Синдром ретта что это такое у детей фото: Синдром Ретта у детей, что это такое, фото, симптомы и признаки

Синдром Ретта у детей, что это такое, фото, симптомы и признаки

Что такое Синдром Ретта?

Синдром Ретта – является наследственным заболеванием, психоневрологического генеза. Развивается в основном у девочек и приводит к развитию умственной отсталости.

Данный синдром впервые описал невролог из Австрии Андреас Ретт.

Особенности патологии заключаются в том, что ребенок до 18 месяцев развивается хорошо, но затем у ребенка начинают исчезать приобретенные, раннее, навыки: нарушается речь, двигательная активность, предметно-ролевая игра.

Появляются однообразные движения рук, не преследующие какой-либо цели. Нередко ребенок их потирает и заламывает.

Андреасом Реттом были обследованы две девочки, у которых он отметил регрессивный тип психоневрологического расстройства, проявляющийся движениями рук, напоминающих мытье.

Причины возникновения синдрома

Причины возникновения продолжают изучаться. Особая роль отводится генетической предрасположенности, а также мутации в геноме, связанного с X хромосомой.

Мутация в гене, кодирующего метил-СрG-связывающий гликопротеин. приводит к нарушению правильного развития деятельности головного мозга в эмбриональном периоде развития.

Если ген не изменен, то мозг и его отделы развиваются без патологии. Если произошла мутация, происходит поражение X- хромосомы. Так как у женщин их две, то одна X-хромосома – нормальная, а вторая – дефектная.

С одной нормальной X-хромосомой девочкам удается появится на свет. Так как у мальчиков набор хромосом состоит из X и Y- хромосом, то их рождение с синдромом Ретта теоретически невозможна. Они погибают во внутриутробном периоде. Но существуют исключения.

При полисомии XXY хромосомах, рождение мальчиков возможно (синдром Клайнфельтера).

Симптомы синдром Ретта

После рождения ребенок ничем не отличатся от своих сверстников в течение первых месяцев своей жизни.

Врачи не могут заподозрить симптомы и выявить патологические изменения, характерные для синдрома Ретта.

Окружность головки соответствует норме.

Единственным признаком патологии может быть снижение и вялость мышечного тонуса. Также может изменяться температура тела (низкая, 35 градусов), бледные кожные покровы и высокая влажность ладоней.

К 5-6 месяцам начинает выявляться отставание в физическом развитии ребенка. Он не ползает, не может переворачиваться на спинку или на бок.

В большинстве случаев, в более старшем возрасте, ребенок не может удерживать свое тело в вертикальном положении и сидеть.

Патогомоничные (отличительные) признаки синдрома Ретта:

• специфические двигательные приемы рук (см. фото выше). Дети с данным синдромом не могут удерживать различные предметы в руках. У них выявляются одинаковые стереотипные движения, напоминающие перебор пальчиков или хлопки руками на уровне грудной клетки. Дети иногда ударяют себя ручками по различным частям тела.
• развитие умственной отсталости, отсутствует стремление изучать что-то новое. Дети до 1 года могут научиться ходить, говорить, узнавать окружающих (родителей), но в течение некоего временного промежутка теряют эти способности.
• уменьшение размеров головного мозга и окружности головы.
• развитие судорожных припадков, напоминающих эпилептические.
• искривление позвоночника из-за нарушения позвоночного сегмента, ведущего к мышечной дистонии;
• нарушение речи;
• замедленный рост;
• развитие патологий сердечно-сосудистой системы, пищеварительного тракта и др.;
• нарушение дыхания, ночью или днем во время сна могут наступать промежутки отсутствия дыхания;
• во время приема пищи с едой дети могут заглатывать воздух, провоцируя срыгивание.

Стадии болезни

Выделяют 4 стадии заболевания:

• Первая стадия развивается в начале четвертого месяца жизни и может продолжаться до двух лет. Появляются отклонения физического развития ребенка, отсутствует интерес к происходящему, апатия, задержка роста головы, набора веса, низкий мышечный тонус и вялость.
• Вторая стадия развивается к году жизни, когда ребенок ползает, переворачивается, ходит, говорит. В течение года эти приобретенные навыки исчезают. Он не помнит, как разговаривать, ходить и т.д. У ребенка возникают стереотипные движения рук, напоминающие мытье под краном, нарушение дыхания во время отдыха и не только, расстройство координации движений. Также возникает судорожный синдром, напоминающий эпилептический припадок. Лечение эпилептического припадка не приводит к исчезновению судорог.
• Третья стадия чаще наблюдается в конце второго начале третьего годика. Этот этап еще называют стабилизацией. На этом этапе происходит регресс развития головного мозга, т.е развивается умственная отсталость, уменьшается количество эпилептиморфных припадков. Ребенок может находится в одном положении длительное время (находится «в себе»), но при этом нет беспокойства и криков.
• Четвертая стадия является самой тяжелой, развивается примерно к 5 -10 годам и характеризуется необратимыми дегенеративными процессами в центральной и периферической нервной системах, а также в суставах и позвоночном столбе. Развивается искривление позвоночника, ведущее в 3-4 степени сколиоза. Характерна кахексия (снижение веса ребенка), мышечная гипотония, уменьшение размеров головного мозга, боли в суставах и мышцах. Эпилептические припадки появляются очень редко.

Течение заболевания основывается на скорейшем установлении диагноза. Чем раньше был установлен диагноз, проведены лечебные и профилактические мероприятия, тем благоприятнее течение болезни. У разных детей течение патологии происходит по-разному. Если установление диагноза было выставлено в поздние сроки, велик риск развития тяжелейших осложнений, препятствующих нормальной жизни больного ребенка.

Диагностика

Диагностика заболевания основывается на сборе анамнеза (истории) заболевания, жизни больного, генетических изменений в гениалогическом древе, т.е наличия в семье/родственников данной патологии.

Основным методом исследования является генетический анализ, который указывает на дефектную X-хромосому и с помощью данного анализа подтверждается болезнь Ретта.

Проводят инструментальные методы исследования головного мозга:

• Компьютерная томография: с ее помощью анализируют структуры мозга и патологические нарушения. Выявляют экстрапирамидные расстройства (нарушение координации движений, нарушения речи и др.). А также имеются признаки отсутствия развития головного мозга.
• Электроэнцефалография: исследуют структуры головного мозга, определяя биоэлектрическую активность. Замедленный фоновый ритм подтверждает наличие мутации Х-хромосомы.

При синдроме Ретта проводят дополнительные методы исследования, которые могут подтвердить или опровергнуть патологии других органов и систем на разных стадиях заболевания:

• Электрокардиография, эхокардиография свидетельствуют о патологии сердца. Могут быть аритмия, учащенный пульс и хроническая сердечная недостаточность по большому или малому кругам кровообращения.
• УЗИ органов брюшной полости свидетельствуют о патологии пищеварительного тракта, печени и желчевыводящих протоках. Реже выявляются патологии мочевыделительной системы.
• Электронейромиография: с ее помощью исследуют проведение импульсов через нервные окончания мышц, суставов и др.

Постановка диагноза на начальных этапах основывается на клинических проявлениях заболевания. Чем сильнее выражены клинические признаки в возрасте не соответствующей стадии, тем короче продолжительность жизни ребенка.

Дифференциальную диагностику синдрома Ретта у детей следует проводить с аутизмом. Что у синдрома Ретта что и у аутизма, есть одинаковые клинические проявления.

Аутизм – дегенеративное расстройство нервной системы, развивающееся при нарушении формирования головного мозга и проявляющееся дефицитом общения, ограничением интересов и стереотипно повторяющимися действиями.

Лечение

Лечение синдрома Ретта основано на симптоматическом лечении.

Устранить причину развития болезни и дальнейшее ее прогрессирования невозможно, но можно его замедлить.

Лечение синдрома Ретта включает в себя: медикаментозную терапию, профилактическую и лечебно-физическую культуру.

• С лечебной целью для купирования эпилептиморфных припадков используют антиконвульсанты (Дифенин, Диазепам, Клоназепам, Карбамазепин).
• Для регулирования биологических ритмов (день/ночь) используют Мелатонин.

Профилактические мероприятия направлены на устранение венозного застоя в сосудах малого и большого кругов кровообращения, предупреждения развития острой сердечной недостаточности, развития отека легких, инсульта, субарахноидальных кровоизлияний.

• Для улучшения мозгового кровообращения и кровообращения сосудов всех органов и систем используют: Фелодипин, Сермион, Инстенон.
• Для предотвращения тромбообразований используют антиагреганты (Аспирин) и антикоагулянты (Гепарин).
• Для улучшения мозговой деятельности используют ноотропные препараты: Пирацетам, Ноотропил, Пантогам, Актовегин.
• Средства для стабильной работы органов брюшной полости: сердца, печени и др.
• Используются гомеопатические средства для борьбы с умственной отсталостью (только по назначению врача).

Реабилитационные мероприятия при синдроме Ретта.

