Нейросенсорная двусторонняя тугоухость 2 степени: Нейросенсорная тугоухость, лечение нейросенсорной тугоухости в Москве

Нейросенсорная тугоухость, лечение нейросенсорной тугоухости в Москве

Нейросенсорная (сенсоневральная) тугоухость — врожденное или приобретенное снижение слуха, обусловленное поражением структур внутреннего уха, центральных отделов слухового анализатора, преддверно-улиткового нерва. Различают хроническую и острую, или внезапную, форму заболевания.

Причины и патогенез нейросенсорной тугоухости

Врожденная нейросенсорная тугоухость может быть связана с недостаточным развитием улитки внутреннего уха, патологией хромосом, употреблением женщиной во время беременности алкоголя и курением, перенесенными во время беременности инфекционными заболеваниями (краснуха), патологией родов и пр.

Приобретенная нейросенсорная тугоухость может быть обусловлена акустическими или механическими травмами, вирусными заболеваниями (грипп, герпес, корь, краснуха), инфекционными заболеваниями (сифилис, скарлатина), аутоиммунными заболеваниями, пожилым возрастом, воздействием некоторых лекарственных препаратов, опухолевым процессом и др.

В основе приобретенной нейросенсорной тугоухости — прогрессирующее нарушение кровоснабжения, гибель клеток внутреннего уха и проводящего пути слухового анализатора.

Симптомы нейросенсорной тугоухости

Основной симптом заболевания — снижение остроты слуха. Также пациенты часто жалуются на шум в ушах, головокружение. Патология может распространяться на одно или оба уха.

Сенсоневральную тугоухость разделяют не только по остроте, но и по степени снижения слуха. Анализ проводится на основании тональной пороговой аудиометрии. При первой степени порог слуха повышен от 25 до 40 дБ, симптомы снижения слуха заметны только в сложной акустической обстановке. При второй степени слух снижен от 41 до 55 дБ, снижено восприятие шепотной речи. Третья степень тугоухости диагностируется при пороге слышимости от 56 до 70 дБ, существенно страдает восприятие разговорной речи. При звуковом пороге от 71 до 90 дБ диагностируется четвертая степень тугоухости. При пороге слуха выше 90 дБ ставится диагноз глухота.

Диагностика нейросенсорной тугоухости в Клиническом госпитале на Яузе

Определение степени снижения слуха возможно с помощью шепотной и разговорной речи. В обязательном порядке (особенно при одностороннем снижении слуха) показано проведение МРТ головного мозга для исключения опухолевых процессов.

Лечение нейросенсорной тугоухости в Клиническом госпитале на Яузе

Специалисты Клинического госпиталя на Яузе выполняют комплексное лечение нейросенсорной тугоухости. Врач может назначить внутривенное или внутримышечное введение медикаментов, введение лекарственных средств непосредственно в барабанную полость, показаны различные физиотерапевтические методы лечения. В ряде случаев может понадобиться лечение у смежных специалистов (кардиолог, невролог, нейрохирург). Иногда пациенту рекомендуется  слухопротезирование. Детям с врожденной тугоухостью показана консультация генетика.

Цены на услуги Вы можете посмотреть в прайсе или уточнить по телефону, указанному на сайте.

Можно ли вылечить нейросенсорную тугоухость

Причины нейросенсорной тугоухости

Эта разновидность потери слуха проявляется при поражении одного или нескольких участков слуховой системы, отвечающего за восприятие звуков. Это могут быть волосковые клетки, преддверно-улитковый нерв или отделы анализатора слуха.

Шум, который мешает слышать

Чаще всего сенсоневральная потеря слуха возникает из-за нарушения работы волосковых клеток. Причиной этому могут быть как врожденные дефекты, так и приобретенные со временем травмы. Что касается травм, то речь идет не только о механических факторах. Громкое прослушивание музыки в наушниках – это тоже в своем роде травма, которая приводит к частичной глухоте. Как и, например, постоянная работа в громком производственном цехе или на стройке. Из-за такого может возникнуть даже острая правосторонняя нейросенсорная тугоухость.

3 факта о некоторых причинах, которые могут вызвать сенсоневральное поражение слуха:

1. Владельцы жилья при аэропортах подвергаются постоянному воздействию шума. С течением времени у них чаще наблюдаются проблемы со слухом, нежели у жителей спокойных районов.
2. У 64% детей, рожденных от матерей страдающим алкоголизмом, развивается глухота из-за недостаточного питания полезными веществами.
3. Нейросенсорное нарушение слуха может быть наследственным.

И еще, нарушение слуха – пресбиакузис, наблюдается преимущественно у людей пожилого возраста. Особенность этой болезни заключается в том, что с возрастом люди теряют способность воспринимать звуки высоких тонов. Исходя из этой особенности слуха, некоторые европейские полицейские службы используют высокий характерный звук для разгона неспокойной молодежи после концертов. Его не слышно людям в возрасте, а для юных поколений он отвратителен.

Лечится ли нейросенсорная тугоухость

Эту болезнь вылечить нельзя, но можно нивелировать ее последствия. Ранее единственной альтернативой противостоянию нейросенсорной потере слуха были слуховые аппараты. Они усиливали звуки в частотных диапазонах, на которых у человека замечалось ослабление слуха. С другой стороны, если волосковые клетки, отвечающие за отдельный звуковой диапазон, вовсе не функционируют, такие аппараты будут безальтернативно бессильны.

Теперь безальтернативным способ борьбы с сенсоневральным нарушением слуха являются КИ – кохлеарные импланты. Их принцип работы лежит не в усилении звука, а в «обходе» нерабочего участка слуховой системы, поставляя импульсы напрямую на нервные окончания. Он трансформирует звуковые сигналы в импульсы, а затем передает их по тонкому электроду, который и стимулирует нервные окончания. В итоге мозг обрабатывает импульсы, не понимая, что они поступают не естественным путем, а с помощью цифрового устройства.

Скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости

Молекулярно-генетическая диагностика несиндромальной нейросенсорной тугоухости, связанной с мутациями в гене коннексина 26. Используется для подтверждения диагноза или для определения статуса носителя. Проводится полное исследование последовательности гена GJB2, что позволяет обнаружить все возможные мутации, приводящие к развитию заболевания.

OMIM

# 220290.

Синонимы русские

Изолированная тугоухость или глухота, врождённая нейросенсорная (сенсоневральная) тугоухость, аутосомно-рецессивная несиндромальная нейросенсорная тугоухость, недифференцированная глухота.

Синонимы английские

DFNB1A(Deafness, autosomal recessive 1A).

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Буккальный (щечный) эпителий, венозную кровь.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Подготовки не требуется.

Общая информация об исследовании

Более 80  % всех случаев наследственных форм нарушения слуха связано с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью.

Тугоухость – это снижение слуха, затрудняющее речевое общение. Нейросенсорная тугоухость обусловлена повреждением чувствительных нервных клеток внутреннего уха, слухового нерва и центральных образований слуховой системы.

При несиндромальной форме снижение слуха не сопровождается заболеваниями других органов и систем, которые наследуются вместе с тугоухостью.

Частой причиной наследственных несиндромальной тугоухости и глухоты является мутационное повреждение генов белков-коннексинов.

Одним из самых значимых в развитии тугоухости является ген GJB2, который кодирует белок коннексин 26 (Cx26). Этот трансмембранный белок участвует в образовании межклеточных контактов – коннексонов – в тканях внутреннего уха.

Почти все клетки улитки (части внутреннего уха) соединены между собой посредством щелевых контактов, состоящих из каналов для прямого межклеточного обмена ионами и молекулами, в основном для циркуляции К+(ионов калия) в улитке. Межклеточные ионные каналы обеспечивают таким образом передачу сигналов между клетками, участвующими в восприятии звука.

Основой патогенеза нарушений слуха при мутациях в Сх26 является первичное отсутствие в тканях улитки специфического белка, необходимого для построения межклеточных каналов, формирующих щелевые контакты. Поэтому функция органа слуха на клеточном уровне, в зависимости от типа мутации, становится нарушенной в разной степени либо совсем невозможной. В 80  % случаев отмечается тугоухость четвертой степени, в 17  % – третьей степени и только в 3  % – второй степени.

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость выявляется у ребенка в доречевой период, реже в период от рождения до 6 лет и позднее 6 лет.

Для тугоухости, связанной с нарушениями в коннексине 26, характерно стабильное течение. Но в течение жизни качественные изменения фенотипа (изменение степени тяжести) под влиянием внешних воздействий могут накладываться на те, что связаны с мутациями в гене. Возможно ухудшение слуха у ребенка после простудных заболеваний, вирусных инфекций, прививок, черепно-мозговых травм.

Тяжелая потеря слуха способна приводить к задержке речевого развития разной степени выраженности, нарушению психоэмоционального и социального развития ребенка и является основанием для получения инвалидности.

Обнаружение мутаций гена GJB2 свидетельствует о том, что тугоухость имеет наследственный характер (так как мутации наследуются от родителей) и в дальнейшем будет передаваться потомству.

Рождение ребенка с нарушением слуха можно предупредить, проверив себя на носительство мутаций в гене коннексина 26. При планировании детей необходимо знать о наличии возможной патологии в гене коннексина 26 у себя и у партнера, потому что если мутация одна, то она никак не проявляется (носитель здоров). Но заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, и в случае когда в генотипе плода встретятся две мутации гена GJB2, унаследованные от родителей (здоровых носителей), вероятность рождения ребенка с нарушением слуха будет составлять 25  %.

Если в семье среди родственников есть (или были) случаи изолированного нарушения слуха с рождения (или с детства) необходимо пройти генетическое исследование на носительство мутации гена коннесксина 26.

При обнаружении мутации в гене коннексина 26 рекомендуется консультация у генетика.

Генетический скрининг новорождённых на мутации в гене GJB2 (по данным зарубежных авторов) способствует раннему выявлению наследственных нарушений слуха и, следовательно, раннему излечению и реабилитации.

