Синдром Маршалла (PFAPA синдром): лечение заболевания
Быстрый переход
Синдром периодической лихорадки, афтозного стоматита, фарингита и шейного лимфаденита (PFAPA синдром, синдром Маршалла, Periodic Fever, Aphthous Stomatitis, Pharyngitis, Adenitis) — сложное генетическое заболевание и один из наиболее распространенных синдромов периодической лихорадки.
Обычно проявляется в детстве, характеризуется периодическими лихорадками с регулярными интервалами от двух до восьми недель (в среднем 4 недели) и стереотипными клиническими признаками фарингита, афтозного стоматита и шейного лимфаденита. Между эпизодами какие-либо симптомы отсутствуют. Со временем приступы становятся менее тяжелыми, менее частыми и менее продолжительными. У большинства пациентов приступы прекращаются к 10 годам.
Клиническая картина
Периодическая лихорадка — отличительный признак синдрома Маршалла. Начинается внезапно, часто сопровождается ознобом. Температура колеблется от 38,5 до 41 ºC в течение 2-7 дней, а затем резко падает до нормы. До лихорадки у ребенка могут проявляться раздражительность, перепады настроения, он может жаловаться на недомогание, боль в горле, во рту появляются афтозные язвы.
Афтозный стоматит — язвы обычно располагаются на внутренней стороне губ или слизистой оболочки щек, возникают примерно у 40-80% пациентов.
Фарингит (иногда с экссудатом — жидким содержимым в миндалинах, реже с язвами на миндалинах) встречается у 65–100% пациентов.
Шейная лимфаденопатия (увеличение лимфоузлов) сопровождает лихорадку у 60–100% пациентов. Шейные лимфоузлы могут быть болезненными при пальпации.
Другие симптомы: боль в животе (40-65%), боль в суставах (11-42%), рвота (18-41%) и головная боль (18-65%). Реже наблюдаются диарея, кашель, насморк и сыпь.
Во взрослом возрасте эпизоды редко имеют одинаковый интервал между приступами, а при самом приступе редко диагностируется фарингит, при этом чаще возникают боль в груди, головная боль, артралгии (боль в суставах), миалгии (боль в мышцах), глазные симптомы и сыпь.
Диагностика
Диагностических лабораторных тестов для установления PFAPA синдрома не существует. Диагноз в первую очередь ставится на основании истории болезни и результатов осмотра.
В посеве из горла (бактериологическое исследование) может выявляться бета-гемолитический стрептококк группы А (БГСА), но на лечение пенициллинами данные пациенты не отвечают. Это позволяет сделать вывод, что они являются носителями БГСА, то есть имеющиеся симптомы не являются проявлением БГСА-тонзиллофарингита.
В острый период в анализах крови выявляется умеренный лейкоцитоз (13,6 ± 4,5 x 109 /л), повышение скорости оседания эритроцитов (СОЭ) и С-реактивного белка (СРБ), нейтропения. Все показатели нормализуются в межприступный период.
PFAPA синдром — это диагноз исключения. В первую очередь исключаются другие причины рецидивирующей лихорадки: инфекция, воспалительные заболевания кишечника, лихорадка при лимфоме Ходжкина, циклическая нейтропения и другие.
Для диагностики имеют значения следующие критерии:
- Более трех задокументированных стереотипных эпизодов лихорадки, возникающих через регулярные промежутки времени. Для отдельных пациентов интервалы между приступами почти идентичны в пределах от двух до восьми недель. Каждый эпизод обычно длится от 2 до 7 дней. Важно, что симптомы каждого эпизода практически идентичны.
- Во время обострения у пациентов часто наблюдается фарингит, шейная лимфаденопатия или афтозный стоматит.
- Нормальные параметры роста и развития у детей.
- Разрешение симптомов в течение нескольких часов после лечения преднизолоном в виде однократной дозы или двух доз с интервалом от 12 до 48 часов.
Лечение синдрома Маршалла
Учитывая благоприятное естественное течение, лечение необязательно.
Клинический опыт показывает, что жаропонижающие средства, такие как ацетаминофен (парацетамол) и нестероидные противовоспалительные препараты (ибупрофен), неэффективны в борьбе с другими симптомами PFAPA, кроме лихорадки.
Для лечения в острый период назначаются глюкокортикоиды (преднизолон) в дозировке 1-2 мг/кг (максимальная дозировка 60 мг). Основным недостатком такой терапии является возможное сокращение интервала между приступами. Это происходит у 19–50% пациентов. После прекращения терапии глюкокортикоидами частота эпизодов возвращается к исходному уровню.
У некоторых пациентов в качестве профилактики в межприступный период могут применяться циметидин или колхицин.
Тонзиллэктомия также является вариантом лечения для пациентов, которые не реагируют или не переносят медикаментозное лечение (глюкокортикоиды с профилактической терапией или без нее), или у которых тяжесть эпизодов сильно снижает качество жизни. Риски хирургического вмешательства и доброкачественный долгосрочный характер PFAPA всегда следует принимать во внимание при решении о тонзиллэктомии. У большинства пациентов с PFAPA после тонзиллэктомии сохраняется афтозный стоматит, при этом другие симптомы, включая лихорадку, полностью регрессируют.
Как происходит лечение синдрома Маршалла в клинике Рассвет?
Диагностикой и лечением PFAPA синдрома должен заниматься специалист, хорошо знакомый с данным заболеванием. В клинике Рассвет любой педиатр может провести полноценную дифференциальную диагностику для исключения других причин лихорадки. Только после этого врач назначит диагностическую пробу с глюкокортикоидами, подберет оптимальный вариант лечения и профилактики. После установления диагноза пациенту нет необходимости проводить лабораторные исследования при каждом обострении.
В клинике Рассвет оториноларингологи не назначают антибактериальную терапию при БГСА-носительстве, если у пациента есть подозрение на PFAPA синдром. Тонзиллэктомия не предлагается пациентам с легким течением, так как в возрасте до 10 лет миндалины вносят важный вклад в работу иммунной системы. Удаление миндалин рекомендуется только в случаях неэффективности других методов лечения.
Автор:
Лечение синдрома Туретта в Солнцево
Синдром Туретта (ТС), названный в честь французского невролога Жиля де ля Туретта (который впервые описал его), представляет собой неврологическое расстройство, характеризуемое моторными тиками (короткие, неритмичные, одинаковые движения) и вокальными отклонениями.
ТС обычно впервые замечают в детстве в возрасте от 2 до 15 лет, хотя были случаи отсроченного начала (примерно в 21 год). В зависимости от того, насколько строго он диагностируется, эксперты считают, что ТС затрагивает 1 из 100 человек. У мальчиков в 4 раза чаще диагностируется синдром Туретта, чем у девочек.
Хотя нет никакого лекарства от ТС, большинство людей не нуждаются в медицинской помощи, если симптомы не беспокоят. Тяжелые случаи ТС могут вызвать поведение, которое многие люди находят странным, грубым или тревожным. Многие люди, которые слышали об этом состоянии, связывают его с громким и неконтролируемым ругательством. Это один из возможных симптомов ТС, но он встречается довольно редко. Большинство людей с ТС имеют менее серьезные симптомы.
Тяжесть тиков часто уменьшается с возрастом и разрешается к 18 годам примерно у половины людей с ТС. Хотя симптомы ТС обычно улучшаются в позднем подростковом возрасте, другие медицинские состояния, связанные с ТС, такие как депрессия и беспокойство, могут продолжаться во взрослой жизни. Люди с ТС имеют нормальную продолжительность жизни и интеллект.
Причины
Хотя точная причина ТС неизвестна, исследователи полагают, что это, вероятно, вызвано изменениями в определенных областях мозга, а также дисбалансом химических «посланников» в мозге (таких как дофамин, серотонин и норэпинефрин).
Генетика также играет роль. Когда-то считалось, что ТС является генетически наследуемым признаком доминанты, но недавние исследования показывают, что генетика ТС гораздо сложнее. В большинстве случаев ТС наследуется от обоих родителей.
Дети родителей с ТС могут вообще не получить ТС или могут получить ТС с различной степенью тяжести. И у некоторых людей, у которых есть ТС, нет семейной истории этого недуга. Мальчики, рожденные от родителей с ТС, чаще, чем девочки, страдают от этого заболевания. У девочек, однако, более вероятно, будут связанные условия поведения, такие как ОКД.
Факторы окружающей среды также могут играть роль в развитии ТС.
Симптомы и осложнения
Симптомы ТС обычно появляются в возрасте до 18 лет. Если они развиваются впоследствии, ТС вряд ли будет диагностирован, потому что симптомы обычно менее выражены или связаны с другими заболеваниями. Симптомы часто усиливаются до подросткового возраста и улучшаются по мере взросления человека. Но примерно у 10% людей с ТС симптомы становятся все хуже во взрослом возрасте.
Большинство людей с ТС имеют простые моторные и вокальные тики. Непрерывное мигание глаз является одним из наиболее распространенных простых моторных тиков. Другие включают гримас, подергивание головы, пожимание плечами и постукивание по ногам. Простые вокальные симптомы могут включать в себя постоянное откашливание горла, нюхание, ворчание, ругательство и другие шумы.
Некоторые люди с ТС испытывают более сложные двигательные и голосовые тики, которые затрагивают многие мышцы и проявляются более сложными движениями. Сложные двигательные тики включают пожимание плечами в сочетании с подергиванием головы, копирование движений других людей (эхопраксия), нюхание предметов, прикосновение к другим людям и, очень редко, вредное поведение, такое как удар по голове или прикус губ.
