Мастоцитоз лечение: Современные особенности диагностики, терапии и профилактики мастоцитозов | #05/14

Современные особенности диагностики, терапии и профилактики мастоцитозов | #05/14

#05/14
Ключевые слова / keywords:

Classifications, Cutaneous mastocytosis, Extracutaneous forms of mastocytosis, Mastocytosis, Secondary prevention, Skins, Внекожные формы мастоцитоза, Вторичная профилактика, Дерматовенерология, Классификация, Кожа, Кожный мастоцитоз, Мастоцитозы, Classifications, Skins, Dermatovenerology, Classification, Skin, Skin mastocytosis

Л. А. Юсупова, З. Ш. Гараева, Е. И. Юнусова, Г. И. Мавлютова

2014-05-14 14:48

 22380 прочтений

Today’s peculiarities of diagnosis, treatment and prophylaxis of mastocytosis

The article gives information about mastocytosis, pathogenetic factors underlying the various forms of mastocytosis, clinical manifestations of cutaneous and extracutaneous forms of mastocytosis, diagnosis, prognosis, treatment and secondary prevention patients.

виды, причины, симптомы (фото) и лечение

Мастоцитоз или пигментная крапивница – группа заболеваний невыясненной этиологии, которые характеризуются размножением тучных клеток и инфильтрации кожных покровов или внутренних органов. В последнем случае речь идёт о системном заболевании, которое может приводить к серьёзным осложнениям.

Онлайн консультация по заболеванию «Мастоцитоз».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Дерматолог.

Пигментная крапивница у детей диагностируется, чаще всего, в возрасте до двух лет. Клиницисты отмечают, что каждый второй случай этого недуга самоустраняется у детей в период полового созревания. Системная форма недуга чаще всего встречается у взрослых и поражает селезёнку, печень и желудочно-кишечный тракт.

Лечение в большинстве случаев консервативное. В более сложных случаях и при наличии сопутствующих осложнений, что чаще всего встречается при системной форме недуга, может быть показано хирургическое вмешательство.

Согласно международной классификации болезней десятого пересмотра мастоцитоз обозначен как пигментная крапивница. Код по МКБ 10 – Q82.2, сюда не относится злокачественный мастоцитоз.

В настоящее время этиологических причин развития мастоцитоза у взрослого или ребёнка не обнаружено. Отмечается, что в некоторых случаях этот патологический процесс может быть обусловлен генетически и передаваться аутосомно-доминантным путём.

Различают системный и кожный мастоцитоз. Системный мастоцитоз, в свою очередь, может быть таких видов:

• тучноклеточный – злокачественная форма, в таком случае диагностируется до 20% тучных клеток в спинном мозге, имеет негативный прогноз, плохо поддаётся лечению;
• агрессивный – провоцирует органную дисфункцию;
• ассоциированный с другими патологиями гематологического характера;
• безболезненный.

Кожный мастоцитоз различают следующих видов:

• узловой – характеризуется узелками шаровидной формы красного, розового или жёлтого цвета диаметром не более 1 сантиметра;
• мастоцитома – поражение в виде небольшого количества узелков с поверхностью, напоминающей апельсиновую корку диаметром до 2 сантиметров;
• телеагиоэктазийный – чаще всего встречается у женщин, характеризуется пятнами красно-коричневого цвета, которые при трении покрываются волдырями, может переходить в системную форму и поражать костную ткань;
• макуло-папулезный – при такой форме на коже образуются пятна красного, реже коричневого цвета;
• диффузный – отличается множественными высыпаниями в области ягодиц и подмышечных впадин. Пятна жёлтого цвета сопровождаются сильным зудом, могут преобразовываться в волдыри.

Кожный мастоцитоз у детей и взрослых по своему внешнему проявлению схож с некоторыми дерматологическими заболеваниями, поэтому заниматься самолечением настоятельно не рекомендуется. Нужно обращаться к врачу за обследованием.

Клиническая картина будет зависеть от типа заболевания. Кожный мастоцитоз характеризуется следующими симптомами:

• образование на кожном покрове пятен, узлов, папул;
• цвет высыпаний может быть розовым, красным, жёлтым, коричневым;
• зуд в месте высыпаний;
• периодически поднимается температура тела;
• пониженное артериальное давление;
• учащённое сердцебиение.

Симптомы системного мастоцитоза будут зависеть от локализации патологического процесса. Так, при поражении желудочно-кишечного тракта возможно наличие следующих клинических проявлений:

• тошнота, рвота;
• боли в животе;
• диарея, в более сложных случаях до 10 раз в сутки;
• ухудшение аппетита;
• потеря веса;
• отрыжка с неприятным запахом;
• бледность кожных покровов;
• слабость, пониженная работоспособность.

Симптомы мастоцитоза

При поражении селезёнки возможно присутствие такой клинической картины:

• увеличение органа в размерах;
• ощущение тяжести и дискомфорта со стороны поражённого органа;
• ощущение переполненности в желудке, даже при минимальном количестве употреблённой пищи;
• снижение иммунитета человека, что проявляется в виде частых заболеваний, медленного процесса выздоровления;
• повышенная восприимчивость кожи к механическому воздействию – кровоподтёки могут образовываться даже при лёгком нажатии;
• учащённый пульс;
• частый стоматит, образование язвочек на стопах, реже руках;
• боль, которая локализуется слева, может отдавать в спину, руку;
• повышенная температура тела;
• сильная утомляемость, слабость.

Если заболевание поражает костные ткани, то возможно проявление симптоматики остеопороза (размягчение ткани) или остеосклероза (происходит замещение костной ткани соединительной).

При поражении печени может присутствовать следующая клиническая картина:

• увеличение в размерах печени;
• ощущение дискомфорта и тяжести в области правого подреберья;
• повышенное потоотделение и желтушность кожных покровов;
• нарушение акта дефекации, изменение цвета и консистенции каловых масс;
• живот может увеличиваться в размерах;
• резкая потеря веса, без видимой на то причины;
• горечь во рту, неприятная отрыжка;
• общая слабость, недомогание;
• на поверхности языка могут образовываться трещины, сам язык может быть обложен белым налётом;
• отёчность ног, лица;
• кожный зуд;
• сыпь по коже.