На сегодняшний день оптимальным методом лечения таких нарушений является кохлеарная имплантация, а после операции важна работа сурдопедагога с ребенком.

Когда назначается исследование?

• При изолированной несиндромальной тугоухости (в том числе у детей), выявленной с помощью слуховых тестов (особенно при тугоухости неясной этиологии у детей).
• При выявленной у ребенка несиндромальной нейросенсорной тугоухости.
• Если у детей выявлена двусторонняя несиндромальная нейросенсорная тугоухость 1-й, 2-й, 3-й степени тяжести – анализ назначается их родителям.
• При выявлении носительства мутаций для планирования семьи, прогноза потомства.
• При планировании беременности в родственном браке.
• При несиндромальной нейросенсорной тугоухости с рождения (или выявленной в раннем возрасте) в семейном анамнезе (независимо от степени родства).
• При дифференциальной диагностике с другими причинами врождённой тугоухости и другими, более редкими, формами наследственной тугоухости.

Что означают результаты?

В ходе анализа проводится полное исследование последовательности гена, что позволяет обнаружить все возможные мутации, приводящие к развитию заболевания.

Существуют инактивирующие мутации, которые приводят к преждевременному прекращению синтеза белка и имеют значительные, тяжелые последствия на тканевом уровне, приводящие к дегенерации и полностью нарушающие функцию органа. Наличие в генотипе двух инактивирующих мутаций соответствует самым тяжелым нарушениям слуха. К таким мутациям относится мутация 35delG, отвечающая за 51  % всех случаев врождённой и ранней нейросенсорной тугоухости. Так, для гомозигот по мутации 35delG гена GJB2 характерна врождённая тяжелая тугоухость с началом проявлений от момента рождения до первого, реже второго года жизни.

Благодаря проведенным исследованиям известно, что в ряде регионов нашей страны каждые 2 человека из 100 являются носителями мутации 35delG, поэтому вероятность рождения ребенка от носителей измененного гена очень высока.

Второй вид мутаций – неинактивирующие, приводящие к замене одной аминокислоты в последовательности белка, что отражается на его функции. При таких мутациях структура коннексиновых каналов может быть сформирована правильно, но они оказываются функционально неполноценными (или изменяется их проницаемость).

Неинактивирующие мутации приводят к меньшей потере слуха.

Как правило, дети успевают приобрести речевые навыки даже без помощи слухового аппарата. Это означает, что поиск мутаций в гене GJB2 следует проводить также при менее тяжелых формах тугоухости и при поздней манифестации заболевания.


Скачать пример результата

Генетические маркеры

Литература

• Kenneson et al., GJB2 (connexin 26) variants and nonsyndromic sensorineural hearing loss: a HuGE review, Genet. Med. 2002, 4(4):258-74. [PMID: 12172392]
• Маркова Т. Г. Клинико-генетический анализ врождённой и доречевой тугоухости. 2008.

История Ирины (@iguzeeva_makeup) о том, как важно носить слуховые аппараты.

«Потеря слуха — это не конец света. Люди с нарушением слуха такие же, как и слышащие: они могут говорить, могут работать, танцевать, петь»

Меня зовут Ирина @iguzeeva_makeup, мне 31 год. Работаю визажистом, гримером и мастером по прическам. Есть муж и двое замечательных детишек (4 и 2 года).

Слух я потеряла в 3 года в результате лечения антибиотиком (Гентамицин) от ларингита. Каждые полгода я проходила курс лечения, но увы.. На данный момент у меня двусторонняя нейросенсорная тугоухость 4 степени.

Тем не менее, с самого детства я находилась в обществе слышащих, училась в массовой школе до 15 лет. Затем я перешла в специальную коррекционную школу, выучила РЖЯ (русский жестовый язык).

После школы я поступила в РГСУ, окончив бакалавриат и магистратуру по специальности «социальный работник». Так сложилось, что по специальности я работать не стала, а пошла учиться в Школу художественного грима и визажа при Мосфильмe “Estel Shine”. Обучала меня сама Эстель Семенчук – популярный визажист и гримёр. Для меня она стала первым проводником в бьюти-индустрии, за что я ей благодарна!

Поскольку у меня слух был потерян в 3 года, я не жалуюсь. Я привыкла к такой жизни. Сложностей особо нет, не считая того, что сейчас бум ношения масок и мне труднее стало понимать, что человек говорит.

Главное, вежливо просить людей говорить четко и помедленнее

Работа визажистом предполагает много общения, но я заранее предупреждаю клиента, что не слышу, и клиенты понимают.

Но зато я быстро делаю свою работу – болтовня отнимает много времени. Я очень хотела бы попробовать поработать на съемочной площадке, но, к сожалению, слух не позволяет (много общения по рации, необходимость хорошо слышать режиссера). Но я не расстраиваюсь, ведь помимо съёмок есть и другие интересные проекты, такие как: журнал ДЖИН, неделя моды, детский показ мод  и т. д.

Слуховой аппарат (вначале у меня была односторонняя тугоухость) я должна была носить ещё с 5-6 лет, когда слух начал постепенно снижаться (после укола антибиотика в 3 года у меня была еще небольшая потеря слуха). Но я не любила носить СА, постоянно снимала, срывала и убирала его подальше. До 14 лет носила СА только на уроках в школе.

Постоянно носить аппараты я стала в 14 лет. Это был Siemens (модель, к сожалению, не помню).

Что меня сподвигло носить СА? Меня напугали, что мне нужна кохлеарная имплантация (КИ), а я этого очень сильно не хотела. Но я все равно стеснялась СА, прятала его под волосами. Только спустя время привыкла и перестала стесняться.

На данный момент я ношу слуховые аппараты Signia Pure 312 Nx.

Ношу пару аппаратов, так как выяснилось, что один СА выполняет не все функции, и в качестве звуков разница ощутима

От ношения слуховых аппаратов меня останавливало, что я очень стеснялась их носить. Я находилась в обществе слышащих и не видела ни одного человека с нарушением слуха. Меня это смущало. Носила только на уроках в школе. Ни родители, ни воспитатели, ни учителя, ни логопед никак не могли убедить меня носить аппарат.

Мам, прости за столь потраченные нервы и мое упрямство

До Signia Pure 312 Nx у меня больше 10 лет прослужил швейцарский слуховой аппарат. К сожалению, он недавно сломался. Очень долго выбирала следующие слуховые аппараты, так как сейчас очень большой выбор.

Я 1,5 месяца ходила без СА. Мне так было жутко некомфортно без звуков. Я не могла слышать мужа, голоса детей, музыку…

Я остановилась на Signia потому, что у Pure 312 Nx:

• Необычное звучание, я смогла уловить несколько звуков в музыке, которые не слышала раньше!
• Кстати, у моделей на этой платформе Nx музыку можно слушать через СА и никакие наушники не нужны!
• Очень удобная связь с телефоном.
• Bluetooth.
• 6 программ.
• Естественное звучание своего голоса.
• 48 каналов и куча настроек.

Спасибо мужу @event_aguzeev, что тоже помогал в выборе слуховых аппаратов! Если бы не он, я не знаю, как бы я выбрала. Мне было уже даже все равно, какой цвет будет, но продавец заказал серебристые, а не серые, и я прям влюбилась))

Конечно, мне с ними пока непривычно после многолетнего ношения СА другого бренда, надо привыкнуть к новым звукам, к новым звучаниям. Тем не менее, я не пожалела о своем выборе данной модели.

По моему опыту, люди стесняются носить слуховые аппараты, потому что на них будут смотреть косо, тыкать пальцем, хихикать или могут подойти и спросить, что за наушники такие. Есть такие люди, которые не знают о существовании неслышащих людей и о слуховых аппаратах.

Общество бывает разным, кто-то относится нормально, а кто-то не очень. Все зависит от самих людей

В моём окружении в основном попадаются нормальные и понимающие люди.

Я понимаю людей, которые плохо слышат, но стесняются начать носить слуховые аппараты – сама была в такой ситуации.

Главное побороть свою стеснительность, пообщайтесь с людьми мотиваторами. Таких людей, к счастью, много, и тогда все будет хорошо.

Если начнёте сразу носить аппараты, то у вас есть шанс сохранить определенные звуки (о потере которых, я сейчас жалею)

И между прочим, сейчас современные аппараты – красивые и модные, не то, что раньше!

Лечение тугоухости — Клиники Беларуси

Лечение тугоухости

Частичное ухудшение слуха – тугоухость – это распространенная проблема, возникающая из-за воздействия шума, старения, заболеваний или наследственности. Это заболевание наиболее распространено у пожилых людей, однако встречается как у молодых людей, так и детей. Однако врачи Беларуси значительно продвинулись в вопросах лечения тугоухости, и готовы каждому предложить свою помощь.

Как проявляется тугоухость?

Нарушения слуха чаще всего развиваются постепенно, поэтому человек может сперва их не заметить. Очень важно распознать признаки тугоухости на ранних стадиях заболевания, поскольку в этом случае лечение более эффективно. Ранние симптомы нарушений слуха могут включать:

• Пациенту трудно ясно услышать слова других людей и понять, что они говорят, особенно в групповых разговорах.
• Тяжело указать направление происхождения звука.
• Постоянное ощущение усталости или стресса, связанные с необходимостью сосредоточиться на слухе.

К сожалению, часто проходит около 10 лет от момента появления проблем со слухом у пациента до их лечения.

Диагностика заболевания

В Белоруссии, как и за рубежом, для диагностики тугоухости и назначения последующего лечения проводят следующие обследования:

• отоскопия;
• аудиометрия;
• камертональные тесты;
• обследование костной проводимости;
• тимпанометрия;
• компьютерная или магнитно-резонансная томография;
• регистрация слуховых вызванных потенциалов и отоакустической эмиссии;
• стабилография;
• импедансометрия.

Метод лечения зависит от результатов обследований и причины нарушений слуха. Определив этиологию тугоухости, оториноларингологи проводят эффективное целенаправленное лечение, зачастую позволяющее улучшить или восстановить слух даже при полной глухоте. Используемые за границей операции (протезирование слуховых косточек, мирингопластика, тимпанопластика и так далее) успешно применяются для лечения тугоухости и в Белоруссии.