Прием лекарственных средств необходимо сочетать с лечебной физической культурой (ЛФК) и другими методами реабилитации.

ЛФК позволяет улучшить осанку ребенка и предупредить развитие искривления позвоночника или прогрессирования сколиоза.

С помощью ЛФК можно научить ребенка передвегаться. ЛФК необходимо сочетать с приемами мануального терапевта и лечебным массажем.

Наиболее эффективна при синдроме Ретта музыкотерапия по схеме Томатиса. Специально созданная музыка, прослушиваемая детьми, ведет к улучшению психоэмоциональных показателей ребенка.

Они начинают вступать в контакт с детьми и взрослыми. Положительной стороной является то, что музыкотерапию можно проводить в домашних условиях.

Для того, чтобы ребенок адаптировался к окружающей среде можно использовать:

• арт-терапию: творческие занятия в группе или отдельно в домашних условиях музыкой, рисованием и др.;
• иппотерапию: верховые прогулки на лошади;
• гидрореабилитацию: лечение «водой», например: минеральные ванны, гидромассаж и др.;
• дельфинотерапию: плавание в бассейнах с дельфинами;
• специальные занятия с собаками/кошками.

Также необходимы консультации логопедов, психологов, которые способны помочь ребенку «обрести себя», идти на контакты со взрослыми, выходить из депрессивного синдрома.

Питание

При данной патологии должно быть соблюдено лечебное питание.

Диета с повышенным содержанием жиров + витамины и клетчатка.

Необходимо кормить ребенка высококалорийными продуктами и специальными веществами для увеличения массы тела. Прием пищи должен быть каждые 3 часа.

В случае недоедания развивается кахексия (резкое снижение веса).

Прогноз жизни

Сколько живут дети с синдромом Ретта?

Продолжительность жизни таких детей при своевременном установлении диагноза, правильной медикаментозной и профилактической терапии довольна высока. Девочки доживают до 30-40 лет. Мальчики, к сожалению, в лучшем случае, до 1-2 лет.

Дети умирают в 4 стадии, с развитием тяжелейших осложнений: отек мозга, сердечная недостаточность, некроз кишечника, патология пищеварительного тракта, дисфункциональные патологии структур головного мозга.

Видеозаписи по теме

что это такое, симптомы и лечение, продолжительность жизни, прогноз

Синдром Ретта – новая болезнь в мире медицины и до конца она не изучена. Еще полстолетия назад никто не догадывался о такой проблеме. На сегодняшний день медики и генетики выяснили главные причины болезни, и как именно развивается этот сидром. Но, к сожалению, методы лечения так и не известны. Эта болезнь входит в число редких и встречается у одного человека на 10 000- 15 000.

Синдром Ретта у детей — что это такое и в чем опасность?

Фото 1. Девочка с синдромом Ретта

Синдром Ретта – редко встречающееся генетическое заболевание, одним из главных признаков является поражение центральной нервной системы, которое влечет за собой потерю умственных и физических навыков, которые человек приобрел на протяжении своей жизни. Код МКБ-10 F84.2.

Так как это мутация конкретно Х-хромосомы, то это заболевание считается летальным для мальчиков, так как у них одна Х-хромосома. У девочек их две, поэтому угроза жизни не настолько велика. Синдром Ретта влечет за собой умственную недоразвитость и отставание в физическом развитии.

Впервые описал эту болезнь и выделил основные симптомы Андреас Ретт в 1960-1970 годы. Но особенно на эту хромосомную патологию обратили внимание группа ученых, которые под руководством Бенгта Хагберга сделали публикацию. Именно эти ученые и врачи описали симптомы деменции (развитие слабоумия), признаки аутизма, нарушения в мышечной системе и в движении рук у девочек. Исследования проводили сразу в трех странах Европы. Именно научная работа и наблюдение этих специалистов помогли медицине выделить синдром Ретта, как отдельное заболевание.

Причины

Под этой болезнью понимают изменение (мутацию) гена MECP2 на Х-хромосоме, которая определяет пол человека, вместе с У-хромосомой. Женскому полу характерно две Х-хромосомы, а представители мужского пола одну Х и одну У хромосомы. Болезнь поражает в основном девочек, потому что у них есть вторая копия гена MECP2, которая функционирует,  как положено, и ребенок выживает.

Причины происхождения синдрома Ретта не до конца изучены, невзирая на то, что ученые доказали прямое предрасположение наследственности к данной болезни. Поэтому есть несколько предположений, объясняющих развитие синдрома Ретта, но и они до конца не являются точными и верными:

• мутации на генном уровне, спровоцированные высоким количеством родственных связей в поколении (2,7%, при статистике в допустимом формате 0,51%). Появляются они ещё в самом зародыше, когда у плода формируются свои внутренние органы;
• хромосомные несоответствия. Специалисты придерживаются мнения, что проблема обитает в Х-хромосоме, однако выяснить какой именно участок хромосомы патологический не получается;
• метаболические нарушения и дисфункция митохондрий. В клинических случаях специалисты заметили, что у больных с синдромом Ретта наблюдаются изменения в картине крови. Повышается уровень миоцитов и лимфоцитов, также превышают норму молочная и пировиноградная кислота.

На заболевание влияют все факторы, возможно ученые найдут более детальные причины синдрома Ретта. Но патогенез у ребенка остается неизменным — прекращение развития головного мозга, это влияет на рост, развитие внутренних органов, миопатию и развитие сопутствующих болезней.

Симптомы у детей

Симптомы клинически не определяются в первые месяцы жизни ребенка, но в отдельных случаях наблюдается мышечная слабость, начало ползания, сидения и ходьбы немного позже, чем у здоровых детей такого же возраста. Признаки следующие:

1. Микроцефалия. Ребёнок рождается с нормальной окружностью головы, но затем она начинает отставать в росте.
2. Двигательные нарушения. В период от двух месяцев до пяти лет у ребёнка замечают неспособность удержать бутылочку или игрушки. Также появляются специфические движения — «мытьё рук». Именно этот признак является патогномоничным для синдрома Ретта. Наблюдается хлопанье в ладоши, сжимание, постукивание. Ребёнок кусает руки и стучит ими по телу.
3. Умственная отсталость. Все эти изменения можно проследить с помощью психологических тестов. Все те навыки речи и адаптации, которые ребёнок приобрёл, исчезают в течение нескольких месяцев.
4. Нарушение координации и их направленность (атаксия и апраксия). Характерен тремор, потеря равновесия, шаткая походка и отрывистые движения.
5. Расстройства дыхания. Апноэ (1-2 минуты вплоть до обморока) и гипервентиляции. Во время сна данные симптомы не обнаруживаются.
6. Судорожные припадки. Тонико-клинические судороги и эпилептические припадки.
7. Сколиоз. Развивается это осложнение из-за гипотонии мышц спины.

Все вышеперечисленные симптомы синдромы Ретта усугубляются с взрослением ребёнка. А если не применять симптоматическое лечение, то состояние будет ухудшаться с невероятной скоростью.

Этапы заболевания

Впервые симптомы выявляются от четырех месяцев до 2,6 лет. Но чаще от полугода до полутора лет. Ученые выделили 4 стадии данной патологии:

Первая стадия – стагнация. В начале болезни становится заметным отставание в росте конечностей и головы, появляется вялость и снижается мышечный тонус. Замедляется психомоторное развитие, ребенок теряет интерес к активным играм.

Вторая стадия – регресс болезни. Ухудшается состояние нервно-психического развития, постоянный крик без успокоения, бессонница. Как правило, эти симптомы появляются в период от одного года до трех лет.

Справка! За несколько месяцев ребенок может потерять все навыки, которые у него были.

Одним из характерных симптомов заболевания считается «мытье рук», именно это напоминают движения кистями. Из неврологических расстройств меняется дыхание ребенка. Появляются периоды апноэ, которые чередуются с гипервентиляцией. Также некоторые врачи ошибочно ставят диагноз аутизм, так как ребенок теряет контакт с близкими и всеми событиями, которые происходят вокруг него. Многим ставят диагноз энцефалит, который совершенно ошибочный.

Третья стадия. Этот этап захватывает возраст от 3,5 до 7 лет. В этот период ухудшаются те симптомы и признаки, которые появляются на второй стадии. Усугубляется умственная отсталость, и появляются судороги. На первый план выходят экстрапирамидные расстройства: гиперкинезы, атаксия и поражение мышц, вплоть до дистонии. Ребенок очень отстает от своих сверстников по всем параметрам. Но на фоне этого ребенок эмоционально стабилизируется, идет на контакт и спокойно спит.

Четвертая стадия – прогрессирование. В этот период ухудшается работа двигательного аппарата, и прогрессируют нарушения в движении. Мышцы атрофируются, ребенок становится обездвиженным, появляется сколиоз и вазомоторные расстройства. Они отстают в росте, но половое созревание при этом остается в пределах нормы. У многих девочек развивается кахексия (тотальное истощение организма). На этой стадии дети идут на контакт и эмоционально стабильны, но именно в таком состоянии они могут оставаться много лет.