Сложные вокальные тики могут включать слова и группы слов, включая повторение слов других людей (эхолалия) и громкие ругательства (копролалия).
Копролалия является симптомом, обычно ассоциируемым с ТС, но только у небольшого числа людей этот симптом есть. Многие люди с ТС могут контролировать свои симптомы от нескольких минут до нескольких часов одновременно, но это все равно, что пытаться сдерживать чихание. Это должно в конечном итоге выйти, и это, вероятно, выйдет более значительным образом, если это будет отложено.
Люди с ТС могут также иметь другие связанные с поведением состояния, такие как СДВГ или ОКР. Женщины чаще имеют ОКР вместе с ТС, а мужчины чаще имеют СДВГ вместе с ТС. СДВГ имеет тенденцию появляться за 2-3 года до ТС, но ОКР имеет тенденцию появляться через 5-6 лет после диагностики ТС. Не каждый человек с ТС имеет эти недуги, и связь между ТС и этими состояниями неясна.
Люди с ТС часто обнаруживают, что их симптомы ухудшаются, когда они нервничают, и ослабляются, когда они расслаблены или концентрируются на чем-то.
Люди с ТС также могут быть более подвержены риску депрессии и тревоги.
Постановка диагноза
ТС диагностируется на основе симптомов — человек должен иметь как множественные двигательные тики, так зафиксированные голосовые тики в течение 1 года, в возрасте до 18 лет (или в некоторых случаях до 23 лет), для постановки диагноза. Моторные и вокальные тики, однако, не должны происходить непрерывно или одновременно.
Нередко проводится МРТ или КТ, возможно анализ крови, но их цель — исключить другие неврологические проблемы, а не найти ТС.
Большинство врачей могут легко диагностировать людей с типичными симптомами ТС. Однако людей с нетипичными симптомами или симптомами, которые начинаются в более позднем возрасте, диагностировать труднее. Это может занять некоторое время, прежде чем у человека диагностируют ТС, в основном, потому что многие врачи думают, что причиной мягких тиков являются другие состояния (в частности, аллергия).
Лечение и профилактика
Нет лекарства от ТС, и большинство людей с ТС не нуждаются в лекарствах для контроля тиков или других симптомов поведения. Однако люди с симптомами, которые мешают учебе, общественной жизни или работе, могут принимать лекарства для контроля над симптомами.
Нейролептические препараты, такие как галоперидол, рисперидон или пимозид, могут быть использованы для подавления тиков. Целью использования этих препаратов является не устранение тиков, а их достаточный контроль, избегая при этом неприятных побочных эффектов. Если побочные эффекты все же возникают, их обычно можно уменьшить, снизив дозу или добавив другое лекарство для контроля побочного эффекта. Клонидин, препарат для гипертоников, также может быть использован для контроля тиков.
Другие варианты лечения включают:
инъекцию ботулинического токсина для уменьшения двигательных и голосовых тиков в пораженных мышцах или тренировку изменения привычек для контроля симптомов ТС и улучшения тиков. Тренировка изменения привычек включает в себя обучение распознавания ранних предупреждающих признаков недуга и, возможно, терапию.
В редких случаях хирургическая имплантация электродов глубокой стимуляции головного мозга (DBS), подключенных к генератору тока (аналогично кардиостимулятору для сердца), может помочь уменьшить тики.
Многие дети с ТС также имеют СДВГ. Существует некоторая обеспокоенность тем, что лекарства, назначаемые для лечения этого состояния (например, метилфенидат, декстроамфетамин), могут усиливать тики. Вы должны поговорить с врачом, если у вас есть сомнения по этому поводу. ОКР можно лечить с помощью лекарств и поведенческой терапии.
Большинство детей с ТС посещают обычную школу, но им могут потребоваться дополнительные советы и помощь от учителей и родителей. Важно, чтобы учителя и другие ученики понимали то такое ТС и чтобы они были сострадательны и терпимы к ученикам с ТС. В противном случае некоторые симптомы ТС могут привести к серьезным проблемам в школе, как с учителями, так и с другими детьми.
Психотерапия также может помочь людям с ТС справиться с психологическими и социальными последствиями этого заболевания.
Патогенез, диагностика и лечение синдрома Сусака
* By submitting the completed data in the registration form, I confirm that I am a healthcare worker of the Russian Federation and give specific, informed and conscious consent to the processing of personal data to the Personal Data Operator Pfizer Innovations LLC (hereinafter referred to as the “Operator”) registered at the address: St. Moscow, Presnenskaya embankment, house 10, 22nd floor.
I grant the Operator the right to carry out the following actions with my personal data, as well as information about my hobbies and interests (including by analyzing my profiles on social networks): collecting, recording, systematizing, accumulating, storing, updating (updating, changing) , extraction, use, transfer (access, provision), deletion and destruction, by automated and (or) partially automated (mixed) processing of personal data.
Consent is granted with the right to transfer personal data to affiliated persons of Pfizer Innovations LLC, including Pfizer LLC (Moscow, Presnenskaya naberezhnaya, 10, 22nd floor), and with the right to order the processing of personal data, incl. h. LLC «Redox» (Moscow, Volgogradskiy prospect, house 42, building 42A, floor 3, room 3) and LLC «Supernova» (Moscow, Varshavskoe shosse, house 132), which processes and stores personal data.
The processing of my personal data is carried out for the purpose of registering on the Operator’s website www.pfizerprofi.ru to provide me with access to information resources of the Pfizer company, as well as to interact with me by providing information through any communication channels, including mail, SMS, e-mail, telephone and other communication channels.
This consent is valid for 10 (ten) years.
I have been informed about the right to receive information regarding the processing of my personal data, in accordance with the Federal Law of July 27, 2006 No. 152-FZ «On Personal Data».
This consent can be revoked by me at any time by contacting the address of the Operator-Pfizer Innovations LLC or by phone. 8 495 287 5000.
*Отправляя заполненные данные в регистрационной форме, я подтверждаю, что являюсь работником здравоохранения Российской Федерации и даю конкретное, информированное и сознательное согласие на обработку персональных данных Оператору персональных данных ООО «Пфайзер Инновации» (далее «Оператор»), зарегистрированному по адресу: г. Москва, Пресненская набережная, дом 10, 22 этаж.
Я предоставляю Оператору право осуществлять с моими персональными данными, а также сведениями о моих хобби и увлечениях (в том числе с помощью анализа моих профилей в социальных сетях) следующие действия: сбор, запись, систематизация, накопление, хранение, уточнение (обновление, изменение), извлечение, использование, передача (доступ, предоставление), удаление и уничтожение, путем автоматизированной и (или) частично автоматизированной (смешанной) обработки персональных данных.
Согласие предоставляется с правом передачи персональных данных аффилированным лицам ООО «Пфайзер Инновации», в т. ч. ООО «Пфайзер» (г. Москва, Пресненская набережная, дом 10, 22 этаж), и с правом поручения обработки персональных данных, в т.ч. ООО «Редокс», (г. Москва, Волгоградский проспект, дом 42, корпус 42А, этаж 3, ком. 3) и ООО «Супернова» (г. Москва, Варшавское шоссе, дом 132), осуществляющим обработку и хранение персональных данных.
Обработка моих персональных данных осуществляется с целью регистрации на сайте Оператора www.pfizerprofi.ru для предоставления мне доступа к информационным ресурсам компании Пфайзер, а также для взаимодействия со мной путем предоставления информации через любые каналы коммуникации, включая почту, SMS, электронную почту, телефон и иные каналы коммуникации.
Срок действия данного согласия — 10 (десять)лет.
Я проинформирован (-а) о праве на получение информации, касающейся обработки моих персональных данных, в соответствии с Федеральным законом от 27.07.2006 г. №152-ФЗ «О персональных данных».
Данное согласие может быть отозвано мною в любой момент посредством обращения по адресу нахождения Оператора-ООО «Пфайзер Инновации» или по тел. 8 495 287 5000.
Группа лечения синдрома хронической тазовой боли (СХТБ)
Группа лечения синдрома хронической тазовой боли
Диагноз – Синдром Хронической Тазовой Боли (СХТБ) ставится пациентам, когда не найдена причина боли, после проведенных обследований и лечения. Встречается и у мужчин и у женщин. По сути это не самостоятельный диагноз, так как эти болевые ощущения должны быть с чем-то связаны. В области таза находятся разные органы: и мочевыделительной системы и репродуктивной и часть кишечника. В этой части тела повышенный риск различных инфекционных процессов. Также болевые ощущения могут быть связаны с позвоночником, мышцами, суставами, нервными окончаниями. Возможны и психосоматические причины. Занимаются всем этим врачи разных специальностей. И действительно иногда сложно найти причину и назначить лечение. А иногда и несколько причин, так как, если есть нарушения в одной системе, это не означает, что их не может быть и в соседней.
Рабочий круглый стол участников Группы лечения синдрома хронической тазовой боли
Группа лечения синдрома хронической тазовой боли (СХТБ) создана в медицинском центре «XXI век» для того чтобы объединить специалистов, работающих с этой проблемой. У врачей есть общее информационное поле, возможность обсудить международные стандарты в этой области, доступ к тематическим материалам, и главное, коллегиальное участие в лечении пациента. А у пациента появилась возможность доверить свою проблему специалистам, которые будут разбираться в причине проблемы и искать истинный диагноз.
