Что такое кистозный фиброз: причины, симптомы и лечение в статье пульмонолога Кольцова Е. В.

Кистозный фиброз

Самыми сложными для лечения являются наследственные заболевания, связанные с мутациями генов. К таким патологиям относится кистозный фиброз, который имеет довольно широкую распространенность и хроническое пожизненное течение. Различают несколько основных форм данной болезни, они классифицируются в соответствии с зоной и обширностью поражения внутренних органов.

Что такое кистозный фиброз или муковисцидоз?

Описываемое заболевание представляет собой мутацию гена CFTR, ответственного за поглощение солей. Из-за его патологических изменений происходит сгущение секрета, который вырабатывается различными железами в организме. Вследствие избыточного поступления соли в клетки, а также недостатка воды, выведение слизи затрудняется и она задерживается в протоках, закупоривая их. Через некоторое время на месте таких «пробок» образуются кисты.

Различают 3 основных типа муковисцидоза:

• бронхолегочный;
• кишечный;
• смешанный.

Существуют и другие зоны, которые поражает болезнь, например, встречается кистозный фиброз молочной и поджелудочной железы, придаточных носовых пазух. Они диагностируются редко, но не менее опасны, чем вышеуказанные формы генетической патологии.

Симптомы кистозного фиброза

Признаки муковисцидоза зависят от области поражения и формы заболевания, а также степени ее тяжести.

Кистозный фиброз легких проявляется следующим образом:

• частые приступы болезненного кашля;
• затрудненное отделение мокроты;
• одышка;
• прогрессирующие бронхиты;
• пневмонии затяжного характера;
• развитие эмфиземы легких.

Кишечный вид муковисцидоза сопровождается такими симптомами:

• повышенное газообразование;
• частый стул;
• вздутие живота;
• схваткообразные интенсивные боли в районе кишечника;
• развитие язвенных процессов.

Нередко при данном типе кистозного фиброза поражается печень. Это происходит вследствие нарушения всасывания и выведения желчи в кишечнике, в результате чего она застаивается в протоках, провоцируя начало цирроза.

Самая тяжелая форма муковисцидоза – смешанная. Она сочетает в себе признаки бронхолегочной и пищеварительной патологии одновременно.

Лечение муковисцидоза или кистозного фиброза

Навсегда избавиться от описанной болезни невозможно, однако при правильной симптоматической терапии качество жизни человека с муковисцидозом значительно улучшается.

Помимо лекарств, назначаемых врачом, больной должен правильно организовать питание, регулярно выполнять специальные физические упражнения, дыхательную гимнастику.

Причины развития, Симптомы, способы Лечения

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание (передается генетически), вызывающее нарушение работы слизистой и потовой желез. Так, слизь становится очень густой и вязкой, и потому легко скапливается в легких и кишечнике. Со временем это наносит необратимый ущерб органам.

Что такое кистозный фиброз?

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание (передается генетически), вызывающее нарушение работы слизистой и потовой желез. Так, слизь становится очень густой и вязкой, и потому легко скапливается в легких и кишечнике. Со временем это наносит необратимый ущерб органам.

Кистозный фиброз поражает представителей всех рас и этнических групп, но чаще встречается среди белокожих людей, особенно если их предки были родом из Северной Европы. В США с ним рождается примерно 1 из 3500 людей.

Кистозный фиброз — это прогрессирующее заболевание, которое со временем наносит существенный ущерб организму. К счастью, за последние годы врач и ученые сделали большой шаг в лечении этого заболевания. В результате удалось повысить среднюю продолжительность жизни пациентов. В настоящий момент этот показатель составляет 35-40 лет, хотя некоторым людям удается дожить до 45-50 лет.

Симптомы

Симптомы кистозного фиброза у разных детей могут существенно отличаться. Как правило, эти симптомы проявятся еще до того, как ребенку исполнится 1 год, хотя в некоторых случаях признаки заболевания могут проявиться значительно позже, иногда — лишь в зрелом возрасте.

Кроме того, симптомы сильно разнятся по степени тяжести. У одного человека могут присутствовать лишь пара умеренных симптомов, в то время как другой человек будет страдать от целого спектра чрезвычайно интенсивных проявлений. Наиболее распространенными являются респираторные симптомы, но болезнь может также воздействовать на пищеварительную и репродуктивную системы. Как бы то ни было, все симптомы являются следствием скопления густой слизи, которая блокирует дыхательные каналы или закупоривает пищеварительный тракт, затрудняя тем самым прохождение пищеварительных ферментов. У женщин цервикальная слизь может нарушить фертильность (способность забеременеть).

В целом к симптомам кистозного фиброза относятся:

• Чрезвычайно соленая кожа.
• Рецидивирующий синусит.
• Устойчивый кашель (с или без мокроты).
• Частое свистящее дыхание или одышка.
• Частые легочные инфекции (пневмония или бронхит).
• Боль в животе и вздутие.
• Частая диарея или запоры.
• Рыхлый маслянистый кал с неприятным запахом.
• Замедленное развитие у детей, несмотря на хороший аппетит.
• Бесплодие у женщин, вызванное скоплением густой слизи на поверхности шейки матки.
• Бесплодие у мужчин, вызванное отсутствием с рождения семявыводящего протока (канала, по которому сперматозоиды попадают из яичек в пенис).

Причины развития и факторы риска

Кистозный фиброз — это наследственное заболевание. Это значит, что его причина кроется в дефектном гене. Если быть точнее, дефективным является ген трансмембранного регулятора муковисцидоза, который отвечает за выработку белка, контролирующего перемещение соли и воды внутрь клеток и из них.

При нарушении этого гена организм вырабатывает белок, который не выполняет свою функцию надлежащим образом. Вместо нормальных пота и слизи тело наполняется очень соленым потом и чрезвычайно густой слизью.

Диагностика

Потовая проба считается наиболее надежным тестом для выявления кистозного фиброза. Если у вас проявились симптомы этого заболевания, врач первым делом назначит именно эту процедуру. Если же подозрение на кистозный фиброз возникло в результате сдачи анализа крови или прохождения генетического исследования, для подтверждения диагноза обычно используется все та же потовая проба.

Эта процедура проводится крайне просто и безболезненно. В ее рамках врач наносит на руку или ногу специальное вещество и при помощи слабых электрических разрядов стимулирует выработку пота, после чего собирает выделившийся пот и отправляет на изучение в лабораторию. Лаборант измеряет содержание хлорида.

Если значение выше нормы, это значит, что уровень соли в крови повышен, что, в свою очередь, подтверждает диагноз.

Другие методы обследования

После подтверждения диагноза врач может назначить другие анализы и процедуры, позволяющие получить больше информации о тяжести и возможных способах лечения болезни.

К таковым относятся:

• Рентген грудной клетки. Рентген грудной клетки покажет наличие рубцов в легких или воспаления (отека). Отек является распространенным признаком непроходимости, обусловленной скоплением вязкой слизи.
• Компьютерная томография. Компьютерная томография в основном применяется для определения того, какие органы пострадали вследствие развития кистозного фиброза.
• Генетический тест. Важность генетического теста заключается в том, что он позволяет определить тип дефекта трансмембранного регулятора муковисцидоза, ставшего причиной развития заболевания.
• Анализ мокроты. В рамках этой процедуры врач возьмет образец мокроты (откашливаемой слизи) для выявления наличия легочной инфекции. Кроме того, этот анализ укажет тип бактерий, ставших причиной инфекции. Эта информация позволит врачу назначить максимально эффективный антибиотик.

Профилактика. Можно ли предотвратить развитие?

Кистозный фиброз является генетическим заболеванием, поэтому предотвратить его развитие невозможно. Он передается в момент наследования дефектного гена от обоих родителей.

Если ребенок получает такой ген лишь от одного из родителей, он становится носителем. Когда два носителя решают завести ребенка, вероятность развития у него кистозного фиброза составляет 25%. Шанс на то, что заболевание не разовьется, и при этом сам ребенок не станет носителем дефектного гена, составляет все те же 25%. Наконец, в 50% случаев ребенок будет здоров, но станет носителем гена.

Лечение

К сожалению, лекарства от кистозного фиброза не существует. Единственным способом лечения или профилактики этого заболевания является генная терапия. Исследователи продолжают изучать способы воплощения этого проекта в жизнь.

