Синдром жильбера как диагностировать: Генетический анализ крови на синдром Жильбера

Генетический анализ крови на синдром Жильбера

Синдромом Жильбера называется патология печени врожденного характера, которая сопровождается избыточным выделением билирубина. Процесс приводит к развитию выраженной желтухи. Заболевание возникает преимущественно у мужчин. Первые проявления отмечают у ребенка в возрасте от 3 до 13 лет. При обнаружении симптомов требуется пройти анализ на синдром Жильбера, который проводится при помощи разных диагностических методов.

Содержание статьи:

Общие сведения

Печень является внешнесекреторной железой, отвечающей за выработку активных веществ, в число которых входят желчные кислоты, гормоны, составляющие компоненты крови, пигменты. Орган отвечает за нейтрализацию ядов и токсинов, участвует в обменных процессов. Одной из важных функций является выработка и хранение гликогена, выступающего в качестве резервного источника энергии.

В клетках печени вырабатывается билирубин. Это пигментное вещество, входящее в состав желчи. Его секреция осуществляется путем расщепления сложных белковых соединений. Оно содержится в крови в малых количествах и может находится как в свободной, так и в связанной форме.

Повышенный уровень билирубина – признак различных патологий печени. Нарушение отмечается при застоях желчи, закупорке протоков, воспалительных процессах в органе. Содержание пигментного вещества считается важным диагностическим критерием, который учитывается при проведении анализа на Жильбера.

Описание болезни

Синдром представляет собой генетически обусловленный, передающийся по наследству патологический процесс, основным проявлением которого является значительный рост уровня билирубина.

Важно знать! Главная причина заболевания – дефект в генах, отвечающих за метаболизм пигментного вещества в организме.

Средний показатель у больных синдромом Жильбера составляет около 100 мкмоль/л. При этом преобладает не связанный с гемоглобином билирубин.

Описанная патология многими врачами рассматривается не как болезнь, а  как своеобразная физиологическая особенность организма. Недуг редко сопровождается выраженной клинической картиной. Основное проявление – желтуха, которая носит постоянный характер.

В число возможных симптомов входят:

• Горечь во рту.
• Метеоризм.
• Увеличение печени в размерах.
• Редкое возникновение тошноты с рвотой.
• Отрыжка после приема пищи с горьким привкусом.
• Чувство переедания.
• Поносы, чередующиеся с запорами.

Неврологические признаки, характерные для многих заболеваний печени, отмечаются крайне редко. К ним относятся утомляемость, слабость, периодическое головокружение, нарушения сна.

Патология протекает в хронической форме. В период ремиссии синдром никак не проявляется. Обострения возникают при воздействии определенных факторов. К ним относятся:

• Перенесенные заболевания, травмы.
• Хирургические вмешательства.
• Повышенная физическая нагрузка.
• Прием алкогольных напитков.
• Острая интоксикация.
• Неправильное питание.
• Инфекционные заболевания.
• Стрессы.

Совет! Сдавать анализ на Жильбера следует при возникновении первых симптомов. Как правило, болезнь проявляется в раннем возрасте. При этом диагностика не вызывает существенных затруднений.

В каких случаях требуется анализ

Проведение комплексного обследования требуется при любых проявлениях патологии печени, сопровождающейся желтушностью кожи. Такой симптом характерен для широкого спектра заболеваний. Из-за этого, анализ крови на синдром Жильбера необходим, в первую очередь, для исключения других возможных нарушений.

Диагностический процесс предполагает комплексное обследование. Оно включает не только анализы в лаборатории, но и специфические пробы. Во вспомогательных целях назначают инструментальные процедуры. С их помощью распознают общее состояние печени. Окончательный диагноз ставится только при сравнении результатов всего обследования.

Диагностика

Первоначальный этап – сбор анамнеза и изучение жалоб пациента. Учитывается наличие сопутствующих симптомов, в частности болей в правом подреберье, диспепсических расстройств. Проводится внешний осмотр, при котором определяют желтушность кожи.

Важным критерием в диагностике синдрома Жильбера является семейный анамнез. Определяется наличие близких родственников, страдающих патологиями печени, алкоголизмом, сопутствующими заболеваниями органов ЖКТ. В дальнейшем назначаются необходимые анализы и процедуры.

Лабораторные методы

Включают анализы крови с определением разных показателей. Забор образцов рекомендуется производить в утреннее время суток натощак. В некоторых случаях процедура проводится после предварительного оказания нагрузок. Подробно методы обследования представлены в таблице.

