. Ред. Учебник педиатрии Нельсона. 17-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер Сондерс; 2005: 1230.

Пиларски Р., Хампель Х., Энг С. PTEN Синдром опухоли гамартомы.Руководство NORD по редким заболеваниям. Филадельфия, Пенсильвания: Липпинкотт Уильямс и Уилкинс; 2003: 240.

Коэн MMJr, Нори Г., Вексберг Р. Синдромы чрезмерного роста. 1-е изд. Нью-Йорк, Нью-Йорк: издательство Оксфордского университета; 2002: 66-72.

Горлин Р.Дж., Коэн MMJr, Hennekam RCM. Ред. Синдромы головы и шеи. 4-е изд. Нью-Йорк, Нью-Йорк: издательство Оксфордского университета; 2001: 432-7.

СТАТЬИ ЖУРНАЛА
Тан М.Х., Местер Дж., Нгеоу Дж., Рыбицки Л.А., Орлофф М.С., Энг С. Пожизненные риски рака у лиц с мутациями PTEN зародышевой линии.Clin Cancer Res. 2012; 18: 400-7.

Тан М.Х., Местер Дж., Петерсон С. и др. Система клинической оценки для отбора пациентов для тестирования мутации PTEN предложена на основе проспективного исследования 3042 пробандов. Am J Hum Genet. 2011; 88: 42-56.

Ngeow J, Mester J, Rybicki LA, Ni Y, Milas M, Eng C. Заболеваемость и клинические характеристики рака щитовидной железы в проспективной серии пациентов с синдромом Cowden и Cowden-like, характеризующимся изменениями PTEN, SDH или KLLN зародышевой линии.J Clin Endo Metab. 2011; 96: E2063-71.

Грин А.К., Орбах ДБ. Лечение артериовенозных мальформаций. Clin Plast Surg. 2011; 38: 95-106.

Mester J, Tilot AK, Rybicki LA, Frazier TW, Eng C. Анализ распространенности и степени макроцефалии у пациентов с мутациями PTEN зародышевой линии и веса мозга на мышиной модели с нокаутом Pten. Eur J Hum Genet. 2011; 19: 763-8.

Heald B, Mester J, Rybicki L, Orloff MS, Burke CA, Eng C. Частые желудочно-кишечные полипы и колоректальные аденокарциномы в предполагаемой серии носителей мутации PTEN.Гастро. 2010; 139: 1927-33.

Варга Е.А., Пасторе М., Приор Т., Герман Г.Е., Макбрайд КЛ. Распространенность мутаций PTEN в клинической педиатрической когорте с расстройствами аутистического спектра, задержкой развития и макроцефалией. Genet Med. 2009; 11: 111-7.

Tan WH, Baris NH, Burrows PE et al. Спектр сосудистых аномалий у пациентов с мутациями PTEN: значение для диагностики и лечения. J Med Genet. 2007; 44: 594-602.
Збук К.М., Eng C. Феномика рака: RET и PTEN как иллюстративные модели.Природа Rev Cancer. 2007; 7: 35-45.

Робинсон С., Коэн АР. Болезнь Каудена и болезнь Лермитта-Дюкло: обновленная информация. Нейрохирург Фокус. 2006; 20: E6.

Sarquis MA, Agrawal S, Shen L, Pilarski R, Zhou XP, Eng C. Отчетливые профили экспрессии транскрипта PTEN и его вариантов сплайсинга при синдроме Каудена и синдроме Баннаяна-Райли-Рувалькабы. Am J Hum Genet. 2005; 79: 23-30.

Пиларски Р., Энг С. Синдром Каудена, пожалуйста, встаньте (снова)? Расширение мутационных и клинических спектров опухолевого синдрома гамартомы PTEN.J Med Genet. 2004; 41: 323-6.

Sansal I, Продавцы WR. Биология и клиническая значимость пути опухолевого супрессора PTEN. J Clin Oncol. 2004; 22: 2954-63.