Пока же все это остается на теоретическом уровне, врачи по-прежнему лечат симптомы кистозного фиброза с целью увеличить продолжительность и качество жизни пациентов с этим заболеванием. Следует отметить, что за последние годы им удалось добиться в этой области немалых успехов.

Лечение легких

Существует много способов лечения последствий кистозного фиброза, поскольку выбор будет сильно зависеть от тяжести заболевания и проявившихся симптомов. В большинстве случаев курс лечения направлен на профилактику и контролирование легочных инфекций. При такой цели основное внимание уделяется разжижению и удалению густой слизи из легких.

Физиотерапия и лечебная физкультура наряду с медикаментозным лечением помогают сократить объем слизи. При кистозном фиброзе врач может назначить несколько групп препаратов. К таковым относятся:

• Антибиотики. Врач назначает антибиотики для лечения легочных инфекций. Эти препараты не только избавляют от текущей инфекции, но и предотвращают развитие будущих.
• Разжижители слизи. Врач назначает разжижители для облегчения откашливания слизи и выведения ее из легких. Такие препараты необходимо вдыхать, поэтому они выпускаются в форме спреев или ингаляторов.
• Бронхолитические средства раскрывают дыхательные пути. Эти препараты также подлежат введению посредством вдыхания, а принцип их действия основан на расслаблении мышц. По сути, они облегчают дыхание путем увеличения воздушного потока.
• Противовоспалительные средства. Врачи назначают противовоспалительные средства для снятия воспаления (отека) дыхательных путей. Зачастую такое воспаление вызвано постоянными инфекциями. Выпускаются эти препараты в двух формах: таблетках и спреях.

Если вследствие кистозного фиброза у вас развилось тяжелое заболевание легких, вам также может понадобиться кислородная терапия.

В крайне тяжелых случаях возможна необходимость трансплантации легких. В рамках этой процедуры хирургическим путем удаляются пораженные болезнью легкие, которые заменяются донорским органом.

Лечение пищеварительных нарушений

Кистозный фиброз может вызвать множество различных пищеварительных проблем. Как правило, они не настолько опасны, как легочные заболевания,

поэтому в большинстве случаев для их устранения назначается лечебное питание или диетотерапия. Обычно эти понятия включают в себя:

• Высококалорийный рацион питания с высоким содержанием белков и низким содержанием жиров.
• Высококалорийные коктейли, обеспечивающие организм дополнительными питательными веществами.
• Ферменты поджелудочной железы в виде пищевых добавок для усиления пищеварения.
• Пищевые добавки витаминов A, D, E и K.
• Солевые добавки, которые необходимо принимать перед физическими нагрузками.

Жизнь с заболеванием

За последние несколько десятков лет средняя продолжительность жизни пациентов с кистозным фиброзом значительно увеличилась. Так, 30 лет назад она составляла менее 20 лет. На сегодняшний день этот показатель увеличился почти вдвое и составляет 37,5 лет, а некоторым людям удается достичь даже 50-летнего возраста.

Безусловно, даже сегодня жизнь человека, страдающего кистозным фиброзом, связана с постоянным преодолением массы трудностей. Хотя эффективность и методики лечения существенно улучшились, они все еще являются очень дорогостоящими и требуют большого количества времени. Основная же психологическая нагрузка кроется в том, что лечение проходит непрерывно на протяжении всей жизни.

Несмотря на все это, многие пациенты с кистозным фиброзом сохраняют способность работать, учиться и принимать участие в большинстве привычных здоровому человеку мероприятий.

Вопросы, которые следует задать врачу

• Насколько часто необходимо проходить обследование на предмет легочной инфекции?
• Существуют ли другие методики лечения, которые целесообразно попробовать?
• Какие именно побочные эффекты можно ожидать от назначенного мне препарата или лечения?
• Можно ли мне держать дома домашнее животное?
• Можно ли кормить грудью ребенка, у которого диагностирован кистозный фиброз?

Loading…

что это, симптомы, причины, диагностика, лечение, осложнения

25 июн 2020 (обновлена)

access_time0 мин

Лечением данного заболевания занимается генетик.

МКБ-10: E84 — Кистозный фиброз.

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, течение которого характеризуется поражением органов пищеварения и дыхания. Тип наследования муковисцидоза – аутосомно-рецессивный. Если мать и отец являются носителями гена данного заболевания, но сами не больны, то шансы на рождение ребенка с муковисцидозом составляют 25%.  Муковисцидоз проявляет себя в первые два года жизни малыша. Причем чем раньше появляется симптоматика муковисцидоза, тем тяжелее течение заболевания и хуже прогноз. Общая продолжительность жизни людей, больных муковисцидозом, обычно не превышает 40 лет.

Содержание

1. Причины муковисцидоза
2. Признаки и симптомы муковисцидоза
3. Степени тяжести заболевания
4. Диагностика муковисцидоза
5. Лечение муковисцидоза
6. Профилактика муковисцидоза

0l>

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом. Для рекомендаций по диагностике и лечению необходима консультация врача.

Текст утверждён медицинским директором, врачом акушер-гинекологом высшей квалификационной категории Тяпкиной Мариной Анатольевной.

Кистозный фиброз легких: что это такое, методы терапии у детей и взрослых, возможные осложнения

Кистозный фиброз легких (муковисцидоз) – это одно из самых распространенных наследственных заболеваний, при котором поражаются железы внешней секреции. Наиболее тяжелые нарушения при муковисцидозе происходят со стороны дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. Болезнь развивается вследствие мутации в гене CFTR, который участвует в переносе ионов хлора через мембрану клетки.

Муковисцидоз

Слово «муковисцидоз» имеет латинское происхождение и переводится как «вязкая слизь». Этот термин распространен преимущественно в России и европейских странах. Название «кистозный фиброз» связано с морфологическими особенностями желудочно-кишечного тракта и последующими изменениями, происходящими в поджелудочной железе. Такое определение болезни часто используется в Канаде, Австралии и США.

Клиническая картина заболевания

Больные кистозным фиброзом имеют вязкий и густой секрет во всех отделах организма, которые выделяют слизь. Многочисленные изменения в органах происходят по причине постоянного скопления вязкой жидкости и нарушения ее естественного оттока (у людей, не страдающих муковисцидозом, она легко и вовремя отделяется).

Симптоматика муковисцидоза довольно обширна и может включать следующие признаки:

• постоянный кашель, усиливающийся во время простуд и ОРВИ,
• выделение мокроты из бронхов и легких,
• бочкообразная форма грудной клетки,
• отставание в физическом развитии (низкий рост, плохая прибавка в весе),
• одышка при физической нагрузке,
• бледность кожных покровов и посинение губ,
• деформация ногтевых пластин по типу барабанных палочек,
• частые и длительно протекающие бронхиты и пневмонии,
• ноющие и приступообразные боли в животе,
• тошнота и рвота,
• расстройства кишечника, проявляющиеся в виде поносов и запоров,
• болезненные ощущения при дефекации,
• появление жирного стула с примесью слизи,
• гипертрофические изменения слизистой носоглотки (полипоз, аденоиды),
• общая слабость и вялость организма.

Принято разделять муковисцидоз на 3 формы:

1. Легочная. При этой форме кистозного фиброза пациента мучает кашель, сопровождающийся отделением густой и трудно отходящей мокроты. При физикальном исследовании выслушиваются множественные хрипы в верхних и нижних отделах легких. Поражение дыхательных путей при легочной форме муковисцидоза всегда является двухсторонним и имеет хроническое течение.

   На рентгенологических снимках вначале выявляются признаки хронического бронхита и пневмонии, а затем множественные бронхоэктазы и склеротические изменения легочной ткани. Кистозный фиброз с поражением легких практически всегда осложняется появлением хронической стафилококковой и синегнойной инфекции.

2. Кишечная. При кишечной форме кистозного фиброза происходит значительное нарушение процесса пищеварения. Несмотря на нормальный или даже повышенный аппетит, такие больные плохо прибавляют в весе и имеют большой дефицит витаминов.

   Это происходит по причине ферментной недостаточности поджелудочной железы. Довольно часто пациенты с кистозным фиброзом предъявляют жалобы на чувство дискомфорта в животе и нарушения стула (особенно после приема жирной, жареной и копченой пищи). Из-за застоя желчи у многих больных муковисцидозом в дальнейшем развивается холецистит и цирроз печени.