Также системная форма мастоцитоза может поражать центральную нервную систему, что будет характеризоваться следующей симптоматикой:

• частые головные боли, без видимой на то причины;
• головокружение;
• нарушение двигательной и речевой функции;
• тошнота, иногда со рвотой;
• нарушение цикла сна;
• раздражительность, резкие перепады настроения;
• ухудшение памяти;
• кожные высыпания.

Следует отметить, что кожное проявление недуга не всегда наблюдается при системной форме заболевания.

При наличии пигментации и дополнительных признаков следует срочно обращаться за медицинской помощью. Только врач может установить причину тех или иных клинических проявлений путём соответствующих диагностических мероприятий. Самолечение может привести к развитию серьёзных осложнений.

Изначально проводится физикальный осмотр больного. Во время первичного осмотра врач должен установить следующее:

• как давно начали проявляться первые признаки;
• какие симптомы присутствуют;
• личный и семейный анамнез больного;
• наличие хронических заболеваний со стороны ЖКТ, ЦНС, селезёнки, сердечно-сосудистой системы;
• принимает ли в настоящее время пациент какие-либо препараты без назначения врача.

Для уточнения диагноза могут проводиться такие диагностические мероприятия:

• биопсия кожных элементов для последующего гистологического исследования;




Биопсия кожи




• клинический и развёрнутый биохимический анализ крови;
• анализ крови на онкомаркеры;
• УЗИ органов брюшной полости;
• рентгенологическое исследование внутренних органов;
• КТ кости.

Так как клиническая картина при этом заболевании довольно неоднозначна, может потребоваться дифференциальная диагностика, для подтверждения или исключения следующих заболеваний:

Тактику лечения врач может определить только после получения результатов всех необходимых диагностических процедур.  Самостоятельно сопоставлять симптомы с причиной заболевания настоятельно не рекомендуется.

В большинстве случаев проводится консервативная терапия. Однако если установлена злокачественная форма недуга, то возможно проведение операции с лучевой или химиотерапией.

Медикаментозное лечение может включать в себя приём следующих препаратов:

• противоаллергические;
• ингибиторы серотонина;
• хлоргидрат ципрогептадина;
• нестероидные противовоспалительные;
• цитостатики;
• кортикостероиды;
• антигистаминные;
• ПУВА-терапия.

ПУВА-терапия

В отдельных случаях кожные мастоцитомы могут удалять хирургическим путём.

Кроме медикаментозного лечения, врач может назначить физиотерапевтические процедуры. Чаще всего это ультрафиолетовое облучение.

При поражении ЖКТ в лечение будет включена диетотерапия. Тип диетического стола избирается индивидуально, в зависимости от текущей клинической картины.

Следует отметить, что консервативные методы лечения, так же как и хирургические, недостаточно эффективны, даже в случае своевременно начатого лечения. Обусловлено это тем, что точные причины развития такого патологического процесса не установлены.

При кожной пигментной крапивнице осложнений практически не наблюдается. Системная форма недуга может привести к развитию заболеваний, которые обусловлены поражением тех или иных органов первопричинным фактором. В таком случае это печень, ЖКТ, селезёнка, ЦНС. При злокачественной форме заболевания возможно распространение онкологического процесса на близлежащие органы, что крайне опасно для жизни и может привести к летальному исходу.

Кожная форма мастоцитоза у детей может самоустраняться в подростковом возрасте, у взрослых осложнения после такой формы недуга наблюдаются крайне редко.

Наиболее негативные прогнозы имеет тучноклеточная форма мастоцитоза, так как является онкологическим процессом.

К сожалению, действенных методов профилактики нет, так как точные причины этого заболевания не установлены. При первых клинических проявлениях нужно обращаться за медицинской помощью.

Поделиться статьей:

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Мастоцитоз (тучноклеточный лейкоз) — симптомы болезни, профилактика и лечение Мастоцитоза (тучноклеточного лейкоза), причины заболевания и его диагностика на EUROLAB

Выделяют 4 формы мастоцитоза:

• 
  кожный мастоцитоз младенческого или раннего детского возраста, при котором кожные очаги разрешаются в пубертате, системные изменения, как правило, отсутствуют, а прогрессирование с развитием системной формы наступает крайне редко.
• 
  кожный мастоцитоз подростков и взрослых с частыми системными поражениями, который часто сопровождается системными нарушениями, но они, как правило, не прогрессируют. Спонтанный регресс у взрослых, в отличие от детей, не описан. Иногда эта форма прогрессирует, переходит в системный мастоцитоз с прогрессирующим поражением внутренних органов;
• 
  системный мастоцитоз;
• 
  злокачественный мастоцитоз (тучноклеточная лейкемия) — очень редкая форма, характеризуется наличием цитологически злокачественных тучных клеток во многих органах и тканях, особенно в костях и периферической крови, с быстрым летальным исходом; обычно не сопровождается кожными проявлениями.

Более чем у половины больных мастоцитозом жалобы ограничиваются поражением кожи. Около 1/3 пациентов жалуются на зуд, приступы покраснения кожи, пароксизмальной тахикардии, падения артериального давления, периодическое повышение температуры тела и тд. Эти симптомы обусловлены дегрануляцией тучных клеток и наблюдаются при распространенных формах мастоцитоза кожи или внутренних органов.

При мастопитозе выделяют пять типов кожных поражений (причем первые два из них наблюдаются как у младенцев, так и у взрослых).

Макулопапулезный тип мастоцитоза, представленный десятками или даже сотнями мелких красно-коричневых гиперпигментированных пятен и папул, которые после трения (проба Дарье-Унны) приобретают уртикароподобный характер, является наиболее частым.