Merks JHM, de Vries LS, Zhou XP и др., Опухолевый синдром гамартомы PTEN: изменчивость сущности. J Med Genet. 2003; 40: e111.

Zhou XP, Hampel H, Thiele H, et al., Ассоциация мутации зародышевой линии в гене-супрессоре опухоли PTEN и Proteus и Proteus-подобных синдромов. Ланцет. 2001; 358: 210-1.

Марш Д. Д., Кум Дж. Б., Лунетта К. Л. и др.Спектр мутаций PTEN и корреляции генотип-фенотип при синдроме Баннаяна-Райли-Рувалькабы позволяют предположить, что синдром Коудена является единым целым. Hum Mol Genet. 1999; 8: 1461-72.

ИНТЕРНЕТ
Eng C. PTEN Опухолевый синдром гамартомы. 29 ноября 2001 г. [Обновлено 2 июня 2016 г.]. В: Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др., Редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2018 гг. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1488/ По состоянию на 26 апреля 2018 г.

Fiala KH.Синдром Каудена (синдром множественной гамартомы). http://emedicine.medscape.com/article/1093383-overview Обновлено: 24 июня 2016 г. По состоянию на 26 апреля 2018 г.

Синдром DICER1 | Детская больница Филадельфии

Синдром DICER1 — это генетическое заболевание, связанное с повышенным риском развития опухолей в легких, почках, яичниках, щитовидной железе и некоторых других частях тела. Эти новообразования могут быть доброкачественными (незлокачественными) или злокачественными (злокачественными).

Синдром DICER1 также известен как расстройства, связанные с DICER1 и DICER1 — синдром предрасположенности к семейной опухоли плевролегочной бластомы

Лица с синдромом DICER1 имеют повышенный риск развития:

  • Плевропульмональная бластома, кистозная опухоль легкого, которая может трансформироваться в инвазивную опухоль, которая распространяется, если ее не диагностировать и не лечить на ранней стадии.Эти опухоли легких часто диагностируются при рождении или в течение первых нескольких месяцев жизни. Эти опухоли редко развиваются после 7 лет. Это наиболее распространенный тип опухоли, ассоциированной с DICER1 , которая поражает младенцев и детей дошкольного возраста.
  • Многоузловой зоб (МНГ) и, реже, дифференцированный рак щитовидной железы. МНГ — это незлокачественное заболевание щитовидной железы, при котором по всей щитовидной железе образуются множественные узелки. Типы рака щитовидной железы, которые могут развиться, включают фолликулярный и папиллярный рак щитовидной железы.
  • Кистозная нефрома, доброкачественная опухоль почки, реже опухоль Вильмса или анапластическая саркома почки.
  • Опухоли яичников, чаще всего опухоли из клеток Сертоли-Лейдига.
  • Эмбриональная рабдомиосаркома шейки матки (и реже других локализаций).

Реже могут развиваться дети с синдромом DICER1 :

  • Определенные типы опухолей головного мозга, такие как пинеобластома и бластома гипофиза
  • Хондромезенхимальная гамартома носа, разновидность опухоли носа
  • Медуллоэпителиома цилиарного тела, разновидность опухоли глаза

Симптомы синдрома DICER1 включают аномальные новообразования в легких, почках, щитовидной железе и яичниках (для женщин).

Поражения легких могут быть идентифицированы при пренатальном ультразвуковом исследовании или диагностированы после рождения ребенка, у которого обнаруживается затрудненное дыхание. Опухоли щитовидной железы представляют собой бессимптомную «шишку» (узелок) в нижней трети шеи. Опухоли яичников проявляются акне, увеличением волос на теле у взрослых мужчин (лицо, грудь, живот) и нерегулярными менструациями, вторичными по причине повышенной выработки мужского гормона тестостерона.

Опухоли в головном мозге могут проявляться увеличением веса, слабостью и появлением синяков на фоне повышенной выработки кортизола (синдром Кушинга).Опухоли в других частях тела можно заметить на основании анамнеза, физического осмотра, лабораторных и радиологических исследований.