Название диагностической процедуры	Показатели патологии	Норма
Общий анализ крови	При синдроме Жильбера отмечается повышенное содержание гемоглобина (более 160 г/л). Увеличивается число незрелых эритроцитов. Остальные показатели в пределах нормы.	У мужчин показатель гемоглобина – до 160 г/л, у женщин – до 150 г/л.
Биохимический анализ крови	Отмечается рост уровня билирубина. Содержание пигмента превышает 20 мкмоль/л. Остальные показатели не меняются.	Общий билирубин – от 8.5 до 20 мкмоль/л.
Генетический анализ	Диагностируют аномальное строение гена UGT1A1 ( УДФГТ ), отвечающего за метаболизм билирубина. В ходе генетического анализа крови на синдром Жильбера определяется характер дефекта ДНК, число ТА-повторов. При описанном заболевании их 7 или более.	В норме генетические дефекты в строении гена не обнаруживаются. Количество ТА-повторов в промоторной области – 6.
Общий анализ мочи	Свойства жидкости не меняются. Пробы на содержание билирубина не указывают на наличие болезни. В редких случаях отмечается незначительное потемнение.

Наиболее достоверным и эффективным методом считается генетический анализ на синдром Жильбера. Он позволяет выявлять многочисленные заболевания печени, сопровождающиеся гипербилирубинемией. В некоторых случаях процедуру назначают с целью профилактики. Важно отметить, что расшифровывать результат может только врач.

Специфические пробы

В целях диагностики используются многочисленные тесты на синдром Жильбера. Их проводят с целью выявления и определения характера патологии, изучения динамики секреторных функций печени. Применяемые процедуры описаны в таблице.

Пробы	Описание	Результаты
С фенобарбиталом	Предусматривает прием препарата в течение 5 суток. Дозировку рассчитывают с учетом массы тела – 3 мг на 1 кг.	При генетическом расстройстве отмечают снижение гипербилирубинемии.
С никотиновой кислотой (витамин РР)	Пациенту вводится 50 мг вещества. Прием производится путем внутривенной инъекции.	Спустя 3 часа после введения отмечается значительный рост уровня билирубина. Это указывает на угнетение функций глюкуроновой кислоты.
С голоданием	Представляет собой немедикаментозную пробу. Пациенту назначается ограничение калорийности рациона до 400 ккал, или же полный отказ от пищи на 48 часов.	Первый забор крови на анализ производится после начала голодания. Второй – при окончании. Если сокращение питания приводит к повышению билирубина в 2-3 раза – тест считают положительным.

Проведение специфических проб — эффективный метод дифференциального диагностирования. С его помощью выявляют синдром Жильбера, а также другие патологии, сопровождающиеся высоким уровнем билирубина.

Инструментальные методы

Вспомогательная диагностика предусматривает аппаратное обследование гепатобилиарного тракта. Процедуры применяются, преимущественно, с целью исключения потенциально опасных для жизни патологий.

Инструментальные методы:

• УЗИ. Применяется с целью определения структуры и плотности печени, ее размеров. Одновременно выполняется исследование желчных протоков, пузыря, выявляется застойный процесс. Могут обнаруживаться патологические новообразования, в том числе опухоли и твердые конкременты.
• Томография. Выполняется с целью высокоточной визуализации органа. Как правило, проводится одновременно с инвазивными процедурами. Методы КТ и МРТ позволяют выявить новообразования, травмы, инфекционные процессы, очаги воспаления.
• Биопсия. Используется при дифференциальной диагностике с целью исключения возможности гепатита или цирроза. Процедура заключается в заборе образца ткани печени и ее дальнейшем изучении.
• Радиоизотопное обследование. Процедура предусматривает введение в орган радиоизотопов. Они излучают волны, которые фиксируются при помощи специальных устройств. Результаты диагностики определяются в зависимости от скорости распределения и поглощения веществ в тканях печени.
• Дуоденальное зондирование. Заключается в заборе образца желчи для исследования. В ходе процедуры пациенту вводится инструмент, содержащий емкость для жидкости. Зонд внедряют через ротовую полость. Операция выполняется только натощак после предварительной подготовки.

Диагностика и расшифровка результатов при синдроме Жильбера представляет собой комплексный процесс, включающий инструментальные и лабораторные методы. Сдавать анализы следует с учетом рекомендаций врача, так как за счет этого увеличивается их достоверность и информативность.

Лечение

Специальная терапия пациентам, у которых выявлен синдром Жильбера, не назначается. Больным рекомендуется скорректировать питание, отказаться от приема жирной и высококалорийной пищи, алкогольных напитков. Советуется соблюдать режим дня, исключить тяжелые физические нагрузки.

При необходимости назначают медикаментозную терапию для купирования проявлений патологии. При лечении могут использоваться антибиотики, гормональные и противосудорожные препараты. С целью устранения желтухи применяют барбитураты, гепатопротекторы, желчегонные средства, энтеросорбенты.