3. Смешанная. Эта форма муковисцидоза считается наиболее тяжелой и включает признаки как легочного, так и кишечного варианта протекания болезни. Такая форма является самой распространенной и чаще всего проявляется уже с первых недель жизни. Однако диагноз может быть выявлен намного позже по причине медленного прогрессирования болезни. Доказана прочная взаимосвязь между моментом постановки диагноза и дальнейшей тяжестью кистозного фиброза: чем раньше появились первые симптомы, тем хуже прогноз.

Методы терапии кистозного фиброза

Лечение муковисцидоза включает целый комплекс различных процедур, которые должны проводиться в течение всей жизни больного. Для улучшения самочувствия пациентов широко используется:

• Медикаментозная терапия. При муковисцидозе применяется целый список лекарственных средств: антибиотики, ферменты, муколитики, бронходиляторы, гепатопротекторы, кортикостероиды. Многие медикаменты используются как в форме аэрозолей (Пульмозим, Натрия хлорид, Тобрамицин, Колистиметат Натрия, Атровент, Беродуал), так и в таблетированном виде (Креон, Урсосан, Ацетилцистеин, Амбросан, Метипред).

  Лечение внутривенными антибиотиками широкого спектра действия (Меронем, Фортум, Дорипрекс, Тазоцин) обычно проводится курсами(14-21 день) лишь после сдачи лабораторных анализов. В качестве дополнительной терапии пациенту с кистозным фиброзом могут быть назначены противомикробные препараты в форме таблеток или капсул: Азитромицин, Бисептол, Левофлоксацин, Амоксициллин, Доксициклин.

• Кинезитерапия. Больные муковисцидозом должны ежедневно очищать легкие с помощью специальных упражнений – кинезитерапии. Комплекс дыхательной гимнастики подбирается индивидуально после врачебного осмотра и подробной консультации со специалистом по муковисцидозу (кинезитерапевтом).

  Занятия кинезитерапией больным муковисцидозом следует проводить не менее 20 минут в утреннее и вечернее время. Для эффективного очищения дыхательных путей предпочтительно использовать различное оборудование:

  • дыхательные тренажеры (флаттер, пеп-маска),
  • вибрационный жилет,
  • откашливатель (аппарат, моделирующий естественный кашель).
• Кислородотерапия. Применение этого метода требуется в том случае, если сатурация гемоглобина кислородом у больного муковисцидозом достигает уровня ниже 90%. Необходимый уровень кислорода подбирается строго после консультации с лечащим врачом. Ни в коем случае нельзя подбирать дозировку самостоятельно: низкий уровень подачи кислорода может быть недостаточным для эффективной работы внутренних органов, а высокий уровень может вызывать ряд негативных последствий для дыхательной системы.
• Неинвазивная вентиляция легких. Этот метод терапии используется у пациентов с дыхательной недостаточностью (средней и тяжелой степени) для нормализации газового состава крови и улучшения общего состояния легких. Согласно последним научным исследованиям, неинвазивная вентиляция легких также способствует улучшенному отхождению мокроты у больных кистозным фиброзом. По этой причине такой метод целесообразно использовать как в стационаре, так и в домашних условиях.
• Дополнительный прием витаминов. При муковисцидозе требуется ежедневно принимать комплексы витаминов (особенно A, D, E и K) по причине серьезных изменений поджелудочной железы и нарушенной секреции желчных кислот. Дозы витаминов подбираются лечащим врачом с учетом возраста и веса больного (обычно маленьким детям назначаются витамины в жидком виде, а пациентам старшего возраста в форме желатиновых капсул).

• Специальная диета. Больные муковисцидозом должны тщательно следить за своим весом и уделять особое внимание своему питанию. Пища должна быть с повышенным содержанием белков и жиров (при каждом приеме еды необходимо пить специальные ферменты в назначенной врачом дозировке).

  Пациентам с кистозным фиброзом целесообразно подсаливать пищу, особенно в жаркое время года. Дополнительно могут использоваться лечебные смеси с повышенным содержанием калорий (Нутриен, Пептамен, Нутридринк, Скандишейк). Рекомендуется ежедневно добавлять в рацион такие продукты как:

  • мясо,
  • рыба,
  • сметана,
  • сливочное масло,
  • яйца,
  • орехи,
  • сыр,
  • йогурт.

Наиболее частые осложнения болезни

Вне зависимости от формы, муковисцидоз оказывает сильное влияние на работу внутренних органов. Среди наиболее частых последствий заболевания встречаются:

• Мекониевая непроходимость. Обычно это осложнение бывает в первые дни жизни у большинства младенцев с подозрением на муковисцидоз (примерно у 90% диагноз подтверждается еще в роддоме). У новорожденного с мекониевой непроходимостью возникает резкое вздутие живота с упорной рвотой. При отсутствии своевременного лечения, у ребенка может появиться воспаление брюшины с нарастающими симптомами общей интоксикации организма.

• Выпадение прямой кишки. Это состояние возникает у 10-20% больных кистозным фиброзом (чаще всего у маленьких детей от 2 до 7 лет). Основными причинами выпадения прямой кишки являются:

  • частый и нарушенный стул,
  • повышение внутрибрюшного давления вследствие постоянного кашля,
  • низкий вес больного.
• Легочное сердце. Увеличение и расширение отделов сердца у больных муковисцидозом возникает как итог длительно прогрессирующего поражения легких. При хроническом легочном сердце происходят выраженные изменения в крупных сосудах малого круга кровообращения, которые в дальнейшем приводят к необратимым последствиям и значительно ухудшают прогноз выживаемости больных кистозным фиброзом.
• Кровохарканье. Причиной появления кровохарканья при муковисцидозе чаще всего являются обширные бронхоэктазы. У больных муковисцидозом периодически могут появляться прожилки крови в мокроте, которые не требуют специального лечения. Однако при массивном кровохарканье почти всегда необходима госпитализация в стационар, так как этот негативный симптом свидетельствует о резком обострении заболевания.
• Ателектаз легкого. У больных кистозным фиброзом часто возникает спадание легкого (или его части) вследствие обструкции дыхательных путей вязким содержимым. В этом участке легочной ткани формируются предпосылки для дальнейшего развития инфекционного процесса, поэтому лечение ателектаза должно проводиться сразу же после появления первых симптомов.
• Пневмоторакс. Это довольно грозное осложнение муковисцидоза, требующее незамедлительной медицинской помощи. При пневмотораксе происходит скопление воздуха в плевральной полости по причине нарушения целостности легочной ткани. Во время этого осложнения пациент может ощущать сильную боль в боку и значительную нехватку кислорода.
• Изменения слизистой оболочки верхних дыхательных путей. Более 75% пациентов с кистозным фиброзом сталкиваются с появлением хронического синусита, осложненного полипозом. Нередки также случаи возникновения тонзиллита и аденоидов. При появлении перечисленных осложнений носоглотки обычно требуется дополнительная консультация отоларинголога. В тяжелых случаях (при нарушении носового дыхания) может потребоваться хирургическое вмешательство.
• Остеопороз. Более чем у 50 % взрослых больных с муковисцидозом существует риск снижения минеральной плотности костной ткани. Наибольшей предрасположенностью к развитию этой патологии обладают пациенты, имеющие недостаточную массу тела, низкую двигательную активность и обширные поражения со стороны легких.
• Камни желчного пузыря. Патология диагностируется у 10-15% больных, имеющих диагноз кистозный фиброз. Механизм развития желнокаменной болезни напрямую связан со специфическими особенностями муковисцидоза. Обычно это осложнение не вызывает неприятных симптомов, но иногда больным может потребоваться операция по удалению желчного пузыря.
• Сахарный диабет. Согласно научным исследованиям, у многих больных муковисцидозом развивается сахарный диабет 2 типа. Это происходит по причине того, что со временем нарушается деятельность клеток поджелудочной железы, которые вырабатывают инсулин.
• Деформации грудной клетки. При прогрессировании дыхательной недостаточности у пациента, больного муковисцидозом, изменяется форма грудной клетки: ее вид становится более «бочкообразным». При низкой физической активности также повышен риск возникновения нарушений осанки (кифоз, сколиоз).

