Что такое синдром ретта у детей: Синдром Ретта у детей | #06/98

Синдром Ретта у детей | #06/98

Синдром Ретта — одно из наиболее распространенных заболеваний в ряду наследственных форм умственной отсталости у девочек, названное по имени впервые его описавшего австрийского педиатра Андреаса Ретта

В1966 году Андреас Ретт сообщил о 31 девочке, у которых наблюдались регресс психического развития, аутичное поведение, утрата целенаправленных и появление особых стереотипных движений в виде “сжимания рук”. Шведский исследователь В. Hagberg выделил синдром в самостоятельную нозологическую единицу и сформулировал его основные диагностические признаки [В. Hagberg, 1983].

В настоящее время накоплено достаточно доказательств генетической природы синдрома Ретта. Так, патология встречается почти исключительно у девочек. Несколько описанных случаев возникновения синдрома Ретта у мальчиков являются скорее исключением из общего правила. В пользу наследственного характера заболевания свидетельствует повышенный уровень кровнородственных браков в родословных больных людей, составляющий 2,4% по сравнению с частотой их в популяции, равной 0,5%.

Хотя исследователи единодушны в том, что в развитии патологии наследственные факторы играют существенную роль, их мнения относительно механизмов наследования синдрома Ретта расходятся. На основании генеалогических данных предложены несколько гипотез. Наиболее общепринятой остается гипотеза о синдроме Ретта как Х-сцепленном доминантном заболевании с внутриутробной летальностью у гемизиготных мальчиков. При этом почти каждый случай синдрома является новой мутацией.

В пользу Х-сцепленного характера наследования свидетельствует то, что найденные у ряда больных хромосомные аномалии часто вовлекают короткое плечо хромосомы. У части больных был обнаружен ломкий участок в коротком плече хромосомы Х. В связи с этим предположили, что ген, ответственный за развитие синдрома, располагается в коротком плече хромосомы Х.

Однако несмотря на интенсивные молекулярно-генетические исследования, попытки картировать ген синдрома Ретта на хромосоме Х пока не увенчались успехом. Возможности проведения такого анализа ограничивались небольшим количеством семейных случаев заболевания, тем не менее удалось исключить из рассмотрения большую часть короткого плеча и несколько регионов на длинном плече хромосомы Х.

Возможным механизмом развития заболевания может быть нарушение у детей с синдромом Ретта последовательности процесса репликации инактивируемой хромосомы Х. В результате проведенных нами исследований синдрома Ретта был выявлен аномальный тип поздно реплицирующейся хромосомы Х, не встречающийся в контроле, что свидетельствует о нарушении процесса репликации инактивируемой хромосомы Х как возможном механизме развития заболевания. Показана возможность использования обнаруженных нарушений в качестве диагностического критерия, в том числе на ранних стадиях развития заболевания.

Среди других возможных механизмов наследования обсуждается также митохондриальная модель, предложенная еще в 1989 году EegOlofsson O. и соавторами на основании найденных ими структурных изменений митохондрий и метаболических аномалий, указывающих на митохондриальную дисфункцию (примерно у 50% девочек с синдромом Ретта обнаруживается умеренное повышение молочной и пировиноградной кислот в крови или ликворе). Проведенные в МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ исследования позволили установить у детей с синдромом Ретта морфофункциональные изменения митохондрий миоцитов и лимфоцитов, которые свидетельствуют о митохондриальной дисфункции. В частности, электронная микроскопия биоптатов четырехглавой мышцы бедра продемонстрировала присутствие митохондрий аномальной формы с деструкцией крист. Электронно-гистохимические исследования ряда митохондриальных ферментов, таких как сукцинатдегидрогеназа, NADН-дегидрогеназа, цитохром С-оксидаза и АТФ-аза, выявили умеренное снижение их активности у детей с синдромом Ретта по сравнению с контрольной группой. И наконец, у почти 2/3 наблюдавшихся больных был умеренно повышен уровень молочной и пировиноградной кислот в крови.

• Клиническая характеристика

В анте- и перинатальный периоды развития, а также в первое полугодие жизни развитие детей часто расценивается как нормальное. Однако во многих случаях наблюдаются врожденная гипотония, небольшое отставание в становлении основных двигательных навыков (сидения, ползания, ходьбы), которые часто либо остаются нераспознанными, либо недооцениваются.

В течении заболевания часто выявляют четыре стадии.

Возраст, в котором впервые отмечаются отклонения в развитии детей, колеблется от 4 месяцев до 2,5 лет; чаще всего от 6 месяцев до 1,5 лет. Первые признаки болезни включают замедление психомоторного развития ребенка и темпов роста головы, потерю интереса к играм, диффузную мышечную гипотонию. Это первая стадия заболевания — стагнация.

Далее следует период регресса нервно-психического развития, который начинается, как правило, в возрасте 1-3 лет и сопровождается приступами беспокойства, “безутешного крика”, нарушением сна. В течение нескольких недель — месяцев ребенок утрачивает ранее приобретенные навыки, в частности, пропадают целенаправленные движения рук, он перестает говорить. Одновременно появляются характерные стереотипные движения, напоминающие “мытье рук”. У более чем половины детей наблюдаются аномалии дыхания в виде апноэ, чередующиеся с периодами гипервентиляции, возможно появление судорожных припадков. Важным симптомом является потеря контакта с окружающими, что часто ошибочно интерпретируется как аутизм. Это вторая стадия, на которой заболевание развивается столь быстро и драматично, что клиницисты нередко ставят детям диагноз энцефалита.

По окончании фазы регресса наступает третья стадия, охватывающая длительный период дошкольного и раннего школьного возраста. В это время состояние детей относительно стабильно. На первый план выступают глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, а также разнообразные экстрапирамидные расстройства, среди которых наиболее часто наблюдаются дистония мышц, атаксия, гиперкинезы и др. В то же время приступы беспокойства проходят, сон улучшается, становится возможен эмоциональный контакт с ребенком.

К концу первого десятилетия жизни начинается четвертая стадия — прогрессирование двигательных нарушений. Пациенты становятся обездвиженными, нарастают спастичность, мышечные атрофии и вторичные ортопедические деформации (в частности, сколиоз), появляются вазомоторные расстройства, особенно выраженные на нижних конечностях, отставание в росте без задержки полового созревания, а у ряда больных развивается кахексия. В то же время судороги становятся реже, возможно эмоциональное общение с больным. В таком состоянии пациенты могут пребывать десятки лет.

Подразделение синдрома Ретта на стадии является довольно условным, так как четких границ между ними выявить не удается, и наблюдается главное прогредиентное течение болезни.

Ниже приведена характеристика отдельных наиболее важных клинических признаков синдрома Ретта.

Движение рук. Потеря (нарушение) целенаправленных движений рук, таких как манипулирование игрушками, держание бутылочки, происходит чаще в возрасте 6-8 месяцев, но иногда они сохраняются до 3-4 лет. Одновременно с этим появляются отличительные стереотипные движения рук, которые наблюдаются почти все время, пока пациент бодрствует. Чаще эти движения напоминают “мытье рук”, их сжимание, стискивание, хлопки обычно на уровне груди, лица, иногда за спиной. Другими стереотипными движениями могут быть сосание или кусание рук, постукивание ими по груди или лицу. Стереотипные движения рук имеют место во всех случаях заболевания и расцениваются как наиболее характерные признаки синдрома Ретта.

“Приобретенная” микроцефалия. Окружность головы пробандов при рождении оценивается как нормальная. Приостановка роста головы совпадает с манифестацией заболевания и является следствием замедления роста мозга.

Познавательная деятельность. Больные имеют крайне ограниченные интеллектуальные, речевые и адаптивные способности. Для их оценки используются стандартные психологические тесты, которые выявляют отставание умственного развития (у большинства пациентов в возрасте от 1,5 и более лет оно оценивается ниже, чем у детей 8-месячного возраста). Дети, достигшие определенного уровня развития речи, общения и социальной адаптации, после манифестации заболевания утрачивают эти навыки. Со слов родителей, экспрессивная и импрессивная речь и социальные навыки теряются в среднем в возрасте 4-11 месяцев, а навыки самообслуживания — в 12-14 месяцев.

Атаксия и апраксия. Нарушения координации движений (атаксия) и затруднения в планировании действий (апраксия) охватывают как движения туловища, так и конечностей. Указанные расстройства проявляются в виде отрывистых резких движений, нарушения равновесия, тремора, ходьбы на широко расставленных негнущихся ногах с раскачиванием из стороны в сторону. Ряд пациентов при ранней манифестации заболевания не успевает приобрести навык ходьбы. Большинство детей с синдромом Ретта, умеющих ходить, постепенно теряют эту способность по мере прогрессирования болезни.

Дыхательные расстройства. Наиболее часто встречаются такие дыхательные аномалии, как нерегулярное дыхание, приступы гипервентиляции, апноэ продолжительностью иногда 1-2 минуты, которого достаточно, чтобы вызвать цианоз и даже обморок. Дыхательные нарушения наблюдаются только в состоянии бодрствования и отсутствуют во время сна.

Судороги. Около 50-80% девочек с синдромом Ретта имеют эпиприпадки, которые могут быть различных типов и плохо поддаваться терапии антиконвульсантами. Наиболее часто наблюдаются генерализованные тонико-клонические припадки, комплексные и простые парциальные судороги, дроп-атаки. Судорожные приступы широко варьируют по частоте, однако становятся реже по мере развития заболевания. Следует отметить наличие у пациентов парциальных неэпилептических проявлений, которые часто ошибочно интерпретируются как судороги: это апноэ, тремор, резкие движения, эпизоды пристального взгляда с замиранием двигательной активности, пароксизмальные усиления стереотипий. У больных проводился видео- и ЭЭГ-мониторинг, который позволил доказать, что перечисленные симптомы не связаны с судорожными изменениями на ЭЭГ. Таким образом, часто имеет место гипердиагностика судорог при синдроме Ретта, что ведет к необоснованному назначению антиконвульсантов.

Сколиоз. Искривление позвоночника имеет минимум половина пациентов с синдромом Ретта. Сколиоз является следствием дистонии мышц спины и прогрессирует по мере развития заболевания.

Практически во всех случаях, даже у тех пациентов, которые не имеют клинических судорог, наблюдаются аномалии на электроэнцефалограмме, начиная примерно с двухлетнего возраста. На фоне появления целого спектра клинических симптомов наблюдается увеличение амплитуды и снижение частоты фонового ритма в период бодрствования, а также эпилептиформные разряды, количество которых значительно больше во время сна. Такое сочетание замедления фонового ритма в период бодрствования и повышенной пароксизмальной активности во время сна существенно облегчает диагностику синдрома Ретта и может считаться его дополнительными диагностическими критериями. В большинстве случаев наблюдается характерная эволюция изменений на ЭЭГ. Примерно с шестилетнего возраста доминирует монотонный a-ритм, который в дальнейшем, после 20 лет, имеет тенденцию локализации в центро-париетальной области.

Методы компьютерной и магнитно-резонансной томографии, как правило, не дают дополнительной информации о поражении ЦНС при этом заболевании. Так, при компьютерной томографии отмечена субатрофия коры головного мозга, а магнитно-резонансная томография обнаруживает билатеральную атрофию в лобно-височных областях коры больших полушарий и признаки атрофии мозжечка лишь на третьем-четвертом десятилетии жизни.

Метод позитронной эмиссионной компьютерной томографии выявил значительное снижение общего церебрального кровотока при синдроме Ретта по сравнению с контролем. Наибольшее его снижение наблюдается в префронтальной и темпоро-париетальной областях больших полушарий, среднем мозге и верхней части мозгового ствола, что указывает на ослабление метаболизма в этих структурах и напоминает распределение мозгового кровотока у детей грудного возраста.

Морфология и нейрохимия. При морфологических исследованиях аутопсийного материала умерших больных обнаружено снижение веса головного мозга на 12-34% по сравнению с соответствующим возрасту контролем, небольшое уменьшение числа нейронов и глиоз в коре больших полушарий и мозжечка, передних рогах спинного мозга и спинальных ганглиях, пониженная пигментация в substantia nigra.

Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указывает на замедление развития мозга после рождения, а к четырехлетнему возрасту остановку его роста в целом и дендритного дерева нейронов в частности. Наблюдается также замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезенки), выявляемое к 4-6 годам. Кроме того, отмечена незрелость проводящей системы сердца, напоминающей проводящую систему новорожденных.

• Критерии диагностики

Диагноз синдрома Ретта основывается на распознавании характерной клинической картины. Для этого Международной ассоциацией по изучению синдрома Ретта предложена группа диагностических критериев, которые разделены на необходимые, дополнительные и исключающие. Классическая форма синдрома Ретта может быть диагностирована, если у пациента присутствуют все необходимые критерии. Следует отметить, что женский пол не входит в их число, поскольку это могло бы уклонить врачей от поиска мальчиков с синдромом Ретта. Вторая группа состоит из дополнительных критериев, многие из которых обычно имеются у больных, но ни один из них не является обязательным для постановки диагноза. Третья группа — исключающие критерии, одного из которых достаточно, чтобы отвергнуть синдром Ретта у пробанда.

Диагностические критерии синдрома Ретта (по Trevathan et al., 1998) включают необходимые критерии, среди которых нормальные пренатальный и перинатальный периоды, нормальная окружность головы при рождении с последующим замедлением роста головы между 5 месяцами и 4 годами; потеря приобретенных целенаправленных движений рук в возрасте от 6 до 30 месяцев, связанная по времени с нарушением общения; глубокое повреждение экспрессивной и импрессивной речи и грубая задержка психомоторного развития; стереотипные движения рук, напоминающие выжимание, стискивание, хлопки, “мытье рук”, потирание, появляющиеся после потери целенаправленных движений рук; нарушения походки (апраксии и атаксии), выявляющиеся в возрасте 1 — 4 лет. Диагноз считается предварительным до двух-пятилетнего взраста.

Дополнительные критерии включают дыхательные расстройства в виде периодических апноэ во время бодрствования, перемежающихся гипервентиляцией, форсированного изгнания воздуха и слюны, аэрофагии; судорожные припадки; спастичность, часто сочетающуюся с дистонией и атрофией мышц; периферические вазомоторные расстройства, сколиоз, задержку роста, гипотрофичные маленькие ступни, электроэнцефалографические аномалии (медленный фоновый ритм в состоянии бодрствования и периодическое замедление ритма (3-5 Гц), эпилептиформные разряды без или с наличием клинических судорог).