Множественный узловатый тип мастоцитоза представлен множественными плотными полушаровидными узлами розового, красного или желтого цвета, диаметром 0,5-1 см с гладкой поверхностью, иногда узлы сливаются в бляшки, феномен Дарье-Унны выражен слабо, особенно у взрослых.

Тип крупного солитарного узлa, или мастоцитомы, проявляется узлом диаметром от 2-5 см. имеющим гладкую или сморщенную, как апельсиновая корка, поверхность и резиновую консистенцию. Изредка встречается до 3-4 узлов. Узлы возникают исключительно у младенцев, чаше в области шеи, туловища, предплечий. Тест Дарье—Унны положительный. Травматизация приводит к формированию на поверхности узла пузырьков, пустул или пузырей, а также к ощущению покалывания. Мастоцитомы обычно регрессируют спонтанно, при этом они западают и сглаживаются. В ряде случаев узлы ассоциируются с высыпаниями, характерными для макулопапулезного типа мастоцитоза.

Диффузный (эритродермический) тип мастоцитоза всегда начинается в раннем детстве. Характеризуется крупными зудящими очагами желто-коричневой инфильтрации, обычно в подмышечных впадинах и межъягодичных складках. Очаги имеют неправильную форму, четкие границы, плотную (до деревянистой) консистенцию, на их поверхности легко возникают изъязвления, трещины, экскориации. Прогрессирование патологического процесса может привести к эритродермии. При этом кожные покровы приобретают тестоватую или плотную консистенцию, цвет их варьирует от розово-красного с желто-бурым оттенком до темно-коричневого. Тест Дарье-Унны положительный, причем даже легкая травматизация очага поражения приводит к возникновению пузырей, часто сопровождается интенсивным зудом. При преобладании в клинической картине пузырей говорят о буллезном мастоцитозе. Течение заболевания постепенно улучшается, прогрессирование в системный мастоцитоз происходит редко, смерть наступает лишь у младенцев в результате гистаминового шока.

Телеангиэктатический тип мастоцитоза (тип стойкой пятнистой телеангиэктазии) — редкая форма мастоцитоза, встречается преимущественно у взрослых, главным образом у женщин. Проявляется распространенными коричневатокрасными пятнами различных очертаний, состоящими из ярких телеангиэктазии. располагающихся на пигментированном фоне. Отмечается небольшая склонность к появлению волдырей в местах трения или спонтанно. Чаше поражается кожа груди и конечностей. Характерен зуд. В ряде случаев возникает поражение костей и пептическая язва.

Системный мастоцитоз характеризуется поражением внутренних органов в сочетании с кожным мастоцитозом или без него, встречается одинаково часто у мужчин и женщин. Наблюдается у 10% больных с кожными проявлениями мастоцитоза. При этом в большинстве случаев поражения кожи предшествуют признакам системного процесса. Изменения кожи при системном мастоцитозе представлены макулопапулезным, множественным узловатым или диффузным (эритродермическим) типами.

В процесс мастоцитоза могут вовлекаться любые органы и системы. Наиболее часто — кости, печень, селезенка, лимфатические узлы, желудочно-кишечный тракт, ЦНС. 20-30% больных мастоцитозом имеют поражения костей, которые при рентгенологическом исследовании проявляются остеопорозом и остеосклерозом. Остеолитические изменения сопровождаются болевым синдромом. Около 1/4 поражений костей являются мастоцитомами, однако они нечасты у детей. Поражения печени проявляются асимптомными тучноклеточными инфильтратами и фиброзом с гепатомегалией и диффузным мастоцитозом.

Системный мастоцитоз по течению может быть доброкачественным и злокачественным. К злокачественному мастоцитозу относятся тучноклеточный лейкоз, тучноклеточная саркома, варианты системного мастоцитоза, ассоциированные с лимфомами, солидными новообразованиями или злокачественными заболеваниями крови.

Мастоцитоз — Симптомы — NHS

Мастоцитоз вызывает широкий спектр симптомов, которые могут различаться в зависимости от типа вашего мастоцитоза.

Кожный мастоцитоз

Поражения кожи являются характерным признаком кожного мастоцитоза. Типы поражений, которые, как известно, возникают при кожном мастоцитозе, включают:

• небольшие участки кожи, меняющие цвет (пятна)
• маленькие твердые, бугорки (папулы)
• более крупные выступающие красные бугорки (узелки)
• большие приподнятые участки кожи, заметные на ощупь (бляшки)
• волдыри, которые в основном поражают маленьких детей с мастоцитомами (опухолями, состоящими из тучных клеток) или диффузным кожным мастоцитозом (редкая форма кожного мастоцитоза)

Поражения обычно развиваются на туловище, а не на голове, шее и конечностях.

Поражения, известные как пигментная крапивница, обычно имеют цвет от желто-коричневого до красновато-коричневого и могут иметь размер от 1 мм до нескольких сантиметров.

Количество поражений на коже может варьироваться. Например, возможно развитие только одного очага или более 1000.

Поглаживание пораженных участков кожи может вызвать опухоль, зуд и покраснение над поражением.

Системный мастоцитоз

Если у вас системный мастоцитоз, у вас могут развиться внезапные приступы симптомов, которые длятся примерно 15-30 минут.Однако у многих нет никаких проблем.

Наиболее частые симптомы, наблюдаемые во время эпизода:

• горячее приливание — описывается как ощущение сухого тепла, а не влажного тепла, которое вы испытываете при потоотделении
• сильное или учащенное сердцебиение (учащенное сердцебиение)
• легкомысленность

Менее распространенные симптомы во время эпизода включают:

• головная боль
• одышка
• боль в груди
• плохое самочувствие
• диарея

После того, как эпизод пройдет, вы, вероятно, будете чувствовать себя вялым в течение нескольких часов.

Эпизоды вызваны тем, что тучные клетки внезапно высвобождают чрезмерное количество гистамина, обычно после воздействия определенных триггеров.