Лечение кондуктивной тугоухости

Кондуктивная тугоухость возникает по следующим причинам:

1. Врожденное отсутствие или перекрытие ушного канала; врожденное отсутствие, пороки развития или дисфункцию структур среднего уха.

   Эти проблемы можно исправить хирургическим путем. Если хирургическая коррекция неэффективна, слух можно улучшить с помощью приборов для костной проводимости звука, имплантируемых устройств или традиционных слуховых аппаратов.

2. Инфекционные заболевания, опухоли, жидкость в среднем ухе, сторонние тела и травмы.

   Острые инфекции лечатся с помощью антибиотиков или противогрибковых препаратов. Хронические — требуют проведения операции.

3. Травмы головы.

   В этой случае проводится хирургическая коррекция поврежденных структур среднего уха.

4. Отосклероз (наблюдается костная фиксация стремечка (третья слуховая косточка)).

   Успешно лечится с помощью операции по замене неподвижного стремечка протезом.

Лечение нейросенсорной тугоухости

Нейросенсорная тугоухость возникает, когда есть повреждение внутреннего уха или слухового нерва. Этот вид нарушения слуха имеет, как правило, постоянный характер.

Врачи белорусских клиник располагают опытом лечебных учреждений за границей: лечение нейросенсорной тугоухости осуществляется только в специализированном стационаре, терапия подбирается индивидуально и определяется отдельно для каждого пациента с учетом причины возникновения, длительности заболевания и наличия сопутствующей патологии.

Причины нейросенсорной тугоухости и методы лечения:

• Акустическая травма. В этом случае эффективна медикаментозная терапия с использованием кортикостероидов, уменьшающих отек и воспаление клеток во внутреннем ухе.
• Черепно-мозговая травма или внезапные изменения атмосферного давления (например, при резком снижении самолета). Зачастую необходимо срочное хирургическое вмешательство.

Слух при необратимой нейросенсорной тугоухости можно улучшить с помощью слуховых аппаратов. Когда их недостаточно, возможно проведение хирургического лечения с помощью кохлеарных имплантатов.

Терапия также включает в себя консервативное медикаментозное лечение, эффективность которого повышается с помощью таких немедикаментозных методов, как рефлексотерапия (лазеротерапия и акупунктура), гипербарическая оксигенация.

Все большее распространение также получает реабилитация слуха методом имплантации электродов в улитку для электрической стимуляции волокон слухового нерва.

Средняя стоимость лечения — 750 долларов США.

Опыт Беларуси в лечении тугоухости

Лечебные учреждения Белоруссии оснащены современным оборудованием, которое необходимо для своевременного и эффективного выявления причин тугоухости и ее лечения, а также располагают штатом высококвалифицированных и опытных оториноларингологов, которые с вниманием относятся к каждому пациенту и оперативно подбирают индивидуальный план лечения.

Прогноз улучшения слуха зависит от причины его нарушения. Однако своевременное обращение к врачам с большой вероятностью позволит улучшить или полностью восстановить слух. Кроме того, в Республике Беларусь хорошо развита реабилитация пациентов после лечения заболеваний ЛОР-органов.

РНПЦ оториноларингологии – Ваш лучший выбор для лечения тугоухости и других лор-заболеваний. Клиника находится в Минске, столице Беларуси, и готова оказать помощь всем пациентам в их выздоровлении.

Что такое нейросенсорная потеря слуха?

Чтобы поставить диагноз «нейросенсорная потеря слуха», врач должен провести ряд обследований, где основное – тест на остроту слуха. Для этого врач разговаривает с пациентом в обычном режиме и шепотом, чтобы выяснить степень тугоухости. Выявляется несколько стадий болезни: с первой по четвертую. Так, нейросенсорная потеря слуха первой степени – самая легкая форма, когда шепот различается от 1 до 3 метров, речь – 4-6 метров. При третьей степени шепот не слышен даже с близкого расстояния, а речь – только до 1 метра.

Лечение нейросенсорной тугоухости носит системный характер. Первая и вторая стадии тугоухости поддаются терапии успешнее. Если все условия соблюдены, то вероятность эффективного лечения и восстановления слуха становится довольно высокой.

Врачи-отоларингологи, как правило, назначают медикаментозную терапию. В зависимости от причин потери слуха прописываются лекарства, направленные на их устранение.  Такие препараты призваны повысить микроциркуляцию в области органов внутреннего уха и головного мозга, действуют на реологические свойства крови, улучшают тканевый обмен. В некоторых случаях нужны гормональные препараты и диуретики. В качестве дополнительной поддерживающей терапии рекомендуется курс витаминов и физиопроцедуры – иглорефлексотерапия, магнитотерапия, электрофорез, акупунктура. При тяжелых формах нейросенсорной тугоухости необходимо использование слухового аппарата или импланта.

Защититься и избавиться от болезни всегда поможет внимательное отношение к здоровью – определяющая составляющая профилактики. Своевременное лечение гриппа, ОРВИ, инфекций, здоровый образ жизни, минимизация стресса и других провоцирующих болезнь факторов станет защитой от снижения слуха и других заболеваний.

Нейросенсорная потеря слуха развивается зачастую так быстро, что очень важно обратиться к врачу уже в первые часы после того, как были замечены симптомы. В таком случае высока вероятность восстановить слух и избежать последствий.

Использование ДСВП в диагностике центральных нарушений слуховой обработки

В реабилитации детей с сенсоневральными нарушениями слуха встречаются пациенты с умеренными потерями, но показывающие неудовлетворительные результаты слухопротезирования и развития слуха и речи. Такое «необъяснимое» несоответствие может быть указанием на наличие как периферического, так и центрального нарушения слуха.
Стандартные объективные методы исследования слуха, применяемые в диагностике тугоухости у детей, позволяют визуализировать функционирование лишь периферической части слухового анализатора и проводящих путей, не отображая состояние корковых структур. Для исследования коркового уровня слуховой обработки возможно использование регистрации длиннолатентных слуховых вызванных потенциалов.

Ребенок семи лет развивался соответственно возрасту до двух лет, когда перенес тяжелую вирусную инфекцию (со слов матери «грипп»). После лечения в инфекционной больнице родители отметили постепенное ухудшение слуха и распад речи. Обследован у сурдолога впервые в возрасте 5 лет. Был установлен диагноз – двусторонняя сенсоневральная тугоухость третьей-четвертой степени. Неврологический диагноз – Последствия нейроинфекции, двусторонняя сенсоневральная тугоухость.
Протезирован цифровыми слуховыми аппаратами средней мощности на правое ухо и мощного типа на хуже слышащее левое. В слуховых аппаратах восприятия крайне ограниченное, реакции на звук только с поддержкой зрения, не откликается на имя, не выполняет инструкции. С трудом повторяет низкочастотные фонемы, дифференцировка фонем нарушена. Речь не развита. Использует жестово-мимическую речь. Обучается в специализированной школе для слабослышащих.
Тимпанограмма: AD — тип А, АS — тип А. Акустическая рефлексометрия — стапедиальные рефлексы не выявлены справа и слева.

ЗВОАЭ, ПИОАЭ — ответ не зарегистрирован справа и слева, тест не пройден справа и слева.

На КСВП по воздушному проведению на широкополосные CHIRP-ls — тоны (см. рис. 1) пороги визуализации V пика на 45 дБ нПС справа, 70 дБ нПС слева. Маскер на правое ухо 70 дБ УЗД. Отмечается загрязненность записи миогенным шумом в связи с поверхностным сном и периодическими непроизвольными движениями ребенка.

Рис. 1 КСВП на широкополосный CHIRP-ls тон. Пороги визуализации V пика на 45 дБ нПС справа, 70 дБ нПС слева. Маскер на правое ухо 70 дБ УЗД.

На КСВП по воздушному проведению на щелчок (см. рис. 2) пороги визуализации V пика на 50 дБ нПС справа, 70 дБ нПС слева. Латентности и межпиковые интервалы III и V пиков справа соответствуют возрастной норме, что указывает на нормальное проведение неврального сигнала по структурам ствола мозга. Маскер на правое ухо 70 дБ УЗД.

Рис. 2. КСВП по воздушному проведению на щелчок.

На КСВП по воздушному проведению на узкополосные CHIRP-тоны (см. рис. 3) пороги визуализации V пика справа на 500 Гц — 50 дБ нПС, 1000 Гц — 50 дБ нПС, 2000 Гц — 50 дБ нПС, 4000 Гц — 40 дБ нПС; слева 1000 Гц — 80 дБ нПС, 2000 Гц — 80 дБ нПС, 4000 Гц — 90 дБ нПС.

Рис. 3. КСВП по воздушному проведению на узкополосные CHIRP-ls тоны.

На ASSR (см. рис. 4) расчетные пороги восприятия: AD — 30-50 нПС, AS — 50-80 дБ нПС.

Рис. 4. Многочастотный ASSR.

На расчетной тональной пороговой аудиограмме, основанной на данных объективных исследований средние пороги восприятия чистых тонов по речевым частотам AD — 38 дБ ПС, AS — 69 дБ ПС, что согласно международной классификации тугоухости соответствует первой степени справа и третьей степени слева.

ДСВП без слухового аппарата на правом ухе при стимуляции 2000 Гц@80 дБ нПС — выявлен высокоамплитудный пик P1 с латентностью 200 мс, со слуховым аппаратом в свободном поле на 2000 Гц@70 дБ нПС выявлен пик P1 с латентностью 205-210 мс (см. рис. 5).
Латентности пика P1 ДСВП являются показателем созревания и функционирования слуховой коры. Согласно данным Аню Шарма (Anu Sharma) латентности пика Р1 в 200 мс являются нормальными для детей до 2ух лет. Наличие столь выраженного увеличения латентности пика P1 для ребенка семи лет указывает на значительное нарушение развития и функционирования слуховой коры.