Наконец, к исключающим критериям относят очевидность внутриутробной задержки роста, органомегалию или другие признаки болезней накопления, ретинопатию или атрофию дисков зрительных нервов, микроцефалию при рождении, доказательство перинатально приобретенного повреждения мозга, существование идентифицированного метаболического или другого прогрессирующего неврологического заболевания и приобретенные в результате тяжелой инфекции или черепно-мозговой травмы неврологические нарушения.

У ряда больных клинические признаки не соответствуют полностью классическому течению синдрома Ретта. Эти случаи классифицируют либо как неполные, либо как атипичные формы заболевания. При неполной форме у больного присутствуют многие, но не все из необходимых симптомов. Этим характеризуются легкие варианты болезни. Атипичные формы — это случаи синдрома Ретта, которые соответствуют всем необходимым критериям диагностики, но имеют отклонения от типичного течения. В частности, при атипичной форме синдрома с ранним началом судорог эпиприпадки являются дебютом заболевания. Раннее начало эпилепсии не оказывает существенного влияния на течение и прогноз болезни, однако вызывает дифференциально-диагностические трудности. При атипичном варианте синдрома с частично сохраненной речью больные имеют некоторые речевые навыки, течение заболевания у них более мягкое, чем при классической форме, а уровень общения значительно выше. Известны также атипичные варианты синдрома с аномальным развитием ребенка с рождения, поздним началом фазы регресса, сюда же относят случаи синдрома Ретта у мальчиков.

Проведенные в отделе врожденных и наследственных заболеваний МНИИ педиатрии и детской хирургии исследования продемонстрировали значительный клинический полиморфизм синдрома Ретта. Среди 40 наблюдавшихся пациентов в возрасте от 20 месяцев до 16 лет выявлено 27 случаев классического синдрома Ретта и 13 атипичных случаев. Генеалогический анализ показал накопление в родословных пробандов случаев умственной отсталости, судорожных состояний, психических заболеваний. Эти наблюдения, по-видимому, могли являться случаями синдрома Ретта с низкой экспрессивностью.

Диагностика синдрома Ретта стала возможна не более 15 лет назад, поэтому прогноз при этой патологии остается недостаточно ясным. Некоторые пациенты погибают в детском и юношеском возрасте, обычно в результате дистрофии, осложнений, связанных с нарушением вентиляции легких вследствие сколиоза, иногда во время эпилептического статуса. Однако ряд больных достигает возраста 20-30 и более лет. Часть из них обездвижены и прикованы к инвалидным коляскам, другие имеют сохранные двигательные функции; причем их состояние остается относительно стабильным с течением времени или даже наблюдается небольшая положительная динамика в ряде симптомов. Таким образом, характер течения синдрома Ретта широко варьирует.

В настоящее время методы терапевтической коррекции данной патологии крайне ограничены и сводятся к симптоматическим средствам. Предлагаемая некоторыми педиатрами диета с повышенным содержанием жиров оказалась успешной в плане увеличения веса больных. В отношении режима кормлений было замечено, что частые кормления детей небольшими порциями через 3-4 часа приводят к некоторой стабилизации их состояния.

При появлении эпиприпадков возникает необходимость назначения антиконвульсантной терапии, хотя эффективность ее ограничена. Среди многочисленных противосудорожных средств препаратом выбора является карбамазепин в дозе 10-15 мг/кг. В последние годы в терапии судорожного синдрома предлагается использовать новый препарат ламотрижин, подавляющий высвобождение глутамата в ЦНС. Основанием для этого явилось обнаружение в ликворе больных с синдромом Ретта высокого содержания глутамата. Для коррекции нарушений сна предлагается использовать мелатонин.

Лечебная физкультура — один из оптимальных способов коррекции двигательных расстройств. Она включает упражнения, направленные на поддержание гибкости и амплитуды движений конечностей, а также как можно более длительное сохранение навыка ходьбы.

Предлагаются психологические программы максимального развития оставшихся сохранными двигательных навыков и формирования на их основе “языка общения”. Используется также музыкальная терапия, так как она оказывает благоприятный успокаивающий эффект на детей и частично компенсирует нарушение контакта с окружающим миром. Исследования синдрома Ретта интенсивно ведутся во всем мире, и открытие его специфического биологического маркера является, вероятно, лишь вопросом времени. Когда это произойдет, возникнут новые перспективы лечения патологии или облегчения состояния больных, а также возможности пренатального скрининга и предотвращения этого тяжелого заболевания.

Литература

1. Akesson H. O., Wahlstrom J., Witt Engerstrom I., Hagberg B. Rett syndrome: potential gene sources — phenotypical variability // Clin. Genet., 1995, № 48, P. 169-172.
2. Aldrich M., Garofalo E., Drury I. Epileptiform abnormalities during sleep in Rett syndrome // EEG Clin. Neurophysiol., 1990, 75, № 5, Р. 365-370.
3. Belichenko P. V., Hagberg B., Dahlstrom A. Morphological study of neocortical areas in Rett syndrome // Acta Neuropathol., 1997, №93, Р. 50-61.
4. Eeg-Oloofsson O., Al-Zuhair A. G. H., Teebi A. S., Al-Essa M. M. N. Rett syndrome: Genetic clues based on mitochondrial changes in muscle // Amer. J. Med. Genet., 1989, № 32, Р. 142-144.
5. Hagberg B., Aicordi J., Dias K., Ramos O. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia and loss of purposeful hand use in girls: Rett’s syndrome. Report of 35 cases // Ann. Neurol., 1983, № 14, Р. 471-479.
6. Hagberg B. Rett syndrome: resent clinical and biological aspects // Trends in child neurology. Editors Arzimanoglou A. And Goutieres F. John Libbey Eurotext, Paris, 1996, Р. 143-146.
7. Philipart M. Rett Syndrome in males // Brain Develop., 1990, № 12, Р. 33-36.
8. Rett A. Uber ein eigenartiges hirnatrophisches. Syndrom bei Hyperammonamie im Kindesalter // Wien. Med. Wochenscher., 1996, №116, Р. 724-738.
9. Trevathan E. Rett syndrome (letter to the editor) // Pediatrics, 1989, 83, suppl. 636-637.
10. Vorsanova S. G., Demidova L. A., Ulas V. Y., Soloviev I. V., Kazantzeva L. Z., Yurov Y. B. Cytogenetic and molecular — cytogenetic investigation of Rett syndrome: analysis of 31 cases // Neuroreport, 1996, № 7, Р. 187-189.
11. Wahlstrom J., Witt-Engerstrom I., Anvret M., Oden A., Johannesson T., Holmquist D. Rett syndrome related to fragile X (p 22) in caffeineinduced lymphocytes cultures // Cytogenet. And Cell genel., 1989, № 51, Р. 1100-1101.

Немного истории

Частота синдрома Ретта широко варьирует. В большинстве европейских государств она составляет 1:10000 — 1:15000 девочек, являясь следующей по частоте после синдрома Дауна специфической причиной тяжелой умственной отсталости у девочек. Проведенные нами исследования позволили установить, что удельный вес синдрома Ретта среди умственно отсталых девочек в России составляет 2,48%.

Многие авторы отмечают, что в одних областях синдром Ретта встречается чаще, чем в других. Были выделены небольшие районы, в основном сельские, которые получили условное название “Ретт-ареалов”. В частности, в одной из провинций Северной Италии частота синдрома Ретта составляет 22:10000 девочек. Относительно большая частота заболеваемости отмечена также в Норвегии, Албании, Венгрии и может быть связана с еще существующими популяционными изолятами [В. Hagberg, 1996].

Несмотря на то что случаи заболевания обычно спорадические, описано не менее 15 семей, в которых синдром Ретта наблюдался у двух и более женщин (тети и племянницы, родных сестер, полусестер по материнской линии). В одной бразильской семье заболевание было диагностировано у трех родных сестер. Следует отметить факт рождения у молодой женщины с синдромом Ретта дочери, которая нормально развивалась до 1,5-летнего возраста, когда постепенно появились клинические признаки синдрома. Убедительным доказательством генетической природы заболевания является то обстоятельство, что в парах монозиготных близнецов с синдромом Ретта всегда поражены обе девочки. С другой стороны, не известно ни одного примера, чтобы в паре дизиготных близнецов оба ребенка страдали синдромом Ретта.

На основании результатов уникального генеалогического исследования, охватившего 128 шведских семей, O. Акессон и соавторами (1995) была предложена новая гипотеза о существовании стартовой премутации при синдроме Ретта. Были составлены родословные, которые включали от 7 до 10 поколений, прослеженных с помощью церковных записей вплоть до начала 18 века. Около половины пробандов имели общее происхождение из одних и тех же небольших сельских районов и даже фермерских усадеб. Оказалось, что у многих больных имеется общий предок, и некоторые поначалу независимые родословные были объединены. Выявленное авторами общее происхождение ряда пораженных детей предполагает передачу премутации, которая через поколения может привести к полной мутации и синдрому Ретта как ее результату. В связи с этой гипотезой особенно перспективны молекулярно-генетические исследования с целью определения увеличения числа повторов нуклеотидных триплетов в ДНК генома при синдроме Ретта.

Cиндром Ретта — Аутизм и расстройства аутичного спектра — Центр развития речи в Москва

Помогаем детям с синдромом Ретта, проводим профилактику осложнений заболевания. Стремимся не допустить развития сколиоза, дыхательных расстройств, эпилепсии. Стараемся сохранить и по возможности восстановить психические функции: игровую и познавательную деятельность, взаимодействие с другими людьми. Обучаем родителей самостоятельной работе с ребенком, всегда готовы поддержать и проконсультировать по телефону.

Особенности синдрома Ретта

Синдром Ретта — генетическое заболевание, которое приводит к тяжелой умственной отсталости и появляется преимущественно у девочек. Заболевание не лечится, но если вовремя помочь ребенку, можно предупредить и замедлить развитие осложнений.

Опасность болезни в том, что в первые месяцы жизни она никак не проявляется. Обычно до полугода ребенок развивается нормально. Единственные признаки, косвенно указывающие на проблему и возникающие не у всех детей — пониженное артериальное давление и небольшое отставание в развитии двигательных функций.

Первые симптомы болезни появляются в возрасте от 4 месяцев до 2,5 лет, у большинства детей — в период с 6 месяцев до 1,5 года. Есть четыре стадии болезни:

1. Стагнация. Возраст — 6-12 месяцев. Замедляется рост кистей, стоп и головы, мышечный тонус ослаблен.
2. Регресс психо-моторного развития. Возраст — 12-24 месяца. За несколько недель ребенок теряет большую часть навыков, в том числе речевые. Перестает удерживать равновесие и ходить. Появляются проблемы с дыханием: ребенок перестает дышать на несколько десятков секунд, затем дыхание возобновляется и становится чрезмерно интенсивным. Ребенка мучают приступы беспокойства, часто плачет и не может нормально спать. У некоторых появляются эпилептические припадки.
   
   Также на этой стадии возникают стереотипные движения: частое сжимание и подергивание рук, сосание и кусание ладошек, постукивание по груди и лицу. Одно из наиболее характерных движений — ребенок как будто моет руки.
3. Псевдостабильность. Возраст — 2-10 лет. У ребенка глубокая умственная отсталость, частые судорожные припадки, нервные тики, несогласованность мышечных движений. Ребенок полностью перестает играть и взаимодействовать с другими людьми. При этом нормализуется сон, исчезает тревожность.
4. Ухудшение двигательных функций. После 10 лет. Мышцы полностью атрофируются, ребенок обездвижен. Развивается сколиоз, сосудистые болезни, замедляется рост. Практически полностью исчезают судорожные припадки. Психика стабилизируется, можно наладить с ребенком эмоциональный контакт.

Помощь в центре «Акме»

Задача родителей ребенка и специалистов центра — максимально сохранить физическое и психическое здоровье, не потерять контакт с ребенком. Для этого составляем индивидуальную программу терапии, учитывающую особенности ребенка.

В программу входят занятия в центре. В первую очередь — лечебная физкультура, остеопатическая коррекция и игротерапия. Занятия лечебной физкультурой и с остеопатом помогают сохранить двигательные функции, улучшить гибкость тела и амплитуду движения конечностей, поддержать мышечный тонус в норме. Игротерапия направлена на укрепление как физического, так и психоэмоционального состояния ребенка. Также проводим занятия с логопедом, дефектологом, клиническим психологом и нейропсихологом.

На каждом занятии обязательно участвуют родители. Помогаем им наладить контакт с ребенком, обучаем самостоятельной работе, чтобы необходимые упражнения выполнялись дома. Если у родителей возникли вопросы при выполнении домашних заданий, проконсультируем по телефону.

Запись на прием

Чтобы записаться на первичную консультацию в центр «Акме», позвоните нам или закажите обратный звонок. Ознакомимся с проблемой, ответим на все вопросы, подберем удобное вам время приема.

Информация для семей

Хочется поделиться опытом первой встречи с таким непредсказуемым и достаточно коварным недугом, как эпилептические судороги. Скажу сразу – к этому трудно подготовиться, почти всегда это бывает неожиданно. Зачастую всё случается спонтанно и непредсказуемо.

Но, всё по порядку. Первый приступ у дочки случился на втором году её жизни. Мы никогда не сталкивались с этим. Хотя и знали, что во время эпилептического припадка человек падает на землю, у него начинаются непроизвольные подергивания рук и ног, а изо рта идет пена и обильное слюновыделение. Мы ехали в машине, дочка сидела у меня на коленях и вдруг она резко поджала ноги к груди и издала странный гортанный звук. Сначала мы не придали этому никакого значения, но потом всё повторилось ещё раз. Когда приехали домой, подумали, может быть перенервничала и дома в знакомой и спокойной обстановке ей станет легче. Но, повторяющиеся движения не прекратились, каждый раз она будто замирала на некоторое время, потом её отпускало. После очередного «замирания» дочка расплакалась, у неё начала подниматься температура. Хочу предупредить – эпилептические судороги проявляются у каждого ребёнка по-разному, температура, гортанные звуки, плачь, прижимание коленей к груди – этого всего может не быть. Единственное, что всегда проявляется – это замирание или отстраненность во взгляде, будто отсутствие, но точный диагноз сможет дать только компетентный врач и только после ряда обследований. Собравшись с мыслями, мы поехали в неврологическую клинику, нас приняли, не смотря на позднее время. По нашим сумбурным описаниям врач сразу распознала эпилептические судороги. После проведения ряда диагностик дочке поставили диагноз — эпилепсия. Было страшно, непонятно, мы растерялись.