Триггеры, которые, как известно, вызывают эпизоды, включают:

Аномальные тучные клетки в костном мозге и органах также могут вызывать сопутствующие симптомы, в том числе:

• Боль в желудке, вызванная язвенной болезнью
• потеря аппетита
• боль в суставах
• слабость
• усталость
• Изменения психического состояния — такие как спутанность сознания, раздражительность, недостаточная концентрация внимания и нарушение памяти
• Симптомы мочеиспускания — например, частая потребность в мочеиспускании или боль при мочеиспускании

В более тяжелых случаях мастоцитоза могут наблюдаться следующие симптомы:

• потеря веса
• опухоль лимфатических узлов
• Набухание печени, которое может вызвать желтуху и вызвать вялость
• Отек селезенки, вызывающий боль в животе и плече

Низкое артериальное давление (гипотония)

У некоторых людей с тяжелыми симптомами во время приступа артериальное давление резко падает.

Низкое кровяное давление (гипотония) может вызвать ряд сопутствующих симптомов, таких как:

• головокружение
• обморок
• затуманенное зрение
• путаница
• общая слабость

Тяжелая аллергическая реакция

Если у вас системный мастоцитоз или обширный кожный мастоцитоз, увеличивается риск тяжелой аллергической реакции (анафилаксии).

Важно обратить внимание на начальные симптомы анафилаксии, которые включают:

• Кожный зуд или выступающая красная кожная сыпь
• Опухание глаз, губ, кистей и стоп
• ощущение головокружения или обморока
• сужение дыхательных путей, которое может вызывать хрипы и затруднения дыхания
• Боль в животе
• плохое самочувствие

Немедленно наберите 999 и попросите скорую помощь, если вы считаете, что у вас или у кого-то еще есть симптомы анафилаксии.

Последняя проверка страницы: 19 июня 2019 г.
Срок следующей проверки: 19 июня 2022 г.

Системный мастоцитоз — Диагностика и лечение

Диагностика

Чтобы диагностировать системный мастоцитоз, ваш врач, скорее всего, начнет с изучения ваших симптомов и обсуждения вашей истории болезни, включая принимаемые вами лекарства. Затем он или она может заказать тесты, которые ищут высокий уровень тучных клеток или веществ, которые они выделяют.Также может быть проведена оценка органов, пораженных этим заболеванием.

Тесты могут включать:

• Анализы крови или мочи
• Биопсия костного мозга
• Биопсия кожи
• Визуализирующие обследования, такие как рентген, ультразвук, сканирование костей и компьютерная томография
• Биопсия органов, пораженных болезнью, например печени
• Генетическое тестирование

Типы системного мастоцитоза

Пять основных типов системного мастоцитоза включают:

• Индолентный системный мастоцитоз. Это наиболее распространенный тип, который обычно не включает дисфункцию органов. Кожные симптомы являются обычными, но могут поражаться и другие органы, и болезнь может медленно ухудшаться со временем.
• Тлеющий системный мастоцитоз. Этот тип связан с более значительными симптомами и может включать дисфункцию органов и ухудшение состояния со временем.
• Системный мастоцитоз с другим заболеванием крови или костного мозга. Этот тяжелый тип развивается быстро и часто связан с дисфункцией и повреждением органов.
• Агрессивный системный мастоцитоз. Этот редкий тип является более тяжелым, со значительными симптомами и обычно связан с прогрессирующей дисфункцией и повреждением органов.
• Лейкоз тучных клеток. Это чрезвычайно редкая и агрессивная форма системного мастоцитоза.

Системный мастоцитоз чаще всего встречается у взрослых. Другой тип мастоцитоза, кожный мастоцитоз, обычно возникает у детей и обычно поражает только кожу.Обычно это не прогрессирует до системного мастоцитоза.

Лечение

Лечение может варьироваться в зависимости от типа системного мастоцитоза и пораженных органов. Лечение обычно включает контроль симптомов, лечение болезни и регулярное наблюдение.

Контроль триггеров

Выявление и предотвращение факторов, которые могут вызвать триггеры ваших тучных клеток, таких как определенные продукты, лекарства или укусы насекомых, может помочь держать ваши симптомы системного мастоцитоза под контролем.

Лекарства

Ваш врач может порекомендовать лекарства по адресу:

• Лечение симптомов, например, антигистаминными препаратами
• Уменьшает кислотность желудка и снижает дискомфорт в пищеварительной системе
• Противодействовать воздействию веществ, выделяемых тучными клетками, например, кортикостероидами
• Ингибировать ген KIT для снижения продукции тучных клеток

Медицинский работник может научить вас делать инъекцию адреналина в случае серьезной аллергической реакции при срабатывании тучных клеток.

Химиотерапия

Если у вас агрессивный системный мастоцитоз, системный мастоцитоз, связанный с другим заболеванием крови, или лейкоз тучных клеток, вас могут лечить химиотерапевтическими препаратами для уменьшения количества тучных клеток.

Трансплантация стволовых клеток

Для людей с запущенной формой системного мастоцитоза, называемой лейкозом тучных клеток, пересадка стволовых клеток может быть вариантом.

Регулярное наблюдение

Ваш врач регулярно контролирует состояние вашего состояния, используя образцы крови и мочи. Вы можете использовать специальный домашний набор для сбора образцов крови и мочи, когда вы испытываете симптомы, что даст вашему врачу более полное представление о том, как системный мастоцитоз влияет на ваше тело. Регулярные измерения плотности костей могут помочь вам выявить такие проблемы, как остеопороз.

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Mayo Clinic, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или контроля этого заболевания.