Меры для снижения риска инфицирования больных муковисцидозом

Большинство больных подвержено возникновению тяжелых легочных инфекций, поэтому рекомендуется избегать контактов с их возбудителями. Чаще всего пациенты с муковисцидозом инфицируются в медицинских учреждениях, торговых центрах, общественном транспорте и других местах скопления людей.

Дыхательные пути больных поражаются грамположительными и грамотрицательными бактериями, что значительно ухудшает течение заболевания и прогноз. Наиболее частыми возбудителями инфекций при муковисцидозе становятся:

1. Staphylococcus aureus.
2. Haemophilus influenza.
3. Pseudomonas aeruginosa.
4. Achromobacter xylosoxidans.
5. Stenotrophomonas maltophilia.
6. Burkholderia cepacia.

Для того чтобы минимизировать вероятность заражения, больным кистозным фиброзом нужно придерживаться определенных правил гигиены и поведения в окружающей среде.

Особенности посещения стационаров и поликлиник:

• все пациенты с муковисцидозом должны размещаться в отдельных палатах одноместного типа,
• при посещении врачебных кабинетов больным следует использовать маску и бахилы,
• пациенты, имеющие разную бактериальную флору, должны приниматься лечащим врачом в разные дни недели,
• оборудование должно тщательно обрабатываться после каждого посетителя, больного муковисцидозом,
• пациенты с этим диагнозом не должны контактировать друг с другом,
• больным кистозным фиброзом рекомендуется протирать руки спиртосодержащими растворами после посещения любых врачебных кабинетов.

Рекомендации при посещении общественных мест:

• соблюдать дистанцию минимум 2 метра от людей, имеющих признаки инфекции,
• тщательно мыть руки до и после общественного транспорта,
• избегать контакта с почвой и пылью,
• минимизировать попадание в легкие табачного дыма и других вредных веществ,
• воздерживаться от посещения социальных мероприятий во время эпидемии,
• делать профилактические прививки.

Принципы проведения домашнего лечения:

• следует тщательно мыть руки перед проведением любых дыхательных процедур и перед принятием медикаментозных препаратов,
• ингаляционное оборудование должно быть продезинфицировано после каждого использования,
• при кашле, чихании и сморкании рекомендуется пользоваться одноразовыми салфетками,
• влажные поверхности санузлов требуется чистить как минимум 3-4 раза в неделю,
• рекомендуется проводить ежедневную влажную уборку в помещении,
• все дыхательные тренажеры необходимо очищать согласно инструкции.

Стоит отметить, что большинство инфекций, возникающих при муковисцидозе, не являются опасными для здоровых людей. Риск заражения существует лишь для пациентов с тяжелыми поражениями легких и ослабленным иммунитетом.

Прогноз при кистозном фиброзе

За последние 20 лет продолжительность жизни больных муковисцидозом значительно увеличилась и продолжает расти. Это стало возможным благодаря современной и ранней диагностике, а также комплексному подходу к лечению. Тем не менее, летальность составляет около 50 %, в особенности среди маленьких детей и подростков.

Отсутствие адекватной и своевременной лекарственной терапии значительно ухудшает состояние больных муковисцидозом и приводит к необратимым последствиям. Чаще всего такие пациенты погибают от прогрессирующих легочных инфекций, осложненных тяжелой дыхательной недостаточностью.

Однако при правильном образе жизни и выполнении всех рекомендаций лечащего врача, больные муковисцидозом могут доживать до 50-60 лет (особенно это касается развитых стран, где есть примеры больных пенсионного возраста).

Занятия физкультурой и спортом способствуют значительному улучшению состояния легких и повышают физическую выносливость больных муковисцидозом.

Многие взрослые пациенты ведут активную и полноценную социальную жизнь, совмещая лечебные мероприятия с семейным бытом и карьерой.

С 2012 года проводятся исследования над созданием новых лекарственных средств, которые способны исправить дефектный ген у большинства пациентов с муковисцидозом. В 2015 году были получены первые результаты применения этих препаратов, их клинические испытания продолжаются в настоящее время. Также во всем мире широко применяется трансплантация легких, которая помогает существенно улучшить прогноз и качество жизни больных муковисцидозом.

Загрузка…

что это за болезнь, симптомы у взрослых и причины

Муковисцидоз (другое название: кистозный фиброз) — это прогрессирующее генетическая болезнь, которую вызывают постоянные инфекции в ЖКТ и легких, ограничивая функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

У людей с муковисцидозом дефектный ген, характеризуется густым липким нарастанием слизи в органе воздушного дыхания, поджелудочной железе и других органах. В легких слизь закупоривает дыхательные пути и удерживает бактерии, приводящие к инфекциям, обширному повреждению легких и, в конечном счете, дыхательной недостаточности.

В поджелудочной железе слизь предотвращает выделение пищеварительных ферментов позволяющих организму разрушать пищу и поглощать жизненно важные питательные вещества.

Классификация

Болезнь может иметь множество проявлений с различной степенью выраженности. Классификация муковисцидоза включает в себя следующие формы:

1. Легочная форма – диагностируется приблизительно в 20% случаев и характеризуется поражением легких. Чаще всего недуг выявляется в первые годы жизни малыша, у которого вследствие нехватки кислорода отмечаются симптомы нарушений со стороны практически всех внутренних органов;
2. Кишечная форма – встречается приблизительно у 10% больных. Первые признаки этой разновидности муковисцидоза отмечаются, как правило, в возрасте полугода, когда ребенка переводят на искусственное питание. У него должным образом не перевариваются продукты питания, развивается гиповитаминоз, возникают нарушения кала и явные признаки отставания физического развития;
3. Смешанная форма – диагностируется чаще всего (примерно у 70% больных) и характеризуется одновременным поражением бронхолегочной системы и ЖКТ;
4. Стертые формы – могут проявляться бронхитами, синуситом, бесплодием у мужчин и женщин, циррозом печени;
5. Мекониальный илеус – непроходимость кишечника у новорожденных, вызванная закупоркой меконием конечного отдела подвздошной кишки.

Причины развития болезни

Точно установлено, что болезнь муковисцидоз (кистозный фиброз — КФ) является генетическим заболеванием, то есть передается по наследству (ей нельзя заразиться, болезнь нельзя спровоцировать следуя вредному образу жизни или работой). Известно, что причины болезни не имеет связи с полом – шансы заболеть у мужчин и женщин равны. Тип передачи генетического дефекта является рецессивным, то есть не главным. Такие болезни закодированы в генетическом материале, если они не встречаются у обоих родителей, а только у одного из них, то дети будут фенотипически здоровы. Четверть наследников будут абсолютно здоровы, половина — содержать ген муковисцидоза в хромосомном материале.

Примерно 5% взрослого населения земного шара хранят информацию об этой болезни в своих генах. Если ребенок рождается у пары, где оба родителя обладают поврежденной хромосомной информацией, то он болеет муковисцидозом в одной четверти случаев. Вот такой тип передачи генетических болезней и называется рецессивным.

Также нет никакой связи с полом, поскольку материал содержится не в половых хромосомах. Рождается одинаковое количество больных этой болезнью мальчиков и девочек. Никакие дополнительные факторы здесь не играют роли. Не оказывают влияние ни течение беременности, состояние здоровья матери или отца, условия жизни или труда. Это болезнь обусловлено генетически.

В начале девяностых годов прошлого века произошел прорыв в диагностике болезни. Было точно установлено, что мутировавший ген находится в седьмой хромосоме. Вследствие мутации происходит нарушение синтеза белковой субстанции, в результате чего увеличивается вязкость секрета, изменение его физических и химических свойств. Природа возникающей мутации, почему она закрепляется в генетическом материале — ответы на эти вопросы до конца не выяснены.

Симптомы муковисцидоза

Общие признаки муковисцидоза у взрослых и детей:

• отставание в физическом развитии,
• рецидивирующие хронические заболевания органов дыхания,
• полипы носа,
• упорно текущий хронический гайморит,
• хронический бронхит,
• рецидивирующий панкреатит,
• дыхательная недостаточность.

Проявления муковисцидоза связаны с дефектом синтеза белка, выполняющего роль хлоридного канала, участвующего в водно-электролитном обмене клеток дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, печени, половой системы. В итоге сгущается секрет большинства желез внешней секреции, затрудняется его выделение, в органах возникают изменения, наиболее серьезные – в бронхолегочной системе.