Кто входит в Группу лечения синдрома хронической тазовой боли (СХТБ):
- Урологи
- Гинекологи
- Хирурги-проктологи
- Неврологи
- Психотерапевты
- Гастроэнтерологи, терапевты
Состав врачей Медицинского центра «XXI век» (Санкт-Петербург) – участников Группы лечения синдрома хронической тазовой боли (СХТБ)
Начинать можно с любого специалиста из этой группы. Первоначально чаще всего пациенты обращаются к урологам или гинекологам. Как правило, с поставленным диагнозом – синдром хронической тазовой боли, пациенты приходят, пройдя уже не одного врача и диагностические обследования. И у каждого пациента складывается свое представление о том, к какой специализации его проблема ближе. Тот специалист, который принял пациента в нашем центре первым, определяет круг проблем и план диагностики и лечения и подключает к участию остальных специалистов.
В Медицинском центре «XXI век» широкие возможности для диагностики:
- все виды лабораторных анализов
- УЗИ на аппаратах экспертного класса
- цифровой рентген
- цистоскопия
- комплексное уродинамическое исследование (КУДИ)
- вызванные потенциалы, электронейромиография
- эндоскопические исследования (ФГДС, колоноскопия) с возможностью проведения под общей анестезией
- ректороманоскопия
Статьи наших специалистов по теме – Синдром хронической тазовой боли:
Гиперстимуляция яичников. Лечение синдрома гиперстимуляции яичников в Москве – Гинеко – клиника гинекологии
Яйцеклетка — важный элемент репродуктивной системы женского организма. В норме в рамках одного менструального цикла в яичниках созревает всего одна яйцеклетка. Увеличение количества созревающих яйцеклеток повышает шансы женщины забеременеть. Именно на это направлен один из этапов искусственного оплодотворения — прием гормональных препаратов. Однако такая стимуляция опасна превышением нормального уровня гормона эстрадиола. Чрезмерное содержание эстрадиола может приводить к накоплению жидкости в брюшной полости, укрупнению яичников, формированию тромбов в сосудах, другим проблемам. Такое патологическое состояние называется синдром гиперстимуляции яичников (СГЯ).
Гиперстимуляция может возникать не только при ЭКО, но и при других процедурах, нацеленных на стимулирование овуляции. Патологическая реакция при СГЯ обусловлена неконтролируемым откликом организма на стимуляцию с помощью вводимых половых гормонов. В настоящее время не представляется возможным спрогнозировать опасность возникновения СГЯ у конкретной пациентки, прибегающей к ЭКО. Однако существуют определенные группы женщин, характеризующиеся повышенным риском развития этого патологического состояния.
К ним относятся пациентки, у которых присутствует:
- увеличенный уровень эстрадиола
- склонность к аллергии
- поликистоз яичников
- возраст до 35 лет
- наследственная склонность к СГЯ
- гиперстимуляция в анамнезе
Симптомы
Симптоматика СГЯ развивается не сразу же после инъекции гормонов, а спустя определенное время. Ранняя форма гиперстимуляции обычно возникает в течение первых 6 суток после стимуляции, а поздняя — спустя неделю.
Симптоматика СГЯ следующая:
- чувство тяжести, боли и дискомфорта внизу живота, являющееся следствием укрупнения яичников
- увеличение массы тела на 2–3 кг
- вздутие живота
- учащенное мочеиспускание
- снижение аппетита
- чувство тошноты
- расстройства пищеварения
- низкое кровяное давление
- сбои в сердечном ритме
- одышка
Причины
Причина развития синдрома гиперстимуляции яичников — введение в организм половых гормонов, призванных увеличить количество созревающих яйцеклеток. У некоторых пациенток СГЯ может развиться в результате неадекватной реакции на сравнительно малую дозу препарата. Усиленное функционирование яичников приводит к увеличению их размеров и избыточному синтезу гормонов и других активных соединений.
При СГЯ диаметр яичников может увеличиваться вплоть до 25 см, что создает серьезные угрозы для здоровья пациентки. Подобное укрупнение, а также развившийся гормональный дисбаланс, могут привести к усугублению хронических заболеваний, имеющихся у пациентки.
Диагностика
При первых же проявлениях гиперстимуляции необходимо проведение гинекологического осмотра. В «Гинеко» мы гарантируем комфортные условия, деликатность и безболезненность осмотра, грамотный подход к назначению дополнительных исследований и лечения. Для подтверждения диагноза синдрома гиперстимуляции яичников назначается дополнительное лабораторное и инструментальное исследование. При СГЯ лабораторные анализы обычно выявляют повышенный уровень белка в плазме, сбой в балансе электролитов, уменьшение содержания иммуноглобулинов и повышенную концентрацию фибриногена.
УЗИ позволяет выявить накопление жидкости внутри перикарда, грудной и брюшной полостей. ЭКГ помогает в обнаружении сбоев сердечного ритма. При тяжелом течении заболевания может быть назначена рентгенография грудной клетки.
Лечение
Женщин, решившихся на использование вспомогательных репродуктивных технологий для рождения ребенка, зачастую тревожит вопрос, как гиперстимуляция яичников может сказаться на протекании беременности. СГЯ не препятствует получению полноценных яйцеклеток для проведения ЭКО. После искусственного оплодотворения вне организма женщины эмбрионы вводятся специалистом в матку для прикрепления к ней и развития беременности.
К сожалению, имплантация эмбриона в стенку матки и начало его развития неизбежно приводят к повышенному риску перехода СГЯ из легкой формы в более серьезную. Если же технология ЭКО дает сбой, и эмбрион не прикрепляется, то прогноз течения этого заболевания намного благоприятнее.
Повышение рисков перехода СГЯ в тяжелую форму после имплантации эмбриона связано с тем, что развивающийся зародыш еще больше усугубляет дисбаланс в гормональной системе женщины. Соответственно возрастают риски для здоровья женщины и благополучного протекания беременности. Как это ни печально, наиболее эффективный способ устранения СГЯ — прерывание беременности. Однако едва ли это логичный выход, ведь ради ее наступления и производилось ЭКО, вызвавшее СГЯ. Поэтому в большинстве случаев беременность сохраняют и проводят лечение синдрома гиперстимуляции.
В случае легкой формы синдрома гиперстимуляции нет необходимости в проведении терапии. Для улучшения состояния пациентки достаточно скорректировать образ жизни на предписанный лечащим врачом срок посредством следующих мер:
- обильное питье
- отказ от алкоголя и газированных жидкостей
- полноценное, сбалансированное и рациональное питание
- исключение физических и психоэмоциональных перегрузок
- отказ от сексуальной активности
- ежедневная оценка диуреза
- контроль за колебаниями массы тела
На средних и поздних этапах заболевания терапия проводится в стационарных условиях. Это позволяет обеспечить постоянное отслеживание работы сердечно-сосудистой, дыхательной и мочевыделительной систем, а также контролировать баланс электролитов.
В случае необходимости назначается медикаментозное лечение. Применяется внутривенное введение альбуминов, декстрана и других препаратов, корректирующих состав крови. Могут быть назначены антигистамины (для понижения уровня простагландинов), антикоагулянты (в целях профилактики рисков тромбоэмболии) и активированный уголь (для борьбы со вспучиванием живота).
При тяжелом течении СГЯ применяют внутривенные вливания растворов полиглюкина, реополиглюкина и других препаратов для снижения рисков выхода плазмы в брюшную полость и легкие. Внутривенное введение глюкокортикостероидов позволяет уменьшить проницаемость стенок сосудов.
Иногда прибегают к плазмаферезу с целью нормализации формулы крови. В наиболее тяжелых ситуациях могут быть проведены пункция брюшной полости и оперативное вмешательство.
В «Гинеко» вам подберут индивидуальную программу лечения, помогут восстановить репродуктивную функцию и сделают все возможное для появления долгожданного, здорового ребенка. Запишитесь на консультацию прямо сейчас.
Лечение синдрома обструктивного апноэ сна. Диагностика и лечение синдрома сонного апноэ
- Вы храпите во сне?
- Вы плохо спите, часто просыпаетесь от удушья, сердцебиения, страха?
- Вас мучают головные боли по утрам, сонливость днём и повышенная утомляемость?
- у Вас гипертония, жалобы на работу сердца?
- у Вас депрессия, раздражительность, ухудшение памяти?
- Вы по ночам сжимаете зубы, по утрам чувствуете усталость жевательных мышц?
- у Вас стираются зубы, ухудшается вид лица?
Это — синдром апноэ.
«Синдром апноэ во сне» характеризуется множественными эпизодами остановки дыхания во сне с последующими эпизодами взрывного храпа и, как следствие,дневной сонливостью. Апноэ — широко распространённый вид расстройства дыхания во сне. Около 10% людей страдают от этого недуга.
Это серьёзное заболевание требует междисциплинарного подхода к диагностике и лечению.
Кроме обструктивного, выделяют центральное апноэ. Оно связано с недостатком респираторных стимулов центральной нервной системы и прекращением в связи с этим дыхательных движений. Смешанное апноэ сочетает в себе оба варианта.
Апноэ наблюдается чаще во время сна на спине. Остановки дыхания приводят к неполному пробуждению — переходу от глубокого сна к более поверхностному, либо к полному пробуждению с нехваткой воздуха , вплоть до удушья, с сердцебиением или ощущением дискомфорта в грудной клетке, чувством страха. Эпизоды апноэ могут появляться до 300 раз за ночь.