Образ жизни и домашние средства

Системный мастоцитоз может быть сложным заболеванием. Понимание вашего состояния имеет решающее значение для постоянного ухода и предотвращения осложнений. Спросите семью или друзей, могут ли они помочь вам контролировать ваше состояние и заботиться о нем. Вот несколько советов по уходу за собой:

• Выявляйте триггеры и избегайте их.
• Лечит аллергические реакции. Если ваш врач рекомендует адреналин, всегда носите с собой дозу.
• Следуйте рекомендациям врача и продолжайте наблюдение.
• Носите браслет или ожерелье с медицинским предупреждением или держите при себе медицинскую карту, удостоверяющую, что у вас системный мастоцитоз. Попросите своего врача предоставить вам информацию для медицинских работников, которую вы можете взять с собой на случай, если вам понадобится неотложная помощь.

Помощь и поддержка

Уход за пожизненным заболеванием, таким как системный мастоцитоз, может быть тяжелым и утомительным. Рассмотрим эти стратегии:

• Узнайте о расстройстве. Узнайте как можно больше о системном мастоцитозе. Тогда вы сможете сделать лучший выбор и защитить себя. Помогите членам вашей семьи и друзьям понять состояние, необходимый уход и меры предосторожности, которые вам необходимо предпринять.
• Найдите команду проверенных профессионалов. Вам нужно будет принять важные решения относительно ухода. Медицинские центры со специализированными бригадами могут предложить вам информацию о системном мастоцитозе, а также дать совет и поддержку, а также помочь в организации лечения.
• Обратитесь за другой поддержкой. Разговор с людьми, которые сталкиваются с подобными проблемами, может предоставить вам информацию и эмоциональную поддержку. Спросите своего врача о ресурсах и группах поддержки в вашем районе. Если вы не чувствуете себя комфортно в группе поддержки, ваш врач может помочь вам связаться с кем-то, кто имел дело с системным мастоцитозом. Или вы можете найти групповую или индивидуальную поддержку в Интернете.
• Обратитесь за помощью к семье и друзьям. При необходимости попросите или примите помощь от семьи и друзей. Найдите время для своих интересов и занятий. Консультация специалиста по психическому здоровью может помочь вам адаптироваться и справиться.

Подготовка к приему

Хотя сначала вы можете проконсультироваться со своим семейным врачом, он или она может направить вас к врачу, специализирующемуся на аллергии и иммунологии (аллерголог), или к врачу, специализирующемуся на заболеваниях крови (гематолог).

Подготовка и упреждение вопросов помогут вам максимально эффективно проводить время с врачом.Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к первому визиту.

Что вы можете сделать

Перед встречей составьте список, который включает:

• Ваши симптомы, в том числе, когда они начались и может ли что-нибудь ухудшить или улучшить их
• Проблемы со здоровьем и способы их лечения
• Все лекарства, витамины, травяные добавки и пищевые добавки, которые вы принимаете
• Вопросы, которые вы хотите задать врачу

Попросите близкого родственника или друга присоединиться к вам на прием.Возьмите с собой кого-нибудь, кто может оказать эмоциональную поддержку и помочь вам запомнить всю информацию.

Вопросы, которые следует задать врачу, могут включать:

• Что, вероятно, вызывает мои симптомы?
• Есть ли другие возможные причины этих симптомов?
• Какие тесты мне нужны?
• Стоит ли обратиться к специалисту?

Чего ожидать от врача

Ваш врач может задать такие вопросы, как:

• Какие симптомы вы испытываете?
• Когда у вас появились симптомы?
• Есть ли у вас аллергия или аллергические реакции?
• Что вызывает у вас аллергию?
• Что, кажется, ухудшает или улучшает ваши симптомы?
• Были ли у вас диагностированы или лечились какие-либо другие заболевания?

Ваш врач задаст дополнительные вопросы в зависимости от ваших ответов, симптомов и потребностей.После получения подробной информации о симптомах и истории болезни вашей семьи ваш врач может назначить анализы, которые помогут с диагностикой и планированием лечения.

20 ноября 2020 г.

Мастоцитоз: Введение | Cancer.Net

НА ЭТОЙ СТРАНИЦЕ : Вы найдете некоторую основную информацию об этом заболевании, которое может стать или не стать злокачественным, а также о частях тела, на которые оно может повлиять. Это первая страница руководства Cancer.Net по мастоцитозу.Используйте меню для просмотра других страниц. Думайте об этом меню как о дорожной карте для этого полного руководства.

Тучные клетки — это клетки крови, вырабатываемые в костном мозге. Они участвуют в аллергических реакциях и помогают бороться с паразитарными инфекциями. Тучные клетки вырабатывают гистамин — химическое вещество, которое может вызывать зуд, чихание, заложенность, отек и хрипы.

О мастоцитозе

Мастоцитоз описывает группу заболеваний, которые вызваны слишком большим количеством тучных клеток в организме. Количество тучных клеток в организме может увеличиваться в результате некоторых незлокачественных (доброкачественных) или реактивных состояний.Однако некоторые виды рака начинаются, когда здоровые тучные клетки изменяются и выходят из-под контроля.

Существует 2 основных типа мастоцитоза:

Мастоцитоз кожный

Кожный мастоцитоз — это увеличение тучных клеток в коже. Около 90% людей с мастоцитозом имеют кожный тип. Подтипы кожного мастоцитоза включают:

• Пигментная крапивница. Это наиболее распространенный тип кожного мастоцитоза. Главный признак пигментной крапивницы — появление на коже коричневых или красно-коричневых пятен.Эти пятна обычно сначала появляются в средней части тела, а затем распространяются по всему телу. Человек с этим типом мастоцитоза также может испытывать тошноту, рвоту и диарею.

• Солитарная мастоцитома. Этот тип мастоцитоза чаще встречается у младенцев и детей, чем у взрослых. Обычно в результате на руке или ноге образуется большой узелок диаметром от 3 до 4 сантиметров (см). Этот узел называется мастоцитомой.

• Диффузный эритродермический мастоцитоз. Этот тип мастоцитоза чаще всего встречается у детей младше 3 лет. Диффузный эритродермический мастоцитоз может быть незаметен при рождении ребенка, но позже может проявиться в виде быстрого утолщения кожи. Также часто встречаются симптомы системного мастоцитоза (см. Раздел «Симптомы и признаки») и волдыри.