Почему важна своевременная диагностика

Синдром Жильбера не несет прямую угрозу для пациента. При грамотной коррекции питания и повседневного образа жизни риск осложнений сведен к минимуму. Нарушения могут быть вызваны отягощающими факторами, воздействующими на организм. К ним относят прием некоторых медикаментов, употребление алкоголя.

Своевременная диагностика синдрома необходима, в первую очередь, из-за того, что аналогичные симптомы возникают при тяжелых поражениях печени. Кроме этого, важно определять уровень непрямого (свободного) билирубина. При повышении его концентрации в кровяной плазме оказывается токсическое воздействие на клетки мозга. В свою очередь это приводит к формированию энцефалопатии.

Синдром Жильбера – это патология, имеющая врожденный наследственный характер. Основное проявление болезни – аномальное строение генов, отвечающих за метаболизм билирубина, в результате чего повышается его концентрация в крови. Диагностика синдрома выполняется при помощи лабораторных анализов и проб, инструментальных методов, и направлена на подтверждение болезни и исключение других возможных патологий печени.

что это такое простыми словами

Синдром Жильбера — это генетическое заболевание, передающееся по наследству. Характеризуется «поломкой» гена, который участвует в процессах обмена билирубина в организме. Отмечается гипербилирубинемия (повышение этого показателя). Преобладает повышение непрямого билирубина (не относится к белкам крови). Свободный билирубин чаще повышается не больше 100 мкмоль/л.

По статистике синдром Жильбера обнаруживается больше у мужчин. Это заболевание скрытно, и многие люди узнают о нём случайно (на профилактическом осмотре, в лабораторных анализах либо обращаясь к специалисту по другому поводу).

Какие выделяют основные причины?

Основная причина патологии одна — генетически мутированный ген, отвечающий за глюкуронилтрансферазу (специальный фермент). Она участвует в обмене билирубина. А при дефиците этого фермента, непрямой или свободный билирубин повышается. Он оказывает токсический эффект на организм.

Предрасполагающие факторы развития синдрома Жильбера:

1.  Стрессы, психическое перенапряжение.
2.  Физическое переутомление.
3. Злоупотребление алкоголем и курением.
4. Бактериальные и вирусные заболевания, сопровождающиеся повышением температуры.
5. Приём некоторых препаратов (гормональные, антибиотики, глюкокортикоиды и НПВС — нестероидные противовоспалительные средства).
6. Неправильное питание (употребление жирных, жареных продуктов, переедание либо голодание).
7. Травмы различного характера.
8. Операции.

Симптоматика очень стёртая. Очень часто синдром никак себя не проявляет либо имеет скудные симптомы.

Основные симптомы заболевания:

• Слабость, быстрая утомляемость, усталость.
• Привкус горького вкуса во рту.
• Появление горькой отрыжки после приёма пищи.
• Диспептические явления (тошнота, иногда рвота, диарея, запоры).
• Изжога.
• Тяжесть в желудке.
• Тупые, тянущие боли в области печени (правое подреберье). Могут возникнуть при нерациональном питании.
• Увеличение печени (редко).
• Иногда желтушность кожных покровов и склер глаз.

Как диагностируют синдром Жильбера?

Сбор анамнеза (информации) у пациента

Врача интересует характер питания, были ли отравления в недавнем времени, болел ли кто-нибудь из родителей этим заболеванием, перенесённые заболевания за всю жизнь, имеются ли какие-либо болевые ощущения в правом подреберье и диспептические расстройства.

Осмотр пациента

Визуально можно понять, что у пациента имеется патология печени по желтушности кожи и склер глаз, по увеличению печени, если таковой симптом имеется и наличию болей при пальпации.

Лабораторные данные

• Общий анализ крови (ОАК). Важным показателем является гемоглобин. При имеющимся синдроме Жильбера его уровень повышается больше 150–160 г/л.
• Биохимия крови. Уровень прямого билирубина имеет нормальные показатели (до 5,1 мкмоль/л), непрямой билирубин значительно повышается при норме до 15,4 мкмоль/л. АЛТ (норма до 2–40 МЕ/л) и АСТ (норма 2–45 МЕ/л) — печёночные ферменты остаются на прежнем уровне.
• Коагулограмма (показатели свёртываемости крови). При заболевании показатели либо нормальные, либо пониженные.
• ПЦР-диагностика. Этот метод помогает выяснить генетическую «поломку» фермента, который участвует в обмене билирубина.
• Общий анализ мочи. Если в ней обнаруживается билирубин, а его быть там не должно, то это указывает на данное заболевание.
• Кал на стеркобилин. Анализ на конечный продукт билирубина. Результат исследования является отрицательным.