Рис. 5. ДСВП без СА и со слуховым аппаратом.

Наличие легкой потери слуха на правом ухе, не согласуется с выраженными проявлениями нарушения слухового восприятия и тяжелым расстройством экспрессивной речи. Так же как и отсутствие эффекта от использования слуховых аппаратов указывает на наличие нарушений в вышележащих, корковых слуховых центрах, что подтверждается значительным увеличением латентности пика P1 на ДСВП.

На основании данных анамнеза, осмотра и объективных исследований возможно установить диагноз — правосторонняя хроническая сенсоневральная тугоухость первой степени, левосторонняя хроническая тугоухость третьей степени, центральные нарушения слуховой обработки.

Для такого пациента возможно более эффективным является использование реабилитационных методик, разработанных для детей с сенсорной и моторной алалией, при использовании слуховых аппаратов.

Гауфман В. Е. — врач сурдолог-оториноларинголог

Двусторонняя потеря слуха — потеря слуха на оба уха

Что такое двусторонняя потеря слуха и что она означает? Двустороннее нарушение слуха — это потеря слуха на оба уха. Узнайте больше о симптомах, причинах и методах лечения.

Определение двусторонней потери слуха

Двусторонняя потеря слуха — это потеря слуха на оба уха. Двусторонняя потеря слуха бывает разной степени: легкой, средней, тяжелой или глубокой. Двустороннее нарушение слуха может быть вызвано факторами внешнего, среднего или внутреннего уха или сочетанием этих факторов.

Симптомы двусторонней тугоухости

Симптомы двусторонней потери слуха — снижение слуха на оба уха.

Двусторонняя потеря слуха может быть симметричной или асимметричной. Когда он симметричен, потеря слуха примерно одинакова в обоих ушах. Когда он асимметричен, одно ухо слышит лучше, чем другое, но в обоих случаях наблюдается потеря слуха на оба уха.

Причины двусторонней тугоухости

Двусторонняя потеря слуха может быть вызвана многими факторами.Наиболее частые причины: возраст, воздействие шума, наследственность (гены) и лекарства, которые в большинстве случаев приводят к нейросенсорной тугоухости. У вас также может быть двусторонняя потеря слуха, если способность обоих ушей передавать звук во внутреннее ухо заблокирована или снижена. Это называется кондуктивной тугоухостью.

Когда двусторонняя потеря слуха носит одновременно кондуктивный и нейросенсорный характер, это называется смешанной потерей слуха.

Если вы подозреваете, что у вас двусторонняя потеря слуха, мы рекомендуем вам проверить слух у специалиста по слуховым аппаратам.

Лечение двусторонней потери слуха

Некоторые случаи двусторонней потери слуха можно вылечить хирургическим путем. Другие типы двусторонней потери слуха лучше всего лечить с помощью слуховых аппаратов. Нужны ли вам один или два слуховых аппарата, зависит от степени потери слуха на каждое ухо.

В некоторых случаях двусторонней потери слуха рекомендуется хирургическое вмешательство и использование слуховых аппаратов.

Если у вас потеря слуха только на одно ухо, это называется односторонней глухотой.

Если вы считаете, что у вас двусторонняя потеря слуха, вам следует обратиться к семейному врачу или специалисту по слухопротезированию.

Типы, причины и методы лечения потери слуха

Давайте подробно рассмотрим три типа потери слуха, а также причины и методы лечения:

Кондуктивная потеря слуха

Кондуктивная потеря слуха возникает из-за проблем с ушным каналом, барабанной перепонкой или средним ухом и его маленькими костями (молоток, наковальня и стремени).

Причины кондуктивной потери слуха

• Порок развития наружного уха, слухового прохода или структуры среднего уха
• Жидкость в среднем ухе от простуды
• Инфекция уха (средний отит — инфекция среднего уха, при которой скопление жидкости может мешать движению барабанной перепонки и косточек)
• Аллергия
• Нарушение функции евстахиевой трубы
• Перфорированная барабанная перепонка
• Доброкачественные опухоли
• Сера ушная
• Инфекция в слуховом проходе
• Посторонний предмет в ухе
• Отосклероз (наследственное заболевание, при котором вокруг небольшой кости в среднем ухе образуется костный нарост, который не дает ей вибрировать при звуковой стимуляции; подробнее см. NIDCD

Лечение кондуктивной потери слуха

• Хирургическое вмешательство может исправить кондуктивную потерю слуха, которая возникает из-за врожденного отсутствия слухового прохода или неспособности открытого слухового прохода при рождении, врожденного отсутствия, уродства или дисфункции структур среднего уха (т.е. от травмы головы) и отосклероза
• Амплификация может быть решением с использованием слухового аппарата с костной проводимостью или хирургически имплантированного остеоинтегрированного устройства (например, системы Baha или Ponto) или обычного слухового аппарата, в зависимости от состояния слухового нерва.
• Антибиотики или противогрибковые препараты используются для лечения хронических инфекций уха или хронической средней жидкости. Опухоли обычно требуют хирургического вмешательства.

Сенсорно-невральная потеря слуха

Сенсорно-невральная потеря слуха (SNHL) возникает из-за проблем внутреннего уха, также известных как потеря слуха, связанная с нервом.

Лечение нейросенсорной потери слуха

• Внезапная сенсоневральная потеря слуха (SSHL) , предположительно вирусного происхождения, является неотложной неотложной медицинской помощью, которая лечится с помощью кортикостероидов.
• Кортикостероиды также могут использоваться для уменьшения набухания и воспаления волосковых клеток улитки после воздействия громкого шума.
• Сенсорно-невральная потеря слуха может возникнуть в результате травмы головы или резких изменений давления воздуха (например, при спуске самолета), что может вызвать разрыв или утечку жидкости во внутреннем ухе, что может быть токсичным для внутреннего уха. Когда это случается, экстренная хирургия бывает переменным успехом.
• Двусторонняя прогрессирующая потеря слуха в течение нескольких месяцев, также диагностированная как аутоиммунное заболевание внутреннего уха, лечится с помощью долгосрочных кортикостероидов, а иногда и лекарственной терапии.Аутоиммунное заболевание внутреннего уха — это когда иммунная система организма неправильно направляет свою защиту против структур внутреннего уха, чтобы вызвать повреждение этой части тела.
• Колеблющаяся нейросенсорная тугоухость может быть вызвана неизвестной причиной или связана с болезнью Меньера. Симптомами болезни Меньера являются потеря слуха, шум в ушах (звон в ушах) и головокружение. Болезнь Меньера можно лечить медикаментозно с помощью диеты с низким содержанием натрия, диуретиков и кортикостероидов. Если головокружение не контролируется с медицинской точки зрения, для его устранения используются различные хирургические процедуры.
• Сенсорно-невральная потеря слуха из-за болезни центральной нервной системы может поддаваться лечению конкретного заболевания, поражающего нервную систему. Например, потеря слуха, вызванная рассеянным склерозом, может быть устранена лечением рассеянного склероза.
• Необратимая нейросенсорная тугоухость , наиболее распространенная форма потери слуха, можно лечить с помощью слуховых аппаратов. Когда слуховых аппаратов недостаточно, этот тип потери слуха можно лечить хирургическим путем с помощью кохлеарных имплантатов.

Смешанная потеря слуха

Смешанная потеря слуха вызвана сочетанием кондуктивного повреждения внешнего или среднего уха и сенсоневрального повреждения внутреннего уха (улитки) или слухового нерва.

Лечение смешанной потери слуха

Аудиологи рекомендуют сначала позаботиться о проводящем компоненте. Были случаи, когда добавление проводящего компонента делало человека более подходящим кандидатом для слуховых аппаратов, например, сглаживая аудиограмму, в то время как нижележащий нейросенсорный компонент давал высокочастотную потерю.Тем не менее, акцент по-прежнему будет делаться на медицинском лечении того, что поддается лечению. Как правило, можно ожидать положительных результатов.

Независимо от того, какой у вас тип потери слуха, это видео, любезно предоставленное Фондом здоровья слуха (HHF), подчеркивает важность лечения вашей потери слуха, поскольку нелеченная потеря слуха может негативно сказаться на вашем здоровье. Для получения дополнительной информации о HHF посетите HearingHealthFoundation.org.

видов потери слуха | Техасская детская больница

Что такое потеря слуха?

Если вашему ребенку поставили диагноз «потеря слуха», это означает, что что-то с ушами ребенка, нервами, выходящими из ушей, или частью мозга, контролирующей слух, не работает должным образом.

Потеря слуха может варьироваться от легкой, когда не слышны только некоторые звуки, до сильной, когда ничего не слышно. Независимо от степени потери слуха, она может существенно повлиять на образовательное и социальное развитие вашего ребенка.

Примерно 2–4 из 1000 детей рождаются с той или иной степенью потери слуха, что делает ее одним из наиболее распространенных врожденных дефектов.

Виды потери слуха

Кондуктивная потеря слуха возникает, когда звук блокируется или ослабляется по мере его попадания во внутреннее ухо.Это может быть связано с закупоркой или аномалией наружного или среднего уха. Когда звук достигает внутреннего уха, слух остается в пределах нормы. Кондуктивную тугоухость можно лечить медикаментозно, но для определения причины кондуктивной тугоухости потребуется осмотр у ЛОР-врача.

Сенсорная потеря слуха (SNHL) возникает при повреждении внутреннего уха (улитки) или нервных путей от внутреннего уха к мозгу.Это наиболее распространенный тип необратимой потери слуха. Даже если речь достаточно громкая, чтобы ее можно было услышать, она может быть нечеткой или приглушенной.

Смешанная потеря слуха — это сочетание кондуктивной потери слуха и нейросенсорной тугоухости. Смешанная потеря слуха возникает, когда звук не может нормально передаваться из наружного или среднего уха во внутреннее ухо, а также имеется повреждение внутреннего уха (улитки) или слухового нерва.