Есть диагноз, есть приступы – куда двигаться дальше? После консультаций с эпилептологом и ряда обследований, врачи определяют какого рода эпилептические судороги случаются у вашего ребёнка и назначают лечение. Лечение корректируется таким образом, чтобы лекарственные средства – противосудорожные, полностью или частично погасили/купировали бы эти приступы, но случается так, что эпилептические судороги бывают даже не зависимо от приёма противосудорожных препаратов, что делать в таких ситуациях? Опять же, всё зависит от того какая именно эпилепсия у вашего ребёнка, у нас — мультифокальная без самостоятельного выхода, это значит, что у ребёнка будут повторяться приступы снова и снова, пока ей не вколоть необходимый препарат (об этом тоже только с врачом). Есть виды эпилепсии, которые мы можем даже не заметить. Они быстротечны или начинаются в то время, пока ребёнок спит. Главное не паниковать, всё делать методично. Стала вести дневник, записывать даже мелочи и анализ моих записей помогал врачам скорректировать лечение. Нам назначили три противосудорожных препарата, за правильностью приема которых мы следим. Если вы чувствуете, что самостоятельно не справляетесь, вызывайте скорую помощь. У нас бывало, что «скорая» ехала час, полтора. В этом случае положите ребёнка на бок, следите за слюноотделением. При необходимости откачивайте лишнюю жидкость из ротовой полости с помощью спринцовки. Брать ребёнка на руки и активно с ним контактировать не стоит, лучше оставить его в покое под постоянным наблюдением. Следите за дыханием и кожным покровом вокруг рта, ногтевыми пластинками на руках и ногах. Когда последние начнут темнеть/синеть, а вокруг рта образуется белый треугольник и синеют губы – это свидетельствует о начале гипоксии (нехватка воздуха). Поэтому, следует заранее приобрести кислородную подушку и всегда держать её наготове, научиться делать искусственное дыхание. Правда, в первый раз мы все делали по наитию, не имея никакой практики. Увидев, как синеют губы моего ребёнка, что грудная клетка не вздымается, как ей положено при дыхании, я просто начала делать искусственное дыхание. Мне повезло – губы порозовели. Но, все продолжалось до приезда скорой помощи, в тот раз она прибыла через 45 минут. Как только прекращаешь это делать – губы снова начинают синеть. Казалось, все это длится вечность. Тогда я поняла, почему необходимо уметь оказывать первую медицинскую помощь. Тем более, что это никогда не будет лишнем и сможет спасти жизнь не только вашему ребёнку, но возможно кому-то ещё. Так же важно запомнить и записать во всех подробностях, как вёл себя ребёнок до начала приступа, во время и после – это необходимо для постановки точного диагноза и корректировки лечения. Надо замечать всё: приподняты или опущены уголки рта, оба одновременно или только один – какой? В исследовательском центре был ребёнок, у которого эпилепсия проявлялась только в тикообразном подёргивании уголков рта. Долгое время родители не придавали этому никакого значения, пока не обратились к невропатологу по поводу быстрой утомляемости и частой сонливости ребёнка. Так же надо обращать внимание на глаза, заведение глаз/глаза в бок или подёргивание, на подёргивание рук и ног, замирание ребёнка – как часто и насколько долго это «отсутствие» длится. Чтобы ребёнок не задохнулся, не захлебнулся, не нанёс себе травмы – могут быть сильные амплитуды подёргивания рук, ног и головы — постарайтесь убрать всё в этом радиусе, что может нанести травму. При повышении температуры постарайтесь её снизить, температура может способствовать ещё более сильным приступам. Мы используем свечи, при сильном жаре раздеваем ребёнка, снимаем обязательно подгузник, подкладывая абсорбирующую пелёнку, руки и ножки обматываем прохладным смоченным в воде полотенцем, на лоб мокрую прохладную тряпочку, также можно положить прохладную ткань в районе печени. Ребёнок на боку – спинку просто протираем водичкой и опахиваем. Выключите все звуковые и зрительные раздражители – телевизор, радио, звук на телефоне, приглушите свет. Без необходимости не касайтесь ребёнка – тактильные раздражители тоже могут способствовать усилению приступа. Обязательно следим за дыханием. Всё надо делать спокойно без криков и причитаний и где-то даже смириться с тем, что это теперь часть вашей жизни, поэтому по возможности надо сделать её более, скажем так — продуманной. После приступа, если ребёнок сам вышел из него – постарайтесь не трогать его, дайте возможность отдохнуть, а лучше поспать. Никаких громких звуков и яркого мерцающего света!

В любом случае, пока вы не до конца разобрались в этиологии припадков, стоит вызывать скорую помощь, объяснив ситуацию. В этом случае вам либо на месте дадут препарат, либо повезут в больницу – не отказывайтесь от госпитализации. Не важно – чайник у вас на плите или суп недоваренный, не на кого оставить ребенка младшего/старшего, берите всех с собой, чайник выключайте и бегом в больницу, уже там будете разбираться.

Эпилепсия очень коварна, если не купировать припадок вовремя может происходить отмирание клеток головного мозга. Поэтому, если фельдшер сказал надо ехать – едем без раздумий. В больнице слушаемся врача, ждём дальнейших указаний и как можно подробнее описываем, что произошло. По возможности надо записать в мельчайших подробностях, что и как было, пока не забыли и не стали путаться в воспоминаниях.

Следует помнить, что предстоит долгое знакомство с таким недугом, как эпилепсия, необходимо узнать её поближе, понять её. Да многое будет невозможно объяснить, но удаётся вычислить и закономерность. Примечайте малейшие изменения в поведении вашего ребёнка, в дальнейшем вам будет проще понять от чего и когда случаются эти эпилептические приступы.

Есть разные методики лечения эпилепсии вплоть до операций. В нашем случае – это следствие, а не основное заболевание. Не бойтесь диагноза, лучше познакомьтесь с эпилепсией поближе, чтобы знать чего ожидать и быть готовым!

Главная

Открытие гена MECP2 позволило разработать анализ крови для детей с синдромом Ретта. Однако диагностика этого расстройства по-прежнему основана на симптомах и истории развития болезни. В это время примерно 85% всех пациентов с диагнозом синдрома Ретта также имеют мутацию MECP2. Это не означает, что остальные 15% не имеют синдрома Ретта. Несмотря на то, что положительный результат теста на мутацию гена подтверждает диагноз, он не требуется. Возможно, мутации существуют в области гена MECP2, которая еще не секвенирована, или, возможно, существуют другие гены, способствующие развитию синдрома Ретта. До 2004 года большинство мутаций в гене MECP2 были идентифицированы путем анализа последовательности ДНК. Примерно 80- 85% детей имели мутацию в этом гене. Представьте ген MECP2 как книгу с четырьмя главами. Мутации могут включать наличие недостающих страниц, дополнительных страниц или страниц в неправильном порядке. В некоторых случаях может отсутствовать целая глава или две главы. Правильный термин для глав — это экзоны. Большинство мутаций были обнаружены в экзонах 3 и 4 (MECP2 имеет 4 экзона, но экзон 1, как полагали, оказался бездействующим). Было идентифицировано более 200 различных мутаций в гене MECP2, которые вызывают синдром Ретта. Тем не менее, восемь конкретных мутаций являются наиболее распространенными и составляют более половины всех пациентов с синдромом Ретта. С 2004 года в экзоне 1 обнаружено небольшое количество мутаций. Еще более важно, что были найдены большие делеции (потери участка хромосомы), которые состояли из потери всего экзона. Они обнаруживаются совершенно другим способом. Объединив эту новую информацию, 95% и более лиц женского пола, отвечающих критериям консенсуса, имеют мутации в гене MECP2. Кроме того, мы теперь начинаем выявлять мутации гена MECP2 и у мужчин, некоторые из которых имеют характеристики синдрома Ретта, другие их не имеют, но вместо этого им присущи более серьезные проблемы, приводящие к ранней смерти. Если в прошлом ребенок имел отрицательный результат на мутации MECP2, рассмотрите дополнительные тесты. Мутации в другом гене на Х-хромосоме, известном как CDKL5 (циклин-зависимая киназа-подобная 5), могут вызывать атипичную форму синдрома Ретта, называемую вариантом раннего начала судорог. Эти люди, как правило, имели отрицательный тест на мутацию MECP2. Не все дети с мутацией гена CDKL5 характеризуются как нетипичный вариант синдрома Ретта. Другие расстройства CDKL5 включают инфантильные спазмы, синдром Веста, раннее начало судорог и аутизм. Тесты на мутацию гена CDKL5 обычно не доступны в большинстве диагностических лабораторий. Если вы считаете, что Ваш ребенок должен пройти это тестирование, Вы должны обсудить его с педиатром, неврологом или генетиком.

В Казани состоялся VIII Мировой Конгресс по синдрому Ретта

С 13 по 17 мая в Казани состоялся VIII Мировой Конгресс по синдрому Ретта.
Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание. Общей и главной особенностью людей с синдромом Ретта являются множественные нарушения движения, дыхания, умственных способностей, вызванные генетической мутацией, влекущие за собой полную и постоянную зависимость во всех сферах повседневной жизни. Цель Конгресса: показать на примере синдрома Ретта, что наличие редкого заболевания не должно ограничивать жизнь людей. Она может быть полноценной, яркой, долгой.
В конгрессе приняло участие множество отечественных и зарубежных специалистов. Мероприятие посетили и специалисты ЦЛП: Наталья Фокина, Ирина Верещага, Ирина Посашкова и Татьяна Будильцева.
На Конгрессе много говорили о научных достижениях, в области генетических исследований, диагностики и лечения. Обсуждались и другие редкие генетические заболевания. Были выступления специалистов об опыте работы с детьми, музыкальной терапии, методиках коммуникации, о том, как организованы школы, дома для независимого проживания.
Татьяна Будильцева в своём докладе рассказала о коммуникации с детьми с синдромом Ретта и опыте работы с ними в ЦЛП. Наталья Фокина сделала доклад на тему «Занятия с детьми в бассейне. Опыт работы в ЦЛП»
Наталья Фокина рассказала о мероприятии: «Синдром Ретта – очень редкий синдром. Во многих городах есть 1 ребёнок на весь город. Родителям и специалистам нужна информация о том, как помогать таким детям. Именно поэтому так важно проведение конгресса. Основная задача специалистов – максимально сохранить двигательную и коммуникативную функции. У детей с синдромом Ретта довольно высокий интеллект, они понимают речь, любят играть, эмоциональны. Есть случаи, когда у них сохранена речь. Проблема диагностики в том, что до полугода-года этот синдром может никак не проявиться. Поэтому очень важна ранняя диагностика.
«Интересным было то, как строится комплексная работа, какие специалисты привлекаются. Например, в Израиле занятия с такими детьми проводятся с очень интенсивном режиме в течение всего дня. Это познавательные занятия, иппотерапия, музыкальные и различные двигательные занятия. Финские коллеги рассказали о независимом проживании взрослых людей с Синдромом Ретта» –поделилась впечатлением Наталья.

На мероприятии был выделен день, чтобы специалисты пообщались с родителями, ответили на вопросы и проконсультировали детей из разных городов. Один из родителей привез специальную программу для обучения, которая позволяет работать на компьютере ребёнку с помощью глаз через камеру. Некоторые дети попробовали и с ними получилось общаться через компьютер. На родителей эта программа произвела сильное впечатление.
Участники отметили, что атмосфера на Конгрессе была очень хорошая. Обмен опытом состоялся, родители и специалисты уехали в свои города, получив массу полезной информации и стимул для развития помощи детям.
При написании статьи были использованы материалы сайта

КОМПЛЕКСНЫЙ КЛИНИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ СИНДРОМА РЕТТА У ДЕТЕЙ | Юров

1. Vorsanova S.G., Yurov I.Y., Yurov Y.B. Neurological, genetic and epigenetic features of Rett syndrome. J. Pediatr. Neurol. 2004; 2: 179–190.

2. Ворсанова С.Г., Улас В.Ю., Демидова И.А., и др. Современные представления о синдроме Ретта: клинические, цитогенетические и молекулярные исследования. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 1999; 3: 61–69.

3. Amir R.E., Van den Veyver I.B., Wan M. et al. Rett syndrome is caused by mutations in X linked MEP2, encoding methyl pG binding protein2. Nat Genet. 1999; 23: 185–188.

4. Iourov I.Y., Vorsanova S.G., Villard L. et al. The study of X chromo some inactivation in mental retardation: comparative analysis molecular cytogenetic and polymerase chain reaction based techniques in Rett syndrome. Balkan J. Med. Genet. 2003; 6: 33–37.

5. Bienvenu T., Villard L., de Roux N. et al. Spectrum of MEP2mutations in Rett syndrome. Genet. Test. 2002; 6: 1–6.

6. Ворсанова С.Г., Демидова И.А., Улас В.Ю., и др. Цитогенетическая и молекулярноCцитогенетическая диагностика синдрома Ретта у детей. Журн. неврол. и психиатр. им. С.С. Корсакова. 1998; 4: 53–56.

7. Vorsanova S.G., Demidova I.A., Ulas V.Y. et al. Cytogenetic and molecular cytogenetic investigation of Rett syndrome. Analysis of 31 cases. Neuro Report. 1996; 7: 187–189.

8. Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Kolotii A.D., Soloviev I.V. FISH analysis of replication and transcription of chromosome X loci: new approach for genetic analysis of Rett syndrome. Brain Dev. 2001; 23 (S1): 191–195.

9. Vorsanova S.G., Yurov Y.B., Ulas V.Y., et al. Cytogenetic and molecular cytogenetic studies of Rett syndrome (RTT): a retrospective analysis of a Russian cohort of RTT patients (the investigation of 57 girls and three boys). Brain Dev. 2001; 23 (S1): 196–201.