Следствием нарушения сна являются сонливость и утомляемость днём, что может приводить к проблемам на работе и дорожно-транспортным происшествиям, а также раздражительность, депрессия, повышение артериального давления, постепенно нарастающее ухудшение памяти и интеллекта.
Каждый раз, когда развивается приступ апноэ, происходят нарушения сердечного ритма. Пациенты с нарушением дыхания во сне чаще страдают артериальной гипертонией, кровоизлияниями в мозг, среди них выше смертность от инфаркта миокарда. От проблем, связанных с апноэ, в США ежегодно погибают 38 тысяч человек, а суммарный ущерб, наносимый государству различными его проявлениями оставляет до 150 миллиардов долларов в год.
Стоматологическая клиника «Витаника» предлагает новую методику лечения обструктивного сонного апноэ, не имеющую аналогов в России.
Врачи «Витаники» получают слепки челюстей, методом функциональных проб определяют правильное положение нижней челюсти пациента. Зафиксировав это положение с помощью «вилки Джорджа», регистрируют взаимное соотношение челюстей. Слепки, клинические фотографии пациента, анамнез и свои комментарии врачи отправляют экспресс-почтой в Германию.
На основании полученных данных специалисты лаборатории «Rübeling» изготавливают «TAP®-Schiene» — аппарат, состоящий из двух капп со встроенным в них запатентованным регулируемым позиционером Торнтона (Thornton adjustable positioner). Этот аппарат предназначен для расширения просвета глотки и обеспечения проходимости дыхательных путей за счёт правильного позиционирования нижней челюсти во время сна, когда мускулатура пациента расслаблена.
Получив аппарат из Германии, врачи «Витаники» осуществляют его индивидуальную регулировку, обучают пациента правилам применения аппарата и ухода за ним.
Аппарат надевается пациентом на ночь. Он незаметен, комфортен в использовании.
Применение внутриротовых аппаратов, позиционирующих нижнюю челюсть, — хорошее дополнение и даже альтернатива традиционному лечению храпа и апноэ (остановок дыхания во время сна) с помощью масок искусственного дыхания и хирургического вмешательства
Если Ваши близкие устали от Вашего храпа, если у Вас есть проявления синдрома апноэ, — не спешите делать хирургическую операцию. Вам может помочь дентальный метод лечения. Обратитесь за консультацией к врачам нашей клиник.
Лечение синдрома «Красного глаза»
Покраснение – общий тревожный сигнал для многих заболеваний глаз. Наиболее частая причина возникновения такого симптома – инфекционный или аллергический конъюнктивит. Инфекционные конъюнктивиты могут вызывать бактерии, вирусы, грибы. Несвоевременная диагностика и отсутствие лечения данных заболеваний может привести к различным осложнениям, в том числе слепоте.
С самого начала необходимо провести дифференциальную диагностику с другими серьезными заболеваниями, сопровождающимися покраснением глаза, среди которых следует выделить:
- острый ирит;
- приступ глаукомы;
- язву роговицы;
- травму роговицы;
- склерит;
- эписклерит.
Бактериальное воспаление конъюнктивы может вызвать любой из широко распространенных возбудителей гнойной инфекции. Кокки, прежде всего стафилококки, — наиболее частая причина развития инфекционного поражения конъюнктивы (протекает благоприятно). Наиболее опасные возбудители – синегнойная палочка и гонококк, вызывающие тяжелый острый конъюнктивит, при котором нередко возникает поражение роговицы.
При остром конъюнктивите утром больной с трудом открывает глаза, поскольку веки «склеиваются». Характер отделяемого может изменяться от слизистого до гнойного. Больного беспокоят отделяемое на веках, зуд, жжение, светобоязнь, слезотечение. Для острого конъюнктивита, вызванного синегнойной палочкой, характерно бурное острое развитие с сильной режущей болью, гнойное отделяемое и отек век.
В лечении бактериального конъюнктивита основное место занимают глазные капли, содержащие антибиотик. При остром конъюнктивите нельзя завязывать и заклеивать глаз, поскольку под повязкой возникают благоприятные условия для развития патогенной микрофлоры, возрастает угроза воспалительного поражения роговицы.
Вирусные конъюнктивиты протекают в виде эпидемических сезонных вспышек и характеризуются высокой контагиозностью. Существует опасность заражения окружающих в течение 10-12 дней.
Аллергические конъюнктивиты занимают важное место в группе заболеваний, объединенных общим названием «синдром красного глаза». Заболевание обычно начинается постепенно: нарастает зуд век, жжение под веками, светобоязнь, слезотечение, отек и покраснение конъюнктивы. Лечение поллинозного (аллергического) конъюнктивита длительное, необходимо наблюдение у врача иммунолога-аллерголога, при тяжелых рецидивах – проведение специфической иммунотерапии в период ремиссии.
При конъюнктивите необходима своевременная диагностика, интенсивное и регулярное лечение. Часто требуются консультации аллергологов, иммунологов.
В EMC вы сможете пройти все необходимые обследования и лечение заболеваний глаз у квалифицированных специалистов, имеющих опыт работы в клиниках Европы и США.
Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение
Обзор
Что такое синдром Дауна?
Люди с синдромом Дауна рождаются с дополнительной хромосомой, которая меняет способ развития их мозга и тела.
Синдром Дауна — это генетическое заболевание. Большинство детей рождаются с 23 парами хромосом в каждой клетке, всего 46.Хромосома — это структура, содержащая гены, состоящие из вашей ДНК. Гены определяют, как вы формируетесь и развиваетесь в утробе матери и после рождения. Большинство детей с синдромом Дауна рождаются с дополнительной копией хромосомы 21, с тремя копиями хромосомы вместо обычных двух.
В результате люди, рожденные с синдромом Дауна, на протяжении всей жизни сталкиваются с некоторыми физическими и умственными проблемами. У них обычно есть отличительные черты тела и лица, которые отличают их.Они более склонны к медленному развитию и более подвержены риску некоторых заболеваний.
Существуют ли разные типы синдрома Дауна?
Да, есть три типа синдрома Дауна. Их:
- Трисомия 21: Термин «трисомия» означает наличие дополнительной копии хромосомы. Наиболее распространенный тип синдрома Дауна, трисомия 21, возникает, когда у развивающегося ребенка в каждой клетке есть три копии хромосомы 21 вместо типичных двух. Этот тип составляет 95% случаев.
- Транслокация: При этом типе синдрома Дауна имеется дополнительное полное или частичное количество хромосомы 21, прикрепленное к другой хромосоме. На транслокацию приходится 4% случаев.
- Мозаицизм: В самом редком типе (только 1%) синдрома Дауна некоторые клетки содержат обычные 46 хромосом, а некоторые — 47. Дополнительной хромосомой в этих случаях является хромосома 21.
Насколько распространен синдром Дауна?
Синдром Дауна — наиболее распространенное хромосомное заболевание в США.S. Ежегодно в США рождается около 6000 младенцев с этим заболеванием (примерно 1 из 700 младенцев). Сегодня в США с этим заболеванием живут более 400000 человек.
Каковы факторы риска развития синдрома Дауна?
Исследователи не уверены, почему синдром Дауна возникает у некоторых людей. Может пострадать любой человек любой расы или любого социального уровня.
Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом женщины.Женщины в возрасте 35 лет и старше чаще страдают от синдрома во время беременности. Но поскольку более молодые женщины имеют более высокий коэффициент фертильности, большинство детей с синдромом Дауна рождается от женщин моложе 35 лет.
Симптомы и причины
Что вызывает синдром Дауна?
Каждая клетка человека обычно содержит 23 пары хромосом.Синдром Дауна возникает из-за изменений в способе деления клеток в 21 хромосоме. У каждого человека с синдромом Дауна есть дополнительное количество этой хромосомы в некоторых или во всех клетках.
При наиболее распространенном типе синдрома Дауна, трисомии 21, заболевание возникает случайно и не передается по наследству. Однако, когда транслокация или мозаицизм являются причиной синдрома Дауна, наследственность (передаваемая среди членов семьи) следует рассматривать как причину.
Каковы признаки и симптомы синдрома Дауна?
Синдром Дауна вызывает физические, когнитивные (мышление) и поведенческие симптомы.
Физические признаки синдрома Дауна могут включать:
- Короткие, коренастые физических размеров, с короткой шеей.
- Плохой мышечный тонус.
- Уплощенные черты лица, особенно переносица.
- Маленькие ушки.
- Миндалевидные глаза, наклоненные вверх.
- Маленькие руки и ноги.
- Одна глубокая складка в центре ладони.
Общие обучающие и поведенческие симптомы синдрома Дауна включают:
- Задержки речевого и языкового развития.
- Проблемы с вниманием.
- Проблемы со сном.
- Упрямство и истерики.
- Задержка познания.
- Отсроченное приучение к туалету.
Не у всех людей с синдромом Дауна есть все эти симптомы. Симптомы и их тяжесть различаются от человека к человеку.
Диагностика и тесты
Есть ли способ узнать, будет ли у нашего ребенка синдром Дауна?
Ваш лечащий врач может диагностировать синдром Дауна еще до рождения вашего ребенка или при рождении.