Данная классификация стадий условна. Ведь не всегда удается проследить четкие границы между ними и зачастую каждый клинический случай уникален. Но четко видно прогрессирование болезни без моментов улучшения и реакции на какую-либо терапию.

Синдром Ретта у мальчиков

В основе синдрома лежит поражение гена MECP2, который расположен в Х-хромосоме. Именно благодаря этому гену в мозг поставляются белки и регулируется правильное развитие. И поэтому, когда повреждается данный ген, то появляется нарушение питания мозга, дефицит белка и поврежденные структуры мозга просто не могут его использовать.

У мальчиков всего одна Х-хромосома, поэтому они не могут компенсировать данное патологическое состояние, как девочки. Еще внутриутробно начинаются нарушения в развитии структур мозга, поэтому они умирают практически сразу же после рождения. Заболевание не успевает развиваться, и не проявляются симптомы, поэтому его тяжело диагностировать.

Справка! Известны случаи, когда рожденные мальчики с синдромом Ретта выживали.

Если имеется также синдром Клайнфельтера, при котором у мальчика набор хромосом ХХУ. Именно благодаря второй Х-хромосоме новорожденному удается выжить. Вторым случаем, когда есть вероятность выживания, является не сильная выраженность мутации генов.

Методы диагностики

Основным критерием диагностики является сбор анамнеза и выяснение всей клинической картины. Но также выделяют отдельную группу необходимых диагностических критериев:

• адекватно протекающая беременность;
• окружность головы при рождении в пределах нормы, и затем отставание в росте в период с пяти месяцев и до четырех лет;
• ухудшение движений и потеря навыков с полугода;
• малая разговорчивость;
• нецеленаправленные движения рук и кистей, хлопки, подергивания, «мытье рук»;
• апраксия и атаксия.

Выделяют дополнительную группу:

• апноэ с последующей гипервентиляцией;
• слюнотечение и аэрофагия;
• судороги и атрофия мышц;
• задержка роста и сколиоз.

Также есть группа исключающих критериев:

• увеличение органов;
• поражение глаз: атрофия зрительных нервов и ретинопатия;
• певрологические нарушения;
• микроцефалия.

Электроэнцефалография – диагностический метод. На нем виден медленный ритм, эпилептиформные разряды.

КТ и МРТ не являются информационными методами при синдроме Ретта. При проведении позитронной эмиссионной компьютерной томографии видно снижение общего кровотока в головном мозге.

Лечение

В современной медицине нет патогенетического лечения синдрома Ретта, и все сводится только к симптоматическому лечению для облегчения состояния больного ребенка. Лечение состоит как из правильного питания и режима, так и из принятия медикаментов. Следующие этапы лечения:

1. Специальная диета содержит повышенное количество жиров, именно благодаря им можно поддерживать оптимальный вес ребенка, также частое кормление несколько улучшает и стабилизирует состояние.
2. Специальная лечебная физкультура поможет легче справляться с двигательными нарушениями.
3. При эпилептических припадках и судорогах, применяются антиконвульсантная терапия. Они способствуют подавлению высвобождения глутамата в центральной нервной системе.
4. Для коррекции сна используют мелатонин, который обладает снотворным эффектом.
5. Витамины – способствуют улучшению кровообращения в головном мозге, и стимулирует его работу.
6. Есть специальные школы и заведения, где проводятся специализированные программы для сохранения речи и коррекции двигательных расстройств. Особенным успокоительным эффектом обладает музыкальная терапия.

Важно! Только квалифицированный специалист может назначать лечение.

Ученые не перестают искать средство для лечения данной патологии, и проводятся опыты на мышах с 15% успехом. Возможно, в скором времени врачи изобретут специфическое лечение.

Предлагаем посмотреть видео, которое рассказывает об особенностях синдрома Ретта и методиках реабилитации детей с этим заболеванием. 

Осложнения и последствия

Главным осложнением у больных с синдромом Ретта является нейромоторные и ортопедические нарушения, ухудшение движений, невозможность самообслуживания и передвижения. Больные теряют способность целенаправленного движения и выполнения каких-либо действий.

Появление сколиоза может причинить боль в спине и пояснице, и в этом случае должен присутствовать массаж в лечении.

На первых стадиях ухудшается походка и в последующем больной совершенно перестает ходить, и прикован к инвалидному креслу. Одним из грозных осложнений является эпилептические припадки, которые становятся только чаще и длиннее по времени.

Прогноз

Нельзя точно назвать продолжительность жизни детей с синдромом Ретта, каждый случай индивидуален. Из-за того, что синдром Ретта был открыт не так давно, и методы диагностики не настолько эффективны и разнообразны, очень тяжело спрогнозировать дальнейшее состояние ребенка.

Некоторые дети погибают в младенчестве из-за осложнений в дыхательной системе, из-за эпилепсии или дистрофии мышц. А некоторые пациенты доживают до 30 лет, что является большой редкостью. Большая часть неподвижны и навсегда остаются в инвалидном кресле, но у некоторых сохраняются минимальные движения.

Важно! При постоянном уходе и симптоматическом лечении наблюдается даже небольшое улучшение состояния.

Что нужно запомнить?

1. Синдром Ретта – редкая генетическая болезнь, которая поражает Х-хромосому.
2. Изменение гена MECP2 на Х-хромосоме.
3. Главными симптомами являются: микроцефалия, двигательные нарушения, нарушения координации и умственная отсталость, нарушения дыхания.
4. Данная болезнь имеет 4 этапа, в которых прослеживается прогрессирование.
5. Для мужчин эта болезнь считается фатальной и зачастую мальчики при рождении умирают.
6. Основной метод диагностики — клиническая картина.
7. Специфического лечения синдрома Ретта нет, все сводится к симптоматической терапии.
8. Самые грозные осложнения: нейромоторные и ортопедические.
9. Прогноз не благоприятный, из-за большого набора симптомов, которые с годами только усугубляются.

Литература

• Андреенко Н.В. Синдром Ретта у детей: Клиника, диагностика, лечение // Автореф. дис. … канд. мед. наук. — М., 1997.
• Горбачевская Н. Л., Улас В. Ю. Всемирный конгресс по синдрому Ретта // Журн неврол и психиат. — 1997. — Т. 97. — № 12. — С. 104—105.
• Грачев В.В. Синдром Ретта: вопросы диагностики // Журн неврол и психиат. — 2001. — Т. 101. — №1. — С. 22—26.
• Armstrong D.D. Neuropathology of Rett Syndrome // J. Child Neurol. — 2005. — V. 20(9). — P. 747—753.
• Goyal M., O’Riordan M.A., Wiznitzer M. Effect of Topiramate on Seizures and Respiratory Dysrhythmia in Rett Syndrome // J. Child Neurol. — 2004. — V. 19(8). — P. 588—591.
• Hagberg B., Aicardi J., Dias K., Ramos O. A progressive syndrome of autism, dementia, ataxia and loss of purposeful hand use in girls: Rett’s syndrome. Report of 35 cases // Ann. Neurol. — 1983. — V. 14. — Р. 471—479.
• Percy A.K., Lane J.B. Rett Syndrome: Model of Neurodevelopmental Disorders // J. Child Neurol. — 2005. — V. 20(9). — P. 718—721.

Признаки синдрома Ретта, лечение, прогноз и диагностика :: SYL.ru

В настоящее время в медицине известно большое количество наследственных заболеваний, которые затрагивают генотип человека, а соответственно, проявляются в одном из поколений. Терапия таких патологий не может гарантировать полного излечения, только ослабление проявления симптомов. Одним из таких заболеваний является синдром Ретта, который диагностируется практически только у девочек. Как распознать заболевание и можно ли ослабить его проявления, рассмотрим в нашей статье.

Что представляет собой патология

Синдром Ретта у детей, как правило, диагностируется только у малышей женского пола. Это заболевание получило свое название в честь ученого из Австрии, который описал его. Это произошло в 1966 году, но по сведениям, патология была известна раньше, только не имела названия. Он у нескольких девочек отметил похожие проявления и предложил отнести их к одному заболеванию. За время своих наблюдений и изучения данной патологии Андреас Ретт описал более 30 случаев.

Сейчас уже установлено, что данная патология провоцируется мутацией Х-хромосомы. Но об этом стало известно только в 1999 году, поэтому рано говорить об эффективных методах борьбы с данным недугом.

В основе патологии лежат процессы, которые разрушают организм, приводят к поражению нервной системы. Синдром Ретта приводит к замедлению в развитии, а потом и к полной остановке.

Некоторые врачи могут спутать проявления данного заболевания с аутизмом, но дальнейшее течение и общая картина обеих патологий несколько отличаются. Необходимо тщательно дифференцировать болезни между собой, чтобы подобрать тактику лечения.

Статистические данные

О том, что это заболевание является наследственным, стало известно совсем недавно. Виновником становится всего один-единственный ген. В некоторых странах исследования отмечают, что такой диагноз может быть у детей, рожденных от близкородственных браков.