Синдром DICER1 вызван аномалией в коде ДНК, также известной как «мутация». Роль гена DICER1 заключается в регулировании экспрессии других генов. Считается, что путем регулирования экспрессии нескольких генов , DICER1 помогает в профилактике опухолей.Когда ген DICER1 мутируется внутри клетки, пораженная клетка может расти неконтролируемым образом, что приводит к образованию опухолей.

За исключением яйцеклеток и сперматозоидов, каждая клетка нашего тела обычно имеет две рабочие копии гена DICER1 . Однако у людей с синдромом DICER1 , каждая клетка содержит только одну рабочую копию гена DICER1 . Если вторая копия присутствует, она изменена и не работает должным образом.

Мутация гена DICER1 наследуется по аутосомно-доминантному типу, а это означает, что человек, несущий мутацию в одной копии гена DICER1 , имеет 50-процентный шанс передать это же изменение каждому из своих будущих детей.Дети, унаследовавшие измененную копию гена, имеют синдром DICER1 ; однако не у всех разовьются опухоли, обычно связанные с синдромом (называемым «переменной пенетрантностью»). Из-за этой вариации, если у вас или у члена вашей семьи обнаруживается мутация DICER1 , чрезвычайно важно найти знающего врача и консультанта по генетическим вопросам.

До 80 процентов пациентов с синдромом DICER1 наследуют мутированную копию гена DICER1 от родителя, у которого также есть синдром .У оставшихся 20 процентов пациентов синдром DICER1 является результатом появления «новой» мутации в гене DICER1 в одном из отцовских сперматозоидов, яйцеклеток матери или в клетке развивающегося плода. Хотя эти люди будут первыми в своей семье, кто несет мутировавший ген, у каждого из их будущих детей будет 50-процентная вероятность унаследовать то же генетическое изменение.

Диагноз синдрома DICER1 можно заподозрить на основании:

  • Наличие определенных типов опухолей, таких как плевролегочная бластома, кистозная нефрома, многоузловой зоб и другие опухоли яичников (опухоли из клеток Сертоли-Лейдига) и головного мозга (бластома гипофиза и пинеобластома)
  • Семейный анамнез человека, который показывает других членов семьи, у которых диагностированы типы рака, упомянутые выше

По оценкам, у 70 процентов людей с диагнозом плевропульмональная бластома (ПЛБ) будет выявлена ​​мутация гена DICER1 .

Если есть какие-либо признаки того, что у вашего ребенка может быть синдром DICER1 , его следует направить в учреждение, имеющее опыт, знания и ресурсы для полной оценки вашего ребенка и наилучшего плана ухода за ним. В Детской больнице Филадельфии (CHOP) диагноз синдрома DICER1 требует оценки нашей программой по предрасположенности к раку и Детским тироидным центром.

Врач или генетический консультант построит родословную — генеалогическое древо из нескольких поколений, — указав, у каких членов семьи развились определенные опухоли или рак, с указанием типов рака и возраста начала.

Если характер клинических признаков и / или опухолей указывает на мутацию DICER1 , врач или консультант по генетическим вопросам порекомендуют провести генетическое тестирование. Будет взят образец крови вашего ребенка, затем его ДНК будет выделена и проанализирована, чтобы определить, есть ли какие-либо изменения или делеция (потеря) гена DICER1 .

Результаты генетического теста DICER1 могут предоставить ценную информацию, чтобы определить, следует ли проводить скрининг на дополнительные опухоли на протяжении всей жизни пациента, а также для других членов семьи.

Важно отметить, что идентичная мутация DICER1 может проявляться по-разному у каждого больного человека — даже в пределах одной семьи. Например, у одного брата или сестры с геном DICER1 может развиться множество опухолей, в то время как у брата или сестры с такой же мутацией может никогда не развиться опухоль в течение своей жизни. Вероятно, существуют другие генетические факторы и факторы окружающей среды, которые способствуют этим различиям, но в настоящее время эти факторы остаются неизвестными.