10. Ворсанова С.Г., Улас В.Ю., Юров Ю.Б. и др. Клинико–генетические корреляции при синдроме Ретта: изучение российской когорты больных. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2002; 10: 23–29.

11. Soloviev I.V., Yurov Y.B., Vorsanova S.G., Malet P. Microwave activation of fluorescence in situ hybridization: a novel method for rapid chromosome detection and analysis. Focus. 1994; 16 (4): 115–116.

12. Soloviev I.V., Yurov Y.B., Ioannou P. et al. Identification and molecular cytogenetic characterization of large subset of human plasmids, cosmids PAC and YAc clones: the search of DNA probes for pre and postnatal diagnosis. Cs. Pediat. 1997; 52: 529–538.

13. Yurov I.Y., Vorsanova S.G., Ulas V.Y. et al. Molecular genetic and epigenetic studies of Rett syndrome: insights into genotype and phenotype correlations. FENS Abstr. 2004; 198 (2А): 8 p.

14. Юров Ю.Б., Ворсанова С.Г. Молекулярно–цитогенетические исследования хромосомных аномалий и нарушений при нервно-психических заболеваниях: поиск биологических маркеров для диагностики. Вестник РАМН. 2001; 7: 26–31.

15. Diagnostic criteria for Rett syndrome. The Rett Syndrome Diagnostic Criteria Work Group. Ann. Neurol. 1988; 23: 425–428.

16. Hagberg B., Skjedal O.H. Rett variants: a suggested model for inclusion criteria. Peiatr. Neurol. 1994; 11: 5–11.

17. Shahbazian M.D., Zoghbi H.Y. Rett syndrome and MECP2: linking epigenetics and neuronal function. Am. J. Hum. Genet. 2002; 71: 1259–1272.

18. Villard L., Levy N., Xiang F. et al. Segregation of a totally skewed pattern of X chromosome inactivation in four familial cases of Rett syndrome without MECP2 mutation: implication for the disease. J. Med. Genet. 2001; 38: 435–442.

Синдром Ретта — симптомы, описание, лечение

Клиника доктора Шурова проводит диагностику синдрома Ретта, подбирает подходящее лечение, оказывает психологическую поддержку родителям пациентов.

Что такое синдром Ретта?

Психоневрологическое расстройство синдром Ретта (цереброатрофическая гипераммониемия) — генетическое заболевание, поражающее в основном девочек. Болезнь поражает 1 из 10000-15000 новорожденных девочек вне зависимости от расовой и этнической принадлежности по всему миру. Беременность проходит без осложнений, ребенок рождается в срок.

Болезнь отражается на развитии ребенка в возрасте 6 месяцев, до этого развивается без выраженной симптоматики. Диагноз ставится на основании клинической картины, и совокупности признаков, характерных для ребенка в период раннего развития. Врачами проводится регулярная оценка неврологического и физического тестирование, чтобы выявить у ребенка мутации гена MECP2 на Х-хромосоме. Тактика лечения зависит от симптоматики и подразумевает междисциплинарный подход.

Причины формирования

Заболевание возникает из-за мутации, которая возникает в гене метил-CpG- связывающего-белка 2 (MECP2). Этот ген находится на Х-хромосоме, и принимает непосредственное участие в производстве метил-цитозин-связывающий белка 2 (MeCP2), который незаменим для развития клеток мозга, поскольку он увеличивает экспрессию гена, а также передает информацию другим генам или передает другим генам о том, когда нужно прекратить или выключить производство белка. Синдром Ретта препятствует нормальной работе гена MeCP2: происходит воспроизведение белков с патологической структурой или со стандартной структурой, но в недостаточном количестве, что влияет на аномальную экспрессию других генов.

В некоторых случаях синдром Ретта возникает из-за частичного делеция генов, из-за мутаций, которые происходят в других генах, ответственных за нормальное развитие мозга. Диагноз синдрома Ретта подтверждается результатами генетического анализа на выявление дефектов в гене MeCP2. Это позволяет дифференцировать болезнь с ДЦП и аутизмом.

Симптомы

Для синдрома Ретта существует целый ряд отличительных признаков, проявляющихся клинически:

• Отсутствие осознанных движений руками или постепенная потеря этого навыка. Больные дети с синдромом Ретта не могут играть с детскими игрушками, держать руками бутылочку. Этот симптом впервые проявляется в период с 6 месяцев до 4 лет. Во время бодрствования у ребенка вместо осознанных движений рук наблюдаются стереотипные, характерные для всех пациентов с синдромом Ретта, движения: малыш совершает движения, словно он моет руки, хлопает в ладоши, сосет пальцы, стучит руками по груди.
• Микроцефалия — не врожденная, а приобретенная, возникает на фоне других симптомов, влияет на торможение роста мозга.
• Отсутствие прогресса речевых и адаптивных способностей, познавательной интеллектуальной деятельности, отставание в умственном развитии. Пациенты в возрасте старше 18 месяцев имеют интеллектуальное развитие на уровне 8-месячного ребенка. После манифестации синдрома Ретта дети утрачивают приобретенные ими ранее речевые и социальные адаптивные навыки.
• Нарушается координация движений туловища и конечностей, появляются проблемы с планированием действий (атаксия и апраксия). Движения становятся резкими, ребенок не может держать равновесие, у него появляется тремор.
• Возникают трудности с дыханием, апноэ.
• Судороги встречаются у 50-80% пациентов.
• Сколиоз встречается у 50% пациентов, с годами наблюдается прогрессирования болезни.

Особенность заболевания в том, что симптоматика проявляется постепенно. В связи с этим выделяют 4 стадии болезни:

• Стадия 1 начинается с манифестации заболевания в 6-18 месяцев, когда у малыша замедляется развитие. Это выражается в потере интереса к игрушкам, к родителям, появляется симптом выкручивания рук, уменьшается рост головы.
• Стадия 2 проявляется в возрасте 1-4 года утратой навыков речи и целенаправленного движения рук. Развивается характерное выкручивание кистей, подношение рук ко рту, трудности во время ходьбы.
• Стадия 3 начинается в период с 2 до 10 лет, проявляется нарушением моторики, судорогами, апраксией.
• Стадия 4 длится годами или десятилетиями, за это время подвижность уменьшается, увеличивается мышечная слабость, появляется спастика. В некоторых случаях больной полностью утрачивает функцию хождения. Разговорная речь отсутствует, но движение глазами с целью коммуникации проявляется ярче.

Диагностика

Чтобы поставить диагноз “синдром Ретта”, необходимо провести исследование клинической картины проявляющихся симптомов. Диагностику выполняют по следующим критериям:

• Необходимые: беременность развивается без отклонений от нормы. Начиная с 5 месяцев после рождения происходит замедление роста головы, целенаправленные движения руками заменяются на стереотипные, появляется отставание в психомоторном развитии. На основании этих симптомов до достижения 5 лет диагноз “синдром Ретта” ставится предварительно.
• Дополнительные симптомы: появляются проблемы с дыханием, возникает аэрофагия, апноэ, развивается сколиоз, спастика мышц, задержка роста, особенно заметно по маленьким ступням.
• Исключающие: синдром Ретта не ставится, если у плода диагностируется задержка роста внутриутробно, нарушается метаболизм или обнаруживается атрофия дисков зрительного нерва.

Диагноз синдрома Ретта в классическом проявлении ставится на основании наличия всех критериев из группы необходимых.

Методы лечения

В настоящее время помощь пациентам с синдромом Ретта ограничена симптоматической терапией. Генетическое заболевание не лечится, а только поддерживается. В клинике после диагностики назначается поддерживающая терапия, улучшающая качество жизни.

• Показано комплексное лечение с целью уменьшения проявления симптомов, и развития навыков самопомощи.
• Поддержка питания с целью набора веса. Кормление должно осуществляться каждые 3-4 часа.
• Если у больного синдромом Ретта отмечаются эпилептические припадки, тогда необходима консультация врача для назначения антикольвусантной терапии.
• Лекарственные препараты назначаются, если есть проблемы с дыханием и двигательной активностью.
• Пациентам показана лечебная физкультура, в которую входят упражнения для поддержания гибкости и увеличения амплитуды движений конечности. Особенно важно проводить лечение для сохранения навыка ходьбы.
• Контроль прогрессирующего сколиоза с переоценкой тактики помощи.
• Мониторинг нарушений работы сердечно-сосудистой системы.
• Психотерапевтические методики для сохранения уже имеющихся навыков общения и движения, а также для развития навыков коммуникации, чтобы родители могли помогать своему ребенку и общаться с ним, понимая его.
• Коммуникативная терапия со специалистом для коррекции речевых навыков.

Преимущества лечения в клинике

Поскольку синдром Ретта — генетическое заболевание, и cиндром Ретта нельзя вылечить, но это не значит, что больным нельзя помочь. В нашей клинике в Москве на основании консультации, сбора анализов назначается комплексная поддерживающая терапия. Наши преимущества:

• Высококвалифицированные специалисты, которые поставят проведут консультацию, выполнят дифференциальную диагностику для и подберут комплексное лечение выраженных симптомов при манифестации болезни.
• Врачи с опытом работы со взрослыми и детьми, у которых поставлен диагноз “синдром Ретта”.
• Проводится комплексная диагностика по профилю необходимых критериев для оценки тяжести заболевания и подбора адекватного поддерживающего лечения больных с синдромом Ретта.
• Врачи подберут подходящую психотерапевтическую программу для пациента, окажут психологическую поддержку родителям.
• Комфортные условия пребывания в клинике.
• Выезд специалистов на дом для проведения курсовой терапии: массаж, занятия со специалистом по речи.

Если вы заметили у вашего ребенка один симптом или более, похожие на синдром Ретта, рекомендуем обратиться в нашу клинику в Москве, чтобы выяснить причины такого состояния. При выявлении синдрома подбираем подходящее поддерживающее лечение. Также работаем с пациентами, которым уже поставлен диагноз “синдром Ретта”. Консультации проводят психотерапевты, нейропсихологи и логопеды.

Часто задаваемые вопросы

Диагноз ставится на основании клинической оценки симптоматики, оценки неврологического и физического статуса пациента, а также результатов генетического теста, который показывает наличие\отсутствие мутации MECP2 в Х-хромосоме (Xq28).

Заболевание на данный момент считается неизлечимым, но при помощи поддерживающей терапии можно улучшить качество жизни и замедлить регрессию функций движения. При наличии эпилепсии подбор противосудорожных препаратов позволяет контролировать это состояние.

Пациенты с синдромом Ретта требуют прохождения регулярной реабилитации, поэтому периодически необходимо посещать клинику, чтобы контролировать симптоматику и наблюдать за динамикой. В домашних условиях можно продолжать назначенную врачом терапию. Самолечением заниматься нельзя, так как при синдроме Ретта требуется внимание компетентных в этой области специалистов.

Синдром Ретта | Бостонская детская больница

Что такое синдром Ретта?

Синдром Ретта — это генетическое заболевание, которое вызывает потерю разговорной речи и моторики, а также поведенческие и неврологические проблемы. Дети с синдромом Ретта также могут иметь множество других медицинских проблем, включая кишечные, дыхательные, ортопедические и сердечные осложнения.

Дети с синдромом Ретта часто имеют нормальное развитие в течение первых 6–18 месяцев жизни.По истечении этого времени у них наступает период регресса (потеря навыков), и они могут потерять речь и другие этапы развития. Симптомы могут варьироваться от легких до тяжелых. Почти все дети с синдромом Ретта — девочки.

Каковы симптомы синдрома Ретта?

Дети с синдромом Ретта имеют широкий спектр симптомов и целый ряд физических и умственных нарушений. Симптомы могут включать:

• Значительно нарушенные коммуникативные и когнитивные (мыслительные) способности
• потеря речи
• схожие с аутизмом симптомы, такие как социальная изоляция или абстинентность и уменьшение зрительного контакта
• компульсивные движения руками, такие как заламывание рук, сцепление рук, хлопанье в ладоши или многократное движение рук ко рту
• Потеря моторики, например, при ходьбе или ползании
• Проблемы с дыханием, включая задержку дыхания и гипервентиляцию
• изъятий
• проблемы со сном
• Проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как рефлюкс и запор
• Нарушения сердечного ритма, такие как QT-синдром
• сколиоз
• Кифоз
• микроцефалия (малый размер головы)
• низкий мышечный тонус
• Раздражительность или возбуждение
• Скрежетание зубами (бруксизм)
• Проблемы с жеванием и глотанием (дисфагия)
• пускает слюни

Каковы причины синдрома Ретта?

Синдром

Ретта возникает в результате вызывающих болезнь изменений в гене MECP2 , расположенном на длинном плече Х-хромосомы.Этот ген производит белок, называемый связывающим метил-CpG белком 2, который важен для развития мозга и, как полагают, участвует в контроле функции других генов. Этот белок необходим для правильного функционирования нервных клеток и связи между нейронами (клетками мозга). Конкретная работа белка еще не совсем понятна. Однако вредные изменения в гене приводят к симптомам синдрома Ретта.

Синдром

Ретта чаще всего возникает в результате спорадического или вновь возникающего изменения в гене MECP2 , который не был унаследован от родителей ребенка.

Часто задаваемые вопросы о синдроме Ретта

Почему синдром Ретта обычно встречается только у девочек?

У женщин есть две копии Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Ген MECP2 находится на Х-хромосоме, поэтому у женщин, рожденных с одной нормальной и одной измененной копией гена MECP2 , обычно развиваются симптомы синдрома Ретта. Поскольку у мужчин есть только одна копия Х-хромосомы, у них нет нормальной резервной копии гена MECP2 .Следовательно, у мужчин с изменением гена MECP2 могут быть более ранние проявления более серьезных симптомов (врожденная энцефалопатия). В редких случаях у мужчин действительно есть классический синдром Ретта.

Мой ребенок был в порядке. Почему кажется, что синдром Ретта внезапно возникает из ниоткуда?

Развитие синдрома Ретта начинается с вызывающего болезнь изменения в гене MECP2 . Ген MECP2 производит белок MECP2 , который необходим для развития мозга и нормального функционирования нервных клеток.Проблемы, связанные с синдромом Ретта, начинаются, когда белок MECP2 не выполняет свои функции — примерно в то время, когда ваш ребенок должен достичь важных этапов.