- В пренатальных (до родов) тестах, называемых скринингом, для поиска «маркеров», указывающих на наличие синдрома Дауна, используются анализы крови и ультразвук (визуализирующий тест).
- Другие пренатальные обследования, используемые для диагностики синдрома Дауна, включают амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона (CVS). В этих тестах врач берет образец клеток из части матки, называемой плацентой (CVS), или жидкости, окружающей ребенка (амниоцентез), чтобы найти аномальные хромосомы.Вы можете выбрать, проходить ли эти пренатальные обследования.
- При рождении медработники ищут физические признаки синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза проводится анализ крови, называемый кариотипом. В этом тесте берется небольшой образец крови и изучается под микроскопом, чтобы увидеть, присутствует ли дополнительное количество хромосомы 21.
Что, если мы узнаем, что у нашего будущего ребенка синдром Дауна?
Если вы обнаружите, что у вашего вынашиваемого ребенка синдром Дауна, ваши медицинские работники направят вас к ресурсам, которые помогут вам после рождения ребенка.Доступно несколько вариантов (см. Раздел Ресурсы).
Возможно, вы захотите принять участие в консультациях или присоединиться к группе поддержки. Консультанты и группы поддержки помогут вам подготовиться к воспитанию ребенка с синдромом Дауна.
В группах поддержки вы можете поговорить с другими родителями об их опыте жизни с синдромом Дауна. Это отличный способ поделиться практическими советами о том, как справиться с этим состоянием, его взлетами и падениями, разочарованиями и радостями. Вы обнаружите, что не одиноки.
Ведение и лечение
Как лечится синдром Дауна?
Лечение синдрома Дауна варьируется.Обычно это начинается в раннем детстве. Цель состоит в том, чтобы вы и ваш ребенок с синдромом Дауна научились справляться с этим заболеванием, а также лечили возникающие физические и когнитивные (мыслительные) проблемы.
Ваши поставщики медицинских услуг могут помочь вам создать команду по уходу за членом вашей семьи с синдромом Дауна. Команда по уходу может включать:
- Поставщики первичной медико-санитарной помощи для наблюдения за ростом, развитием, медицинскими проблемами и вакцинацией.
- Медицинские специалисты в зависимости от потребностей человека (например, кардиолог, эндокринолог, генетик, слухопротезисты).
- Логопеды, помогающие им общаться.
- Физиотерапевты, помогающие укрепить мышцы и улучшить моторику.
- Эрготерапевты, которые помогут улучшить свои моторные навыки и облегчить повседневные задачи.
- Психотерапевты, помогающие справиться с эмоциональными проблемами, которые могут возникнуть при синдроме Дауна.
Какие другие заболевания связаны с синдромом Дауна?
Люди с синдромом Дауна часто имеют сопутствующие заболевания, которые либо присутствуют при рождении, либо развиваются с течением времени.С ними часто можно справиться с помощью лекарств или другого ухода. Общие состояния синдрома Дауна могут включать:
- Проблемы с сердцем, часто присутствующие при рождении.
- Нарушения щитовидной железы.
- Проблемы со слухом и зрением.
- Низкий коэффициент фертильности у мужчин с синдромом. Около 50% женщин с синдромом Дауна способны вынашивать детей, но риск того, что ребенок заболеет этим заболеванием, составляет от 35% до 50%.
- Апноэ во сне.
- Желудочно-кишечные проблемы, такие как запор, гастроэзофагеальный рефлюкс (когда жидкость из желудка снова попадает в пищевод) и целиакия (непереносимость протеина пшеницы).
- Аутизм, проблемы с социальными навыками, общением и повторяющимся поведением.
- Болезнь Альцгеймера, вызывающая проблемы с памятью и мышлением в пожилом возрасте.
Есть ли лекарство от синдрома Дауна или его можно вылечить вовремя?
Нет. Синдром Дауна — это пожизненное заболевание, и сейчас от него нет лекарства. Но многие проблемы со здоровьем, связанные с этим заболеванием, поддаются лечению.
Профилактика
Можно ли предотвратить синдром Дауна?
Синдром Дауна нельзя предотвратить, но родители могут предпринять шаги, которые могут снизить риск.Чем старше мать, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Женщины могут снизить риск синдрома Дауна, родив ребенка до 35 лет.
Перспективы / Прогноз
Каковы перспективы для людей с синдромом Дауна?
Многие особенности и состояния людей с синдромом Дауна поддаются лечению и терапии.Медицинское обслуживание, поддержка и образование помогают им на протяжении всей жизни. Как и все остальные, люди с синдромом Дауна ходят в школу, работают, поддерживают конструктивные отношения и могут вести здоровый и активный образ жизни.
Сколько живут люди с синдромом Дауна?
Многие люди с синдромом Дауна доживают до 60 лет и старше.
Подвержены ли люди с синдромом Дауна большему риску развития болезни Альцгеймера?
Люди с синдромом Дауна подвергаются большему риску развития болезни Альцгеймера.По данным Общества синдромов Дауна, болезнь Альцгеймера диагностируется примерно у 30% людей с синдромом Дауна в возрасте 50 лет и примерно у 50% из них в возрасте 60 лет.
Исследования показывают, что дополнительная полная или частичная хромосома способствует повышенному риску болезни Альцгеймера. Гены на хромосоме 21 производят белок-предшественник амилоида, который играет важную роль в изменениях мозга, наблюдаемых у пациентов с болезнью Альцгеймера.
Ресурсы
Какие ресурсы доступны для людей с синдромом Дауна и их семей?
Многие ресурсы доступны людям с синдромом Дауна и их семьям.Родители детей с синдромом Дауна могут нуждаться в поддержке с особыми потребностями их младенцев и малышей. Многие семьи присоединяются к группам поддержки синдрома Дауна, чтобы поделиться опытом и способами помочь своим детям жить здоровой и полноценной жизнью.
Людям с синдромом Дауна, вероятно, потребуется помощь на протяжении всей жизни. В дополнение к текущему лечению, это может включать помощь в получении образования, трудоустройстве и самостоятельной жизни. Различные организации предлагают ресурсы, чтобы помочь просвещать и расширять возможности людей, живущих с синдромом Дауна, и их семей.
Национальное общество синдрома Дауна и Национальная ассоциация синдрома Дауна — два наиболее распространенных ресурса, которые люди используют для получения дополнительной информации и поддержки. Другие ресурсы включают:
- Ярче завтрашнего дня
Ярче будущего — это ресурс для родителей, которым поставили диагноз синдрома Дауна пренатально или при рождении. Получите ответы на общие вопросы, узнайте больше о состоянии и узнайте истории других родителей, затронутых синдромом Дауна. - Беременность с синдромом Дауна
Информация и поддержка для будущих родителей, готовящихся к рождению ребенка с синдромом Дауна. - Международная ассоциация мозаичного синдрома Дауна
Предлагает поддержку и ресурсы семьям и людям с мозаичным синдромом Дауна.
Причины, симптомы, диагностика и лечение
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое вызывает легкие или серьезные физические проблемы и проблемы развития.
Люди с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой. Хромосомы — это связки генов, и ваше тело полагается на то, чтобы иметь их только в нужном количестве. При синдроме Дауна эта дополнительная хромосома приводит к ряду проблем, которые влияют на вас как умственно, так и физически.
Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Хотя его невозможно вылечить, сейчас врачи знают о нем больше, чем когда-либо. Если у вашего ребенка это заболевание, получение правильного ухода на раннем этапе может иметь большое значение, помогая ему жить полноценной и значимой жизнью.
Симптомы синдрома Дауна
Синдром Дауна может иметь множество эффектов, и у разных людей они разные. Некоторые из них вырастут и будут жить почти самостоятельно, в то время как другим потребуется дополнительная помощь в уходе за собой.
Умственные способности различаются, но у большинства людей с синдромом Дауна есть проблемы с мышлением, рассуждением и пониманием от легких до умеренных. Они будут учиться и осваивать новые навыки всю свою жизнь, но им может потребоваться больше времени, чтобы достичь таких важных целей, как ходьба, разговор и развитие социальных навыков.
Продолжение
Люди с синдромом Дауна обычно имеют определенные общие черты. К ним могут относиться:
- Глаза, скошенные к внешнему углу
- Маленькие уши
- Плоские носы
- Выступающий язык
- Крошечные белые пятна в цветной части глаз
- Короткая шея
- Маленькие руки и ноги
- Низкий рост
- Свободные суставы
- Слабый мышечный тонус
У многих людей с синдромом Дауна нет других проблем со здоровьем, но у некоторых они есть.Общие состояния включают проблемы с сердцем и проблемы со слухом и зрением.
Причины и факторы риска синдрома Дауна
У большинства людей каждая клетка в организме имеет 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре принадлежит вашей матери, а другая — вашему отцу.
Но с синдромом Дауна что-то идет не так, и вы получаете дополнительную копию хромосомы 21. Это означает, что у вас есть три копии вместо двух, что приводит к симптомам синдрома Дауна. Врачи не знают, почему это происходит.Нет никакой связи ни с чем в окружении, ни с чем, что родители делали или не делали.
Продолжение
Хотя врачи не знают, что его вызывает, они знают, что у женщин 35 лет и старше больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже был ребенок с синдромом Дауна, скорее всего, у вас будет еще один ребенок.
Это не часто, но возможно передать синдром Дауна от родителя к ребенку. Иногда у родителей есть то, что эксперты называют «перемещенными» генами.Это означает, что некоторые из их генов находятся не на своем нормальном месте, возможно, на другой хромосоме, чем обычно.