Для пациентов с синдромом DICER1 надзорное тестирование должно включать:

  • Визуализация грудной клетки: КТ грудной клетки следует выполнять, когда ребенку 3–6 месяцев.Если результаты нормальные, вторую КТ грудной клетки следует проводить в возрасте 2,5–3 лет, а рентген грудной клетки также следует выполнять каждые шесть месяцев, пока ребенку не исполнится 8 лет; затем уменьшайте частоту на каждые 12 месяцев, пока ребенку не исполнится 12 лет.
  • Обследование щитовидной железы и УЗИ щитовидной железы: УЗИ щитовидной железы следует проводить к 8 годам, а если первоначальное УЗИ в норме, то каждые два-три года в зависимости от результатов физического осмотра ребенка.Пациентам, получающим химиотерапию по поводу плевролегочной бластомы, УЗИ щитовидной железы следует проводить ежегодно в течение первых пяти лет после лечения, а затем уменьшать его до одного раза в два-три года, если результаты ультразвукового исследования в норме.
  • УЗИ почек: УЗИ брюшной полости следует проводить каждые шесть месяцев до 8 лет; затем снижается до каждые 12 месяцев, пока ребенку не исполнится 12 лет.
  • УЗИ органов малого таза: УЗИ органов малого таза следует проводить один или два раза в год, начиная с раннего детства и заканчивая взрослым (обычно до 40 лет).
  • Скрининговая оценка других опухолей основана на клинических признаках и симптомах.
    • МРТ головного мозга выполняется, если ребенок испытывает головные боли, рвоту, снижение или двоение в глазах, проблемы с взглядом вверх, раннее половое созревание или диагностирован синдром Кушинга.
    • Визуализация головы и шеи выполняется, если у ребенка заложенность носа.

Нет лекарства от синдрома DICER1 .Вместо этого основное внимание при оказании медицинской помощи большинству людей с синдромом DICER1 уделяется наблюдению за раком и скринингу, чтобы позволить клиницистам обнаруживать опухоли на самых ранних, наиболее поддающихся лечению стадиях.

Лечение людей, у которых развиваются опухоли, зависит от местоположения, стадии и типа опухолей, ассоциированных с DICER1 , и может включать:

  • Операция по удалению опухоли (опухолей) или новообразования
  • Химиотерапия
  • Радиация

Лица с синдромом DICER1 должны находиться под постоянным наблюдением.Когда пациенты достигнут молодого взрослого возраста (до 20 лет), они будут переведены на программу предрасположенности взрослых к опухолям.

Репродуктивные возможности

По мере того, как люди с синдромом DICER1 становятся взрослыми, они могут подумать о создании собственной семьи.

Дети, рожденные от родителей с синдромом DICER1 , имеют 50-процентный шанс унаследовать генетическую аномалию в гене DICER1 ; однако при раннем выявлении и наблюдении дети могут вести здоровую, счастливую и продуктивную жизнь.Для заинтересованных семей существуют репродуктивные возможности для людей с изменением в гене DICER1 , которые не хотят передавать это изменение будущим детям.

В семьях с известными мутациями гена DICER1 ранний скрининг на плевролегочную бластому был связан с улучшением здоровья и выживаемостью детей, унаследовавших мутацию гена DICER1 .

Пренатальная диагностика

ДНК

выделяется из клеток развивающегося ребенка с помощью одной из двух процедур (взятие проб ворсинок хориона [CVS] или амниоцентез) и анализируется на предмет изменений в гене DICER1 .После соответствующего консультирования родитель может решить, переносить ли беременность до срока или прервать беременность.

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД)

Для пар, использующих оплодотворение in vitro , чтобы забеременеть, эмбрионы могут быть проверены на генетические нарушения перед переносом их в матку. Будут имплантированы только здоровые эмбрионы, несущие две рабочие копии гена DICER1 .

Прежде чем человек или пара смогут продолжить пренатальное тестирование или PGD, мутация DICER1 должна быть идентифицирована у одного из родителей.