Кто подвержен риску развития синдрома Ретта?

Никаких факторов риска синдрома Ретта, кроме женского, выявлено не было. Болезненная вариация гена, связанная с синдромом Ретта, случайным образом встречается в ДНК ребенка.

Если у меня есть один ребенок с синдромом Ретта, увеличиваются ли мои шансы родить еще одного ребенка с этим заболеванием?

Ваши шансы родить еще одного ребенка с синдромом Ретта очень малы — менее 1 процента.Хотя синдром Ретта является генетическим заболеванием, изменение гена, вызывающего заболевание, редко передается по наследству от родителей. Распространенное заблуждение, что «генетический» всегда означает «унаследованный». Фактически, «генетический» означает только «вызванный геном». Пренатальное тестирование доступно для семей с дочерью, у которой выявлена ​​мутация MECP2 .

Сможет ли мой ребенок посещать школу?

Ваш ребенок должен иметь возможность посещать школу, но ему могут потребоваться специальные приспособления. Раннее лечение, в том числе физиотерапия, логопедия и трудотерапия, может помочь вашему ребенку учиться и общаться.

Каковы долгосрочные перспективы для моего ребенка?

Синдром Ретта — это заболевание, которое медленно прогрессирует на протяжении всей жизни. Однако скорость, с которой он прогрессирует, сильно варьируется от ребенка к ребенку. У некоторых детей с синдромом Ретта симптомы могут улучшиться в возрасте от 2 до 10 лет. В это время у вашего ребенка может быть повышенный интерес к окружающему, а также повышенная бдительность, концентрация внимания и коммуникативные навыки. Многие дети с синдромом Ретта будут оставаться на этой стадии на всю оставшуюся жизнь, и у них не будет дальнейшего ухудшения коммуникативных или моторных навыков.

Хотя известно, что синдром Ретта сокращает продолжительность жизни, мало что известно о конкретных показателях продолжительности жизни людей с синдромом Ретта. Как правило, это зависит от возраста, в котором симптомы впервые появляются, и их тяжести. В среднем, большинство людей с этим заболеванием доживают до 40-50 лет.

Как мы лечим синдром Ретта в детской больнице Бостона

Программа Бостонской детской больницы по синдрому Ретта предназначена для помощи детям и взрослым, страдающим синдромом Ретта.Мы объединяем команду врачей и терапевтов из разных областей, имеющих опыт лечения синдрома Ретта. Наша команда будет работать с вашим ребенком и семьей, чтобы выбрать лучшую комбинацию терапии и лекарств для лечения симптомов вашего ребенка.

Информационный бюллетень по синдрому Ретта | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта

Что такое синдром Ретта?

Синдром Ретта — это нарушение психического развития, которое поражает почти исключительно девочек.Он характеризуется нормальным ранним ростом и развитием, за которым следует замедление развития, потеря целенаправленного использования рук, характерные движения рук, замедление роста мозга и головы, проблемы с ходьбой, судороги и умственная отсталость.

Заболевание было идентифицировано доктором Андреасом Реттом, австрийским врачом, который впервые описал его в журнальной статье в 1966 году. Только после второй статьи о расстройстве, опубликованной в 1983 году шведским исследователем доктором Бенгтом Хагбергом, расстройство было общепризнанным.

Течение синдрома Ретта, включая возраст начала и тяжесть симптомов, варьируется от ребенка к ребенку. Однако до появления симптомов ребенок обычно растет и развивается нормально, хотя даже в раннем младенчестве часто наблюдаются незначительные отклонения, такие как потеря мышечного тонуса (гипотония), затруднения при кормлении и резкие движения конечностей. Затем постепенно появляются психические и физические симптомы. По мере прогрессирования синдрома ребенок теряет способность целенаправленно пользоваться руками и говорить.Другие ранние симптомы могут включать проблемы с ползанием или ходьбой и снижение зрительного контакта. Утрата функционального использования рук сопровождается навязчивыми движениями рук, такими как заламывание и мытье. Иногда этот период регресса наступает внезапно.

Апраксия — неспособность выполнять двигательные функции — это, пожалуй, наиболее серьезная инвалидизирующая особенность синдрома Ретта, мешающая каждому движению тела, включая взгляд и речь.

Дети с синдромом Ретта на ранних стадиях часто демонстрируют аутистическое поведение.Другие симптомы могут включать ходьбу на пальцах ног, проблемы со сном, широкую походку, скрежетание зубами и затруднение жевания, замедленный рост, судороги, когнитивные нарушения и затруднения дыхания во время бодрствования, такие как гипервентиляция, апноэ (задержка дыхания) и глотание воздуха. .

верх

Каковы стадии заболевания?

Обычно ученые описывают четыре стадии синдрома Ретта. Стадия I, называемая ранним началом, обычно начинается в возрасте от 6 до 18 месяцев.Эту стадию часто упускают из виду, потому что симптомы расстройства могут быть несколько расплывчатыми, а родители и врачи могут сначала не заметить легкое замедление развития. Младенец может начать меньше смотреть в глаза и потерять интерес к игрушкам. Могут наблюдаться задержки в развитии крупной моторики, такой как сидение или ползание. Может произойти заламывание рук и замедление роста головы, но этого недостаточно, чтобы привлечь внимание. Эта стадия обычно длится несколько месяцев, но может продолжаться и больше года.

Стадия II, или стадия быстрой деструкции, обычно начинается в возрасте от 1 до 4 лет и может длиться несколько недель или месяцев.Его начало может быть быстрым или постепенным, поскольку ребенок теряет целенаправленные навыки рук и разговорный язык. На этой стадии часто начинаются характерные движения рук, такие как заламывание, мытье, хлопанье или постукивание, а также многократное движение рук ко рту. Ребенок может держать руки сцепленными за спиной или по бокам, произвольно касаясь, хватая и отпуская. Движения продолжаются, пока ребенок бодрствует, но исчезают во время сна. Могут возникать нарушения дыхания, такие как эпизоды апноэ и гипервентиляции, хотя дыхание обычно улучшается во время сна.У некоторых девочек также проявляются схожие с аутизмом симптомы, такие как потеря социального взаимодействия и общения. Ходьба может быть неустойчивой, и возникновение двигательных движений может быть затруднено. На этой стадии обычно наблюдается замедленный рост головы.

Стадия III, или плато, или псевдостационарная стадия, обычно начинается в возрасте от 2 до 10 лет и может длиться годами. На этой стадии проявляются апраксия, двигательные проблемы и судороги. Однако может наблюдаться улучшение поведения с уменьшением раздражительности, плача и признаков аутизма.Девушка на стадии III может проявлять больше интереса к своему окружению, и ее бдительность, концентрация внимания и коммуникативные навыки могут улучшиться. Многие девушки остаются на этой стадии большую часть своей жизни.

Стадия IV или поздняя стадия моторного износа может длиться годами или десятилетиями. Выдающиеся признаки включают ограниченную подвижность, искривление позвоночника (сколиоз) и мышечную слабость, ригидность, спастичность и повышенный мышечный тонус с неправильной позой руки, ноги или верхней части тела.Девочки, которые раньше могли ходить, могут перестать ходить. Когнитивные, коммуникативные или ручные навыки обычно не снижаются на стадии IV. Повторные движения рук могут уменьшиться, а зрение обычно улучшается.

верх

Что вызывает синдром Ретта?

Почти все случаи синдрома Ретта вызваны мутацией в гене связывания метил-CpG 2 или гена MECP2 (произносится как meck-pea-two). Ученые определили этот ген, который, как считается, контролирует функции многих других генов, в 1999 году.Ген MECP2 содержит инструкции по синтезу белка, называемого метилцитозин-связывающим белком 2 (MeCP2), который необходим для развития мозга и действует как один из многих биохимических переключателей, которые могут либо увеличивать экспрессию гена, либо сообщать другим генам, когда следует выключить и перестать производить собственные уникальные белки. Поскольку ген MECP2 не функционирует должным образом у людей с синдромом Ретта, продуцируются недостаточные количества или структурно аномальные формы белка, которые могут вызывать аномальную экспрессию других генов.

Не все, у кого есть мутация MECP2 , страдают синдромом Ретта. Ученые идентифицировали мутации в генах CDKL5 и FOXG1 у людей с атипичным или врожденным синдромом Ретта, но они все еще изучают, как эти мутации вызывают заболевание. Ученые полагают, что остальные случаи могут быть вызваны частичными делециями генов, мутациями в других частях гена MECP2 или дополнительными генами, которые еще не были идентифицированы, и они продолжают искать другие причины.

верх

Передается ли синдром Ретта по наследству?

Хотя синдром Ретта является генетическим заболеванием, менее 1 процента зарегистрированных случаев передаются по наследству или передаются от одного поколения к другому. Большинство случаев являются спонтанными, что означает, что мутация происходит случайно. Однако в некоторых семьях людей, страдающих синдромом Ретта, есть другие члены семьи женского пола, у которых есть мутация гена MECP2 , но не проявляются клинические симптомы. Эти женщины известны как «бессимптомные женщины-носители».”

верх

У кого синдром Ретта?

Синдром

Ретта, по оценкам, поражает одну из каждых 10 000–15 000 живорождений женского пола во всех расовых и этнических группах во всем мире. Пренатальное тестирование доступно для семей с пораженной дочерью, у которой выявлена ​​мутация MECP2 . Однако, поскольку заболевание возникает спонтанно у большинства пораженных людей, риск рождения в семье второго ребенка с этим расстройством составляет менее 1 процента.

Генетическое тестирование также доступно для сестер девочек с синдромом Ретта, у которых выявлена ​​мутация MECP2 , чтобы определить, являются ли они бессимптомными носителями заболевания, что является крайне редкой возможностью.

Ген MECP2 находится на Х-хромосоме человека, одной из двух половых хромосом. У девочек две Х-хромосомы, но в каждой клетке активна только одна. Это означает, что у девочки с синдромом Ретта только часть клеток нервной системы будет использовать дефектный ген. Некоторые клетки головного мозга ребенка используют здоровый ген и экспрессируют нормальное количество белка.

Тяжесть синдрома Ретта у девочек частично зависит от процента их клеток, которые экспрессируют нормальную копию гена MECP2 .Если активная Х-хромосома, несущая дефектный ген, отключена в значительной части клеток, симптомы будут слабыми, но если больший процент клеток будет иметь Х-хромосому с выключенным нормальным геном MECP2 , возникновение расстройство может возникнуть раньше, а симптомы могут быть более серьезными.

Иная история для мальчиков, у которых есть мутация MECP2 , которая, как известно, вызывает синдром Ретта у девочек. Поскольку у мальчиков есть только одна Х-хромосома (и одна Y-хромосома), им не хватает резервной копии, которая могла бы компенсировать дефектную, и у них нет защиты от вредных последствий заболевания.Мальчики с таким дефектом часто не проявляют клинических признаков синдрома Ретта, но испытывают серьезные проблемы, когда рождаются первенцами, и умирают вскоре после рождения. У очень небольшого числа мальчиков может быть другая мутация в гене MECP2 или спорадическая мутация после зачатия, которая может вызвать некоторую степень умственной отсталости и проблемы развития.

верх

Как диагностируется синдром Ретта?

Врачи клинически диагностируют синдром Ретта, наблюдая за признаками и симптомами во время раннего роста и развития ребенка и проводя постоянную оценку физического и неврологического статуса ребенка.Ученые разработали генетический тест, дополняющий клинический диагноз, который включает поиск мутации MECP2 на X-хромосоме ребенка.

Для подтверждения клинического диагноза синдрома Ретта необходимо проконсультироваться с детским неврологом, клиническим генетиком или педиатром, занимающимся развитием. Врач будет использовать узкоспециализированный набор руководств, которые разделены на три типа клинических критериев: основной , вспомогательный и исключение .Наличие любого из критериев исключения отменяет диагноз классического синдрома Ретта.

Примеры основных диагностических критериев или симптомов включают частичную или полную утрату приобретенных целенаправленных навыков рук, частичную или полную утрату приобретенных навыков разговорной речи, повторяющиеся движения рук (например, заламывание или сжатие рук, хлопки или трение) и аномалии походки, включая ходьбу на носках или неустойчивую ходьбу на широких ногах с жесткими ногами.

Поддерживающие критерии не требуются для диагностики синдрома Ретта, но могут встречаться у некоторых людей.Кроме того, эти симптомы, которые различаются по степени тяжести от ребенка к ребенку, могут не наблюдаться у очень маленьких девочек, но могут развиваться с возрастом. Ребенок с критериями поддержки, но ни один из основных критериев не имеет синдрома Ретта. Поддерживающие критерии включают сколиоз. скрежетание зубами, маленькие холодные руки и ноги по сравнению с ростом, ненормальный режим сна, ненормальный мышечный тонус, неуместный смех или крик, интенсивное зрительное общение и снижение реакции на боль

Помимо основных диагностических критериев, ряд специфических состояний позволяет врачам исключить диагноз синдрома Ретта.Они называются критериями исключения . Дети с любым из следующих критериев не имеют синдрома Ретта: повреждение головного мозга, вызванное травмой, нейрометаболическое заболевание, тяжелая инфекция, вызывающая неврологические проблемы; и серьезные отклонения в психомоторном развитии в первые 6 месяцев жизни.

верх

Доступно ли лечение?

Нет лекарства от синдрома Ретта. Лечение расстройства является симптоматическим, с упором на устранение симптомов, и поддерживающим, требующим междисциплинарного подхода.При нарушении дыхания и нарушениях моторики могут потребоваться лекарства, а для контроля судорог могут использоваться противосудорожные препараты. Следует регулярно контролировать сколиоз и возможные сердечные аномалии. Трудотерапия может помочь детям развить навыки, необходимые для самостоятельной деятельности (например, одевание, кормление и занятия декоративно-прикладным искусством), в то время как физиотерапия и гидротерапия могут продлить подвижность. Некоторым детям может потребоваться специальное оборудование и вспомогательные средства, такие как скобки для остановки сколиоза, шины для изменения движений рук и программы питания, чтобы помочь им поддерживать адекватный вес.В некоторых случаях могут потребоваться специальные академические, социальные, профессиональные и вспомогательные услуги.