В стенках бронхиального дерева развивается хроническое воспаление различной выраженности, разрушается соединительнотканный каркас, формируются бронхиоло- и бронхоэктазы. В условиях постоянной закупорки вязкой мокротой бронхоэктазы становятся распространенными, нарастает гипоксия, развивается легочная гипертензия и так называемое «легочное сердце».

Бронхолегочные изменения преобладают в картине заболевания и определяют прогноз у 95 % пациентов.

У 1/3 больных наблюдается выпадение прямой кишки, но при назначении адекватной дозы современных пищеварительных ферментов это осложнение самостоятельно проходит через 1,5–2 месяца.

У больных школьного возраста первыми проявлениями муковисцидоза могут быть «кишечные колики», которые вызывают вздутие живота, повторные рвоты, запоры.

После назначения ферментов кишечные проявления отодвигаются на второй план, уступая место легочным. Обычно постепенно развивается хронический бронхит. Уже в периоде новорожденности и грудном возрасте возникает кашель, приступы удушья, одышка, иногда рвота. Периодически возникает мучительный сильный кашель, особенно по ночам. Мокрота вязкая, иногда гнойная.

Так как поражаются все органы, содержащие слизеобразующие железы, типичны колитический синдром, хронический холецистит, синуситы.

Фото

Чтобы ориентировочно понимать, что такое муковисцидоз фото больных взрослых размещены на многих сайтах. Это позволяет узнать, как визуально выглядят эти больные. Визуально на фото эти люди могут отличаться излишней худобой, отличительным моментом являются пальцы. При муковисцидозе. Фото наглядно показывает, как они выглядят у людей с такой патологией.

Конечные фаланги пальцев у больных муковисцидозом деформированы и имеют вид барабанной палочки, в последствие так и стали называть этот отличительный признак. А ногти из-за постоянной нехватки кислорода (гипоксии) имеют вид часовых стекол. В некоторых случаях отмечается деформация грудной клетки. Эти люди бледные, из-за постоянной гипоксии и авитаминоза. Если встретить их не на фото можно заметить, что их волосы блеклые, сухие и ломкие.

Диагностика

Для выявления заболевания врач проводит комплексный анализ имеющейся клинической картины. Стоит отметить, что чем раньше будет начато адекватное лечение, тем выше шансы больного на продолжительную нормальную жизнь. Главным диагностическим исследованием, позволяющим определить муковисцидоз, является потовая проба. Ее можно проводить детям старше 7 дней. Это исследование предполагает введение в кожу особого препарата, способствующего активизации работы потовых желез. В некоторых случаях это исследование необходимо проводить несколько раз.

Врача педиатра и гастроэнтеролога может насторожить повышенная концентрация в выделившемся секрете натрия. В настоящее время известно, что это исследование может быть непоказательным при наличии ряда других заболеваний, в том числе СПИДа, гипотиреоза, мукополисахаридоза, нервной анорексии, нефрогенного несахарного диабета, недостаточности функции надпочечников, синдроме Дауна и т.д.

Нередко для определения характера заболевания проводятся:

• общие анализы крови и мочи
• бакпосев мокроты;
• рентгенография;
• бронхоскопия;
• капрограмма;
• спирометрия.

В настоящее время для подтверждения диагноза активно используются неонатальные, перинатальные и генетические тесты. Кроме того, показательным являются исследования функции поджелудочной железы. Правильная и своевременная оценка состояния может быть начата необходимая терапия.

Осложнения

Дети, больные муковисцидозом, имеют массу осложнений в организме, которые и приводят впоследствии к летальному исходу. Тяжелые патологии возникают при отсутствии лечения или его частом прерывании, несоблюдении рекомендаций врача.

Во всех железах, вырабатывающих ферменты в организме, образуется вязкая слизь. Нарушение секреции ферментов приводит к поражению органов.

• Со стороны бронхолегочной системы: артериальная гипертензия, экзема бронхолегочных долей, астма, синуситы, бронхоэктатическая болезнь, развитие в легких бактериальной деструкции, СД, бронхиты, пневмонии, пневмоторакс, ателектазами, пневмосклероз, дыхательная недостаточность и многие другие.
• Поражение легких влияет на работу сердца, функции сердечно-сосудистой системы нарушаются. Осложнения: «легочное» сердце, сердечная недостаточность.
• Поджелудочная железа не выделяет достаточное количество ферментов, что приводит к поражению кишечника, нарушению работы ЖКТ, поражению печени, сахарному диабету, кишечной непроходимостью, циррозу печени.
• Муковисцидоз у женщин, как и у мужчин может стать причиной бесплодия.

Наблюдается фиброз в различных органах, когда соединительная ткань разрастается и заменяет собой нормальные клетки.

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоз нельзя вылечить раз и навсегда. Тем не менее, симптоматическое лечение значительно продвинулось за последние годы.

В ходе лечения необходимо преследовать следующие цели: предотвращение и контроль инфекционных заболеваний легких, своевременная санация бронхиального дерева от густой слизи, предотвращение развития патологии пищеварительного тракта, обеспечение достаточного и сбалансированного питания, и сведение к минимуму риска дегидратации организма. Для достижения наилучшего эффекта от терапии необходимо наблюдение несколькими специалистами: пульмонологом, гастроэнтерологом, физиотерапевтом и диетологом.

1. Для удаления слизи из бронхиального дерева придумали несколько эффективных способов. Первое — это физические упражнения, направленные на улучшение общего кровообращения. Больным рекомендованы активные занятия спортом (фитнесс, легкая атлетика, танцы) но не в коем случае не профессиональные. Дыхательная гимнастика в определенном положении — головой вниз — помогает дренировать бронхи под действием силы тяжести и дыхательных вибраций. Ритмичные, контролируемые удары кулаком в область груди так же способствует более легкому отхождению мокроты.
2. Медикаментозное лечение включает в себя несколько групп препаратов, направленных на все звенья симптомокомплекса при муковисцидозе. Муколитики – препараты способствующие разжижению мокроты. Один из самых известных и эффективных препаратов является «АЦЦ» или Ацетилцистеин.
3. Антибактериальные препараты являются основным средством борьбы с легочной инфекцией. При данной патологии используются различные группы (цефалоспорины 2 – 3 поколения, респираторные фторхиналоны). Прием препаратов внутрь используется для лечения легких инфекций. Ингаляционные антибиотики могут быть использованы для предотвращения или контроля инфекций, вызванных бактериями Pseudomonas.
4. Противовоспалительные препараты могут помочь уменьшить отек дыхательных путей в связи с длительно протекающей инфекцией. Бронходилятаторы влияют на просвет бронхов и помогают расслабить бронхиальные мышцы. Данная группа препаратов часто используется ингаляционно. При развитии более тяжёлой степени может понадобиться проведение кислородотерапии. Данное лечение осуществляется при помощи масочного кислорода.
5. Самым радикальным методом лечения муковисцидоза является пересадка легких от умершего донора.
6. При недостаточной функции поджелудочной железы может потребоваться назначение ферментных препаратов таких как «Креон». Это препарат, содержащий ферменты в определенной дозировке и помогающий компенсировать недостаток собственных ферментов.

Прогноз при данной патологии очень не благоприятный. Функция легких часто начинает снижаться еще в раннем детстве. С течением времени повреждения легких могут вызвать серьезные проблемы с дыханием. Дыхательная недостаточность является наиболее частой причиной смерти у людей с муковисцидозом.

Своевременно начатое лечение улучшает прогноз. При правильном образе жизни и соблюдении всех врачебных рекомендаций люди с кистозным фиброзом доживают в среднем до 50 лет.

Кинезиотерапия

Помимо применения лекарств для восстановления дыхания, определенного эффекта можно добиться от немедикаментозной методики, которая называется «Кинезиотерапия». Дословно этот термин обозначает «лечение движением». Это комплекс мероприятий которые механически воздействуют на грудную клетку и улучшают продвижение слизи в полости дыхательных путей.