У родителей нет синдрома Дауна, потому что у них есть нужное количество генов, но у их ребенка может быть так называемый «транслокационный синдром Дауна». Не все с транслокационным синдромом Дауна передаются от родителей — это тоже может случиться случайно.
Типы синдрома Дауна
Существует три типа синдрома Дауна:
- Трисомия 21. Это, безусловно, наиболее распространенный тип, при котором каждая клетка тела имеет три копии хромосомы 21 вместо двух.
- Транслокационный синдром Дауна. В этом типе каждая клетка имеет часть дополнительной 21 хромосомы или полностью лишнюю хромосому. Но он прикреплен к другой хромосоме, а не сам по себе.
- Мозаичный синдром Дауна. Это самый редкий тип, при котором только некоторые клетки имеют дополнительную 21 хромосому.
Вы не можете определить, какой тип синдрома Дауна у человека, только по внешнему виду.Эффекты всех трех типов очень похожи, но у человека с мозаичным синдромом Дауна может быть не так много симптомов, потому что меньше клеток имеет лишнюю хромосому.
Диагностика синдрома Дауна
Врач может заподозрить синдром Дауна у новорожденного на основании его внешнего вида. Это можно подтвердить с помощью анализа крови, называемого тестом кариотипа, который выстраивает хромосомы и показывает, есть ли лишняя хромосома 21.
Скрининг синдрома Дауна при беременности
Стандартные тесты, проводимые во время беременности, могут проверить, вероятно ли, что у вашего ребенка Даун синдром.Если эти результаты положительны или вы подвержены высокому риску, вы можете выбрать дополнительные, более инвазивные тесты, чтобы быть уверенным.
Продолжение
В первом триместре у вас может быть:
- Анализы крови. Ваш врач измерит уровни белка, называемого PAPP-A, и гормона, называемого ХГЧ, в вашей крови. Все, что выходит за рамки нормы, может означать проблему с ребенком. Если у вас высокий риск развития синдрома Дауна, они также могут искать ДНК ребенка в вашей крови, которую они могут исследовать на предмет хромосомных аномалий.
- УЗИ. Ваш врач взглянет на фотографию вашего ребенка и измерит складки ткани на задней части его шеи. У младенцев с синдромом Дауна обычно бывает лишняя жидкость.
Продолжение
Во втором триместре у вас может быть:
- Анализы крови. С помощью трех- или четырехскринного теста измеряются другие вещества в крови, включая белок АФП и гормон эстриол. Эти уровни в сочетании с результатами тестов в первом триместре дают вашему врачу хорошую оценку шансов, что у вашего ребенка синдром Дауна.
- УЗИ. Когда ваш ребенок более развит, ультразвуковое исследование может выявить некоторые физические признаки синдрома Дауна.
Другие виды тестов могут диагностировать синдром Дауна до рождения ребенка, проверяя образец его ДНК на наличие дополнительной хромосомы 21:
- Взятие образца ворсин хориона (CVS). Это можно сделать в течение первого триместра, используя клетки, взятые из плаценты.
- Амниоцентез. Жидкость берется из околоплодных вод, окружающих ребенка, обычно во втором триместре.
- Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS). Это также делается во втором триместре с использованием крови, взятой из пуповины.
Лечение синдрома Дауна
Специального лечения синдрома Дауна не существует. Но существует широкий спектр методов физиотерапии и терапии развития, призванных помочь людям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Чем раньше вы их запустите, тем лучше. У каждого ребенка будут разные потребности. Вам могут пригодиться:
- Физическая, профессиональная и логопедическая терапия
- Услуги специализированного образования
- Социальные мероприятия и отдых
- Программы, которые предлагают профессиональную подготовку и обучают навыкам самообслуживания
Вы также будете тесно сотрудничать со своим детский врач для наблюдения и лечения любых проблем со здоровьем, связанных с этим заболеванием.
Осложнения при синдроме Дауна
Младенцы с синдромом Дауна могут родиться с другими физическими проблемами, и они подвергаются более высокому риску возникновения определенных проблем со здоровьем в дальнейшей жизни.
Возможные осложнения синдрома Дауна включают:
Как лечить синдром Дауна
Синдром Дауна (трисомия 21) не является заболеванием или состоянием, которое можно вылечить или вылечить с помощью лекарств или хирургического вмешательства. Таким образом, целью лечения является не устранение самого расстройства, а, скорее, целый ряд проблем со здоровьем, медицинских состояний, а также физических, связанных с развитием и интеллектуальных проблем, с которыми люди с синдромом Дауна могут сталкиваться на протяжении всей своей жизни.Варианты могут варьироваться от физиотерапии и раннего вмешательства до вспомогательных устройств, лекарств и даже хирургических вмешательств.
Лара Антал
Терапия
Большинству детей с синдромом Дауна необходимы различные виды лечения. Некоторые из них нацелены на то, чтобы помочь пациентам достичь физических целей с той же скоростью, что и тем, у кого нет этого расстройства. Другие нацелены на то, чтобы помочь им стать как можно более независимыми, когда они достигнут совершеннолетия.
Раннее вмешательство
Чем раньше дети с синдромом Дауна получат индивидуальный уход и внимание, которые им необходимы для решения их конкретных проблем со здоровьем и развитием, тем больше у них шансов полностью раскрыть свой потенциал.
Иллюстрация Verywell
Раннее вмешательство, согласно NDSS, представляет собой «систематическую программу терапии, упражнений и мероприятий, направленных на устранение задержек в развитии, которые могут возникнуть у детей с синдромом Дауна или другими ограниченными возможностями». Раннее вмешательство обычно включает эти три типа терапии :
- Физиотерапия: У большинства детей с синдромом Дауна есть гипотония (низкий мышечный тонус), которая может замедлить их физическое развитие и, если не лечить, приводит к таким проблемам, как плохая осанка в более позднем возрасте.Лечебная физкультура может помочь им развить мышечный тонус и силу, а также научить их правильно двигать своим телом, что способствует их повседневному функционированию.
- Логопед: У детей с синдромом Дауна часто маленькие рты и слегка увеличенные языки — особенности, из-за которых им трудно говорить четко. Эти проблемы могут усугубляться у детей с гипотонией, потому что низкий мышечный тонус может повлиять на лицо. Потеря слуха также может повлиять на развитие речи.С помощью логопеда ребенок с синдромом Дауна может научиться преодолевать эти препятствия и более четко общаться. Некоторым детям также полезно изучать и использовать язык жестов.
- Трудотерапия: Этот вид терапии помогает детям развить навыки, которые им необходимы, чтобы быть максимально независимыми. Это может включать в себя целый ряд действий: от обучения тому, как поднимать и отпускать предметы, до поворота ручек, нажатия кнопок и до самостоятельного кормления и одевания.
Цель этого многогранного подхода к лечению синдрома Дауна — помочь людям с этим расстройством успешно перейти от жизни со своими семьями в детстве к жизни как можно более независимо, как взрослые (что может, хотя и не всегда, означать проживание в коллективном доме. или делить дом с другими людьми с синдромом Дауна).
Вспомогательные устройства
Благодаря достижениям в области технологий появляется постоянно расширяющийся набор предметов, которые могут помочь людям с синдромом Дауна легче и успешнее решать свои индивидуальные проблемы. Некоторые из них — например, слуховые аппараты и очки — являются теми же устройствами, которые полезны для людей, у которых нет синдрома Дауна, но которые разделяют определенные проблемы, общие для людей с трисомией 21, такие как потеря слуха и проблемы со зрением.
Кроме того, существуют всевозможные вспомогательные устройства, которые особенно полезны для обучения.Они варьируются от простых предметов, таких как трехсторонние карандаши и подпружиненные ножницы, которые легче держать и которыми легче манипулировать, до более сложных устройств, таких как компьютеры с сенсорными экранами или клавиатуры с большими буквами.
Как и при любом лечении синдрома Дауна, какие вспомогательные устройства больше всего будут полезны ребенку с этим расстройством, будет зависеть от степени и типа его или ее физических, умственных и психических отклонений. Физиотерапевт, трудотерапевт, социальный работник и помощник вашего ребенка, вероятно, будут знать о вариантах, которые будут наиболее полезны, и о том, как их получить, если они недоступны.
Рецепты
Многие проблемы со здоровьем, с которыми сталкиваются люди с синдромом Дауна, можно решить с помощью лекарств — обычно тех же лекарств, которые назначают человеку без синдрома Дауна.
Например, по данным Национального общества синдрома Дауна (NDSS), около 10 процентов людей с этим заболеванием рождаются с заболеванием щитовидной железы или заболевают ею в более позднем возрасте. Наиболее распространенным из них является гипотиреоз, при котором щитовидная железа не производит достаточного количества гормона, называемого тироксином.Люди с гипотиреозом — с дополнительным диагнозом синдрома Дауна или без него — обычно принимают синтетическую форму гормона (левотироксин) перорально для лечения этого состояния.
Поскольку синдром Дауна может вызывать сразу множество заболеваний, многие из тех, у кого он есть, также обращаются к разным врачам и специалистам. NDSS указывает на потенциальную проблему с этим, отмечая, что, хотя «несколько врачей обычно участвуют в назначении лекарств для одного человека, они могут вообще не общаться друг с другом.Важно проявлять инициативу при составлении списка лекарств, следя за тем, чтобы рецепты и лекарства, отпускаемые без рецепта, а также их дозы и частота встречались в актуальном состоянии ».