Патология встречается редко: всего один ребенок на 12 тысяч рожденных малышей. Но что интересно, этим больным грудничком будет обязательно девочка. Как можно это объяснить?

Малыши мужского пола не имеют никакого шанса на выживание, если попадает ген с такой мутацией, потому что у них всего одна Х-хромосома. У девочек таковых две, поэтому кроме больного гена у них присутствует такой же, но здоровый. Это и дает им возможность дожить до определенного возраста, хоть и симптомы заболевания проявляются во всей красе.

Ассоциация синдрома Ретта

Любое редкое заболевание требует определенных навыков в уходе, а также нуждается в адекватном восприятии окружающими. В России имеется ассоциация по поддержке пациентов с таким диагнозом.

Основной задачей организации является консультирование родителей, имеющих детей с таким диагнозом, информационная поддержка и оказание помощи в реабилитации. Ассоциация имеет свой сайт, на который могут заходить родители и знакомиться с последними достижениями медицины по лечению синдрома Ретта.

Можно задавать интересующие вопросы по воспитанию и развитию таких малышей, общаться с такими же семьями, делиться своими достижениями и неудачами.

Причины развития патологии

Уже установлено, что основная причина, по которой происходит развитие заболевания, – это генная мутация, затрагивающая ген МеСР2. В результате нарушения наблюдается недостаток глутаминовых рецепторов в базальных ганглиях, рецепторов дофамина, нарушение холинергических структур.

Данный ген располагается в Х-хромосоме. Такой патогенез приводит к морфологическим изменениям головного мозга, что и провоцирует остановку развития на 4-м году жизни ребенка.

Первые проявления заболевания

Если ребенок рождается с такой патологией, то первые месяцы, а иногда и годы, заподозрить ее практически невозможно. При осмотре педиатр не находит отклонений в развитии или росте. Иногда врачи обращают внимание на вялость мышц и гипотонию, но все это списывают на трудные роды, поэтому не уделяют должного внимания таким симптомам. Синдром Ретта у детей (фотографии представлены ниже) может также проявляться следующими признаками:

• Низкой температурой тела.

• Потливостью ладошек и стоп.
• Бледностью кожных покровов.

С взрослением малыша нарушения начинают проявляться сильнее, например родители отмечают, что в возрасте 4-5 месяцев кроха не в состоянии перевернуться на спинку или бок, а когда приходит время ходить и ползать — не может освоить этот навык.

Явные симптомы синдрома Ретта

Далее синдром Ретта у детей симптомы проявляет более выраженные, родители и педиатры отмечают:

• Замедление или остановку роста (а вот половое созревание соответствует возрасту).
• Голова, руки и ноги относительно туловища кажутся маленькими.
• Заметны нарушения речи.
• Невролог отмечает задержку развития психики.
• Мелкая моторика не развита.
• Если ребенок ходит, то передвигается на прямых ногах, не сгибая колен.
• С трудом ребенок удерживает равновесие, появляется тремор в конечностях.
• Синдром Ретта у детей, фото это демонстрирует, часто сопровождается судорогами. Отмечено, что с развитием заболевания частота их уменьшается.

• Сколиоз.
• Нарушение дыхания, часто во сне случается апноэ.
• Аэрофагия, когда вместе с пищей заглатывается воздух, а потом ребенок сильно срыгивает.

Также надо отметить, что такие детки могут повторять одно и то же движение несколько раз, например тереть руки или заламывать кисти. Если ребенок еще совсем маленький, то он может покусывать свои кулачки, бить себя по лицу или груди.

Стадии развития синдрома Ретта

Это заболевание уже достаточно хорошо изучено, поэтому может быть диагностировано на ранних стадиях, а их всего четыре, каждая из которых характеризуется своими проявлениями и отличительными признаками.

1. Первая стадия развития заболевания начинается с 4 месяцев и продолжается до 1,5-2 лет. У малышей в это время можно отметить отставание в росте от туловища головы и конечностей, слабые мышцы, вялость. Ребенок не проявляет интереса к играм и всему окружающему.
2. На второй стадии происходит ухудшение состояния. Родители отмечают нарушения сна, бывают периоды безутешного крика. Почти у 50 % пациентов наблюдается аномальное дыхание, когда апноэ сменяется гипервентиляцией. Чаще всего такие нарушения диагностируются не ночью, в период бодрствования. Если малыш уже научился ходить, то где-то около 2 лет этот навык может пропасть. Ребенок перестает разговаривать, появляются стереотипные движения руками, если имеется синдром Ретта, фото это явно демонстрирует. Часто отмечаются судороги и даже эпилептические припадки, а лечение не дает своих результатов.
3. Третий этап начинается примерно с трехлетнего возраста и может продолжаться до 9 лет. Врачи называют его периодом стабилизации, но диагностируется умственная отсталость, случаются, хоть и значительно реже, приступы эпилепсии. Ребенок может впадать в состояние оцепенения и находиться в нем по несколько часов, а вот приступы беспокойства уже не наблюдаются.
4. 4-я стадия характеризуется необратимыми изменениями в нервной системе, позвоночнике и суставах, поэтому диагностируется сколиоз, маленькая окружность головы. К 10-летнему возрасту ребенок перестает самостоятельно передвигаться, стремительно снижается вес. Отмечаются патологии многих внутренних органов. Несмотря на распад всех сфер деятельности, эмоциональное общение и привязанности сохраняются длительное время.

Если развивается синдром Ретта, продолжительность жизни будет зависеть от стадии обнаружения заболевания и качества ухода за ребенком. Пока еще нет методики, которая бы полностью избавила от этой патологии.

Диагностика заболевания

Педиатры ставят ребенку диагноз «синдром Ретта» по клиническим проявлениям, которые по мере взросления ребенка становятся все ярче. При подозрении на патологию малыша направляют на дополнительные исследования:

1. КТ или МРТ головного мозга помогает выявить очаги поражения, которые подтверждают остановку в развитии.
2. Проводится электроэнцефалограмма, которая измеряет активность мозга. Если есть болезнь (синдром Ретта), то фиксируется медленный фоновый ритм.
3. УЗИ внутренних органов показывает недоразвитие почек, печени, сердца.
4. Обязательна молекулярно-цитологическая диагностика.
5. Если налицо типичные проявления заболевания, назначается исследование мутации на Х-хромосоме.

Дифференциальная диагностика

Синдром Ретта у детей на первых стадиях своего развития напоминает проявления аутизма, но есть отличительные признаки, которые помогают отличить эти два заболевания друг от друга. Для удобства данные сведены в таблицу.

Как можно заметить, синдром Ретта симптомы имеет отличные от аутизма, хоть их и трудно распознать на первых этапах развития патологии.

Лечение синдрома Ретта

Так как это заболевание является следствием мутации гена, то можно сразу сказать, что невозможно его полностью излечить. Любое направление терапии нацелено на подавление симптоматических проявлений и улучшение общего состояния ребенка. Можно выделить следующие направления:

1. Лечение лекарственными препаратами.
2. Традиционные методы лечения.

Избавляемся от симптомов при помощи медикаментозных средств

Если поставлен диагноз «синдром Ретта», лечение начинается с назначения лекарственных препаратов различных групп:

• Антиконвульсанты. Они помогают блокировать приступы эпилептические. Но большинство лекарств не оказывают должного воздействия, и частота приступов не понижается, тогда врачи вынуждены назначать «Карбамазепин» — сильнейшее противосудорожное средство.
• «Мелатонин». Он относится к группе снотворных и помогает нормализовать биологический ритм сна и бодрствования.
• Препараты для улучшения мозговой деятельности.
• Средства, улучшающие кровообращение.
• «Ламотриджин». Назначают для предотвращения попадания мононатриевой соли в центральную нервную систему.

К большому сожалению, большинство препаратов несущественно снижают проявления заболевания.

Традиционное лечение синдрома

Кроме приема медицинских препаратов педиатры дают следующие рекомендации родителям:

1. Рацион ребенка должен содержать много витаминов и минералов.
2. Питание должно быть калорийным, кормить лучше каждые 3 часа, чтобы малыш набирал вес.
3. Такому ребенку обязательны сеансы массажа, желательно родителям овладеть навыками проведения, чтобы не посещать каждый раз поликлинику.
4. Полезна лечебная гимнастика, она поможет укрепить мышцы, повысить гибкость и мышечный тонус.
5. Обязательно уделять внимание играм, которые развивают речевые, моторные функции.
6. Полезна трудотерапия.
7. Если диагностирован синдром Ретта, лечение также предполагает включение музыкотерапии. Прослушивание различных композиций заставляет ребенка интересоваться окружающим.

Было бы просто идеально проводить лечение такого ребенка в специализированном центре, где не только назначается медикаментозная терапия, но и детям прививают полезные навыки и помогают адаптироваться к миру.