Расстройство спектра слуховой нейропатии (ANSD) — это когда улитка получает звук, но слуховой нерв передает в мозг беспорядочные электрические сигналы (диссинхрония).Это означает, что вместо плавной передачи информации из улитки в мозг сигналы не синхронизируются правильно, поэтому информация не передается в мозг согласованным образом. Степень диссинхронии может варьироваться от человека к человеку и может меняться у разных людей с течением времени. У детей может быть нормальный слух или потеря слуха от легкой до сильной, которая может меняться день ото дня. Этим детям трудно четко понимать речь, особенно в присутствии фонового шума.

Причины потери слуха

Около 50% потери слуха при рождении (врожденная потеря слуха) вызвано генетическими факторами, переданными от одного или обоих родителей. Во многих случаях потеря слуха у ребенка может существовать наряду с другими состояниями как часть синдрома.

Еще 25% врожденных потерь слуха происходит из-за факторов окружающей среды во время беременности или родов. Эти потери слуха могут быть вызваны инфекцией, полученной во время беременности (например, цитомегаловирусом или краснухой), недостатком кислорода (аноксия) или проблемами, связанными с низким уровнем слуха. масса тела при рождении и недоношенность.Потеря слуха также может быть вызвана приемом жизненно важных лекарств младенцам в отделении интенсивной терапии или приобретенными инфекциями, такими как менингит.

Остальные 25% врожденных потерь слуха являются идиопатическими, что означает, что причина неизвестна.

Следующие важные шаги

Отологическая оценка — После постановки диагноза потери слуха ваш ребенок должен обратиться к врачу по лечению ушей, носа и горла (ЛОР) для получения разрешения на использование соответствующей слуховой аппаратуры.

Оценка слухового аппарата — Оценка слухового аппарата у детского сурдолога необходима для определения наилучшего слухового аппарата для вашего ребенка.Как можно скорее оснастить ребенка слуховой техникой после постановки диагноза потери слуха чрезвычайно важно для общего слуха, речи и языка вашего ребенка, а также для развития мозга.

Оценка речи и языка — Оценка речи и языка терапевтом, обученным работе с детьми с потерей слуха, необходима для наблюдения за развитием. При соответствующем вмешательстве у вашего ребенка будет возможность развить навыки аудирования, разговорной речи и грамотности наравне со слышащими сверстниками.

Опции связи

РАЗГОВОРНЫЙ ЯЗЫК: Научите ребенка говорить и слушать через слух.

Основная цель: как можно скорее диагностировать потерю слуха и приспособить ребенка к слуховым аппаратам. Члены семьи — активные участники терапевтического процесса. Ребенок зачислен в общеобразовательную среду.

Слухово-вербальный подход

• Использует слух для обучения аудированию и разговору.
• Не использует язык жестов или чтение по губам.

Слухово-оральный подход

• Используйте слух и чтение по губам.

ВИЗУАЛЬНЫЙ МЕТОД: Обучайте ребенка языку жестов как основному способу общения.

Основные цели: Обеспечить общение и доступ к сообществу глухих. Обеспечить основу для изучения устного и письменного английского как второго языка.

Американский язык жестов (ASL)

• Визуальный язык, имеющий собственные грамматические и лингвистические коды.

Концептуально точный подписанный английский (CASE)

• Используйте знаки из ASL в том же порядке английских предложений.

КОМБИНИРОВАННЫЕ ПОДХОДЫ: Используйте язык жестов и речь для общения.

Человек с потерей слуха может выбрать один из нескольких вариантов общения со своей семьей, сверстниками и остальным миром.

Все методы требуют от вас приверженности, чтобы вы могли общаться со своим ребенком.Это ежедневное стремление к общению является ключом к языковому развитию вашего ребенка. Назначьте встречу, чтобы обсудить варианты общения вашего ребенка.

Решения, касающиеся способов общения, влияют на будущее не только вашего ребенка, но и всей вашей семьи. Не забывайте вовлекать всю свою семью в процесс принятия решений о лучших вариантах для вашего ребенка с потерей слуха.

Общий метод связи

Основная цель: участвовать как в сообществах слышащих, так и в сообществах глухих.Используйте разные формы связи:

• Язык жестов, используемый в общении, не является языком сам по себе, как ASL, но следует грамматической структуре английского языка.
• Включает разговоры, чтение речи, усиление и правописание с помощью пальцев.

Подчиненная речь / язык

Основная цель: научить ребенка говорить и слушать посредством слуха и чтения речи.

• Используйте слуховую и зрительную информацию.
• Восемь ручных указателей вокруг лица в сочетании с естественными движениями рта для уточнения разговорной речи.

Потеря слуха | Бостонская детская больница

Что такое потеря слуха?

Потеря слуха — это проблема с ушами ребенка, которая снижает их способность улавливать звук. Потеря слуха может поражать одно или оба уха и варьируется от легкой до сильной. Даже легкая потеря слуха может нарушить речевые и языковые навыки ребенка.

Примерно 4 из 1000 детей рождаются с потерей слуха. К 12 годам около 20 процентов детей в той или иной степени теряют слух.Приобретенная потеря слуха может быть результатом травмы головы, болезни, воздействия громкого шума или определенных медицинских процедур.

Потеря слуха может быть временной или постоянной. В зависимости от типа и причины потери слуха у ребенка слуховые аппараты, хирургическое вмешательство или лекарства могут восстановить слух вашего ребенка. Дети с постоянной потерей слуха часто могут слышать некоторые звуки с помощью таких технологий, как слуховые аппараты или кохлеарные имплантаты. Службы раннего вмешательства могут сыграть решающую роль в помощи маленьким детям в развитии языковых и коммуникативных навыков.

Каковы уровни потери слуха?

Потеря слуха у детей бывает легкой, средней, тяжелой и глубокой.

• Ребенок с легкой потерей слуха будет плохо слышать тихие звуки, в том числе людей с тихими голосами.
• Ребенку со средней степенью потери слуха будет сложно следить за разговорами на нормальном уровне, особенно при фоновом шуме.
• Ребенок с серьезной потерей слуха плохо слышит громкие голоса.
• Ребенок с глубокой потерей слуха не слышит большинство звуков.

Какие бывают типы потери слуха?

Кондуктивная потеря слуха — наиболее частая причина потери слуха у младенцев и детей младшего возраста. Это происходит, когда что-то блокирует внешнее или среднее ухо и не позволяет звуковым волнам достигать внутреннего уха. Хотя некоторые дети рождаются с кондуктивной тугоухостью, чаще всего кондуктивная потеря слуха вызвана ушной инфекцией, которую часто можно исправить с помощью ушных трубок, лекарств или хирургического вмешательства.

Нейросенсорная тугоухость — это проблема с внутренним ухом или передачей звуковых сигналов в мозг. Некоторые дети рождаются с таким типом потери слуха, но у многих детей нейросенсорная потеря слуха развивается со временем. Нейросенсорная тугоухость почти всегда носит постоянный характер. Слуховой аппарат или кохлеарный имплант могут помочь детям с нейросенсорной тугоухостью распознавать звук. Если у него серьезная или серьезная потеря слуха, ребенок может научиться общаться, используя одну из этих технологий, а также язык жестов, чтение по губам и жесты.

Какие варианты лечения потери слуха?

Раннее вмешательство и обнаружение потери слуха имеют решающее значение; это предотвратит появление у вашего ребенка дополнительных проблем с речью и языковым развитием. Бригадный медицинский подход обычно используется, когда у ребенка диагностирована потеря слуха в той или иной степени. Некоторые проблемы со слухом можно исправить медицинским или хирургическим путем. Другие проблемы со слухом лечат с помощью слуховых аппаратов и речевой и языковой терапии.

Как мы лечим потерю слуха

Наши врачи из отделения отоларингологии и улучшения коммуникации Детской больницы Бостона обладают обширным опытом в оценке и лечении потери слуха.Наша клиника нарушений слуха и программа аудиологии предлагают комплексную междисциплинарную оценку и лечение различных степеней потери слуха у младенцев, детей и подростков. Мы тесно сотрудничаем со специалистами Бостонской детской глухой и слабослышащей программы, одной из крупнейших и наиболее всеобъемлющих программ по снижению слуха в стране, чтобы предоставить всестороннюю оценку и консультативные услуги для глухих или слабослышащих детей.

причин сенсоневральной потери слуха у детей: вчера и сегодня | Неонатология | JAMA Отоларингология — хирургия головы и шеи

Цель
Выявить распространенные в настоящее время причины нейросенсорной тугоухости у детей и сравнить их с таковыми из предыдущих отчетов.

Дизайн
Ретроспективный обзор медицинских карт всех детей с диагнозом SNHL, наблюдавшихся с 1 января 1993 г. по 30 сентября 1996 г. в нашем учреждении.

Настройка
Детская больница высокоспециализированной медицинской помощи.

Пациенты
Триста один ребенок в возрасте от 1 недели до 18 лет, представленный на оценку SNHL.

Результаты
Из 301 ребенка 68.1% определили конкретную или вероятную причину своего SNHL; 18,9%, 1 или несколько возможных причин; и 31,9%, без очевидной причины. Семейный анамнез SNHL или недоношенности и / или осложненного перинатального течения был обнаружен у 28,6% пациентов. Названные синдромы, множественные врожденные аномалии, менингит или пренатальные материнские факторы, включая пренатальную токсикоманию матери, присутствовали еще у 38,5%. Однако синдромы, обычно связанные с SNHL, такие как синдром Ваарденбурга, наблюдались менее чем у 1% пациентов.Средний возраст постановки диагноза составил 3,02 года для двустороннего СНХЛ средней или худшей степени; средний возраст односторонних СНХЛ составил 3,97 года. Наиболее полезным диагностическим исследованием было компьютерное томографическое сканирование.

Выводы
Нейросенсорная тугоухость у детей довольно распространена. Обширные обследования, часто без четкого указания, должны быть пересмотрены с учетом детей с SNHL, которых сейчас наблюдают отоларингологи. Программы скрининга младенцев, хотя и позволяют выявлять многих детей раньше, также предоставляют возможность точной настройки оценки (т. Е. Титров цитомегаловируса и / или культур при рождении), повышая диагностическую ценность.