Системный мастоцитоз

Системный мастоцитоз поражает внутренние органы по всему телу, включая желудочно-кишечный тракт, костный мозг, печень, селезенку и лимфатические узлы.Лимфатические узлы — это крошечные органы в форме бобов, которые помогают бороться с инфекцией. Примерно в 85% случаев пигментная крапивница (см. Выше) развивается первой.

В зависимости от количества тучных клеток в органе болезнь классифицируется как вялотекущая, что означает медленное развитие, или агрессивная, что означает, что она быстро растет. По мере увеличения количества тучных клеток в органе симптомы заболевания могут ухудшаться.

Системный мастоцитоз может перейти в злокачественную опухоль. Риск того, что системный мастоцитоз перерастет в злокачественный, составляет 7%, если болезнь начинается в детстве, и до 30% у взрослых.При лейкозе тучных клеток поражается кровь, а при саркоме тучных клеток поражаются мягкие ткани тела.

Следующий раздел в этом руководстве — Статистика . Это помогает объяснить, сколько людей диагностировано с этим заболеванием. Вы можете использовать меню, чтобы выбрать другой раздел для чтения в этом руководстве.

определение мастоцитоза и синонимы мастоцитоза (английский)

Мастоцитоз — это группа редких заболеваний у детей и взрослых, вызванных присутствием слишком большого количества тучных клеток ( мастоцитов, ) и предшественников тучных клеток CD34 + в организме человека . ^[1]

Классификация

Мастоцитоз может иметь различные формы:

• Большинство случаев являются кожными (ограничиваются только кожей), и существует несколько форм. Наиболее распространенным кожным мастоцитозом является пигментная крапивница (UP), чаще встречается у детей, хотя также встречается и у взрослых. Telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) — гораздо более редкая форма кожного мастоцитоза, которая поражает взрослых. ^[2] UP и TMEP могут развиваться в вялый системный мастоцитоз.Это следует учитывать, если у пациентов развиваются какие-либо системные симптомы. ^[3]
• Системный мастоцитоз во всех случаях поражает костный мозг, а в некоторых случаях — другие внутренние органы, обычно в дополнение к поражению кожи. Может быть задействован любой орган. Тучные клетки накапливаются в различных тканях и могут поражать органы, в которых тучные клетки обычно не обитают, например, печень, селезенку и лимфатические узлы, а также органы, популяции которых нормальные, но их количество увеличивается. В кишечнике это может проявляться мастоцитарным энтроколитом. ^[4]

Различают 3 класса системного мастоцитоза

• Индолентный системный
• Системное тление
• Агрессивный системный -3% случаев

Другие типы заболеваний тучных клеток включают:

• Моноклональная активация тучных клеток, определенная в определениях Всемирной организации здравоохранения 2010 г., также приводит к увеличению количества тучных клеток, но недостаточна, чтобы вызывать системный мастоцитоз (в определениях Всемирной организации здравоохранения) ^[5]
• Синдром активации тучных клеток — нормальное количество тучных клеток, но все симптомы и в некоторых случаях генетические маркеры системного мастоцитоза ^[5]

Признаки и симптомы

Когда в организме человека существует слишком много тучных клеток, которые подвергаются дегрануляции, дополнительные химические вещества могут вызвать ряд симптомов, которые могут меняться со временем и могут варьироваться по интенсивности от легкой до тяжелой.Поскольку тучные клетки играют роль в аллергических реакциях, симптомы мастоцитоза часто похожи на симптомы аллергической реакции. Они могут включать, но не ограничиваются: ^[6]

Патофизиология

Тучные клетки расположены в соединительной ткани, включая кожу, слизистую оболочку желудка и кишечника, а также другие участки. Они играют важную роль в защите этих тканей от болезней. Выпуская химические «сигналы тревоги», такие как гистамин, тучные клетки привлекают других ключевых игроков системы иммунной защиты в те участки тела, где они необходимы.

У тучных клеток, по-видимому, есть и другие роли. Поскольку они собираются вокруг ран, тучные клетки могут играть роль в заживлении ран. Например, типичный зуд вокруг заживающей струпа может быть вызван гистамином, выделяемым тучными клетками. Res

Мастоцитоз Wikipedia

Мастоцитоз , тип заболевания тучных клеток, представляет собой редкое заболевание, поражающее как детей, так и взрослых, вызванное накоплением функционально дефектных тучных клеток (также называемых мастоцитами ) и предшественников тучных клеток CD34 +. ^[1]

Люди, страдающие мастоцитозом, восприимчивы к различным симптомам, включая зуд, крапивницу и анафилактический шок, вызванные высвобождением гистамина и других провоспалительных веществ из тучных клеток. ^[2]

Признаки и симптомы []

Когда тучные клетки подвергаются дегрануляции, выделяемые вещества могут вызывать ряд симптомов, которые могут меняться с течением времени и могут варьироваться по интенсивности от легкой до тяжелой. Поскольку тучные клетки играют роль в аллергических реакциях, симптомы мастоцитоза часто похожи на симптомы аллергической реакции.Они могут включать, но не ограничиваются этим, ^[3]

Есть несколько качественных исследований о влиянии мастоцитоза на повседневную жизнь. Но датское исследование 2018 года описывает многомерное влияние болезни на повседневную жизнь. ^[6]

Патофизиология []

Тучные клетки расположены в соединительной ткани, включая кожу, слизистую оболочку желудка и кишечника, а также другие участки. Они играют важную роль в иммунной защите от бактерий и паразитов.Выпуская химические «сигналы тревоги», такие как гистамин, тучные клетки привлекают других ключевых игроков системы иммунной защиты в те участки тела, где они необходимы. ^{[ необходима ссылка ]}