Прогноз для пациентов с синдромом Ретта

Учитывая наследственный характер заболевания, можно утверждать, что эффективного лечения до сих пор не существует, но ученые всего мира работают над этим. Научные исследования доказывают, что синдром Ретта и его признаки вполне обратимы. Опыты проводились на мышах, и были выдвинуты предположения о лечении данной патологии при помощи стволовых клеток.

А если удастся восстановить функции гена, то можно будет устранить неврологические нарушения, которые провоцирует данная мутация.

Эти исследования дают родителям и медикам большую надежду на восстановление большинства утраченных функций.

В настоящее время, если у ребенка диагностирован синдром Ретта, признаки ослабить практически невозможно, но многое зависит от родителей. Если они смогут создать для малыша атмосферу любви и заботы, научатся контактировать с таким ребенком, будут делать все возможное, чтобы сохранить имеющиеся навыки, то велика вероятность того, что он доживет до 50 лет. А такие случаи уже описаны в медицинской практике.

Врачи среди причин смертности таких пациентов называют: остановку сердца, судороги, а также дисфункцию ствола головного мозга и прободение стенок желудка.

Будем надеяться, что в скором времени ученые найдут способ, как справиться с данной патологией, и родители, у которых рождаются такие малыши, смогут вздохнуть с облечением.

В качестве заключения хочется сказать, что профилактики данного заболевания не существует, так как затрагивается генотип человека. Хотя до сих пор неизвестно, что провоцирует такие нарушения в генах. Может, это негативное воздействие экологии или некоторых вредных факторов? Тогда остается только дать общую рекомендацию: придерживаться здорового образа жизни, правильно питаться и внимательнее относиться к своему здоровью, чтобы потом нашим детям не пришлось расплачиваться.

Синдром Ретта — Rett syndrome

Генетическое заболевание мозга

Синдром Ретта ( СРТ ) — это генетическое заболевание, которое обычно проявляется у женщин в возрасте 6–18 месяцев. Симптомы включают нарушения языка и координации, а также повторяющиеся движения. Больные часто имеют более медленный рост, трудности при ходьбе и меньший размер головы . Осложнения синдрома Ретта могут включать судороги , сколиоз и проблемы со сном . Однако серьезность состояния может быть разной.

Синдром Ретта возникает из-за генетической мутации в гене MECP2 на Х-хромосоме . Это почти всегда происходит в виде новой мутации, и менее одного процента случаев наследуются от родителей человека. Это происходит почти исключительно у девочек; мальчики с подобной мутацией обычно умирают вскоре после рождения. Диагноз ставится на основании симптомов и может быть подтвержден генетическим тестированием .

Не существует известного лекарства от синдрома Ретта. Лечение направлено на улучшение симптомов. Противосудорожные препараты могут использоваться при судорогах. Также могут быть полезны специальное обучение , физиотерапия и подтяжки. Многие из людей с этим заболеванием доживают до среднего возраста.

Заболевание поражает примерно 1 из 8 500 женщин. Впервые он был описан австрийским педиатром Андреасом Реттом в 1966 году. Поскольку его труды были на немецком языке, они не стали широко известны в англоязычном мире. Шведский педиатр Бенгт Хагберг опубликовал в 1983 году статью на английском языке, в которой назвал это состояние в честь Ретта. В 1999 году американский врач ливанского происхождения Худа Зогби обнаружил мутацию, которая вызывает это состояние.

Признаки и симптомы

I этап

Стадия I, называемая ранним началом, обычно начинается в возрасте от 6 до 18 месяцев. Эту стадию часто упускают из виду, потому что симптомы расстройства могут быть несколько расплывчатыми, а родители и врачи могут сначала не заметить легкое замедление развития. Младенец может начать меньше смотреть в глаза и потерять интерес к игрушкам. Возможна задержка в развитии крупной моторики, такой как сидение или ползание. Может произойти заламывание рук и замедление роста головы, но этого недостаточно, чтобы привлечь внимание. Эта стадия обычно длится несколько месяцев, но может продолжаться и больше года.

II этап

Стадия II, или стадия быстрой деструкции, обычно начинается в возрасте от 1 до 4 лет и может длиться недели или месяцы. Его начало может быть быстрым или постепенным, поскольку ребенок теряет целенаправленные навыки рук и разговорный язык. Характерные движения рук, такие как заламывание, мытье, хлопанье или постукивание, а также многократное перемещение рук ко рту часто начинаются на этой стадии, которая называется «глотанием». Ребенок может держать руки сцепленными за спиной или по бокам, произвольно касаясь, хватая и отпуская. Движения продолжаются, пока ребенок бодрствует, но исчезают во время сна. Могут возникать нарушения дыхания, такие как эпизоды апноэ и гипервентиляции, хотя дыхание обычно улучшается во время сна. У некоторых девочек также проявляются схожие с аутизмом симптомы, такие как потеря социального взаимодействия и общения. Ходьба может быть неустойчивой, и возникновение двигательных движений может быть затруднено. На этой стадии обычно наблюдается замедленный рост головы.

III стадия

Стадия III, или плато, или псевдостационарная стадия, обычно начинается в возрасте от 2 до 10 лет и может длиться годами. На этой стадии проявляются апраксия , двигательные проблемы и судороги . Однако может наблюдаться улучшение поведения с уменьшением раздражительности, плача и признаков аутизма . На стадии III может проявляться больший интерес к окружающему, и могут улучшаться бдительность, концентрация внимания и коммуникативные навыки. Многие девушки остаются на этой стадии большую часть своей жизни.

IV этап

Стадия IV или поздняя стадия ухудшения моторики может длиться годами или десятилетиями. Выдающиеся признаки включают снижение подвижности, искривление позвоночника и мышечную слабость, ригидность, спастичность и повышенный мышечный тонус с неправильным положением руки или ноги. Девочки, которые раньше могли ходить, могут перестать ходить. Когнитивные, коммуникативные или ручные навыки обычно не снижаются на стадии IV. Частые движения рук могут уменьшиться, а зрение обычно улучшается.

Варианты

Признаки и симптомы типичной формы синдрома Ретта хорошо описаны. Помимо классической формы синдрома Ретта, на протяжении многих лет было описано несколько атипичных форм; основные группы:

• Врожденный вариант (вариант Роландо): при этом тяжелом подтипе синдрома Ретта развитие пациентов и окружность их головы отклоняются от нормы с рождения. Типичный взгляд пациентов с синдромом Ретта обычно отсутствует;
• Вариант Заппелла синдрома Ретта или вариант сохраненной речи: в этом подтипе синдрома Ретта пациенты приобретают некоторые ручные навыки, а язык частично восстанавливается примерно в возрасте 5 лет (то есть после фазы регресса). Рост, вес и окружность головы часто находятся в пределах нормы, при этом наблюдается хорошая грубая моторная функция. Вариант Заппелла — более легкая форма синдрома Ретта;
• Вариант Ганефельда или вариант ранней эпилепсии. При этой форме синдрома Ретта пациенты страдают эпилепсией до 5-месячного возраста.

Само определение синдрома Ретта с годами уточнялось: поскольку атипичные формы существуют близко к классической (Hagberg & Gillberg, 1993), была введена терминология «комплекса Ретта».

Причина

Расположение гена, ответственного за синдром Ретта

Генетически синдром Ретта (RTT) вызывается мутациями в гене MECP2, расположенном на X-хромосоме (который участвует в подавлении транскрипции и эпигенетической регуляции метилированной ДНК), и может возникать спорадически или в результате мутаций зародышевой линии. Менее чем в 10% случаев RTT мутации в генах CDKL5 или FOXG1 также напоминают его. Синдром Ретта первоначально диагностируется при клиническом наблюдении, но окончательный диагноз ставится при наличии генетического дефекта в гене MECP2. В некоторых очень редких случаях невозможно найти известный мутировавший ген; возможно, из-за изменений в MECP2, которые не идентифицируются применяемыми в настоящее время методами, или из-за мутаций в других генах, которые могут привести к клиническому сходству.

Утверждалось, что синдром Ретта на самом деле является состоянием нервного развития, а не нейродегенеративным состоянием. Одним из доказательств этого является то, что у мышей с индуцированным синдромом Ретта не наблюдается гибели нейронов, и некоторые исследования предполагают, что их фенотипы можно частично исправить, добавив функциональный ген MECP2, когда они станут взрослыми. Эта информация также помогла привести к дальнейшим исследованиям, направленным на лечение расстройства.

Спорадические мутации

По крайней мере, в 95% случаев синдрома Ретта причиной является мутация de novo у ребенка. То есть он не наследуется ни от одного из родителей. Родители обычно генотипически нормальны, без мутации MECP2.

В случае спорадической формы RTT, мутировавший MECP2, как полагают, происходит почти исключительно из мутации de novo мужской копии Х-хромосомы. Пока неизвестно, что вызывает мутации сперматозоидов, и такие мутации редки.