Что относится к кинезиотерапии? В настоящее время, выделяют следующие способы:

• Перкуссионный массаж – в положении пациента сидя, выполняются ритмичные похлопывающие удары по грудной клетке. Как правило, начинают с передней поверхности, а затем переходят на спину. Для его выполнения не обязательно привлекать специалиста – после несложного обучения у врача, его могут выполнять даже члены семьи больного;
• Активное дыхание – обычные глубокие дыхательные движения, которые заставляют бронхи периодически расширяться/сокращаться, что улучшает пассаж жидкости по ним;
• Постуральный дренаж – выполняется пациентом самостоятельно. Для этого необходимо положить ноги на возвышенную поверхность и активно откашливать мокроту в положении лежа, переворачиваясь с живота на бок. Доказано, что благодаря этой простой манипуляции можно значительно улучшить эффект от лекарств;
• Приборы для компресионно-вибрационного воздействия – в настоящее время, разработана специальная аппаратура, которая воздействует вибрацией на грудную клетку, разбивая цельные слизистые образования на отдельные части. Однако в РФ эти приборы не распространены.

Очень важно, чтобы лечение муковисцидоза у детей и взрослых проводилось с использованием всех доступных методик, до улучшения самочувствия пациента. Так как это тяжелая неизлечимая болезнь с постоянным возникновением обострений, не следует пренебрегать рекомендациям врача, даже если они кажутся незначительными (в отношении диеты, кинезиотерапии и т.д.).

Профилактика

Поскольку муковисцидоз является наследственным заболеванием, вызванным мутацией гена CFTR, избежать возникновения болезни невозможно. Единственной профилактической мерой для рождения больного ребенка является прохождение генетического анализа при планировании зачатия или пренатальный тест, позволяющий определить мутацию гена еще в период внутриутробного развития плода. Семейные пары, в которых кто-то один из партнеров или сразу оба человека являются носителями дефектного гена или больны муковисцидозом, должны осознавать риск рождения ребенка с таким же диагнозом. Поэтому прежде чем планировать зачатие, необходимо посетить врача и пройти назначенное им обследование.

Профилактика осложнений при диагнозе «муковисцидоз» предполагает четкое выполнение всех назначений лечащего врача. Медикаментозная терапия, физиопроцедуры и здоровый образ жизни позволят замедлить прогрессирование болезни и продлить жизнь пациента. Также немаловажным является соблюдение личной гигиены. Это уменьшит риск проникновения в ослабленный основной болезнью организм вирусных инфекций, бактерий и других патогенных микроорганизмов.

Для профилактики инфекционных заболеваний детям, больным муковисцидозом, так же, как и здоровым, показана вакцинация. С помощью своевременной вакцинации можно предотвратить осложнения многих «детских» болезней, например, кори или коклюша. Детям с диагнозом «муковисцидоз» необходимо соблюдать график вакцинации, учитывая при этом текущее состояние организма. Также им рекомендовано регулярное введение вакцин против гриппа.

Важной профилактической мерой, позволяющей предотвратить осложнения со стороны бронхолегочной системы, является ограждение ребенка от явных контактов с возможными источниками инфицирования. Дети, больные муковисцидозом, могут посещать дошкольные и общеобразовательные учреждения, но в периоды сезонных эпидемий ОРВИ следует воздержаться от пребывания в больших коллективах.

Для профилактики осложнений со стороны желудочно-кишечного тракта огромную роль играет строгое соблюдение диеты, прием ферментосодержащих препаратов строго по графику и ведение здорового образа жизни. Взрослые пациенты должны полностью отказаться от употребления алкоголя и курения. По любым вопросам, возникающим в быту, необходимо советоваться с лечащим врачом и прислушиваться ко всем его рекомендациям.

Симптомы, причины и методы лечения

Кистозный фиброз (МВ) может представлять угрозу для жизни, и продолжительность жизни людей с таким заболеванием, как правило, короче, чем обычно.

Шестьдесят лет назад многие дети с МВ умерли до достижения начального школьного возраста. Однако прогресс в лечении означает, что люди с МВ часто живут в возрасте от 30 до 40 лет и старше.

В настоящее время нет лекарства от МВ. Она затрагивает около 30 000 человек в Соединенных Штатах, при этом ежегодно диагностируется около 1 000 новых случаев заболевания.

Из этих новых диагнозов 75 процентов приходится на детей в возрасте до 2 лет.

Вот несколько ключевых моментов кистозного фиброза. Более подробно об этом говорится в основной статье.

• При муковисцидозе (CF) вырабатывается слизь гораздо более толстая и липкая, чем обычно.
• В основном поражает легкие и пищеварительную систему.
• МВ — это наследственное заболевание, которое возникает у ребенка, когда оба родителя имеют дефектный ген.
• Все новорожденные в США проходят скрининг на МВ.
• Лекарства нет, но хорошее питание и принятие мер по разбавлению слизи и улучшению ее отхаркивания может помочь.

Что такое муковисцидоз?

CF — это генетическое заболевание, которое в основном поражает легкие и пищеварительную систему, но может привести к смертельным осложнениям, таким как заболевания печени и диабет.

Дефектный ген, ответственный за МВ, приводит к образованию более густой, липкой слизи, чем обычно. Эту слизь трудно выкашлять из легких. Это может затруднить дыхание и привести к тяжелым легочным инфекциям.

Слизь также мешает функционированию поджелудочной железы, препятствуя правильному расщеплению ферментов пищи. В результате возникают проблемы с пищеварением, которые могут привести к недоеданию.

Это утолщение слизи может также вызвать мужское бесплодие, блокируя деферены протоков или трубку, которая переносит сперму от яичек к мочеиспускательному каналу.

МВ является серьезным заболеванием с потенциально опасными для жизни последствиями. Наиболее распространенной причиной смерти у людей с МВ является респираторная недостаточность.

Симптомы

Наиболее распространенными симптомами МВ являются

• солёная кожа
• постоянный кашель
• затруднённое дыхание
• хрипящий
• плохой прирост веса, несмотря на чрезмерный аппетит.
• жирные, громоздкие стулья.
• носовые полипы, или небольшие, мясистые растения, найденные в носу.

Обструкция легких МВ повышает риск легочных инфекций, таких как бронхит и пневмония, поскольку создает оптимальные условия для роста болезнетворных микроорганизмов.

Обструкции в поджелудочной железе могут привести к недоеданию и слабому росту. Она также связана с повышенным риском диабета и остеопороза.

Лечение

В настоящее время нет лекарства от МВ. Лечение, однако, может справиться с симптомами заболевания и улучшить качество жизни. Симптомы могут быть разными, а планы лечения будут индивидуализированы.

Просвет дыхательных путей

Людям с МВ крайне важно избавиться от слизи в легких, чтобы обеспечить чистое дыхание и свести к минимуму легочные инфекции.

Методы очистки дыхательных путей (ACT) могут помочь людям с МВ расслабиться и избавиться от слизи в лёгких.

Примером АКТ может служить постуральный дренаж и перкуссия. Терапевт хлопает пациентом в грудь и спину, когда он сидит, стоит или лежит в таком положении, которое должно помочь освободить слизь.

Вдыхаемые лекарства эффективны при достижении дыхательных путей и широко используются. Препарат может выдаваться аэрозолем или в виде дозированного ингалятора. Эти лекарства могут разжижать слизь, убивать бактерии и мобилизовать слизь для улучшения очистки дыхательных путей.

Антибиотики являются важной частью регулярного ухода. Их можно принимать перорально, внутривенно или ингаляционным путем.

Другие препараты, такие как ибупрофен и азитромицин, сохраняют и улучшают функцию легких, и в настоящее время считаются частью стандартной терапии для людей с МВ.

Люди с МВ также могут помочь снизить риск легочной инфекции, предприняв следующие шаги:

• Часто мыть руки
• делать прививки от гриппа каждый год.
• отказ от курения и избегание пассивного курения
• избегая ненужного контакта с людьми, страдающими простудой или другими инфекционными заболеваниями

Другие формы лечения

Существуют альтернативные методы лечения МВ, которые не связаны с дыхательными путями.

Имплантированные устройства могут обеспечить долгосрочный доступ к кровотоку для частого и регулярного приема лекарств. Они могут сделать лечение таких хронических заболеваний, как МВ, более эффективным и менее интрузивным.

CF регулятор проводимости трансмембраны (CFTR) модуляторы являются более новыми лекарствами, которые нацелены на поврежденный CF-причиняющий ген. Они обеспечивают правильное течение соли и жидкостей по поверхности легких, разбавляя густую слизь, которая обычно накапливается в легких у людей с МВ.