Тучные клетки, по-видимому, выполняют и другие роли. Поскольку они собираются вокруг ран, тучные клетки могут играть роль в заживлении ран. Например, типичный зуд вокруг заживающей струпа может быть вызван гистамином, выделяемым тучными клетками. Исследователи также считают, что тучные клетки могут играть роль в росте кровеносных сосудов (ангиогенезе).Не было обнаружено никого с слишком мало или без тучных клеток, что указывает некоторым ученым, что мы, возможно, не сможем выжить, имея слишком мало тучных клеток. ^{[ необходимая ссылка ]}

Тучные клетки экспрессируют рецептор клеточной поверхности, c-kit ^[7] (CD117), который является рецептором фактора стволовых клеток ( scf ). В лабораторных исследованиях, scf , по-видимому, важен для пролиферации тучных клеток. Мутации гена, кодирующего рецептор c-kit (мутация KIT (D816V)), приводящие к конститутивной передаче сигналов через рецептор, обнаруживаются у> 90% пациентов с системным мастоцитозом. ^[8]

Диагноз []

Диагностика пигментной крапивницы (кожный мастоцитоз, см. Выше) часто может быть проведена по характерным темно-коричневым и фиксированным поражениям. Небольшой образец кожи (биопсия) может помочь подтвердить диагноз. ^{[ необходимая ссылка ]}

В случае подозрения на системное заболевание может помочь уровень триптазы сыворотки крови. Если базовый уровень s-триптазы повышен, это означает, что мастоцитоз может быть системным.В случаях подозрения на SM помощь также может быть получена из анализа мутации в KIT (D816V) в периферической крови с использованием чувствительной ПЦР-технологии ^{[ цитата необходима ]}

Чтобы установить диагноз системного мастоцитоза, должны быть определены определенные критерии встретились. Либо один основной + один второстепенный критерий или 3 второстепенных критерия должны быть выполнены: ^[9]

Основной критерий []

• Плотные инфильтраты> 15 тучных клеток в костном мозге или внекожном органе

Незначительные критерии []

• Аберрантный фенотип на тучных клетках (поз.для CD2 и / или CD25)
• Аберрантная морфология тучных клеток (веретенообразная)
• Обнаружение мутации в KIT (D816V)
• S-триптаза> 20 нг / мл

Другие болезни тучных клеток []

Другие типы заболеваний тучных клеток включают:

• Моноклональная активация тучных клеток, определенная в определениях Всемирной организации здравоохранения 2010 г., также приводит к увеличению количества тучных клеток, но недостаточна, чтобы быть системным мастоцитозом (в определениях Всемирной организации здравоохранения)
• Синдром активации тучных клеток — имеет нормальное количество тучных клеток, но все симптомы и в некоторых случаях генетические маркеры системного мастоцитоза ^[10]
• Другое известное, но редкое заболевание пролиферации тучных клеток — саркома тучных клеток. ^[11]

Классификация []

Мастоцитоз может проявляться в различных формах:

Кожный мастоцитоз (КМ) []

• Наиболее распространенным кожным мастоцитозом является макулопапулезный кожный мастоцитоз, ранее называвшийся папулезной пигментной крапивницей (UP), чаще встречается у детей, хотя также встречается и у взрослых. Telangiectasia macularis eruptiva perstans (TMEP) — гораздо более редкая форма кожного мастоцитоза, поражающая взрослых. ^[2] MPCM и TMEP могут быть частью вялотекущего системного мастоцитоза. Это следует учитывать, если у пациентов развиваются какие-либо системные симптомы ^[12]
• Генерализованное высыпание кожного мастоцитоза (взрослый тип) является наиболее частым типом мастоцитоза, представляемым дерматологу, при этом наиболее частыми поражениями являются пятна, папулы или узелки, которые распространяются по большей части тела, но особенно на плечах и ногах. , и ствол ^[13]
• Диффузный кожный мастоцитоз имеет диффузное поражение, при котором весь покров может быть утолщен и инфильтрирован тучными клетками, что приводит к возникновению специфического оранжевого цвета, что дает начало термину «гомме оранжевый».» ^[14]

Кожный мастоцитоз у детей обычно проявляется в первый год после рождения и в большинстве случаев исчезает в подростковом возрасте.

Системный мастоцитоз (SM) []

Системный мастоцитоз в большинстве случаев поражает костный мозг, а в некоторых случаях — другие внутренние органы, обычно в дополнение к поражению кожи. Тучные клетки накапливаются в различных тканях и могут поражать органы, в которых тучные клетки обычно не обитают, такие как печень, селезенка и лимфатические узлы, а также органы с нормальным населением, но количество которых увеличивается.В кишечнике может проявляться мастоцитарным энтероколитом. ^[15]

Существует пять типов системного мастоцитоза: ^[9]

• Индолентный системный мастоцитоз (ISM). Самый распространенный SM (> 90%)
• Тлеющий системный мастоцитоз (ССМ)
• Системный мастоцитоз с ассоциированным гематологическим новообразованием (SM-AHN)
• Агрессивный системный мастоцитоз (АСМ)
• Тучноклеточный лейкоз (MCL)

Лечение []

Лекарства от мастоцитоза нет, но есть ряд лекарств, помогающих избавиться от симптомов: ^[16]

Антимедиаторная терапия []

• Антигистаминные препараты блокируют рецепторы гистамина, выделяемые тучными клетками.Блокаторы H ₁ и H ₂ могут быть полезны, часто в комбинации. ^[17]
• Антагонисты лейкотриенов блокируют рецепторы, нацеленные на лейкотриены, высвобождаемые из тучных клеток.
• Стабилизаторы тучных клеток помогают предотвратить высвобождение химического содержимого тучных клеток. Кромоглициевая кислота — единственное лекарство, специально одобренное FDA для лечения мастоцитоза. Кетотифен доступен в Канаде и Европе, а в последнее время в США. Он также доступен в виде глазных капель (Задитор).
• Ингибиторы протонной помпы помогают снизить выработку желудочной кислоты, которая часто повышается у пациентов с мастоцитозом. Избыток желудочного сока может нанести вред желудку, пищеводу и тонкому кишечнику.
• Эпинефрин сужает кровеносные сосуды и открывает дыхательные пути для поддержания адекватной циркуляции и вентиляции, когда чрезмерная дегрануляция тучных клеток вызывает анафилаксию.
• Сальбутамол и другие агонисты бета-2 открывают дыхательные пути, которые могут сужаться в присутствии гистамина.
• Кортикостероиды можно использовать местно, ингаляционно или системно для уменьшения воспаления, связанного с мастоцитозом.
• Препараты для профилактики / лечения остеопороза включают кальций-витамин D, бисфосфонаты и, в редких случаях, ингибиторы RANK-L.