Мутации зародышевой линии

Он также может быть унаследован от фенотипически нормальных матерей, у которых есть мутация зародышевой линии в гене, кодирующем метил-CpG-связывающий белок-2 , MeCP2 . В этих случаях наследование происходит по Х-сцепленному доминантному типу и наблюдается почти исключительно у женщин, поскольку большинство мужчин умирают в утробе матери или вскоре после рождения. MECP2 находится около конца длинного плеча X-хромосомы в Xq28. Атипичная форма RTT, характеризующаяся инфантильными спазмами или ранним началом эпилепсии, также может быть вызвана мутацией гена, кодирующего циклин-зависимую киназу-подобную 5 ( CDKL5 ). Синдром Ретта поражает одну из 12 500 живорождений женского пола к возрасту 12 лет.

Механизм

Понтинный норадренергический дефицит

Уровень норэпинефрина в мозге ниже у людей с синдромом Ретта (см. Обзор). Генетическая потеря MECP2 изменяет свойства клеток голубого пятна — исключительного источника норадренергической иннервации коры головного мозга и гиппокампа . Эти изменения включают гипервозбудимость и снижение его норадренергической иннервации. Кроме того, уменьшение тирозингидроксилазы уровня (Th) , мРНК, фермент , ограничивающая скорость синтеза катехоламинов, было обнаружено в целом мосте из MeCP2 -null самца, а также у взрослой гетерозиготного ( MECP2 +/-) самок мышей. Используя иммуно-количественные методы, у мышей с симптомами дефицита MeCP2 было показано снижение уровня окрашивания белка Th, количества ТН-экспрессирующих нейронов locus coeruleus и плотности дендритных ветвлений, окружающих структуру . Однако клетки голубого пятна не умирают, а с большей вероятностью теряют свой полностью зрелый фенотип, поскольку апоптотические нейроны в мосту обнаружены не были.

Исследователи пришли к выводу, что «поскольку эти нейроны являются основным источником норэпинефрина по всему стволу и переднему мозгу и участвуют в регуляции различных функций, нарушенных при синдроме Ретта, таких как дыхание и познание, мы предполагаем, что голубое пятно является критическим участком при синдроме Ретта. потеря MECP2 приводит к дисфункции ЦНС «. Поэтому восстановление нормальной функции голубого пятна может иметь потенциальную терапевтическую ценность при лечении синдрома Ретта.

Дофаминергические нарушения среднего мозга

Большая часть дофамина в головном мозге млекопитающих синтезируется ядрами, расположенными в среднем мозге . Черной субстанции Парс компактов (SNPC), то вентральной покрышки область (ВТА) и retrorubral поле (СБР) содержит дофаминергических нейронов , экспрессирующих тирозин — гидроксилазы (Th, т.е. фермента , ограничивающего скорость синтеза катехоламинов).

Черно-полосатый путь происходит от SNpc и облучает свою основную ростральную мишень, Caudate-Putamen (CPu), через срединный пучок переднего мозга (MFB). Эта связь участвует в жесткой модуляции двигательных стратегий, вычисляемых кортико-базальными ганглиями-таламо-кортикальной петлей.

В самом деле, основываясь на канонической анатомо-функциональной модели базальных ганглиев, нигростриатальный дофамин способен модулировать двигательную петлю, воздействуя на дофаминергические рецепторы, расположенные на ГАМКергических средних шиповатых нейронах полосатого тела.

Нарушение регуляции нигростриатного пути является причиной болезни Паркинсона (БП) у людей. Токсическое и / или генетическое удаление нейронов SNpc вызывает экспериментальный паркинсонизм у мышей и приматов. Общими чертами моделей БП и БП на животных являются двигательные нарушения (гипотония, брадикинезия, гипокинезия).

Патология RTT в некоторых аспектах перекрывает моторный фенотип, наблюдаемый у пациентов с PD. Несколько невропатологических исследований посмертных образцов головного мозга подтвердили изменение SNpc, о чем свидетельствует гипопигментация нейромеланина, уменьшение площади структуры и даже противоречивые признаки апоптоза. Параллельно гипометаболизм был подчеркнут снижением уровня некоторых катехоламинов (дофамин, норадреналин, адреналин) и их основных побочных продуктов метаболизма. Доступны мышиные модели RTT, и наиболее изученными являются мыши с конститутивно удаленным Mecp2, разработанные в лабораториях Адриана Берда или Рудольфа Яениша .

В соответствии с моторным спектром фенотипа RTT, у Mecp2-нулевых мышей обнаруживаются моторные аномалии с 30 дня постнатального развития, которые ухудшаются до смерти. Эти модели предлагают важный субстрат для выяснения молекулярных и нейроанатомических коррелятов дефицита MeCP2 . В последнее время (2008), было показано , что условное исключение Mecp2 в катехоламинергических нейронов (путем скрещивания Th-Cre мышей с LoxP-бокам Mecp2 из них) повторяет симптоматику двигателя, это дополнительно документально подтверждено , что мозговые уровни Th у мышей не хватает Mecp2 только катехоламинергические нейроны уменьшаются, участвуя в моторном фенотипе.

Однако наиболее изученная модель для оценки терапии является Mecp2 -null мышей (полностью лишены MeCP2 ). В этом контексте уменьшение количества и размера сомы Th-экспрессирующих нейронов наблюдается с 5-недельного возраста и сопровождается снижением иммунореактивности Th в хвостатой скорлупе, основной мишени дофаминергических нейронов, возникающих из SNpc. Кроме того, нейрохимический анализ дофаминергического содержимого в микродиссектированных областях среднего мозга и полосатого тела выявил снижение уровня дофамина в возрасте пяти и девяти недель. Примечательно, что позже (через девять недель) морфологические параметры остаются измененными, но не ухудшаются, тогда как фенотип прогрессирует, а поведенческие дефициты становятся более серьезными. Количество полностью активированного Th (изоформа, фосфорилированная серином 40) в нейронах, которые остаются в SNpc, слабо изменяется через 5 недель, но серьезно снижается к 9 неделям. Наконец, используя длительную и пероральную терапию L- Dopa на мышах с дефицитом MeCP2, авторы сообщили об улучшении некоторых из ранее выявленных моторных дефицитов. В целом, эти результаты свидетельствуют в пользу изменения нигростриатного дофаминергического пути у MeCP2- дефицитных животных как одного из факторов нейромоторного дефицита.

Существует связь заболевания с нейротрофическим фактором головного мозга (BDNF).

Интерактивная карта проезда

Опубликована интерактивная карта путей развития синдрома Ретта .

Диагностика

До

Синдром циклической рвоты у детей

1. CareNotes
2. Синдром циклической рвоты у детей

Этот материал нельзя использовать в коммерческих целях, в больницах или медицинских учреждениях. Несоблюдение может повлечь судебный иск.

ЧТО НУЖНО ЗНАТЬ:

Что такое синдром циклической рвоты?

Синдром циклической рвоты — это состояние, при котором вашего ребенка рвет много раз подряд по неизвестной причине.Ваш ребенок сначала чувствует, что вот-вот начнется серия. Затем следует тошнота и рвота, которые могут продолжаться от нескольких часов до нескольких дней. Это может происходить снова и снова в течение нескольких дней. Тогда у вашего ребенка не будет тошноты или рвоты в течение недель или месяцев, прежде чем цикл возобновится.

Какие еще признаки и симптомы могут быть у моего ребенка?

• Рвота или вздыбление (рвота, но ничего не выходит) или рвота
• Чувство головокружения или усталости
• Чувствительность к свету или звуку
• Боль в животе, потеря аппетита или диарея
• Лихорадка

Что вызывает или увеличивает риск синдрома циклической рвоты у моего ребенка?

• Мигрень или мигрень у его матери
• Тревожное расстройство
• Проблема с его или ее пищеварительной или нервной системой
• Гормональный дисбаланс
• Употребление марихуаны в больших количествах

Как диагностируется и лечится синдром циклической рвоты?

• Нет доступных тестов для диагностики синдрома циклической рвоты. Лечащий врач вашего ребенка осмотрит вашего ребенка и спросит о его или ее симптомах. Сообщите врачу, если вашего ребенка рвало не менее 4 раз в час. Медработник спросит, было ли у вашего ребенка 3 или более эпизодов за последний год или 2 за последние 6 месяцев. Сообщите ему или ей, если у вашего ребенка была тошнота между эпизодами. Он или она спросит, страдает ли ваш ребенок или кто-либо из членов его семьи синдромом циклической рвоты или мигренью. Тесты могут использоваться для исключения заболеваний, которые могут вызвать рвоту.Эндоскопия — это тест, при котором через зрительную трубу можно увидеть желудок и кишечник вашего ребенка. КТ или МРТ могут использоваться для проверки закупорки или других проблем. Тест на моторику проверяет, насколько хорошо пища проходит через пищеварительную систему вашего ребенка.
• Симптомы вашего ребенка можно контролировать с помощью лекарств. Лекарства можно использовать для предотвращения или купирования мигрени. Это может быть сделано, если у вашего ребенка мигрень или он находится в группе риска из-за семейной истории мигрени. Вашему ребенку также могут дать лекарство от тошноты.