ЧАСТОТА тяжелой и глубокой нейросенсорной тугоухости у детей составляет приблизительно 1: 2000 при рождении и 6: 1000 к 18 годам. ¹ Хотя эти цифры указывают на то, что SNHL относительно распространен, он остается недооцененным и недиагностированным у детей. Например, тяжелые или глубокие односторонние потери часто не распознаются до детского сада, когда ребенок проходит первое аудиометрическое обследование. Регистр высокого риска, который был разработан, чтобы помочь решить, кому необходимо раннее аудиометрическое обследование, фиксирует только 50% значительных потерь в младенчестве; остальные 50% детей не имеют очевидных факторов риска или их факторы риска не принимаются во внимание.В настоящее время в большинстве штатов не проводится обязательная проверка слуха при рождении для всех детей, независимо от факторов риска, поэтому многие дети остаются без внимания. Кроме того, 50% потерь происходит после периода новорожденности, поэтому только постоянное наблюдение позволит выявить потери у этих детей.

Добавляет путаницу в отношении скрининга и того, кто, когда и как является неопределенными результатами диагностического процесса. Даже когда потеря обнаружена, большинство исследований указывают на «процент попаданий» по установленной причине 60% или меньше. ^{2 -4} Это небольшое количество, дороговизна и неоднородный характер обследования часто отталкивают врачей от проведения каких-либо дальнейших исследований, оставляя пациента и врача неудовлетворенными. Наконец, из-за убежденности в том, что «врач ничего не может сделать», чтобы помочь этим пациентам, детей часто осматривают только один раз, вместо того, чтобы проводить последующие посещения, которые в конечном итоге могут поставить диагноз, и их могут не направить для соответствующих хабилитатных услуг.

Одна из причин, по которой врачи часто неохотно или неуверенно проводят оценку причины SNHL, заключается в том, что многие исторические исследования показывают, что большинство причин неясны и, возможно, на самом деле никогда не встречались оценивающим отоларингологом.Поэтому, стремясь предоставить более свежую информацию о причинах SNHL, которую можно было бы использовать для будущей диагностической оценки, мы провели ретроспективный обзор 301 ребенка, осматривавшегося в отделении отоларингологии и коммуникативных расстройств Детского отделения. Больница Бостона, штат Массачусетс. Поскольку оценки проводились 9 различными детскими отоларингологами в течение нескольких лет, исследования были неоднородными и основывались на лучших решениях врачей на момент осмотра пациента.Если вероятный диагноз был очевиден, обследование часто сокращалось, тогда как дети без очевидной причины SNHL проходили более обширное тестирование.

Были рассмотрены медицинские карты 405 детей в возрасте от 1 недели до 18 лет, представленных для оценки SNHL с 1 января 1993 г. по 30 сентября 1996 г. Девяносто пациентов были исключены на основании возраста старше установленных критериев, нормального слуха, отмеченного по результатам тестирования слухового ствола мозга, или установки тимпаностомической трубки.Еще 14 пациентов с односторонним легким (<35 дБ) SNHL были исключены из-за общего отсутствия доступной клинической информации и необходимости вмешательства. В общей сложности 301 пациент прошел оценку по полу, возрасту на момент постановки диагноза, одностороннему и двустороннему ухудшению слуха и степени нарушения. Были отмечены другие проблемы со здоровьем и / или врожденные аномалии. Особое внимание было уделено выявлению детей с известными синдромами, факторами рождения или материнскими факторами, которые могут способствовать потере слуха, и с приобретенными факторами (например, менингит, химиотерапия цисплатином).Были задокументированы отклонения, отмеченные по результатам компьютерной томографии (КТ), выполненной у 51,8% пациентов. Наконец, был зарегистрирован метод реабилитации потери слуха, включая слуховые аппараты, кохлеарные имплантаты или отсутствие лечения.

Распределение мужчин и женщин среди 301 пациента было примерно одинаковым. Возраст при постановке диагноза SNHL варьировал от менее 1 месяца до 13 лет (средний возраст 3,52 года). Более половины (70.1%) пациентов, проходящих обследование, имели двусторонний SNHL от тяжелого до глубокого, тогда как 19,9% имели односторонний SNHL от тяжелого до глубокого (Таблица 1). В целом 80,1% пациентов имели двустороннее нарушение слуха.

Наиболее часто встречающимися сопутствующими медицинскими проблемами были рецидивирующий средний отит в анамнезе и неврологические нарушения (например, задержка развития или двигательная активность, церебральный паралич и судорожные расстройства). Известный синдром был выявлен у 12,0% пациентов, а у 7,0% имелись различные черепно-лицевые аномалии.Двадцать четыре пациента (8,0%) имели в анамнезе преждевременные роды, часто требовавшие пребывания в отделении интенсивной терапии новорожденных (NICU). Материнские факторы, такие как пренатальное злоупотребление психоактивными веществами, отслойка плаценты и токсемия, присутствовали в 2,3%. Наиболее распространенные приобретенные факторы, потенциально способствующие развитию SNHL, включали менингит (4,0%), химиотерапию цисплатином (2,3%) и экстракорпоральную мембранную оксигенацию (ЭКМО; 2,0%). Двадцати пациентам с неустойчивой потерей слуха или расширенными вестибулярными акведуками было выполнено обследование среднего уха.Утечка перилимфы из круглого и / или овального окна (окон) была отмечена у 11 (55,0%). Компьютерное томографическое сканирование было выполнено 51,8% пациентов в рамках их обследования; У 7,6% пациентов были отклонения от нормы при КТ. К ним относятся расширенные вестибулярные водопроводы (n = 8), вестибулокохлеарная дисплазия (n = 7) и уродства Мондини (n = 4). В целом определенная или вероятная причина SNHL была выявлена ​​у 68,1% пациентов; 31,9% не имели очевидной причины.

Сравнительные данные для каждой группы пациентов, проходящих обследование, в зависимости от степени нарушения слуха, приведены в таблице 1.Выявлено двести одиннадцать пациентов с двусторонним СНХП от тяжелого до глубокого (> 35 дБ). Потеря слуха была выявлена ​​в возрасте до 1 года у 66 (31,3%) этих пациентов, но общий средний возраст на момент постановки диагноза составлял 3,02 года. Факторы рождения, включая недоношенность (8,5%), длительное пребывание в отделении интенсивной терапии (3,8%) и повышенный уровень билирубина (3,3%), были наиболее частыми этиологическими факторами для SNHL, за которыми следовали приобретенные факторы, включая менингит, ЭКМО и химиотерапию цисплатином. Известные синдромы выявлены у 12.3%. Наиболее частым синдромом была ассоциация ЗАРЯД (сопутствующие симптомы включают колобому, дефицит слуха, атрезию хоан, задержку роста, генитальные дефекты и дефект эндокардиальной подушки) (n = 6), затем следуют синдром Пьера Робена (n = 2), синдром Ашера. (n = 1), синдром Ваарденбурга (n = 1), ахондроплазия (n = 1) и синдром Дауна (n = 1). У этих пациентов была самая высокая частота аномалий, выявленных по результатам компьютерной томографии, включая расширенные вестибулярные водопроводы (n = 8) и уродства Мондини (n = 3).Большинство пациентов (80,6%) прошли реабилитацию с использованием слуховых аппаратов, 18 детям (8,5%) — кохлеарная имплантация. Определенные или вероятные причины СНХЛ выявлены у 75,4%.

Дети с высокочастотным или наклонным SNHL составили 17,1% детей, проходивших обследование в группе двустороннего тяжелого и глубокого SNHL. Факторы рождения, связанные с SNHL, были менее распространены среди этих пациентов. Уникальной особенностью этой подгруппы был высокий средний возраст постановки диагноза (4.3 года) и высокий процент приобретенных факторов (25,0%), приводящих к ухудшению слуха. У семи пациентов была задокументирована потеря слуха, связанная с химиотерапией цисплатином, применяемой при лечении различных детских опухолей.

Дети с двусторонним SNHL от легкой до умеренной степени (≤35 дБ) были выявлены в более позднем возрасте (средний возраст на момент постановки диагноза 3,57 года), чем дети с тяжелым и глубоким SNHL, часто не раньше, чем была проведена скрининговая аудиография в школе. Шесть (20,0%) из этих пациентов имели факторы рождения, которые могли способствовать ухудшению слуха, а приобретенные причины SNHL отмечались реже (3.3% против 12,3%). Значительная часть (63,3%) этих детей прошла реабилитацию с использованием слуховых аппаратов.

Шестьдесят пациентов прошли обследование на предмет односторонней SNHL от тяжелой до глубокой (> 35 дБ) степени, что составляет 19,9% обследованной популяции. Средний возраст на момент постановки диагноза для этих пациентов составлял 3,97 года, и 70% (42/60) не получили первоначального диагноза до достижения по крайней мере 3-летнего возраста. Относительно немногие из этих пациентов имели врожденные аномалии или идентифицируемые синдромы (включая синдром Гольденхара [n = 2], синдром Эванса, болезнь Крузона и синдром Клиппеля-Фейля).Хотя у многих детей были неонатальные факторы риска SNHL, травмы головы в анамнезе были частой причиной, отмеченной у 6,7% (4/60) этой группы. Большинство пациентов не получали реабилитации по поводу односторонней потери слуха (61,7%). Определенные или вероятные причины SNHL были выявлены только у 50,0% этих пациентов.

Наши данные сравнивались с данными из предыдущих отчетов, чтобы найти изменения в общих этиологических факторах риска, связанных с двусторонним SNHL (таблица 2). Двумя основными изменениями были увеличение числа детей с неонатальными факторами риска как причины их SNHL и снижение заболеваемости врожденными инфекциями краснухи.Для пациентов с односторонним SNHL результаты согласуются с данными из предыдущего отчета (Таблица 3).