Другими словами, если вы являетесь родителем человека с синдромом Дауна, вы должны взять на себя ответственность за то, чтобы различные врачи вашего ребенка знали обо всех лекарствах, отпускаемых по рецепту, безрецептурных лекарствах и добавках, которые они принимают регулярно, чтобы помочь. предотвратить опасное взаимодействие между ними.
Руководство по обсуждению для доктора с синдромом Дауна
Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.
Отправить руководство по электронной почте
Отправить себе или любимому человеку.
Зарегистрироваться
Это руководство для обсуждения с доктором отправлено на адрес {{form.email}}.
Произошла ошибка. Пожалуйста, попробуйте еще раз.
Также важно отметить, что старение создает тот же набор проблем для людей с синдромом Дауна, что и для всех остальных, включая повышенный риск таких состояний, как депрессия и болезнь Альцгеймера.Лечение тоже такое же.
Однако одно различие для лиц, осуществляющих уход, и даже для врачей может заключаться в том, что может быть труднее заметить начало этих типов состояний у человека, которому трудно четко объяснить, что он или она чувствует.
Лица, осуществляющие уход, и врачи должны быть внимательны к признакам того, что у пожилых людей с синдромом Дауна могут развиваться дополнительные расстройства и, как следствие, теперь может потребоваться дополнительное лечение.
Операции
Синдром Дауна также связан с определенными проблемами со здоровьем, которые могут потребовать хирургического лечения.Было бы невозможно перечислить все возможности, поскольку медицинские проблемы, вызванные синдромом Дауна, очень сильно различаются среди людей, но это некоторые из наиболее распространенных:
При пороках сердца
Определенные врожденные дефекты часто встречаются у детей с синдромом Дауна. Одним из них является дефект атриовентрикулярной перегородки (AVSD) , при котором отверстие в сердце препятствует нормальному кровотоку. AVSD лечится хирургическим путем, заделывая отверстие и, при необходимости, ремонтируя любые клапаны в сердце, которые может не закрываться полностью.
По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), даже при хирургическом вмешательстве могут быть пожизненные осложнения от AVSD, включая протекающий митральный клапан, из-за которого сердце может работать тяжелее, чем обычно.
По этой причине люди, рожденные с АВСД, должны находиться под наблюдением кардиолога (кардиолога) на протяжении всей жизни; если у них образуется негерметичный митральный клапан, возможно, потребуется его хирургическое лечение.
При проблемах с желудочно-кишечным трактом
Некоторые дети с синдромом Дауна рождаются с деформацией двенадцатиперстной кишки (трубки, которая позволяет переваренной пище проходить из желудка в тонкий кишечник), называемой атрезией двенадцатиперстной кишки .Это требует хирургического вмешательства, но не считается экстренной ситуацией, если есть другие более насущные медицинские проблемы. С атрезией двенадцатиперстной кишки можно временно справиться с помощью зонда, помещенного для снятия отека в желудке, и внутривенного введения жидкости для лечения обезвоживания и дисбаланса электролитов, которые часто возникают в результате этого состояния.
Лечение синдрома Шегрена | Johns Hopkins Medicine
После того, как вам поставят диагноз синдрома Шегрена, вы и ваши врачи разработаете план, соответствующий вашим потребностям; Ваше лечение синдрома Шегрена будет во многом зависеть от степени и серьезности ваших симптомов.Многие симптомы можно лечить с помощью безрецептурных препаратов. Другим могут потребоваться рецептурные лекарства и незначительные хирургические процедуры.
Некоторые люди будут испытывать только сухость в глазах и во рту, в то время как другие будут иметь системные симптомы, такие как трудности с концентрацией внимания, провалы в памяти, усталость и боли в суставах. У меньшинства пациентов заболевание также может поражать кровеносные сосуды и внутренние органы, такие как легкие и почки.
В настоящее время нет лекарства от синдрома Шегрена.Исследователи продолжают изучать способы уменьшения осложнений с помощью исследований, которые включают поиск лучших методов для измерения активности и тяжести заболевания, а также тестирование новых лекарств.
Лечение сухости глаз и воспаления глаз, вызванных синдромом Шегрена
Многие люди могут лечить свои сухие глаза искусственными слезами днем и гелем на ночь. У некоторых пациентов может быть воспаление век (блефарит), и им может помочь использование горячих компрессов и очищающих средств для век, а также нежный массаж век для снятия закупорки сальных желез в веках.Другим могут потребоваться глазные капли, отпускаемые по рецепту.
Некоторым пациентам полезно носить солнцезащитные очки с закругленными краями или защитные очки или добавлять защитные экраны по бокам своих очков. Эти параметры помогают уменьшить испарение слез, защищая глаза от ветра, воздуха и частиц в воздухе.
В более серьезных случаях сухого глаза ваш врач может порекомендовать окклюзию точек. В этой простой процедуре офтальмолог вставляет крошечные пробки в слезные протоки, чтобы заблокировать их. Слезы дольше остаются на глазах, благодаря чему они остаются влажными.
Лечение сухости во рту и связанных с ней симптомов, вызванных синдромом Шегрена
Как и при лечении сухости глаз, при симптомах сухости во рту есть безрецептурные препараты. В их числе:
- Сосание леденцов без сахара и жевание жевательной резинки без сахара. Если вы не находите это эффективным, доступны рецептурные лекарства, которые могут помочь увеличить выработку слюны.
- Питье воды в течение дня — самый простой способ облегчить сухость во рту. Также могут помочь средства с искусственной слюной, такие как спрей или леденцы.
Люди с синдромом Шегрена подвержены повышенному риску кариеса, и им следует обязательно:
- Щетка и нить после еды и перекусов.
- Посещайте стоматолога не реже двух раз в год.
- Поговорите со стоматологом о методах лечения фтором, которые могут предотвратить кариес. Варианты включают ежедневное использование рецептурной зубной пасты с фтором, полоскание фтором или профессиональное лечение фтором после чистки зубов.
У вас также может быть повышенный риск заражения грибковыми инфекциями полости рта, которые можно лечить с помощью рецептурных противогрибковых таблеток или медикаментозных таблеток, которые медленно растворяются во рту.Если вы носите зубные протезы, обязательно дезинфицируйте их каждую ночь.
Лечение других симптомов, связанных с синдромом Шегрена
Люди с синдромом Шегрена могут испытывать сухость в других областях, включая губы, нос, кожу и влагалище .
- Для сухих губ могут помочь вазелин и бальзамы для губ.
- Закупорка носовых ходов и сухой нос увеличивают потребность дышать через рот, что может усугубить сухость во рту.Могут быть полезны спреи для носа с солевым раствором. Обязательно быстро лечите другие причины заложенности носа, такие как аллергия и инфекции носовых пазух.
- Сухая кожа обычно улучшается, если использовать лосьон для кожи регулярно и в течение дня, особенно после ванны или душа.
- Некоторые женщины испытывают сухость влагалища , особенно после менопаузы. Может оказаться полезным использование продуктов, предназначенных для сухости влагалища, таких как увлажняющие кремы для влагалища, крем с эстрогеном, масло с витамином Е, суппозитории с гиалуроновой кислотой и вагинальные лубриканты.Кроме того, нанесение адекватной искусственной смазки обоим партнерам может помочь предотвратить болезненный половой акт.
Слюна помогает снизить кислотность желудка, поэтому кислотный рефлюкс может быть обычным явлением у людей с синдромом Шегрена. Обычно люди могут лечить свои симптомы так же, как и люди без синдрома Шегрена, например, наблюдая за тем, что они едят, и принимают лекарства, отпускаемые без рецепта.
Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен, рекомендуются для лечения боли в суставах , которая может сопровождать синдром Шегрена.Стероиды в низких дозах, такие как преднизон, также могут уменьшить боль в суставах. Лекарства под названием модифицирующие болезнь противоревматические препараты , , , которые замедляют эффекты волчанки и ревматоидного артрита, успешно используются для лечения боли в суставах при синдроме Шегрена.
Синдром Нунана — Лечение — NHS
Не существует единого средства лечения синдрома Нунан, но можно вылечить многие аспекты этого состояния.
Вашему ребенку сначала может потребоваться довольно много лечения и поддержки, чтобы помочь справиться с различными проблемами, которые у него есть.Однако по мере взросления им обычно требуется гораздо меньше ухода.
Несмотря на то, что им, вероятно, потребуется пройти некоторые стандартные тесты и проверки для отслеживания своих симптомов, большинство взрослых с синдромом Нунана могут вести нормальный образ жизни.
Пороки сердца
При диагностировании синдрома Нунана необходимо провести полную оценку функции сердца вашего ребенка. Это поможет определить, есть ли у него какие-либо врожденные пороки сердца.
Лечение, в котором нуждается ваш ребенок, будет зависеть от типа порока сердца и степени его тяжести. Например:
- Легочный стеноз может не нуждаться в лечении, если он легкий, но в более тяжелых случаях может потребоваться операция по расширению суженного сердечного клапана или его замена новым клапаном
- гипертрофическая кардиомиопатия , возможно, потребуется лечение лекарствами, такими как бета-блокаторы, или хирургическое вмешательство для удаления или разрушения части избыточной сердечной мышцы
- Дефекты перегородки могут не нуждаться в лечении, если они маленькие, потому что они могут улучшиться с возрастом, но в более тяжелых случаях может потребоваться операция по закрытию отверстия в сердце
Регулярные тесты для проверки функции сердца обычно проводятся и в зрелом возрасте.