Долгосрочные прогнозы для пациентов с синдромом DICER1 сильно различаются, и многое об этом синдроме остается неизвестным.

Пациентам и семьям с синдромом DICER1 будет предоставлена ​​информация для добровольного присоединения к международному регистру, например, Регистру стромальных опухолей яичников и яичка или Международному регистру плевропульмональной бластомы. Эти и другие реестры продолжают предоставлять нам информацию о поведении и рисках этого синдрома, а также дают семьям возможность присоединиться к сообществу группы поддержки синдрома DICER1 .

Лица с синдромом DICER1 имеют 50-процентную вероятность передачи своей генетической мутации своим детям, поэтому следует тщательно продумать планирование семьи.

Бремя недиагностированного заболевания, связанное с генотипами дефицита альфа-1-антитрипсина

Abstract

Дефицит альфа-1-антитрипсина (AATD), в основном из-за генотипа PI * ZZ в SERPINA1, является одним из наиболее распространенных наследственных заболеваний. Поскольку это связано с высоким бременем болезни и частично предотвращается путем отказа от курения, идентификация индивидуумов с PI * ZZ посредством генотипирования может улучшить результаты для здоровья.

Мы исследовали частоту генотипа PI * ZZ у лиц с диагнозом AATD и без него из UK Biobank, а также оценили связь генотипов с клиническими исходами и смертностью. Для выявления ассоциаций болезни с генотипами было проведено исследование ассоциации в масштабе всего феномена (PheWAS). Шкала полигенного риска (PRS) для FEV1 / FVC использовалась для оценки переменной пенетрантности PI * ZZ.

Среди 458164 участников европейского происхождения в UK Biobank, 140 имели генотип PI * ZZ и только 9 из них (6.4%, 95% ДИ: 3,4–11,7%) были диагностированы AATD. Пациенты с PI * ZZ имели значительно более высокие шансы на ХОБЛ (OR: 8,8, 95% CI: 5,8–13,3), астму (OR: 2,0, 95% CI: 1,4–3,0), бронхоэктазы (OR: 7,3, 95% CI). 3,2–16,8), пневмонии (ОШ: 2,7, 95% ДИ: 1,5–4,9) и диагнозов цирроза (ОШ: 7,8, 95% ДИ 2,5–24,6) и более высокий риск смерти (2,4, 95% ДИ: 1,2– 4.6) по сравнению с PI * MM (дикий тип) (n = 398 424). Эти ассоциации были сильнее среди курильщиков. PheWAS продемонстрировал связь с повышенным риском развития эмпиемы, пневмоторакса, кахексии, полицитемии, аневризмы и панкреатита.PRS и PI * ZZ были независимо связаны с FEV1 / FVC <0,7 (OR: 1,4 на 1 стандартное изменение, 95% CI: 1,4–1,5 и OR: 4,5, 95% CI: 3,0–6,9).

Важная недостаточная диагностика AATD, исходы которой можно частично предотвратить путем отказа от курения, может быть улучшена с помощью диагностики на основе генотипа.

Сноски

Эта рукопись недавно была принята к публикации в European Respiratory Journal . Он публикуется здесь в принятой форме перед копированием и набором нашей производственной группой.После того, как эти производственные процессы будут завершены и авторы утвердят полученные доказательства, статья переместится в последний выпуск ERJ в Интернете. Пожалуйста, откройте или загрузите PDF-файл, чтобы просмотреть эту статью.

Конфликт интересов: доктору Наканиши нечего раскрывать.

Конфликт интересов: доктору Форжетте нечего раскрывать.

Конфликт интересов: Томохиро Ханда работает в Лаборатории совместных исследований, финансируемой Teijin Pharma Co., Ltd ..

Конфликт интересов: д-р Хираи сообщает о грантах Исследовательской группы трудноизлечимых респираторных заболеваний и легочной гипертензии Министерства здравоохранения, труда и социального обеспечения Японии, помимо представленных работ;

Конфликт интересов: доктору Мозеру нечего раскрывать.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.