Причина СНХЛ часто не очевидна. Из 301 пациента, прошедшего обследование, 31,9% не имели очевидной причины потери слуха, а в некоторых случаях (4,7%) можно было рассмотреть только возможную причину (например, пренатальное употребление наркотиков матерью, врожденные аномалии). Диагностический поиск первопричины может быть дорогостоящим, трудоемким и невыявленным.Определение причины становится важным для тех излечимых причин SNHL (например, перилимфатический свищ) или может позволить врачу прекратить потенциально кохлеотоксическую лекарственную терапию, такую ​​как химиотерапия цисплатином или терапия аминогликозидами. Знание диагноза помогает семье справиться с SNHL ребенка и дает возможность генетического консультирования.

Наиболее полезными инструментами для установления потенциальной причины SNHL являются тщательный сбор анамнеза и документация. Часто хороший пренатальный анамнез или роды упускаются из виду в пользу поиска медицинских проблем или врожденных аномалий, которые, как известно, связаны с SNHL.Паппас и Шабли ² предположили, что семейные и медицинские истории, а также полное медицинское обследование являются важными шагами в раннем педиатрическом наблюдении за потерей слуха. Аналогичным образом, другое исследование показало, что повторное обследование детей в школе для глухих с помощью аудиологических и неаудиологических средств со временем снизило частоту возникновения неизвестных причин вдвое. ⁵ Поскольку многие врачи принимали участие в оценке нашей популяции пациентов, диагностические подходы сильно различались.Часто полностью исключались достоверные предродовые, семейные и родовые истории. Подход к оценке и диагностике был изложен в предыдущем исследовании (неопубликованные данные, M.A.K. and M. W. Neault, PhD, февраль 1997 г.) и кратко изложены в таблице 4.

Поскольку поиск причины SNHL часто может быть исчерпывающим и дорогостоящим, многие спорят о бесполезности заказа дорогостоящей серии тестов, которые не позволяют поставить диагноз. Кенна и Нео обнаружили, что если результаты обследования пациента и история болезни не раскрывают, следует рассмотреть возможность проведения дополнительных анализов.Тестом с самым высоким выходом диагноза (26%) в этом отчете была компьютерная томография высокого разрешения. В нашем исследовании 51,8% пациентов прошли компьютерную томографию. Из них отклонение от нормы было обнаружено у 7,6%. Дополнительные диагностические тесты подбирались индивидуально для каждого пациента и во многих случаях зависели от предпочтений врача. Первостепенное значение имеет наблюдение за ребенком в надежде, что диагноз может стать очевидным со временем (например, пигментный ретинит у пациента с синдромом Ашера или рождение близкого родственника или брата или сестры с потерей слуха).

Сравнение наших данных с данными нескольких более ранних исследований (таблица 2) показывает, что способность определять причину SNHL улучшилась у детей с двусторонним тяжелым и глубоким SNHL (63,7–73,4% против 75,4% в нашем исследовании). ^{2 , 5 , 6} Основная причина небольшого увеличения, по-видимому, отражает более раннее выявление и скрининг SNHL в отделениях интенсивной терапии. Из 211 пациентов 40 (18,9%) имели в анамнезе неонатальный инсульт, включая недоношенность и / или низкий вес при рождении, длительное пребывание в отделении интенсивной терапии (> 3 дней) и повышенный уровень билирубина.Это небольшое, но существенное изменение по сравнению с предыдущими отчетами от 12,6% до 14,9%. Повышение выживаемости пациентов в отделении интенсивной терапии может быть фактором, способствующим этим цифрам. Еще одним впечатляющим отличием от предыдущих отчетов является снижение заболеваемости TORCH-инфекциями (токсоплазмоз, другие инфекции, краснуха, цитомегаловирус [CMV] и инфекции простого герпеса) у лиц с SNHL с 16,2% до 19,7%, до 1,4%. В более ранних исследованиях было зарегистрировано большое количество детей с врожденной краснухой, заболеваемость которой снизилась благодаря более широким вакцинациям.Однако врожденная ЦМВ-инфекция все чаще диагностируется в более раннем возрасте, и если ЦМВ-инфекция диагностируется в первый месяц жизни, лекарственная терапия может изменить некоторые неврологические последствия заболевания, в том числе SNHL. ⁷

Многоинституциональное исследование фазы 2, оценивающее эффективность терапии ганцикловиром в дозах 8 или 12 мг / кг в день, показало улучшение или стабилизацию слуха у 5 (16%) из 30 младенцев с врожденной ЦМВ-инфекцией. ⁷

Почти 50% новорожденных не имеют факторов высокого риска, которые требовали бы раннего скрининга на SNHL. ^{2 , 8} Следовательно, диагностика может быть отложена до тех пор, пока не будут обнаружены отклонения в речи и языке. Parving ⁹ обнаружил, что только 33% исследованных детей получили диагноз SNHL к 1 году жизни и что была задержка в тестировании с момента первого подозрения на потерю слуха до аудиологического подтверждения у 43%. Родители первыми заподозрили потерю слуха у 60% пациентов.Наши данные показывают, что средний возраст при постановке первого диагноза составляет от 1,74 года для детей с двусторонним ВНПС от умеренного до глубокого до 4,3 года для детей с высокой частотой или наклонной ВНП от умеренного до глубокого. Невозможно переоценить раннее выявление СНХЛ. Следует поощрять врачей первичной медико-санитарной помощи и школьные системы избегать задержек с направлениями пациентов для детей с подозрением на потерю слуха.

В 1993 году Национальные институты здравоохранения рекомендовали проводить всеобщий скрининг на предмет потери слуха к 3-месячному возрасту и чтобы все пациенты в отделении интенсивной терапии проходили обследование перед выпиской. ¹⁰ За этим последовали аналогичные рекомендации Объединенной комиссии по скринингу детей грудного возраста в 1994 г .; они также рекомендовали абилитацию к 6 месяцам. ¹¹ В связи с более коротким послеродовым пребыванием в больнице для здоровых новорожденных, а также частыми переводами в стационар для многих младенцев в отделениях интенсивной терапии часто бывает трудно провести даже скрининговый тест, не говоря уже о более подробном диагностическом тестировании и своевременном вмешательстве, для этих пациентов.

Низкая масса тела при рождении (<1500 г) является наиболее частым фактором риска SNHL в популяции ОИТН.В одном исследовании младенцев с низкой массой тела при рождении было обнаружено, что у детей с SNHL были более частые периоды апноэ, повышенный уровень билирубина и гипотермия. ¹² Бергман и др. ¹³ обнаружили, что наиболее значимыми факторами для прогнозирования потери слуха у недоношенных детей были длительная респираторная поддержка, гипербилирубинемия и гипонатриемия. Предполагаемые причины SNHL у младенцев с низкой массой тела при рождении включают гипоксически-ишемическое повреждение ствола мозга, кровотечение во внутреннее ухо, токсические эффекты билирубина или аминогликозида, инфекции ЦМВ и акустические травмы волосковых клеток улитки из-за уровней шума в ОИТ.В нашем исследовании 17,6% пациентов имели фактор рождения, в том числе низкий вес при рождении и / или недоношенность и повышенный уровень билирубина, как предполагаемую причину потери слуха. Интересна высокая частота неврологических нарушений, отмеченных у исследованных пациентов, включая задержку развития, церебральный паралич и судорожные расстройства. Они могут соответствовать этим ранним неонатальным инсультам.

В другом исследовании раннего выявления SNHL у младенцев в отделениях интенсивной терапии был идентифицирован 631 из 3767 младенцев из группы высокого риска. ⁸ Девяносто два процента пациентов в отделении интенсивной терапии соответствовали критериям высокого риска для скрининга, как и 8% младенцев, не проходивших лечение в отделении интенсивной терапии. Хотя группа ОИТН, прошедшая последующий скрининг, имела более тяжелую потерю слуха, в группе, не входившей в ОИТН, наблюдалась значительная частота аномалий. Нарушение обычно было легким или ассоциировалось с очевидным черепно-лицевым дефектом. В настоящее время Род-Айленд, Колорадо, Гавайи, Миссисипи и Коннектикут приняли программы скрининга для всех новорожденных.Это позволило провести более раннюю реабилитацию для пациентов с SNHL.

Шестьдесят наших пациентов, проходящих обследование, имели односторонний СНХЛ от тяжелого до глубокого. Возможность определить причину одностороннего поражения была ниже (50,0%), чем у пациентов с двусторонним СНХП от тяжелого до глубокого (75,4%). Возможно, на это повлияли менее подробные анамнезы и данные диагностических обследований или обнаружение того, что многие из детей не имели функциональных нарушений (61,7% не нуждались в реабилитации) и были выявлены в среднем в более позднем возрасте (когда подробный анамнез рождения мог иметь были упущены из виду).Нельзя недооценивать важность раннего обнаружения в этой группе. Bess et al ¹⁴ обнаружили, что треть детей с односторонним SNHL должны были повторять класс, были легко отвлекаемыми, склонными к мечтаниям и неспособными хорошо следовать указаниям. Brookhauser et al., ^{, 15,} оценили односторонний SNHL у 324 детей. Известная причина обнаружена у 65,1%; причина была неизвестна у 34,8%. В целом причины одностороннего СНХЛ в нашем исследовании были схожими (Таблица 4). Более половины пациентов, проходящих обследование в Boy’s Town, имели академические или поведенческие проблемы в школе. ¹⁵ Это подчеркивает важность тщательного наблюдения и раннего вмешательства в отношении этих детей для оказания помощи в соответствующей реабилитации. Несмотря на односторонний SNHL, почти 30% наших пациентов нуждались в слуховом аппарате или FM-системе в классе.