верх

Каковы перспективы для людей с синдромом Ретта?

Несмотря на трудности с симптомами, многие люди с синдромом Ретта продолжают доживать до среднего возраста и старше. Поскольку заболевание встречается редко, о долгосрочном прогнозе и ожидаемой продолжительности жизни известно очень мало. Хотя есть женщины в возрасте от 40 до 50 лет, страдающие этим заболеванием, в настоящее время невозможно сделать надежные оценки ожидаемой продолжительности жизни после 40 лет.

верх

Какие исследования проводятся?

В рамках федерального правительства, Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS), Юнис Кеннеди Шрайвер, Национальный институт здоровья детей и развития человека (NICHD), Национальный институт психического здоровья (NIMH) и Управление здравоохранения Исследования редких заболеваний (ORDR) поддерживают клинические и фундаментальные исследования синдрома Ретта.

Понимание причины этого расстройства необходимо для разработки новых методов лечения конкретных симптомов, а также для обеспечения более эффективных методов диагностики.Открытие основного гена синдрома Ретта ( MECP2 ) в 1999 году обеспечивает основу для дальнейших генетических исследований и позволяет использовать недавно разработанные животные модели, такие как трансгенные мыши, дефицитные по MECP2 . У этих мышей есть неврологические аномалии, которые можно исправить путем активации гена MECP2 в более позднем возрасте. (Информация о семинаре по оптимизации животных моделей в доклинических исследованиях синдрома Ретта в сентябре 2011 г.)

Одно исследование, поддерживаемое NINDS, ищет мутации в гене MECP2 у людей с синдромом Ретта, чтобы узнать о функции и дисфункции белка MeCP2.Информация из этого исследования улучшит понимание расстройства и может привести к новым методам лечения. Другое исследование направлено на выявление молекулярных путей, на которые влияет дисфункция, разработка моделей расстройства на животных и разработка терапии на ранней стадии.

Некоторые исследователи предполагают, что конкретный тип мутации в гене MECP2 влияет на тяжесть симптомов синдрома Ретта. В настоящее время проводятся исследования, чтобы понять каждую мутацию, которая может вызывать признаки синдрома Ретта, и то, как эти мутации могут изменить особенности синдрома.Одно финансируемое Национальным институтом здравоохранения исследование естественной истории синдрома Ретта также должно предоставить новую информацию по этим темам.

Ученые знают, что недостаток правильно функционирующего белка MeCP2 нарушает функцию зрелых клеток мозга, но они не знают точных механизмов, с помощью которых это происходит. Исследователи пытаются найти другие генетические переключатели, которые действуют аналогично белку MeCP2. Как только они обнаружат, как работает белок, и найдут похожие переключатели, они могут разработать методы лечения, которые могут заменить неисправный переключатель.Другой результат может включать манипулирование другими биохимическими путями для компенсации неисправного гена MECP2 , тем самым предотвращая прогрессирование заболевания. Генная терапия для достижения регулируемой экспрессии нормального гена MECP2 также изучается на животных моделях.

Исследователи также пытаются найти другие гены, которые могут быть вовлечены в синдром Ретта. Некоторые исследования помогли сузить поиск этих генов, но многое еще неизвестно о том, как эти гены могут вызывать или способствовать развитию синдрома Ретта.

верх

Где я могу получить дополнительную информацию?

Для получения дополнительной информации о неврологических расстройствах или исследовательских программах, финансируемых Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта, свяжитесь с Институтом мозговых ресурсов и информационной сети (BRAIN) по телефону:

МОЗГ
P.O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Информацию также можно получить в следующих организациях:

Международный фонд синдрома Ретта
4600 Devitt Drive
Cincinnati, OH 45246
admin @ rettsyndrome.org
Тел .: 513-874-1298; 800-818-7388

Easter Seals
233 South Wacker Drive
Suite 2400
Chicago, IL 60606
[email protected]
Tel: 312-726-6200; 800-221-6827
Факс: 312-726-1494

Национальный институт здоровья детей и развития человека (NICHD)
Национальные институты здоровья, DHHS
31 Center Drive, Rm. 2A32 MSC 2425
Bethesda, MD 20892-2425
Тел .: 301-496-5133
Факс: 301-496-7101

Национальный институт психического здоровья (NIMH)
Национальные институты здравоохранения, DHHS
6001 Executive Blvd.Rm. 8184, MSC 9663
Bethesda, MD 20892-9663
[email protected]
Тел .: 301-443-4513; 866-415-8051; 301-443-8431 (TTY)
Факс: 301-443-4279

Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD)
Национальные институты здравоохранения, DHHS
P.O. Box 8126
Gaithersburg, MD 20898-8126
Тел .: 888-205-2311

Фонд исследования синдрома Ретта
67 Under Cliff Road
Trumbull, CT 06611
[email protected]
Тел .: 203-445-0041

«Информационный бюллетень по синдрому Ретта», NINDS, дата публикации ноябрь 2009 г.

Публикация NIH № 09-4863

Назад к странице информации о синдроме Ретта

См. Список всех расстройств NINDS

Publicaciones en Español

Síndrome de Rett

Подготовлено:
Офис по коммуникациям и связям с общественностью
Национальный институт неврологических расстройств и инсульта
Национальные институты здравоохранения
Bethesda, MD 20892

Материалы

NINDS, связанные со здоровьем, предоставляются только в информационных целях и не обязательно представляют собой одобрение или официальную позицию Национального института неврологических расстройств и инсульта или любого другого федерального агентства.Консультации по лечению или уходу за отдельным пациентом следует получать после консультации с врачом, который обследовал этого пациента или знаком с историей болезни этого пациента.

Вся информация, подготовленная NINDS, находится в открытом доступе и может свободно копироваться. Благодарность NINDS или NIH приветствуется.

синдром Ретта — NHS

Синдром Ретта — редкое генетическое заболевание, которое влияет на развитие мозга и приводит к тяжелой психической и физической инвалидности.

По оценкам, он поражает примерно 1 из 12 000 девочек, рожденных ежегодно, и редко встречается у мальчиков.

Признаки и симптомы

Некоторые дети с синдромом Ретта страдают более серьезно, чем другие. Кроме того, возраст, в котором впервые появляются симптомы, варьируется от ребенка к ребенку.

У ребенка могут быть не все симптомы синдрома Ретта, и их симптомы могут измениться по мере взросления.

Синдром

Ретта описывается в 4 стадии, хотя симптомы часто перекрываются на каждой стадии.Вот основные характеристики каждого этапа:

Этап 1: первые признаки

Сначала кажется, что ребенок нормально развивается и растет в течение как минимум 6 месяцев. Могут появиться незначительные признаки синдрома Ретта до того, как у ребенка будет обнаружена проблема (особенно если задним числом).

Стадия 1 иногда описывается как «застой». Симптомы включают:

• Пониженный мышечный тонус (гипотония)
• трудности с кормлением
• необычные повторяющиеся движения рук или резкие движения конечностей
• задержка с развитием речи
• Проблемы с подвижностью, например проблемы с сидением, ползанием и ходьбой
• Отсутствие интереса к игрушкам

Эти симптомы обычно начинаются от 6 до 18 месяцев и часто длятся несколько месяцев, хотя могут сохраняться в течение года и более.

Стадия 1 часто может оставаться незамеченной, потому что изменения происходят постепенно и могут быть незначительными.

Этап 2: регресс

Во время стадии 2, известной как «регресс» или «стадия быстрой деструкции», ребенок начинает терять некоторые из своих способностей. Этот этап обычно начинается в возрасте от 1 до 4 лет и может длиться от 2 месяцев до более 2 лет.

У ребенка постепенно или внезапно начнут развиваться серьезные проблемы с общением и языком, памятью, подвижностью, координацией и другими функциями мозга.Некоторые характеристики и поведение похожи на аутизм.

Знаков на данном этапе:

• Потеря способности целенаправленно использовать руки — повторяющиеся движения рукой часто трудно контролировать и включают в себя отжимание, мытье, хлопки в ладоши или постукивания
• периоды недомогания, раздражительности и иногда крика без очевидной причины
• Социальная изоляция — потеря интереса к людям и избегание зрительного контакта
• шаткость и неловкость при ходьбе
• проблемы со сном
• замедление роста головы
• Проблемы с едой, жеванием или глотанием, а иногда и запор, который может вызывать боли в животе

Позже во время регресса у ребенка могут наблюдаться периоды учащенного дыхания (гипервентиляция) или замедленного дыхания, включая задержку дыхания.Они также могут глотать воздух, что может привести к вздутию живота.

Этап 3: плато

Стадия 3 синдрома Ретта может начаться уже через 2 или 10 лет. Часто это длится много лет, и многие дети остаются на этой стадии большую часть своей жизни.

Во время стадии 3 некоторые симптомы стадии 2 могут улучшиться — например, могут появиться улучшения в поведении с уменьшением раздражительности и плача.

Ребенок может стать более заинтересованным в людях и их окружении, и могут наблюдаться улучшения бдительности, концентрации внимания и общения.Их ходьба также может улучшиться (или они могут научиться ходить, если не умели раньше).

Другие симптомы на этом этапе включают:

• изъятия, которые могут стать более распространенными
• Может ухудшиться нерегулярное дыхание — например, поверхностное дыхание с последующим частым глубоким дыханием или задержка дыхания

Набор и поддержание веса также может быть труднодостижимым.

Стадия 4: ухудшение движения

Stage 4 может длиться годами или даже десятилетиями.Основные симптомы на этом этапе:

• Развитие искривления позвоночника (изгиб позвоночника влево или вправо), известного как сколиоз
• мышечная слабость и спастичность (аномальная жесткость, особенно в ногах)
• утрачивает способность ходить

Коммуникация, языковые навыки и функции мозга не ухудшаются на стадии 4. Повторяющиеся движения рук могут уменьшаться, а зрение обычно улучшается.

Судорожные припадки также обычно становятся менее серьезной проблемой в подростковом и раннем взрослом возрасте, хотя часто они остаются проблемой на всю жизнь, которую нужно контролировать.

Что вызывает синдром Ретта?

Почти все случаи синдрома Ретта вызваны мутацией (изменением ДНК) в гене MECP2, который находится на Х-хромосоме (одной из половых хромосом).

Ген MECP2 содержит инструкции по производству определенного белка (MeCP2), который необходим для развития мозга. Аномалия гена препятствует нормальной работе нервных клеток в головном мозге.

Обычно нет семейного анамнеза синдрома Ретта, что означает, что он не передается от одного поколения к другому.Почти все случаи (более 99%) являются спонтанными, при этом мутации происходят случайно.

Диагностика синдрома Ретта

Синдром Ретта обычно диагностируется на основании симптомов вашего ребенка и путем исключения других более распространенных заболеваний.

Диагноз синдрома Ретта не может быть поставлен в течение нескольких лет, потому что синдром очень редок и симптомы не проявляются до тех пор, пока ребенку не исполнится 6–18 месяцев.

С помощью генетического анализа крови можно определить, является ли генетическая мутация причиной синдрома Ретта.Если в гене MECP2 обнаружено изменение, это может помочь подтвердить диагноз, но его отсутствие не обязательно исключает синдром.

Подробнее о генетическом тестировании.

Управление синдромом Ретта

От синдрома Ретта нет лекарства, поэтому лечение направлено на устранение симптомов.

Как родитель, ухаживающий за ребенком с синдромом, вероятно, вам понадобится помощь и поддержка широкого круга специалистов в области здравоохранения.

Вашему ребенку могут быть полезны следующие виды лечения и вспомогательные средства:

• логопедия, доски с картинками, технология взгляда и другие наглядные пособия для помощи в общении
• Лекарства от проблем с дыханием и подвижностью, а также противоэпилептические препараты для контроля припадков
• физиотерапия, внимание к подвижности, пристальное внимание к сидячей позе вашего ребенка (чтобы свести к минимуму вероятность развития сколиоза) и частые изменения позы
• Если сколиоз все-таки установился, для предотвращения дальнейшего искривления позвоночника можно использовать ортопедический бандаж, а иногда и операцию на позвоночнике (подробнее о лечении сколиоза)
• высококалорийная диета для поддержания достаточного веса с использованием зонда для кормления и других вспомогательных средств для кормления при необходимости
• трудотерапия для развития навыков, необходимых для одевания, кормления и других повседневных действий
• Ортез на голеностопный сустав (ортез голени) для самостоятельной ходьбы
• шина для руки, чтобы помочь контролировать движения рук, если они серьезные (в основном они используются в течение ограниченного времени для предотвращения членовредительства или для поощрения действий другой рукой)
• Бета-блокатор или кардиостимулятор для контроля сердечного ритма

Сообщается, что лечебная верховая езда, плавание, гидротерапия и музыкальная терапия также приносят пользу.Спросите у своей медицинской бригады, где вы можете получить доступ к этим методам лечения.

Подробнее об уходе за ребенком-инвалидом, а также об оборудовании, приспособлениях и приспособлениях для ухода за ним.

Outlook

Хотя некоторые люди с синдромом Ретта могут в определенной степени сохранять контроль рук, способность ходить и коммуникативные навыки, большинство из них будет зависеть от круглосуточного ухода на протяжении всей своей жизни.

Многие люди с синдромом Ретта достигают зрелого возраста, а те, кто страдает менее серьезно, могут дожить до старости.Однако некоторые люди умирают в довольно молодом возрасте в результате таких осложнений, как нарушение сердечного ритма, пневмония и эпилепсия.

Консультации для лиц, осуществляющих уход

Уход за ребенком с синдромом Ретта — сложная психическая и физическая задача. Большинству лиц, осуществляющих уход, потребуется социальная и психологическая поддержка.

В вашем руководстве по уходу и поддержке содержится много информации и советов о том, как вы можете найти время, чтобы позаботиться о себе, в том числе:

Возможно, вам будет полезно обратиться в группу поддержки, например, в Rett UK, за информацией и советами по уходу за ребенком с синдромом.

Национальная служба регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний

Если у вашего ребенка синдром Ретта, ваша клиническая бригада передаст информацию о нем в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать более эффективные способы лечения и профилактики синдрома. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Последняя проверка страницы: 11 октября 2019 г.
Срок следующего рассмотрения: 11 октября 2022 г.