Как можно предотвратить или управлять эпизодами?

• Помогите ребенку избежать триггеров. Определенные продукты могут вызывать приступы, например шоколад, сыр и глутамат натрия (MSG). Кофеин также может вызвать приступ. Лечащий врач или диетолог вашего ребенка может помочь вашему ребенку определить продукты, которые вызывают приступ. Это поможет вашему ребенку избежать этих триггеров. Другие триггеры включают слишком много упражнений, укачивание или слишком долгое пребывание в жаркой погоде.
• Поговорите со школой о том, чего ожидать. У вашего ребенка может быть приступ в школе или детском саду. это может помочь поговорить с учителями, тренерами или другими должностными лицами школы. Объясните триггеры вашего ребенка и что происходит во время эпизода. В зависимости от возраста вашего ребенка вы можете дать информацию о том, как справиться с эпизодом. Учителя или другие люди, которые работают с вашим ребенком, могут помочь ему или ей предотвратить приступ.
• Пусть ваш ребенок ест небольшими порциями и чаще. Ваш ребенок должен есть небольшое количество пищи каждые 2-3 часа, даже если он или она не голодны. Пища в желудке вашего ребенка может уменьшить его или ее тошноту.
• Поощряйте ребенка пить больше жидкости в соответствии с указаниями. Рвота может привести к обезвоживанию. Важно пить больше жидкости, чтобы восполнить потерю жидкости в организме. Спросите своего лечащего врача, сколько жидкости нужно пить ребенку каждый день и какие жидкости лучше всего. Ваш врач может порекомендовать вашему ребенку выпить раствор для пероральной регидратации (ПРС).ПРС содержит воду, соли и сахар, которые необходимы для восполнения потерянных жидкостей организма. Спросите, какой ПРС использовать, сколько следует пить вашему ребенку и где его взять.
• Помогите ребенку контролировать стресс. Стресс или тревога могут вызвать приступ. Помогите ребенку найти способы расслабиться и справиться со стрессом. Составьте график сна для вашего ребенка. Пусть он или она ложатся и просыпаются в одно и то же время каждый день. Поговорите с лечащим врачом вашего ребенка, если у вашего ребенка проблемы со сном.
• Поговорите с подростком о том, чтобы не употреблять марихуану (каннабис). Повторное употребление марихуаны в течение длительного периода времени (хроническое употребление) может вызвать приступы. Это называется синдромом гиперемезиса каннабиса. Если у вашего подростка случился эпизод, вызванный употреблением марихуаны, горячий душ может облегчить его симптомы. Спросите у лечащего врача вашего подростка информацию о том, что он или она хочет бросить курить и нуждается в помощи.

Когда мне следует немедленно обратиться за помощью?

• Вы видите кровь в рвоте или дефекации вашего ребенка.
• У вашего ребенка внезапная сильная боль в груди и верхней части живота после сильной рвоты или рвоты.
• У вашего ребенка опухоль на шее и груди.
• У вашего ребенка головокружение, холод и жажда, у него или ее глаза и рот пересохли.
• Ваш ребенок мочится очень мало или совсем не мочится.
• У вашего ребенка мышечная слабость, судороги в ногах и затрудненное дыхание.
• Сердце вашего ребенка бьется намного быстрее, чем обычно.
• Рвота вашего ребенка продолжается более 48 часов.

Когда мне следует связаться с лечащим врачом моего ребенка?

• У вашего ребенка частые приступы сухости (рвота, но ничего не выходит).
• У вас есть вопросы или опасения по поводу состояния вашего ребенка или ухода за ним.

Соглашение об уходе

Вы имеете право помогать планировать уход за своим ребенком. Узнайте о состоянии здоровья вашего ребенка и о том, как его можно лечить. Обсудите варианты лечения с поставщиками медицинских услуг вашего ребенка, чтобы решить, какое лечение вы хотите для своего ребенка.Вышеуказанная информация носит исключительно учебный характер. Он не предназначен для использования в качестве медицинского совета по поводу индивидуальных состояний или лечения. Поговорите со своим врачом, медсестрой или фармацевтом перед тем, как следовать любому лечебному режиму, чтобы узнать, безопасно ли оно для вас и эффективно.

© Copyright IBM Corporation 2020 Информация предназначена только для использования Конечным пользователем, ее нельзя продавать, распространять или иным образом использовать в коммерческих целях. Все иллюстрации и изображения, включенные в CareNotes®, являются собственностью A.D.A.M., Inc., защищенной авторским правом.или IBM Watson Health

Дополнительная информация

Всегда консультируйтесь со своим поставщиком медицинских услуг, чтобы убедиться, что информация, отображаемая на этой странице, применима к вашим личным обстоятельствам.

Заявление об отказе от ответственности за медицинское обслуживание

Синдром Кушинга у детей | Сидарс-Синай

перейти к содержанию

Меню

близко

Звоните 1-800-CEDARS-1

переключить форму поиска

близко

Поиск по ключевому слову, симптому или условию

Поиск

Найти доктора

Локации
Локации

близко
Просмотр наших мест

• Первая помощь

• Пункты неотложной медицинской помощи

• Пункты неотложной помощи

• Центры хирургии

• Медицинские учреждения

• Услуги визуализации

• Лаборатории

Седарс-Синайский медицинский центр

Больница Седарс-Синай Марина-дель-Рей

Просмотр наших мест

Программы и услуги
Программы и услуги

близко
Просмотреть все программы и услуги

• Рак

• Диабет и эндокринология

• Заболевания органов пищеварения и печени

• Ухо нос горло

• Гинекология

• Сердце

• Визуализация (компьютерная томография, МРТ)

• Легкое

• Неврология и нейрохирургия

• Акушерство / Материнство

• Ортопедия

• Центр боли

• Специальная педиатрическая помощь

• Первичная помощь (взрослые и педиатрия)

• Позвоночник

• Операция

• Пересадка

• Неотложная помощь

• Урология

• Женское здоровье

Просмотреть все программы и услуги

Библиотека здоровья
Библиотека здоровья

близко
Просмотрите библиотеку здоровья

Условия и лечение

• Артрит

• Травмы спины

• Костные шпоры

Дети, тяжелобольные с новым «синдромом, связанным с коронавирусом», в связи с предупреждением Национальной службы здравоохранения

Согласно предупреждению Национальной службы здравоохранения, у детей появился новый синдром около трех недель назад.Часто пациенты страдают от болей в животе и желудочно-кишечных симптомов, включая рвоту и диарею. Однако, в отличие от взрослых, большинство детей изначально не испытывают кашля или других респираторных заболеваний, как известно. У большинства обнаруживается жар и постоянно высокая температура.

Один педиатр в крупной лондонской больнице сообщил агентству The Telegraph , что у некоторых детей появились «потемневшие суставы» по неизвестным причинам.Врач сказал, что в настоящее время медики в больнице лечат около десятка детей в возрасте от 10 до 12 лет.

«Мы сбиты с толку этим», — сказал он.

«Эти дети быстро заболевают. Они начинают плохо себя чувствовать с неспецифическими симптомами.

«Затем у многих из них появляются высыпания на шее, предплечьях и животе. Сыпь может быть плоской, выпуклой, злой или нежной. Нет таких же пациентов.

«Некоторые приходят с потемневшими костяшками пальцев, что ненормально.Это предполагает некую форму васкулита — воспаление сосудов. Скорее всего, это какая-то форма аутоиммунной реакции или ишемической реакции, когда кровоснабжение ограничено.

«Все очень новое. Мы не знаем, есть ли мутировавшая форма вируса, которая вызывает это.

«Сроки тоже странные. Все дети, с которыми я разговаривал, оставались дома в течение последних нескольких недель, так что это не соответствует тому, что мы знаем об инкубационном периоде. Но из-за отсутствия тестирования мы не можем точно сказать, поймали ли они это от родителей или каким-то другим путем.

«Тогда они могут очень быстро серьезно заболеть. Некоторые из детей, которых я лечил, были переведены в реанимацию, потому что их органы начали отказывать. Насколько мне известно, никто из них еще не умер.

симптомов посттравматического стрессового расстройства у детей и подростков: как определить

Многие люди, в том числе дети и подростки, испытают травмирующие события в своей жизни. По оценкам некоторых исследователей, до 40% детей и подростков испытают хотя бы одно травмирующее событие в своей жизни.В то время как большинство людей могут «прийти в норму» после события через несколько дней, недель или месяцев, другие с трудом справляются с переживанием и воспоминаниями о травме. У этих людей, включая детей и подростков, может развиться так называемое ПТСР или посттравматическое стрессовое расстройство.

Травматические события часто включают физическое насилие, несчастный случай, стихийное бедствие, войну или сексуальное насилие. Дети или подростки могли сами пережить эти события или быть свидетелями того, как они произошли с кем-то другим.