Подробнее о лечении врожденных пороков сердца.
Ограниченный рост
Размер и скорость роста вашего ребенка будут регулярно оцениваться на протяжении всего его детства. Если предполагается, что скорость их роста серьезно снижена, можно предложить лечение гормоном роста человека.
Лечение обычно начинается в возрасте 4-5 лет и продолжается до тех пор, пока ваш ребенок не перестанет расти. Чаще всего используется лекарство под названием соматропин.Это делается в виде однократной ежедневной инъекции.
Побочные эффекты соматропина возникают нечасто, хотя ваш ребенок может испытывать временную болезненность, зуд и покраснение в месте инъекции.
Подробнее о лечении ограниченного роста.
Проблемы с питанием и речью
У детей с синдромом Нунана слабые мышцы во рту иногда могут вызывать проблемы с речью и кормлением. Их могут направить к логопеду за помощью и поддержкой.
Логопед поможет вашему ребенку развить мышцы ротовой полости и научит их более эффективно использовать свои мышцы.
В особо тяжелых случаях плохого кормления вашему ребенку может потребоваться зонд для кормления на несколько месяцев.
Неопущенные яички
Если у вас есть мальчик с неопущенным яичком или яичками, которые не опускаются естественным путем в течение нескольких месяцев после рождения, обычно рекомендуется корректирующая операция.
Обычно это проводится в возрасте до 2 лет, потому что лечение проблемы на ранней стадии должно повысить шансы сохранения фертильности.
Хирургическая процедура, известная как орхидопексия, — обычное лечение неопущенных яичек. Он включает в себя небольшой надрез на животе или паху вашего ребенка и перемещение яичка (яичек) в правильное положение.
Подробнее о лечении неопущенных яичек.
Нарушения обучаемости
Если вашему ребенку поставлен диагноз «неспособность к обучению», это не обязательно означает, что его нельзя обучать в обычной школе.Однако детям с более тяжелыми формами инвалидности может быть полезно посещение специализированной школы.
Чтобы ваш ребенок получал необходимую поддержку, может потребоваться составить план образования, здравоохранения и ухода (EHC). Это план медицинского обслуживания, разработанный с учетом требований к здоровью и образованию вашего ребенка.
Подробнее об особых образовательных потребностях и процедуре оценки.
Прочие состояния здоровья
Узнайте о лечении некоторых других проблем, которые могут повлиять на людей с синдромом Нунана:
Последняя проверка страницы: 21 июня 2018 г.
Срок следующей проверки: 21 июня 2021 г.
Лечение синдрома Шегрена — NHS
На данный момент нет лекарства от синдрома Шегрена, но есть методы лечения, которые могут помочь облегчить симптомы.
Средства от сухости глаз
Что вы можете сделать
Если у вас сухие глаза, это может помочь:
- Избегайте сухих, задымленных или ветреных мест — вы также можете попробовать использовать увлажнитель воздуха дома или на работе, чтобы воздух оставался влажным
- Избегайте расходов долгое время читать, смотреть телевизор или смотреть на экраны, так как это может вызвать высыхание глаз
- Носите солнцезащитные очки с закругленными краями или очки с боковыми сторонами, которые помогают не сушить глаза ветром
- регулярно очищайте веки
- регулярно проходите осмотр окулист
- избегайте лекарств, которые могут вызвать сухость глаз — проверьте листовку с лекарством, чтобы узнать, указано ли сухость глаз в качестве побочного эффекта
Глазные капли и мази
Вы также можете попробовать глазные капли и мази, которые помогают держите глаза влажными, иногда это называют искусственными слезами.
Есть несколько разных типов капель, которые можно купить в аптеке без рецепта. Возможно, вам придется попробовать несколько типов, чтобы найти тот, который вам подходит.
Если вы используете глазные капли более 3 раз в день, избегайте капель, содержащих консерванты, так как они могут повредить ваши глаза при частом использовании.
Если поверхность вашего глаза раздражена (воспалена), ваш врач может назначить капли, содержащие стероид, для использования в течение короткого периода времени.
Иногда офтальмолог может назначить другие противовоспалительные капли, например, циклоспорин.
Лекарства и процедуры
Если меры самопомощи и глазные капли не помогают, ваш врач может порекомендовать:
- лекарство под названием пилокарпин — таблетки, которые помогают организму производить больше слез и слюны
- процедуру, блокирующую слезу каналы с крошечными искусственными заглушками, чтобы слезы не стекли — это поможет держать глаза покрытыми слоем слез, чтобы они не казались такими сухими
Средства от сухости во рту
Что вы можете сделать
Если у вас сухость во рту, это может помочь:
- соблюдать правила гигиены полости рта, включая чистку зубов фторсодержащей зубной пастой два раза в день
- избегать сладких продуктов и напитков и избегать перекусов в перерывах между прием пищи
- используйте антибактериальный ополаскиватель для рта
- пейте много воды
- регулярно жуйте жевательную резинку без сахара или сосите кубики льда
- используйте бальзам для губ, если ваши губы сухие и потрескавшиеся
- избегайте употребления алкоголя — прочтите наши советы по сокращению алкоголь
- бросьте курить, если вы курите
- проходите стоматологический осмотр не реже одного раза в 6 месяцев
- избегайте лекарств, которые могут вызвать сухость во рту — проверьте листовку, прилагаемую к лекарству, чтобы узнать, указана ли сухость во рту как побочное действие
Заменители слюны
В аптеке также можно купить продукты, которые могут помочь сохранить влажность во рту, известные как заменители слюны.
Доступно несколько различных типов, включая спреи, пастилки (лечебные сладости) и гели. Возможно, вам придется попробовать несколько типов, чтобы найти тот, который вам подходит.
Но эти продукты не помогают предотвратить инфекции ротовой полости так же, как слюна, поэтому по-прежнему важно соблюдать правила гигиены полости рта.
Лекарства
Лекарство пилокарпин можно использовать для лечения сухости во рту и глазах. Он выпускается в виде таблеток, которые помогают организму вырабатывать больше слюны и слез.
Но он подходит не всем и может вызывать некоторые побочные эффекты, такие как потливость, головные боли и необходимость в мочеиспускании чаще, чем обычно.
Если ваш врач рекомендует пилокарпин, поговорите с ним о преимуществах и рисках его приема.
Лечение других общих симптомов
Сухая кожа
Если у вас сухая кожа, может помочь ежедневное использование увлажняющего крема (смягчающего средства).
Лучше не использовать сильнодействующее ароматное мыло.Вместо этого используйте смягчающие заменители мыла.
Подробнее об эмолентах и заменителях мыла.
Сухость влагалища
К лечению сухости влагалища относятся:
- лубриканты — жидкости или гели, которые вы вводите во влагалище непосредственно перед половым актом для немедленного облегчения от сухости
- увлажняющие средства — кремы, которые вы кладете во влагалище, чтобы оно оставалось влажным на некоторое время. несколько дней
- гормональное лечение — например, лечение эстрогеном, которое вы вводите во влагалище, или заместительная гормональная терапия (ЗГТ)
Боль или скованность в мышцах и суставах
Если у вас есть боль или скованность в суставах или мышцах, это может помочь to:
Иногда специалисты по синдрому Шегрена рекомендуют лекарство под названием гидроксихлорохин для лечения боли в суставах или скованности, если другие методы не помогли.
Но он подходит не всем и может работать несколько месяцев. Он также может вызывать побочные эффекты, такие как боль в животе и плохое самочувствие.
Последняя проверка страницы: 21 апреля 2020 г.
Срок следующего рассмотрения: 21 апреля 2023 г.
Лечение синдрома руминации
Узнать больше
Если у вашего ребенка диагностирован синдром руминации, и вы хотите узнать больше о нашей программе лечения, перейдите по ссылке ниже.
Существуют три программы лечения в зависимости от уровня лечения. Все программы начинаются с первого посещения клиники врачом и психологом.
- Интенсивная амбулаторная программа включает от трех до пяти дней лечения, которое включает два-три приема пищи в день.
- Общая амбулаторная программа включает одноразовое питание, которое назначается каждые две-четыре недели в зависимости от потребности пациента.Обычно это делается для местных пациентов в связи с продолжительностью лечения.
- В рамках стационарной программы пациенты получают от двух до трех лечебных приемов пищи в день на срок до двух недель и в течение этого времени остаются в больнице. Это предназначено для пациентов с наиболее тяжелой формой жевания и включает дополнительные методы лечения, помимо еды.
Несколько исследований по лечению синдрома руминации дали очень положительные и захватывающие результаты.Исследования выявили многие важные составляющие лечения.
- Образование. Семьи, которые принимают активное участие в обучении, понимании и лечении руминации, имеют наилучшие результаты.
- Лечение сопутствующих симптомов. Лечение таких симптомов, как тошнота или вздутие живота, возникающих после еды, может снизить частоту руминации.
- Сброс связи мозг-кишечник. Лечение включает в себя сосредоточение внимания на повышении осведомленности о том, что делают мышцы брюшного пресса, изучение нового поведения мышц брюшного пресса вместо того, чтобы напрягаться, и поддержание тела в расслабленном состоянии во время приема пищи.