Две марки CFTR модуляторов в настоящее время одобрены Управлением по контролю качества пищевых продуктов и медикаментов (FDA). Это Калидеко и Оркамби. Они назначаются детям с 10 различными мутациями гена, вызывающего МВ.

Калидеко можно назначать в возрасте от 2 лет и старше, а Оркамби — в возрасте 6 лет.

Пищевая терапия симптомов пищеварения

Поскольку МВ может повлиять на пищеварительную функцию и усвоение питательных веществ, больным МВ следует обсудить свой рацион питания со своим врачом. Диетолог или диетолог может помочь справиться с симптомами пищеварения.

Для сбалансированного усвоения питательных веществ может потребоваться другой вид питания или дополнительные добавки, такие как ферменты поджелудочной железы, соль или витамины.

CF может привести к замедлению роста. Диета с высоким содержанием калорий и жиров необходима для нормального роста и развития детей с МВ. Это может помочь взрослым поддерживать оптимальное самочувствие.

Хорошее питание имеет жизненно важное значение, поскольку людям с МВ необходимо поддерживать надежную защиту от повышенного риска легочной инфекции.

Причины

МВ — это наследственное состояние. Для того, чтобы у кого-то появилась МВ, он должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей.

Дефектный ген содержит коды для производства белка, который контролирует поток соли и воды вне органов, включая легкие и поджелудочную железу.

При МВ нарушается солевой баланс, что приводит к недостаточному количеству соли и воды за пределами клеток и образованию слизи толще, чем обычно.

Люди, имеющие только одну копию дефектного гена, называются носителями. У них нет ни состояния, ни симптомов. Чтобы заразиться болезнью, оба родителя должны быть носителями.

Если у двух носильщиков есть ребенок, то есть..:

• 25 процентов, или 1 из 4, шанс, что у ребенка будет МВ.
• 50 процентов, или 1 из 2, вероятность того, что ребенок будет носителем, но у него не будет МВ.
• 25 процентов, или каждый четвертый ребенок может не быть носителем и не иметь МВ.

Более 10 миллионов американцев являются носителями гена МВ и не знают об этом.

диагностирование

Все новорожденные в США проходят скрининг на МВ путем тестирования небольшого образца крови или образцов. Это может указывать на то, что ребенок может иметь проблемы со здоровьем и нуждается в дальнейшем обследовании.

МВ обычно диагностируется с помощью теста на потливость. Собирается пот и измеряется количество хлорида, входящего в состав соли в потоотделении. Высокий уровень хлоридов является признаком CF.

Генетические тесты можно также проводить, анализируя клетки щек или образец крови. Эти тесты в основном используются для выяснения, носит ли человек ген МВ, но они также могут быть использованы для подтверждения диагноза МВ после неясного результата теста на потливость.

Есть более 1700 известных мутаций гена МВ. В результате большинство генетических тестов на это заболевание проверяют только на наличие наиболее распространенных мутаций.

Семьдесят пять процентов людей с МВ диагностируются в возрасте до 2 лет.

Перспектива

Средний прогнозируемый возраст выживания людей с МВ в настоящее время находится в начале 40-х годов. Ожидаемая продолжительность жизни сильно зависит от тяжести заболевания, возраста постановки диагноза и типа мутации гена МВ.

При обычной терапии и здоровом образе жизни большинство людей с МВ могут вести активный образ жизни.

Муковисцидоз Канада

Муковисцидоз (МВ) — наиболее распространенное генетическое заболевание со смертельным исходом, поражающее канадских детей и молодых людей. В настоящее время лекарства нет.

CF оказывает различное действие на организм, но в основном поражает пищеварительную систему и легкие. Степень тяжести CF различается от человека к человеку, однако стойкая и продолжающаяся инфекция в легких с разрушением легких и потерей функции легких в конечном итоге приведет к смерти большинства людей с CF.

Типичные осложнения, вызванные муковисцидозом:

• Нарушение переваривания жиров и белков
• Недоедание и недостаточность витаминов из-за неспособности усваивать питательные вещества
• Прогрессирующее повреждение легких в результате хронических инфекций и аберрантного воспаления
• Сахарный диабет, связанный с МВ
• Инфекции носовых пазух

По оценкам, каждый 3600 детей, рожденных в Канаде, страдает МВ. Более 4370 канадских детей, подростков и взрослых с муковисцидозом посещают специализированные клиники МВ.

ПРИЧИНЫ КИСТИЧЕСКОГО ФИБРОЗА

CF — это генетическое заболевание, которое возникает, когда ребенок наследует две дефектные копии гена, ответственного за кистозный фиброз, по одной от каждого родителя. Примерно один из 25 канадцев несет одну дефектную копию гена CF. Носители не страдают муковисцидозом и не проявляют каких-либо связанных с этим симптомов.

Если у двух носителей CF есть ребенок, вероятность того, что ребенок родится с CF, составляет 25 процентов. Существует также 50-процентная вероятность, что ребенок будет носителем, и 25-процентная вероятность, что ребенок не будет носителем и не будет иметь CF.

СИМПТОМЫ КИСТИЧЕСКОГО ФИБРОЗА

CF — это мультисистемное заболевание, которое вызывает множество симптомов, в том числе:

• Упорный кашель с продуктивной толстой слизистой
• Свистящее дыхание и одышка
• Частые инфекции грудной клетки, в том числе пневмония
• Расстройства кишечника, такие как кишечная непроходимость или частый жирный стул
• Снижение веса или неспособность набрать вес, несмотря на повышенный аппетит
• Пот с соленым привкусом
• Бесплодие (мужчины) и снижение фертильности (женщины)

ДИАГНОСТИКА ЦИСТИЧЕСКОГО ФИБРОЗА

Если врач подозревает, что у пациента муковисцидоз, может быть назначен «потовый тест».Этот тест измеряет количество соли, присутствующей в поту. Если тест окажется положительным, это означает, что собранный пот содержит больше соли, чем обычно, и подтверждает диагноз CF. Генетическое тестирование, пренатальный скрининг и скрининг новорожденных на CF — это другие методы определения наличия CF.

Недавние статьи журнала о муковисцидозе

Недавно опубликованные статьи из журнала Cystic Fibrosis.

Дарио Л. Фрей | Себастьен Бутин | Сюзанна А. Диттрих | Саймон Ю. Грэбер | Мирьям Шталь | Сабина Веге | Феликс Дж. Ф. Херт | Олаф Зоммербург | Карстен Шульц | Маркус А. Молл | Александр Х. Дальпке

Марсио Винисиус Фагундес Донадио | Фернанда Мария Вендрускуло | Наталия Евангелиста Кампос | Николя Акоста Беккер | Ингрид Сильвейра де Алмейда | Карен Кэролайн Васконселос Кейруш | Луанна Родригес Лейте | Эванирсо Сильва Акино

Фредди Фрост | Грегори Р.Молодой | Лаура Райт | Нахида Миа | Даррен Л. Смит | Крейг Уинстенли | Мартин Дж. Уолшоу | Джоан Л. Фотергилл | Дилип Назарет

Шивантан Шантикумар | Стивен М Стик | Сарат К. Ранганатан

Нихил Т.Awatade | Шэрон Л. Вонг | Александр Капраро | Элвис Пандзич | Ивета Слапетова | Лин Чжун | Нихан Тургутоглу | Лаура К. Фосетт | Рене М. Ван | Адам Джаффе | Шафаг А. Уотерс

Р. Элейн Каньина | Грегори С. Савицкий

CE Папа | AT Vo | HS Hayden | EJ Weiss | S Durfey | S McNamara | Ратжен | Б. Гроган | S Carter | L Нет | MR Parsek | П. К. Сингх | EF McKone | М.Л. Айткен | MR Розенфельд | Л. Р. Хоффман

Ф.Н. Хан | В. Тангприча | К.С. Хьюэн | Р. Джайн | S.L. Ладорес | J.L. Taylor-Cousar | N.E. Запад | К. Монтемайор | Г.С. Савицкий | А. Улуер | М.Л. Айткен | М. Шнораворян | Л. А. Брей | К. Квам | М. Сталвей | Т. Казмерский

Джон Уилсон | Сяоцзюнь Ю | Мэтт Эллис | Дон С. Уркхарт | Локеш Джа | Маргарет Дункан | Саймон Тиан | Райан А.Харрис | Том Котцимбос | Доминик Китинг