Антидепрессанты являются важным и часто игнорируемым средством лечения мастоцитоза. При мастоцитозе отмечаются депрессия и другие неврологические симптомы. ^{[4] [18]} Некоторые антидепрессанты, такие как доксепин, сами по себе являются мощными антигистаминными средствами и могут помочь облегчить физические, а также когнитивные симптомы.

Циторедуктивная терапия []

В случаях запущенного системного мастоцитоза или в редких случаях вялотекущего системного мастоцитоза с очень неприятными симптомами может быть показана циторедуктивная терапия. ^[19]

• ɑ-интерферон. Применяется в виде подкожных инъекций. Побочные эффекты включают усталость и симптомы гриппа
• кладрибин (CdA). Химиотерапия в виде подкожных инъекций. Побочные эффекты включают иммунодефицит и инфекции.
• Ингибиторы тирозинкиназы (TKI)
  • Мидостаурин. TKI, действующий на множество различных тирозинкиназ, одобрен FDA и EMA для расширенного мастоцитоза
  • Иматиниб. В редких случаях может иметь эффект без мутации в KIT (D816V)
  • Маситиниб. Проходит испытания. Не одобрено.
  • Мидостаурин — 60% откликнулись. ^[20]
  • Авапритиниб в исследованиях; в настоящее время проходит тестирование, но показывает многообещающее снижение уровня триптазы. ^[20]

Аллогенная трансплантация стволовых клеток использовалась в редких случаях агрессивного системного мастоцитоза у пациентов, которые считались подходящими для этой процедуры.

Другое []

Лечение ультрафиолетом может облегчить кожные симптомы, но может повысить риск рака кожи. ^[21]

Прогноз []

Пациенты с вялотекущим системным мастоцитозом имеют нормальную продолжительность жизни. Прогноз для пациентов с запущенным системным мастоцитозом различается в зависимости от типа заболевания, при этом MCL является наиболее серьезной формой с короткой выживаемостью. ^[19]

Эпидемиология []

Истинная частота и распространенность мастоцитоза неизвестны, но мастоцитоз обычно считается «сиротским заболеванием»; орфанные болезни поражают 200 000 или меньше человек в Соединенных Штатах.Однако мастоцитоз часто может быть неправильно диагностирован, поскольку он обычно возникает вторично по отношению к другому заболеванию и, следовательно, может возникать чаще, чем предполагается. ^{[ [ необходима ссылка ]}

Исследования []

Ученые Национального института аллергии и инфекционных заболеваний в течение нескольких лет изучали и лечили пациентов с мастоцитозом в Клиническом центре Национального института здоровья (NIH). ^{[ необходимая ссылка ]}

Некоторые из наиболее важных достижений в исследованиях этого редкого расстройства включают улучшенную диагностику заболевания тучных клеток и идентификацию факторов роста и генетических механизмов, ответственных за увеличение продукции тучных клеток. ^[22] В настоящее время исследователи изучают подходы к улучшению способов лечения мастоцитоза. ^{[ необходимая ссылка ]}

Ученые также сосредоточены на выявлении связанных с заболеванием мутаций (изменений в генах). Ученые NIH идентифицировали некоторые мутации, которые могут помочь исследователям понять причины мастоцитоза, улучшить диагностику и разработать более эффективные методы лечения. ^{[ необходимая ссылка ]}

В Европе Европейская сеть компетенций по мастоцитозу (ECNM) координирует исследования, регистры и обучение по мастоцитозу. ^{[ необходима ссылка ]}

История []

Пигментная крапивница была впервые описана в 1869 году. ^[23] Первое сообщение о первичном заболевании тучных клеток приписывается Унне, который в 1887 году сообщил, что поражения кожи пигментной крапивницы содержат множество тучных клеток. ^[24] Впервые о системном мастоцитозе французские ученые сообщили в 1936 году. Horny HP, Sotlar K, Valent P (2007). Эрмин, Оливье; Лортолари, Оливье; Leventhal, Phillip S .; Катто, Аделина; Соппельса, Фредерик; Бауде, Седрик; Коэн-Акенин, Анник; Палмерини, Фабьен; Хансенс, Катя; Ян, Инь; Соболь, Хагай; Фрайтаг, Сильви; Гез, Дэвид; Суарес, Фелипе; Барете, Стефан; Касасс, Филипп; Санс, Беатрис; Арок, Мишель; Кине, Жан-Пьер; Дюбрей, Патрис; Мусси, Ален; Сойер, Х. Питер (28 мая 2008 г.). «Когортное исследование« случай-контроль »восприятия пациентами инвалидности при мастоцитозе». ^{a b} Моура, Даниэла Сильва; Султан, Серж; Жоржин-Лавиаль, Софи; Пилле, Натали; Монтеструк, Франсуа; Жинест, Поль; Барете, Стефан; Дамадж, Ганди; Мусси, Ален; Лортолари, Оливье; Эрмин, Оливье; Хасимото, Кендзи (21 октября 2011 г.). «Депрессия у пациентов с мастоцитозом: распространенность, особенности и эффекты терапии маситинибом». PLOS ONE . 6 (10): e26375. Bibcode: 2011PLoSO…626375M.