Синдром Ретта | Детская больница Филадельфии

Синдром Ретта — это прогрессирующее нарушение психического развития, которое влияет на развитие мозга и когнитивные способности ребенка.Со временем это может вызвать серьезные проблемы с речью и общением, отсутствие координации и мышечного контроля, непроизвольные движения рук и замедление роста.

Синдром Ретта поражает почти исключительно женщин, хотя мужчины могут быть поражены в очень редких случаях. В Соединенных Штатах заболевание поражает 1 из 10 000 девочек в возрасте 12 лет.

Младенцы, рожденные с синдромом Ретта, обычно в течение первых нескольких месяцев жизни развиваются нормально. Они встречают типичные этапы развития, такие как зрительный контакт, взаимодействие с опекунами, целенаправленное переворачивание и хватание предметов.Однако в возрасте от 6 до 18 месяцев дети с синдромом Ретта начинают терять ранее приобретенные навыки, теряют интерес к нормальной игре и часто становятся все более раздражительными.

По мере взросления у детей с синдромом Ретта появляются все большие проблемы с общением и контролем мышечных движений, что приводит к затруднениям с двигательной активностью, такой как ходьба. У них могут возникнуть затруднения с дыханием, кормлением и глотанием, а также судороги и нарушения сна.У большинства пораженных детей диагностируется умственная отсталость.

Текущий подход к лечению синдрома Ретта направлен на устранение симптомов, улучшение передвижения и общения, а также на поддержку пациентов и их семей. В настоящее время лекарства от этого расстройства нет.

Синдром

Ретта вызывается мутациями гена MECP2 на Х-хромосоме, одной из двух хромосом, определяющих пол человека. У девочек две X-хромосомы, а у мальчиков — одна X и одна Y.Синдром Ретта чаще всего поражает девочек, потому что у них есть вторая копия гена MECP2 , которая может работать должным образом, а мальчики — нет. Однако есть небольшое количество мальчиков с мутациями MECP2, большинство из которых очень серьезно поражены.

В большинстве случаев синдром Ретта не передается по наследству (передается от родителя к ребенку). К настоящему времени идентифицировано более 200 мутаций гена MECP2 , которые связаны с синдромом Ретта.

При нормальном развитии человека ген MECP2 помогает создать белок (Methyl-CpG-связывающий белок 2), который регулирует активность других генов в организме.Когда уровень белка изменяется из-за дефектного гена, это вызывает сбои в работе других генов в организме и, в конечном итоге, влияет на нормальное развитие мозга.

Дети с этим заболеванием могут иметь широкий спектр нарушений и симптомов. Хотя это может зависеть от местоположения, типа и тяжести мутации гена, вероятно, есть и другие факторы. Необходимы дополнительные исследования, чтобы лучше понять ген MECP2 и то, как он влияет на различные функции организма.

Симптомы синдрома Ретта могут сильно различаться от человека к человеку и включают широкий диапазон инвалидности. Хотя генетическое изменение, вызывающее синдром Ретта, присутствует еще до рождения, в большинстве случаев ребенок с синдромом Ретта будет нормально расти и развиваться в течение первых 6–18 месяцев жизни, прежде чем начнут проявляться симптомы.

Начальные симптомы синдрома Ретта могут включать:

• Задержка развития или застой
• Потеря зрительного контакта
• Отсутствие интереса к нормальной игре и общению
• Замедление роста головы, ведущее к микроцефалии, размер головы меньше нормального для возраста и пола ребенка
• Повышенная раздражительность
• Низкий мышечный тонус

По мере роста пострадавших детей они могут потерять уже приобретенные навыки, такие как разговорный язык, способность эффективно использовать руки для таких действий, как питание или общение, а также базовое социальное взаимодействие.Дети с синдромом Ретта могут начать меньше интересоваться людьми и предметами, которыми они раньше наслаждались.

Большинство детей с этим заболеванием начинают демонстрировать классические движения рук при синдроме Ретта в возрасте от 1 до 4 лет. Сюда могут входить повторяющиеся сжимания, растирание, выкручивание, хлопанье в ладоши и повторяющиеся движения рукой в ​​рот.

По мере прогрессирования расстройства детям становится все труднее контролировать свои мышцы для выполнения скоординированных двигательных движений. Это неврологическое состояние также называется апраксией или диспраксией, и оно может вызывать множество связанных проблем, как некоторые из описанных здесь.Некоторые дети с синдромом Ретта научатся ходить и сохранят эту способность; другие могут со временем утратить этот навык, а некоторые никогда не смогут ходить самостоятельно.

Дополнительные симптомы синдрома Ретта могут включать:

• Детская апраксия речи, при которой мозг ребенка испытывает трудности с координацией мышечных движений, необходимых для образования слогов и слов
• Непроизвольные сокращения мышц, вызывающие повторяющиеся движения (дистония)
• Слабость мышц, контрактуры и спастичность суставов
• Сколиоз
• Симптомы, сходные с симптомами болезни Паркинсона, такие как тремор, ригидность и снижение мимики
• Нарушения сна, включая трудности с засыпанием или бессонницей
• Нарушение дыхания, включающее слишком быстрое или медленное дыхание, задержку дыхания и глотание воздуха
• Проблемы с кормлением и глотанием
• Проблемы с желудочно-кишечным трактом, включая рефлюкс и запор
• Изъятия
• Панические атаки или беспокойство
• Аутизмоподобные черты
• Плохой рост и трудности с набором веса

После первоначального регресса ребенка из-за синдрома Ретта развитие у большинства девочек имеет тенденцию к стабилизации.Некоторые навыки (например, отсутствие интереса или общения) могут улучшаться, в то время как другие (например, двигательные навыки) могут оставаться нарушенными или постепенно прогрессировать. Другие симптомы, такие как нарушение дыхания или судороги, могут со временем появляться и исчезать.

Несмотря на множество проблем, каждый ребенок с синдромом Ретта имеет свои уникальные черты характера, с симпатиями и антипатиями, как у типично развивающихся детей.

Диагностическая оценка синдрома Ретта обычно начинается с выявления характерных симптомов расстройства, наряду с подробным анамнезом и физическим осмотром.

В детской больнице Филадельфии (CHOP) клинические эксперты используют различные диагностические тесты для подтверждения диагноза синдрома Ретта и выявления симптомов, которые могут потребовать лечения. Тесты могут включать:

В зависимости от симптомов вашего ребенка может потребоваться дополнительное обследование, чтобы лучше понять любые проблемы с кормлением и глотанием, желудочно-кишечные проблемы или другие медицинские проблемы, с которыми может столкнуться ваш ребенок.

В настоящее время нет лекарства от синдрома Ретта.Лечение детей с этим расстройством сложное и разнообразное, и его необходимо настраивать с учетом конкретных потребностей вашего ребенка.

В CHOP команда специалистов, включая неврологов, генетиков или генетических консультантов, педиатров, гастроэнтерологов, ортопедов, физиотерапевтов, логопедов, физиотерапевтов и эрготерапевтов, диетологов и других медицинских работников, вместе разрабатывает комплексный план лечения для вашего ребенка. .

Международный фонд синдрома Ретта включил CHOP в одну из 15 партнерских клиник в своей сети центров передового опыта.

Наша цель — предоставить вашему ребенку помощь в раннем развитии, которая поможет ему реализовать свой потенциал.

Лечение детей с синдромом Ретта часто включает:

• Трудовая и физиотерапия, в том числе клиника для сидения и оценка адаптивного оборудования
• Логопедия для максимального речевого общения и рассмотрения дополнительных или альтернативных форм общения.
• Реабилитационно-поведенческая терапия
• Специальная образовательная поддержка
• Психосоциальная поддержка ребенка и семьи, включая специальных социальных работников Отделения неврологии, доступ к группам поддержки и программам, таким как Sibshops, и связь с национальными организациями поддержки
• Нутритивная поддержка в виде пищевых добавок, зондового питания или специальных диет
• Лекарства для лечения определенных симптомов, таких как судороги, спастичность и ригидность мышц, аномалии желудочно-кишечного тракта, проблемы с дыханием и др.

Дети с синдромом Ретта также подвержены повышенному риску развития сколиоза и сердечной аритмии — и то, и другое может потребовать дополнительного лечения.

В Детской больнице мы продолжаем корректировать наш подход к уходу за детьми с синдромом Ретта на основе последних результатов исследований и подходов к лечению.

Исследователи из CHOP работают над тем, чтобы лучше понять мутации гена MECP2 , вызывающие синдром Ретта. Наша цель — разработать улучшенные методы лечения конкретных симптомов и улучшить качество жизни детей с этим заболеванием.

CHOP также является участником исследования синдрома Ретта, MECP2 Duplication и естественного исторического исследования заболеваний, связанных с Rett.Цель этого исследования — собрать как можно больше данных о детях и взрослых с синдромом Ретта, чтобы стимулировать дополнительные клинические исследования и лучше подготовить нас к будущим клиническим испытаниям. Узнайте больше об исследовании естественной истории болезней Ретта.

Перспективы для детей с синдромом Ретта разнообразны и во многом зависят от прогрессирования и тяжести симптомов, которые присутствуют у каждого человека.

Хотя детям с синдромом Ретта потребуется помощь в большинстве повседневных дел, многие могут научиться некоторым самостоятельным навыкам, таким как кормление или пользование туалетом с посторонней помощью.Хотя вербальное общение обычно ограничено, многие девочки могут научиться общаться другими способами, например, с помощью дополнительных устройств для общения.

При поддерживающем уходе дома и в своем сообществе люди с синдромом Ретта могут дожить до среднего возраста. Однако из-за связанных состояний и осложнений со здоровьем люди с синдромом Ретта обычно имеют более короткую продолжительность жизни, чем в среднем по популяции.

Большинство людей с синдромом Ретта не могут жить самостоятельно из-за своих значительных потребностей и останутся со своими семьями или в другом месте, где они могут получить надлежащую помощь в зрелом возрасте.Поэтому важно поддерживать диалог с лечащими врачами вашего ребенка и согласовывать план перехода от педиатрической помощи к уходу за взрослыми. Несмотря на эти ограничения, люди с синдромом Ретта могут продолжать учиться и взаимодействовать с членами своих семей и сообществ.

Синдром Ретта — канал лучшего здоровья

Что такое синдром Ретта?

Синдром Ретта — тяжелое состояние нервной системы. Это наблюдается почти только у женщин и влияет на все движения тела.

Синдром Ретта может вызвать проблемы с речью (например, неспособность научиться говорить или потерю речи), затруднения при ходьбе или потерю способности ходить, а также потерю способности целенаправленно пользоваться руками.

Женщинам с синдромом Ретта необходимы различные методы лечения, чтобы помочь им в движении и общении.

Что вызывает синдром Ретта?

Синдром Ретта вызван изменением гена MECP2 , который, как считается, нарушает нормальную функцию нейронов и других клеток в головном мозге.В большинстве случаев семейный анамнез этого заболевания отсутствует, и генетические изменения возникают случайно у одного человека.

Как диагностируется синдром Ретта?

Существует два основных типа синдрома Ретта:

• «типичный» (или «классический») синдром Ретта
• «атипичный» (или «вариантный») синдром Ретта.

Диагностика типичного синдрома Ретта

Диагностика типичного синдрома Ретта требует пяти симптомов снижения:

• период регресса (возврат к менее развитому состоянию) в течение первых пяти лет жизни с последующим выздоровлением или стабилизацией
• частичная или полная потеря целенаправленных навыков рук (выученные движения рук, такие как хватание, удержание или самостоятельное кормление)
• частичная или полная потеря языковых навыков (речи)
• аномалии ходьбы (походки), такие как неустойчивая походка или неспособность ходить
• повторяющиеся движения руками, такие как заламывание рук или сжатие рук, хлопки в ладоши или постукивания, мытье рта и мытье рук или растирание рук.

Диагностика атипичного синдрома Ретта

Диагностика атипичного синдрома Ретта требует периода регресса (возврата к менее развитому состоянию) в течение первых пяти лет жизни, за которым следует выздоровление или стабилизация, и не менее двух из четырех других симптомы для диагностики типичного синдрома Ретта. Другие факторы атипичного диагноза включают:

• нарушения дыхания в бодрствующем состоянии
• несоответствующие заклинания смеха или крика
• бруксизм (скрежетание зубами) в бодрствующем состоянии
• снижение реакции на боль
• нарушения сна
• интенсивное зрительное общение («наведение глаз»)
• ненормальный мышечный тонус
• задержка роста
• маленькие руки и ноги
• холодные или голубоватые руки или ноги
• сколиоз (искривление позвоночника) или кифоз.

Генетическое тестирование синдрома Ретта

Генетический тест, выявляющий изменение в гене MECP2 , используется для подтверждения диагноза, который уже был установлен или подозревается медицинским работником. Одного генетического теста недостаточно для подтверждения синдрома Ретта, поскольку это изменение в гене MECP2 также наблюдается при других состояниях.

Стадии синдрома Ретта

Синдром Ретта имеет четыре стадии:

• стадия 1 — раннее начало — в возрасте от 6 до 18 месяцев, развитие замедляется, вехи развития могут не соблюдаться
• стадия 2 — быстро деструктивная (регрессивная) фаза — потеря приобретенных навыков (например, потеря целенаправленных навыков рук и навыков речи и ходьбы).Этот этап обычно наступает в возрасте от одного до четырех лет. Возможны другие симптомы синдрома Ретта.
• стадия 3 — стадия плато — способности стабилизируются; интенсивность симптомов может уменьшиться. Эта стадия может длиться годами
• Стадия 4 — позднее ухудшение моторики (потеря движения) — начинается в возрасте от пяти до 25 лет, может длиться десятилетиями, но может возникать не у всех людей. Снижает подвижность, мышечную слабость и жесткость суставов.

Лечение синдрома Ретта

Лекарства от синдрома Ретта нет, но терапия может помочь замедлить прогрессирование потери движений.Терапия включает:

• физиотерапию для предотвращения деформаций суставов и улучшения движений
• трудотерапия для улучшения работы рук
• верховая езда
• музыкальная терапия
• гидротерапия (упражнения в воде)
• другие мероприятия по обогащению окружающей среды.