Риккардо Чипранди | Маурицио Бонати | Рита Кампи | Рита Пескини | Карло Кастеллани

Марк Феликс Юхас | Орсоля Вараннай | Давид Немет | Жолт Сакач | Сабольч Поцелуй | Вера Дора Ижак | Агнес Рита Мартоноси | Петер Хедьи | Андреа Парнички

Надин Бернаскони | Элизабет Кенингер | Мишель Шоу | Йоханна Курц | Александр Мёллер | Феликс Ратьен | Изабель Роша | Саня Станоевич | Флориан Сингер

Наташа Мартин | Анн Бергуно | Несрин Бааталла | Бенуа Шевалье | Джессика Варил | Дэвид Бо | Бруно Костес | Паскаль Фанен | Кэролайн Рейнал | Изабель Серме-Годелюс | Эммануэль Жиродон | Магали Таулан-Кадарс | Александр Хинцпетер

Эдвард Ф.МакКоун | Эмили А. ДиМанго | Шивагурунатхан Сутарсан | Тара Линн Барто | Дэниел Кэмпбелл | Нил Ахлувалия | Марк Хиггинс | Кэролайн А. Оуэн | Элизабет Таллис

Э. Эмили Харрафф | Джонатан Кил | Мария Габриэла Тупаячи Ортис | Дэниел Дорган | Ракша Джайн | Элизабет А. Пот | Роберт С. Файфер | Юн Джин М. Ким | Анджела Г. Шуп | Патрик А.Лоток

Рамаа Пуввади | Хельга Миккельсен | Люси МакКахон | Саманта Гроган | Уильям Дитчем | Дэвид В. Рид | Иэн Ламонт | Стивен М. Стик | Барри Клементс

Келси Пирсон | Николь Майер-Хэмблетт | Кристофер Х.Госс | Джордж З. Ретч-Богарт | Джилл М. ВанДальфсен | Патрисия Бёркс | Даниэль Розенблют | Джон Пол Клэнси | Эми Хоффман | Дэвид П. Николс

Thaís P. Mello | Микаэла Лакнер | Марта Х. Бранкинья | Андре Л.С. Сантос

Раджив С.Chorghade | Бо Рам Ким | Дженис Л. Лаунспах | Филип Х. Карп | Майкл Дж. Уэлш | Мартин Д. Берк

Майкл А. Ленсинк | Сара Н. Боерс | Карин Р. Йонгсма | Сара Э. Картер | Корнелис К. ван дер Энт | Аннелиен Л. Бреденоорд

Марко Кафора | Алессия Брикс | Франческа Форти | Николетта Лоберто | Массимо Аурели | Федерика Бриани | Анна Писточчи

Шамса Казани | Дэвид Дж.Роулендс | Иван Боттоли | Юлия Милоевич | Хосе Алькантара | Юан Джонс | Кеннет Кульматицки | Сурендра Машинени | Лидия Мостовы | Ян Николлс | Джерри А. Ник | Стивен М. Роу | Николас Дж. Симмондс | Раджу Вегесна | Йерун Верхейен | Генри Данахай | Мартин Гослинг | Phaninatha Sarma Ayalavajjala | Мохаммед Салман | Роберт Стритер

Мэтью М.Виллмеринг | Дэвид Дж. Роуч | Элизабет Л. Крамер | Лаура Л. Уолкап | Закари И. Кливленд | Джейсон С. Вудс

Роберт Бэйн | Ребекка Косгриф | Марко Замполи | Александр Эльберт | Пьер-Режи Бургель | Сиобан Б. Карр | Клаудио Кастаньос | Карла Коломбо | Харриет Корвол | Альберт Фаро | Кристофер Х. Госс | Гектор Гутьеррес | Андреас Юнг | Наталия Каширская | Брюс Маршалл | Джоэл Мело | Педро Мондехар-Лопес | Изабель де Монестроль | Лутц Нэрлих | Рита Падоан | Мария Долорес Пастор-Виверо | Самар Ризви | Марко Сальваторе | Луис Висенте Рибейру Феррейра да Силва Филью | Кейт Г. Браунли | Ирам Дж. Хак | Малькольм Бродли

С.Вирджиния О’Хайер | Кейтлин М. О’Лафлин | Челси Н. Медсестра | Патрик Дж. Смит | Майкл Дж. Стивен

Я-Пин Чжан | Lingyu Linda Ye | Хун Юань | Дайю Даррел Дуан

Хоаким Кальво-Лерма | Мике Бун | Карла Коломбо | Барбара де Конинг | Inês Asseiceira | Мария Гаррига | Мария Рока | Инэ Клаас | Анна Бульфаманте | Сильвия Валет | Луиза Перейра | Мар Руперто | Этна Масип | Андреа Асенсио-Грау | Арианна Джиана | Филин Аффуртит | Ана Эредиа | Сайоа Висенте | Ана Андрес | Крис де Бёк | Джесси Халст | Кармен Рибес-Конинкс

Адель Кориати | Гийом Ф Буве | Шанталь Массе | Тьерри Дюкре | Ив Бертьям

Кристиан Волдби | Кент Грин | Томас Конгстад ​​| Кольцо Astrid Madsen | Рикке Мулвад Сандвик | Марианна Сков | Фредерик Бухвальд | Татьяна Пресслер | Ким Герум Нильсен

Кейси М.Кидд | Джина М. Секейра | Райна В. Восс | Дэниел Дж. Вайнер | Бонни В. Рэмси | Ракша Джайн | Трэйси М. Казмерски

Ханнес Лейтер | Стефани Топфер | Петра Месснер | Марион Рабенштайнер | Йоханна М. Гостнер | Микаэла Лакнер | Мартин Херманн | Маркус Нагл

Стивен Л.Тейлор | Лекс Э. Леонг | Керри Л. Айви | Стив Весселинг | Кит Гримвуд | Клэр Э. Уэйнрайт | Герайнт Б. Роджерс

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Что такое муковисцидоз (МВ)?

Муковисцидоз (МВ) — это генетическое (наследственное) заболевание, при котором в органах, включая легкие и поджелудочную железу, накапливается липкая густая слизь.

У здорового человека слизь, выстилающая органы и полости тела, такие как легкие и нос, скользкая и водянистая.У людей с МВ густая слизь закупоривает дыхательные пути и затрудняет дыхание. Блокирование протоков поджелудочной железы вызывает проблемы с перевариванием пищи, поэтому младенцы и дети с МВ могут не усваивать достаточное количество питательных веществ из пищи.

Другие органы, пораженные МВ, — это печень, носовые пазухи, кишечник и половые органы. МВ — это хроническое (продолжительное) и прогрессирующее (со временем ухудшение) состояние.

Насколько распространен муковисцидоз (МВ)?

Среди белых детей в Соединенных Штатах частота случаев CF составляет 1 на 3500 новорожденных.CF поражает примерно каждого 17 000 чернокожих новорожденных и каждого 31 000 новорожденных азиатского происхождения.

Что вызывает муковисцидоз (МВ)?

CF передается через гены CFTR. Люди с МВ наследуют два дефектных гена, по одному от каждого родителя. Родители не обязательно должны иметь МВ; фактически, у многих семей нет семейного анамнеза МВ. В этом случае носителем называют человека с дефектным геном. Примерно каждый 31 человек в США является носителем, у которого нет симптомов МВ.

Каковы симптомы муковисцидоза (МВ)?

У детей с МВ наблюдаются следующие симптомы:

• Неспособность развиваться (неспособность набрать вес, несмотря на хороший аппетит и достаточное количество калорий)
• Жидкий или маслянистый стул
• Проблемы с дыханием
• Рецидивирующие хрипы
• Частые легочные инфекции (рецидивирующая пневмония или бронхит)
• Рецидивирующие инфекции носовых пазух
• Ноющий кашель
• Медленный рост

Далее: Диагностика и тесты

Последний раз проверял медицинский работник Cleveland Clinic 13.06.2019.

Список литературы

Получите полезную, полезную и актуальную информацию о здоровье и благополучии

е Новости

Клиника Кливленда — некоммерческий академический медицинский центр.Реклама на нашем сайте помогает поддерживать нашу миссию. Мы не поддерживаем продукты или услуги, не принадлежащие Cleveland Clinic.
Политика

.