Считается, что восемьдесят пять процентов детей с SNHL страдают врожденной или ранней потерей слуха. ^{7 , 16} Наши данные показывают, что 30,6% детей, проходящих обследование, имели наследственный фактор, который мог способствовать потере слуха.К ним относятся известные синдромы (12,0%), семейная история потери слуха (11,0%) и аномалии внутреннего уха по результатам компьютерной томографии (7,6%). Эти данные существенно не изменились по сравнению с предыдущими исследованиями. В настоящее время многие глухие дети не ограничиваются школами для глухих, а «учатся» в школах со слышащими детьми. Это может затруднить изучение популяции слабослышащих детей в поисках причин и генетическое консультирование. Мы надеемся, что больше штатов примут политику обязательной проверки слуха новорожденных.Кроме того, недавние генетические исследования выявили мутации коннексина 26 у значительной части (50-80%) пациентов со спорадической глухотой. ^{17 , 18} Такая информация, несомненно, поможет нам лучше понять потенциальные причины SNHL и позволит более своевременно вмешиваться и консультировать родителей.

Учитывая улучшенные показатели выживаемости недоношенных детей, детей с множественными медицинскими и неврологическими проблемами, а также детей с врожденными аномалиями или детскими опухолями, мы не можем переоценить важность раннего скрининга и постоянного наблюдения за SNHL.Затем можно организовать более раннее образование и реабилитацию, что позволит этим детям раскрыть свой потенциал.

Принята к публикации 26 августа 1998 г.

Представлен Американским обществом детской отоларингологии, Inc., на Весеннем собрании комбинированной отоларингологии, Скоттсдейл, штат Аризона, 14 мая 1997 г., и обладатель второго места премии «Плакат клинических исследований».

Отпечатки: Маргарет А. Кенна, доктор медицины, отделение отоларингологии, Детская больница, 300 Longwood Ave, Бостон, Массачусетс 02115 (электронная почта: kenna_m @ A1.tch.harvard.edu).

1.Бергстрем
LHemenway
WGDown
MP Регистр высокого риска выявления врожденной глухоты. Otolaryngol Clin North Am. 1977; 4369-3999 Google Scholar2.Pappas
ГД
M Двухлетний диагностический отчет о двусторонней нейросенсорной тугоухости у младенцев и детей. Am J Otol. 1984; 5339–343.
LClark
SKraus
N Младенец с нарушением слуха: модели идентификации и абилитации. Ear Hear. 1983; 4232-236Google ScholarCrossref 4.Parving
Этиологический диагноз у детей с нарушениями слуха: клиническое значение и применение современной программы обследования. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 1984; 729-38Google ScholarCrossref 5.Hollen
AParving
Этиология нарушений слуха у детей в школе глухих. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 1985; 10229-236Google ScholarCrossref 6.Parving
Эпидемиология потери слуха и этиологическая диагностика нарушения слуха в детском возрасте. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 1983; 5151-165Google ScholarCrossref 7.Whitley
RJCloud
GGruber
W
и другие. Лечение ганцикловиром симптоматической врожденной цитомегаловирусной инфекции: результаты исследования фазы II: Группа совместных антивирусных исследований Национального института аллергии и инфекционных заболеваний. J Infect Dis. 1997; 1751080-1086Google ScholarCrossref 8.Alberti
PWHyd
MLRiko
KHollis
CFitzhardinge
PM Вопросы раннего выявления потери слуха. Ларингоскоп. 1985; 95373-381Google ScholarCrossref 9.Parving
A Раннее выявление и выявление врожденной / ранней инвалидности слуха: кто проявляет инициативу? Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 1984; 7107-117Google ScholarCrossref 10. Недоступно, Раннее выявление нарушений слуха у младенцев и детей раннего возраста. Заявление о консенсусе NIH. 1993; 111-24Google Scholar 11. Объединенный комитет Американской академии педиатрии по детскому слуху, Объединенный комитет по младенческому слуху, 1994 г. Заявление о позиции. Педиатрия. , 1995; 95152-156, Google Scholar, 12, Анагностакис.
Д.Петмезакис
JPapazissis
Гессантакис
JMatsoniotis
N Потеря слуха у младенцев с низкой массой тела при рождении. AJDC. 1982; 136602-604Google Scholar13.Bergman
IHirsch
RPFrice
TJ
и другие. Причина потери слуха у недоношенных детей из группы высокого риска. J Pediatr. 1985; 10695-101Google ScholarCrossref 14.Bess
FHKlee
TCulbertson
J Выявление, оценка и лечение детей с односторонним SNHL. Ear Hear. 1986; 743-51Google ScholarCrossref 15. Брукхаузер
PEWorthington
DWKelly
WJ Односторонняя потеря слуха у детей. Ларингоскоп. 1991; 1011264-1271Google ScholarCrossref 16.Parving
A Расстройства слуха в детстве: некоторые процедуры выявления, идентификации и диагностической оценки. Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 1985; 931-57Google ScholarCrossref 17. Estivill
XFortina
PSurrey
S
и другие.Мутации коннексина-26 при спорадической и наследственной нейросенсорной тугоухости. Ланцет. 1998; 351394-398Google ScholarCrossref

Несиндромная потеря слуха: MedlinePlus Genetics

Причины несиндромальной потери слуха сложны. Исследователи идентифицировали более 90 генов, которые при изменении связаны с несиндромной потерей слуха. Многие из этих генов участвуют в развитии и функционировании внутреннего уха. Мутации в этих генах способствуют потере слуха, мешая критическим этапам обработки звука.Различные мутации в одном и том же гене могут быть связаны с разными типами потери слуха, а некоторые гены связаны как с синдромными, так и с несиндромными формами. Во многих пострадавших семьях факторы, способствующие потере слуха, не выявлены.

В большинстве случаев несиндромная потеря слуха передается по аутосомно-рецессивному типу. Около половины всех тяжелых и тяжелых аутосомно-рецессивных несиндромальных нарушений слуха является результатом мутаций в гене GJB2 ; эти корпуса обозначаются DFNB1.Ген GJB2 предоставляет инструкции по созданию белка под названием коннексин 26, который является членом семейства белков коннексина. Мутации в другом гене коннексина, GJB6 , также могут вызывать DFNB1. Ген GJB6 предоставляет инструкции по созданию белка, называемого коннексином 30. Белки коннексина образуют каналы, называемые щелевыми соединениями, которые обеспечивают связь между соседними клетками, включая клетки внутреннего уха. Мутации в гене GJB2 или GJB6 изменяют соответствующие белки коннексина, что изменяет структуру щелевых контактов и может влиять на функцию или выживаемость клеток, необходимых для слуха.

Наиболее частой причиной умеренной аутосомно-рецессивной несиндромальной потери слуха являются мутации в гене STRC . Эти мутации вызывают форму состояния, известную как DFNB16. Мутации более чем в 60 других генах также могут вызывать аутосомно-рецессивную несиндромальную потерю слуха. Многие из этих генных мутаций были обнаружены в одной или нескольких семьях.

Несиндромная потеря слуха также может передаваться по аутосомно-доминантному типу. Мутации по крайней мере в 30 генах были идентифицированы у людей с аутосомно-доминантной несиндромальной потерей слуха; мутации в некоторых из этих генов (включая GJB2 и GJB6 ) также могут вызывать аутосомно-рецессивные формы заболевания.Хотя ни один ген не связан с большинством случаев аутосомно-доминантной несиндромальной потери слуха, мутации в нескольких генах, таких как KCNQ4 и TECTA , довольно распространены. Мутации во многих других генах, связанных с аутосомно-доминантной несиндромальной потерей слуха, были обнаружены только в одной или нескольких семьях.

Х-сцепленные и митохондриальные формы несиндромальной тугоухости встречаются редко. Около половины всех случаев, связанных с Х-хромосомой, вызваны мутациями в гене POU3F4 .Эта форма условия обозначается DFNX2. Мутации по крайней мере в трех других генах также были идентифицированы у людей с Х-сцепленной несиндромальной потерей слуха.

Митохондриальные формы потери слуха возникают в результате изменений митохондриальной ДНК (мтДНК). Митохондрии — это структуры внутри клеток, которые преобразуют энергию пищи в форму, которую клетки могут использовать. Хотя большая часть ДНК упакована в хромосомы в ядре, митохондрии также имеют небольшое количество собственной ДНК. Лишь несколько мутаций в мтДНК были связаны с потерей слуха, и их роль в этом состоянии все еще изучается.

Мутации в некоторых генах, связанных с несиндромальной потерей слуха, также могут вызывать синдромальные формы потери слуха, такие как синдром Ушера ( CDh33 и MYO7A , среди других), синдром Пендреда ( SLC26A4 ), синдром Вольфрама ( WFS1 ) и синдром Стиклера ( COL11A2 ). Часто неясно, как мутации в одном и том же гене могут вызывать изолированную потерю слуха у одних людей и потерю слуха с дополнительными признаками и симптомами у других.

Помимо генетических изменений, потеря слуха может быть результатом факторов окружающей среды или сочетания генетического риска и воздействия окружающей среды на человека. К экологическим причинам потери слуха относятся прием некоторых лекарств, определенные инфекции до или после родов, а также длительное воздействие громкого шума. Возраст также является важным фактором риска потери слуха. Считается, что возрастная потеря слуха (пресбиакузис) имеет как генетические, так и экологические факторы.

Потеря слуха — как она влияет на людей

Исследования показывают, что каждый шестой австралийец страдает той или иной формой потери слуха.Многие люди с потерей слуха испытывают падение самооценки и уверенности из-за нарушения способности общаться с другими людьми. Потеря слуха также может ограничивать способность выучить новый язык.

Под потерей слуха понимается снижение слуха, которое может быть вызвано множеством факторов. Он может быть врожденным или приобретенным позже в жизни. Он может варьироваться от легкой потери слуха до полной потери слуха.

Потеря слуха может повлиять на личную и рабочую жизнь

Потеря слуха может повлиять на человека по трем основным причинам:

• сокращение возможностей получения образования и трудоустройства из-за нарушения коммуникации
• социальная изоляция из-за ограниченного доступа к услугам и трудностей в общении с другими
• эмоциональные проблемы, вызванные падением самооценки и уверенности в себе.

Существует два основных типа потери слуха

«Кондуктивная» потеря слуха вызывается препятствиями или неисправностями в наружном или среднем ухе. Это может быть вызвано:

• инфекциями и неисправностями наружного или среднего уха
• поврежденной барабанной перепонкой
• поврежденной ушной серой.