Испытания лекарств от синдрома Ретта

Испытания лекарств Anavex 2-73 начались в Австралии в 2020 году и продолжаются в течение 2021 года, в зависимости от ситуации с коронавирусом (COVID-19).

С помощью Австралийской ассоциации синдромов Ретта (RSAA) дети и взрослые с синдромом Ретта и их семьи участвуют в испытательных центрах в Брисбене, Мельбурне, Сиднее и Перте.

Общение с ребенком с синдромом Ретта

Дети с синдромом Ретта очень хотят общаться. Способы связи могут включать:

• прикосновение
• изображений и букв
• доски слов
• взгляд взгляд с использованием связанных с компьютером устройств, таких как My Tobii и iPad
• , управляемые устройствами вывода голоса.

Обучение ребенка с синдромом Ретта

Большинство детей с синдромом Ретта посещают специализированные школы; некоторые могут посещать как специализированную, так и обычную школу, а некоторые — просто обычную школу. Им нужны:

• раннее знакомство с игрушками и музыкой
• занятия, соответствующие возрасту и развитию
• школьная среда, обеспечивающая сильную мотивацию.

Генетическое консультирование и синдром Ретта

Если вашему ребенку был поставлен диагноз синдрома Ретта, может быть полезно поговорить с генетическим консультантом.Консультанты-генетики — это специалисты в области здравоохранения, имеющие квалификацию как в области консультирования, так и в области генетики. Помимо эмоциональной поддержки, они могут помочь вам понять синдром Ретта и его причины, как он передается по наследству и что диагноз означает для здоровья и развития вашего ребенка. Консультанты по генетическим вопросам обучены предоставлять информацию и оказывать поддержку с учетом семейных обстоятельств, культуры и убеждений.

Поддержка людей и семей, живущих с синдромом Ретта

Сеть генетической поддержки штата Виктория (GSNV) связана с широким кругом групп поддержки по всей Виктории и Австралии и может связать вас с другими людьми и семьями, страдающими синдромом Ретта.

Австралийская ассоциация синдромов Ретта также организует собрания людей и семей, живущих с синдромом Ретта, по всей Австралии.

Куда обратиться за помощью

Что это такое, причины, симптомы и лечение

Обзор

Что такое синдром Ретта?

Синдром Ретта — редкое нарушение развития нервной системы (мозга и нервов). Дети с синдромом Ретта обычно развиваются в первый год жизни, но теряют способность целенаправленно пользоваться руками.Дальнейшее развитие замедляется по мере взросления.

Синдром Ретта вызывает проблемы в развитии на протяжении всего детства. По мере того как дети становятся старше, эти проблемы перестают прогрессировать, но не исчезают. Люди с синдромом Ретта могут сталкиваться с проблемами на протяжении всей жизни, хотя они могут дожить до среднего возраста или иметь почти обычную продолжительность жизни.

Кто может заболеть синдромом Ретта?

Синдром Ретта поражает почти исключительно женщин. Приблизительно 1 из каждых 10 000–15 000 девочек рождается с синдромом Ретта.Поражает младенцев всех расовых и этнических групп.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Ретта?

Синдром Ретта — это генетический синдром. Это происходит из-за мутации (изменения) в гене MECP2. Эта мутация происходит спонтанно (случайным образом). Обычно это не передается по наследству. Вероятность передачи синдрома Ретта от здорового родителя ребенку составляет менее 1%.

Каковы симптомы синдрома Ретта?

Младенцы могут не проявлять никаких признаков синдрома Ретта в первые несколько месяцев или лет жизни.По мере взросления признаки задержки развития или другие симптомы становятся более очевидными. Симптомы синдрома Ретта в первую очередь затрагивают детей:

• Поведенческое развитие.
• Знание языков.
• Двигательные навыки и особенно руки.

Примерно от 85% до 90% людей с синдромом Ретта имеют мышечную слабость и замедленный рост. Эти симптомы часто возникают из-за того, что детям трудно глотать или жевать. Проблемы с глотанием могут привести к недоеданию.

Другие симптомы синдрома Ретта включают:

• Отжимание, сжатие или движение руки в рот.
• Апраксия, отсутствие способности произносить правильные слова или выполнять знакомые движения по команде.
• Проблемы с дыханием.
• Аутизмоподобное поведение, такое как отсутствие зрительного контакта, незаинтересованность в общении или панические атаки.
• Проблемы равновесия и координации.
• Эпилепсия или припадки.
• Мышечная слабость или спастичность.

Как возраст влияет на симптомы синдрома Ретта у ребенка?

Синдром Ретта прогрессирует в четыре стадии. На каждой стадии у детей проявляются несколько разные симптомы. Не все проходят все стадии. Например, некоторые люди с синдромом Ретта никогда не могут ходить.

Стадии синдрома Ретта:

• Стадия I , раннее начало, начинается в возрасте от 6 до 18 месяцев. У детей может наблюдаться незначительное замедление развития, например, задержка ползания или отсутствие зрительного контакта.
• Стадия II , быстро прогрессирующая стадия, обычно возникает в возрасте от 1 до 4 лет. Дети могут потерять некоторые языковые навыки и потерять способность пользоваться руками. Они могут постоянно заламывать руки. Некоторые дети также страдают аутизмом и испытывают недостаток интереса к общению.
• Стадия III , плато или псевдостационарная стадия, обычно возникает в возрасте от 2 до 10 лет. Эта стадия может длиться годами. Поведение детей может улучшиться, но они могут потерять двигательную функцию.На этой стадии также часто возникают судороги.
• Стадия IV , поздняя стадия износа мотора, может произойти в любое время после стадии III. Дети обычно теряют некоторые навыки ходьбы, подвижность и мышечную силу. Но на этом этапе большинство людей сохраняют свои коммуникативные и мыслительные способности.

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Ретта?

Обычно родители впервые замечают симптомы синдрома Ретта в раннем детстве. Медицинские работники, подозревающие, что у ребенка может быть синдром Ретта, используют генетический тест для поиска мутации гена MECP2.Этот генетический скрининг представляет собой анализ крови. Не требует специальной подготовки или пребывания в больнице.

Ведение и лечение

Как лечится синдром Ретта?

Лечение синдрома Ретта зависит от конкретных симптомов. Например, дети, страдающие судорогами, могут принимать противосудорожные препараты. При проблемах с моторикой и языком детям могут помочь:

• Трудотерапия.
• Физиотерапия.
• Логопедия.

Вашему ребенку может потребоваться помощь других специалистов, например:

• Неврологи.
• Диетологи.
• Психиатры.
• Гастроэнтерологи.

Каковы осложнения синдрома Ретта?

Некоторые симптомы синдрома Ретта могут повысить риск осложнений для здоровья ребенка. Например, проблемы с глотанием или дыханием могут привести к риску аспирационной пневмонии. Этот тип пневмонии возникает, когда пища, слюна или другие жидкости попадают в легкие, а не в желудок.

У детей со сколиозом также могут развиться проблемы с легкими. Неконтролируемые судороги также могут увеличить риск осложнений для здоровья.

Есть ли лекарство от синдрома Ретта?

Нет лекарства от синдрома Ретта. Когда дети получают соответствующее лечение, они часто эффективно справляются со своими симптомами и в зрелом возрасте.

Профилактика

Как я могу предотвратить синдром Ретта?

Поскольку случайная мутация гена вызывает синдром Ретта, родители ничего не могут сделать, чтобы предотвратить его.Однако, если у вас есть член семьи с синдромом Ретта, вы можете спросить своего врача о генетическом тестировании. Консультанты-генетики могут рассказать будущим родителям о рисках для здоровья и возможных вариантах лечения.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы для людей с синдромом Ретта?

Долгосрочные эффекты синдрома Ретта могут значительно различаться. Почти все люди с синдромом Ретта будут нуждаться в поддержке со стороны попечителя на протяжении всей жизни.

Многие люди с синдромом Ретта ведут качественную жизнь до 40 лет и старше.У некоторых людей другие осложнения со здоровьем могут сократить продолжительность жизни.

Какие состояния связаны с синдромом Ретта?

Некоторые неврологические расстройства имеют общие симптомы с синдромом Ретта. Некоторые из этих условий включают:

• Синдром Ангельмана вызывает задержку развития и непроизвольные движения.
• CDKL5 может привести к судорогам и тяжелому поражению головного мозга.
• Расстройства FOXG-1 могут привести к судорогам, задержке развития и умственной отсталости.

Жить с

Что еще мне следует спросить у врача?

Вы можете спросить своего поставщика медицинских услуг:

• Как я могу поддержать развитие своего ребенка?
• К каким специалистам должен обратиться мой ребенок?
• Какие изменения я должен ожидать в своем ребенке со временем?
• Могу ли я ухаживать за своим ребенком дома или мне нужна помощь извне?
• Сколько и какой тип регулярного медицинского обслуживания потребуется моему ребенку?
• Должен ли я или другие мои дети пройти тестирование на мутацию гена, вызывающую синдром Ретта?

Записка из клиники Кливленда

Синдром Ретта — редкое неврологическое заболевание.У многих детей в первый год жизни симптомы практически отсутствуют. Затем развитие замедляется по мере взросления ребенка. Выраженность симптомов синдрома Ретта может значительно различаться. Почти все пациенты на протяжении всей жизни нуждаются в поддержке со стороны попечителя. Благодаря лечению многие пациенты учатся справляться со своими симптомами и жить качественной жизнью во взрослой жизни. По мере роста знаний и поддержки о расстройстве, все больше людей с синдромом Ретта имеют продолжительность жизни, близкую к типичной.

Синдром Ретта: История Куинна | Детское Милосердие Канзас-Сити

Жизнь с синдромом Ретта

Энджи Каннингем с готовностью признает, что наличие у ребенка диагноза синдрома Ретта немного усложняет жизнь.Это редкое нарушение психического развития начинает проявляться в младенчестве или раннем детстве и встречается почти исключительно у женщин.

«Куинн так и не достигла этапов своего развития, — сказала Энджи. «Для нее было большим испытанием перевернуться, и ей было трудно сидеть».

В конце концов, Куинн потеряла способность пользоваться руками, и, хотя она начала развивать языковые навыки, говоря «мама», «дада» и «бубба», они тоже вскоре начали ускользать.

В возрасте 15 месяцев анализ ДНК подтвердил, что Куинн имеет генетическую мутацию, ответственную за синдром Ретта.Мутация приводит к нехватке или отсутствию нормального белка, необходимого для регулирования или управления другими генами, которые влияют или контролируют нормальное развитие выбранных областей мозга.

Помимо проблем с движением рук и общением, большинство детей с диагнозом синдрома Ретта испытывают проблемы с дыханием, проблемы с кормлением / запоры, беспокойство и эпилепсию / судороги. Большинству этих детей требуется помощь во всех аспектах повседневной жизни.

Программа Beacon заботится о детях со сложными проблемами со здоровьем

Куинн не исключение из этого правила.Она невербальна, нуждается в инвалидной коляске и имеет зонд для кормления. К 3 годам уход за ней усложнялся. Именно тогда семейный педиатр направил ее в программу «Детский маяк милосердия».

Программа заботится о детях со сложными или системными заболеваниями. Поставщики медицинских услуг координируют комплексную помощь сотням детей от рождения до 21 года с диагнозом «сложности со здоровьем» и их здоровым братьям и сестрам в многопрофильной среде. Цель состоит в том, чтобы сократить количество госпитализаций и помочь пациентам жить полноценной жизнью.

Эмили Гудвин, доктор медицины, врач программы «Маяк», заботится о Куинн и ее 10-летнем брате Айдене, который здоров.

«Мы были очень взволнованы, узнав о программе Beacon», — сказала Энджи. «Доктор. Гудвин потрясающий! » Одно из первых, что она сделала, — это помогло стабилизировать респираторное состояние Куинн.

«В 2015 году Куинн госпитализировали 16 раз из-за респираторных заболеваний и инфекций», — сказала Энджи. «Но с помощью доктора Гудвина у нас не было ни одной госпитализации по поводу респираторного диагноза.”

Куинн также страдал от сильного запора, еще одной распространенной проблемы у пациентов с синдромом Ретта. Чтобы помочь с этим, доктор Гудвин направил ее к Джону Розену, доктору медицины, детскому гастроэнтерологу в Children’s Mercy.

«Доктор. Розен порекомендовал Куинну сделать цекостомию, и она отлично сработала, — сказала Энджи. Цекостомия — это тонкая трубка, вставляемая в первую часть толстой кишки и используемая для проведения клизмы для быстрого и полного опорожнения толстой кишки.

Лучшие врачи в нашем заднем кармане

За три года, прошедшие с тех пор, как Куинн впервые встретился с доктором Дж.Гудвин из программы «Маяк», ее здоровье значительно улучшилось. Айден прошел регулярные осмотры с командой, и Энджи ценит междисциплинарный подход, который использует программа, что делает специалистов и услуги, в которых необходимы Куинн и Айден, легко доступны.

«Персонал Beacon великолепно организовывает дальнейшее обслуживание всех клиник Children’s Mercy, которые согласуются с диагнозом Куинн», — сказала Энджи. «Наша семья также ценит все, что связано с пребыванием в клинике Beacon Clinic.«В клинике Beacon есть практикующие медсестры, социальные работники, фармацевты, диетологи и координаторы клинической службы, которые помогут с любыми проблемами пациента.

«Куинн и Айден посещают доктора Гудвин каждые шесть месяцев, но мы часто проверяемся в клинике, и она всегда легко доступна», — сказала Энджи. «Мы думаем о команде Beacon как о расширенной части нашей семьи», — добавила Энджи.

И хотя у Куинн много физических проблем, Каннингхэмы говорят, что она такая же, как и любая другая 8-летняя девочка.Она любит проводить время на свежем воздухе, плавать, отдыхать, играть со старшим братом, кино, а также с семьей и друзьями!

«Куинн везде ходит с нашей семьей. Она любит долгие поездки на машине и самолете в отпуск и с удовольствием смотрит все игры своего брата с мячом, — добавила Энджи, — но мы знаем, что с ее состоянием здоровья все может измениться в любой момент.

«Приятно знать, что команда Beacon находится всего на расстоянии одного телефонного звонка, и что у нас в заднем кармане всегда есть лучшие врачи, когда они нам нужны.