Будет ли посттравматическое стрессовое расстройство разовьется у ребенка или подростка, зависит от многих факторов, включая серьезность травмы, частоту ее возникновения и реакцию членов семьи на это событие. Ребенок или подросток с посттравматическим стрессовым расстройством чувствует, что не может избежать воздействия травмы. Они стараются избегать людей или ситуаций, которые напоминают им о событии. Иногда они будут испытывать воспоминания или «воспоминания» о событии, или им могут сниться кошмары, которые кажутся очень реальными. Эти постоянные напоминания превращают повседневную жизнь в настоящее испытание, особенно для молодых людей, которым сложно выразить то, что они чувствуют и переживают.

Продолжение статьи ниже

Беспокоитесь о посттравматическом стрессе?

Пройдите нашу 2-минутную викторину по посттравматическому стрессовому расстройству, чтобы узнать, могут ли вы получить пользу от дальнейшей диагностики и лечения.

Пройти тест на посттравматическое стрессовое расстройство

Распространенные симптомы посттравматического стрессового расстройства у детей и подростков

• Избегать ситуаций, которые заставляют вспомнить травмирующее событие
• Переживание кошмаров или воспоминаний о травме
• Игра, которая повторяет или напоминает травму
• Импульсивное или агрессивное действие
• Часто нервничает или тревожится
• Испытывает эмоциональное онемение
• Проблемы с фокусировкой в ​​школе

Лечение посттравматического стрессового расстройства у детей и подростков

Важно помнить, что если у вашего ребенка симптомы травмы, шансы, что они уменьшатся и исчезнут в течение нескольких месяцев.Однако это не означает, что вам не следует консультироваться со специалистом в области психического здоровья для оценки и обсуждения вариантов лечения при появлении симптомов. Посттравматическое стрессовое расстройство поддается лечению, поэтому не стесняйтесь обращаться за помощью и посмотреть, что работает лучше всего. Вот несколько распространенных вариантов лечения детей с посттравматическим стрессовым расстройством.

Когнитивно-поведенческая терапия — КПТ — одна из наиболее распространенных форм «разговорной терапии», и терапевты могут использовать стиль терапии, ориентированный на травмы, для работы с детьми и взрослыми.Специалист по когнитивно-поведенческой терапии, специализирующийся на травмах, помогает ребенку идентифицировать себя и исправлять иррациональные или нелогичные мысли, которые у них могут быть о самой травме или людях и ситуациях, с которыми они сталкиваются в повседневной жизни. КПТ также обычно включает психообразование о методах расслабления и преодоления стресса.

Игровая терапия — Этот тип терапии может особенно хорошо подойти для детей младшего возраста, которым трудно сообщить о своей реакции на травму и понять, что произошло. Игровые терапевты используют арт-терапию, игры и другие вмешательства, чтобы помочь ребенку пережить травму и устойчиво справиться с жизнью.

Десенсибилизация и повторная обработка момента глаза — EMDR — это метод, который становится все более популярным среди специалистов в области психического здоровья. Терапия включает упражнения с управляемыми движениями глаз, в то время как ребенок вспоминает травмирующее событие и работает через познания и эмоциональные реакции на него.

Лекарства — Не существует лекарств, которые «излечивают» посттравматическое стрессовое расстройство, но иногда антидепрессанты и успокаивающие лекарства могут помочь облегчить симптомы у некоторых детей, когда они также обращаются к терапевту.

Симптомы посттравматического стрессового расстройства часто сочетаются с другими типами психических заболеваний или приводят к другим проблемам с детьми и подростками, включая употребление психоактивных веществ, рискованное поведение и членовредительство. Эти проблемы, возможно, необходимо будет решить во время лечения, чтобы защитить вашего ребенка и помочь ему полностью выздороветь.

Как родитель, вы хотите для своего ребенка только самого лучшего. Поэтому наблюдение за их «заложниками» симптомами травмы может заставить вас почувствовать себя бессильным и не знающим, с чего начать.Лучше всего начать с того, чтобы выслушать своего ребенка и решить не игнорировать его симптомы и проблемы. Объединитесь с друзьями, семьей и профессионалами, которые поддерживают вас и вашего ребенка. Поищите в школе вашего ребенка, у врача или в местном общественном центре ресурсы, которые помогут вам указать правильное направление. Помогите своему ребенку научиться принимать травму и оправляться от нее.

Помните, посттравматическое стрессовое расстройство поддается лечению, и ваш ребенок может иметь здоровое тело и разум, без симптомов и полностью контролировать свою судьбу.Какие шаги вы можете предпринять сегодня, чтобы помочь своему ребенку преодолеть травму и приблизиться к своему будущему?

Последнее обновление: 26 ноября 2019 г.

По меньшей мере 85 детей в США заболели редким, загадочным заболеванием, связанным с COVID-19

Дети с редким, но потенциально опасным осложнением, которое, как считается, связано с коронавирусом, были идентифицированы в минимум семь штатов и Вашингтон, округ Колумбия, область.

Врачи говорят, что это увеличение не обязательно означает рост числа таких случаев.Вместо этого, говорят они, это, вероятно, результат повышения осведомленности о проблеме, которая буквально на этой неделе получила официальное название: детский мультисистемный воспалительный синдром.

Полный охват вспышки коронавируса

NBC News обнаружил по меньшей мере 85 таких случаев у детей в США. Большинство из них — 64 — находятся в штате Нью-Йорк, где также зарегистрировано наибольшее количество COVID-19. случаи в целом.

Другие случаи включают четырех пациентов в детской больнице Бостона, примерно от пяти до десяти в детской больнице Филадельфии, трех в детской больнице Лос-Анджелеса, трех в системе здравоохранения детей Немур в Делавэре, трех в медицинском центре Охснера в Луизиане и одного в Сиэтле. Детская поликлиника.

Детская национальная больница в Вашингтоне, округ Колумбия, также сообщила о двух пациентах, но еще 15 детей находятся в отделении интенсивной терапии с какой-то массивной воспалительной реакцией на COVID-19. Неясно, действительно ли у всех этих пациентов есть педиатрический мультисистемный воспалительный синдром.

По теме

«У всех детей какое-то серьезное воспаление», — сказал доктор Майкл Белл, глава отделения интенсивной терапии в Детской национальной больнице. «Я думаю, что это часть определенного спектра болезней, которые развиваются по мере того, как мы узнаем все больше и больше об этой инфекции и ее последствиях.»

Вновь выявленный синдром, по-видимому, является результатом перегрузки иммунной системы ребенка после заражения COVID-19. Однако еще слишком рано связывать все случаи с коронавирусом. Результаты тестов некоторых пациентов оказались отрицательными.

«Мы все еще ждем появления дымящегося пистолета, чтобы убедиться, что он связан с COVID-19», — сказала доктор Одри Джон, начальник отдела детских инфекционных болезней Детской больницы Филадельфии, добавив, что это «определенно подозрительно».

Детский мультисистемный воспалительный синдром может отражать симптомы других воспалительных заболеваний, таких как болезнь Кавасаки и синдром, подобный токсическому шоку.

У детей может быть высокая температура, сильная диарея, сыпь и часто красные глаза или конъюнктивит. Но «больше всего беспокоит то, что у них проблемы с сердечной деятельностью», — сказал Джон.

«Сердце сжимается не так хорошо, как должно, поэтому им нужны лекарства, чтобы поддерживать кровяное давление на высоком уровне», — сказал Джон.

Загрузите приложение NBC News для полного освещения вспышки коронавируса.

Детей с этим заболеванием также обычно лечат внутривенным иммуноглобулином — плазменной инфузией, богатой антителами, которая использовалась для лечения болезни Кавасаки на протяжении десятилетий.

Врачи говорят, что в ближайшие годы за маленькими пациентами нужно будет внимательно наблюдать из-за дальнейших проблем с сердцем.

Болезнь Кавасаки «подвергает детей риску возникновения коронарных проблем в более позднем детстве, что может вызвать преждевременные сердечные приступы», — сказал Белл. «Мы видели пациентов с заболеванием, связанным с COVID, которые выглядели [как] у Кавасаки с аномалиями коронарных артерий».

В США не зарегистрировано смертей; Однако из Великобритании умер 14-летний мальчик. Его и другие подобные дела в Европе подробно описаны в отчете, опубликованном в The Lancet.

Тем не менее, осложнения COVID-19, которые включают, возможно, связанный новый синдром, у детей встречаются редко.

«Мы хотим заверить родителей, что это редкость. Хотя болезнь Кавасаки может повредить сердце или кровеносные сосуды, проблемы с сердцем обычно проходят через пять или шесть недель, и большинство детей полностью выздоравливает», — доктор Джейн Ньюбургер, директор участника программы Кавасаки в Бостонской детской больнице, говорится в пресс-релизе от имени Американской кардиологической ассоциации.

Джон сказал: «В общем, семьям не нужно беспокоиться об этом.Сомневаюсь, что это действительно ново. Я думаю, что это действительно недавно признанное.