Пробы для выявления синдрома Жильбера

• Голодание. Пациент должен принимать в 2 раза меньше килокалорий в течение 2 суток. Уровень билирубина проверяют сначала в день проведения пробы утром натощак, а затем, через 2 дня. Если уровень билирубина поднимется на 50-100%, значит проба положительная.
• Проба с внутривенным введением 40мг никотиновой кислоты. Проба считается положительной, если после этого билирубин повысится.
• Проба с приемом фенобарбитала. После приема препарата уровень билирубина понизится, что считается положительным результатом.
• Введение 900мг рифампицина. После этого, проба считается положительной, если непрямой билирубин в крови повысится.

УЗИ

• УЗИ внутренних органов (желчевыводящие пути, печень и т. д.) При данном синдроме патологии не обнаруживаются.
• КТ внутренних органов. При более углубленном изучении состояния внутренних органов патология также не обнаруживается при синдроме Жильбера.

Эластография

полноценное обследование печени. При синдроме патологии не обнаруживаются. Все показатели в норме.

Лечение:

Людям с данным заболеванием лечение не нужно. Таким пациентам следует лишь не ухудшить свое состояние. Для этого существуют основные профилактические принципы лечения:

•  Специальная диета №5. Нельзя употреблять жирное мясо, жареные продукты, хлебобулочные изделия, алкоголь, острую пищу; сладости также следует ограничить. Разрешаются: нежирное мясо, свежие овощи, каши, творог и т.д.
• Отказаться от курения.
• Исключение чрезмерных физических нагрузок
• Исключение прием некоторых групп препаратов (см. причины).
• Можно также использовать препараты для улучшения функции печени (гепатопротекторы), желчегонные средства, противорвотные препараты (при диспептических явлениях) только по назначению врача!

Осложнения данной болезни:

Если не заниматься профилактикой заболевания, могут возникнуть крайне неприятные и серьезные последствия:

• Хронический гепатит.
• Желчнокаменная болезнь.

Профилактика:

• Рациональное питание.
• Посещение врача-терапевта либо врача-гепатолога и выполнение его назначений.
• Соблюдение режима труда и отдыха (исключение чрезмерных физических нагрузок, стрессов, перенапряжений).
• Исключение курения и алкоголя.
• По возможности избежать воздействий на организм токсических препаратов для печени.

Если семейная пара желает завести ребенка, но боится, что синдром Жильбера может проявиться у малыша — следует посетить генетика.

Синдром Жильбера: формы, причины, симптомы, лечение

Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера) – это генетическая патология, для которой характерно нарушение билирубинового обмена. Недуг среди общего числа заболеваний считается довольно редким, но из числа наследственных является самым распространённым. Клиницистами установлено, что чаще такое расстройство диагностируется у мужчин, нежели у женщин. Пик обострения приходится на возрастную категорию от двух до тринадцати лет, однако может проявиться в любом возрасте, поскольку болезнь носит хронический характер.  

Стать пусковым фактором развития характерной симптоматики может большое количество предрасполагающих факторов, например, ведение нездорового образа жизни, чрезмерные физические нагрузки, беспорядочный приём лекарственных препаратов и многие другие.

Наиболее специфическим симптомом выступает желтушность кожного покрова и оболочки глаз. Примечательно то, что пожелтеть может кожный покров полностью или в определённых зонах. На фоне такого признака развивается другая симптоматика.

Подтверждение правильного диагноза подразумевает выполнение функциональных проб и ряда лабораторно-инструментальных обследований. Лечение недуга выполняется только консервативными методами, поскольку синдром Жильбера не приводит к нарушению функционирования печени.

Основной причиной появления подобного заболевания является мутация того гена, который отвечает за такой фермент печени, как глюкуронилтрансфераза. Он, в свою очередь, принимает участие в обменных процессах билирубина, который образуется во время распада гемоглобина и делится на связанный и свободный.

Патология относится к группе недугов с аутосомно-доминантным типом наследования. Это означает, что для его развития ребёнку хватит только передачи мутированного гена от одного из родителей. Это указывает на то, что человек с подобным диагнозом может иметь совершенно здоровых детей. Из этого следует, что синдром Жильбера и беременность понятия вполне совместимые.

Спровоцировать возникновение клинических признаков болезни может широкий спектр предрасполагающих факторов. Таким образом, болезнь Жильбера обуславливается:

• нерациональным питанием, что заключается в частых перееданиях или продолжительном отказе от еды;
• приёмом некоторых лекарственных препаратов, среди которых, анаболические стероиды, глюкокортикоиды и другие гормональные вещества или антибиотики;
• злоупотреблением вредными привычками, а именно распитие спиртосодержащих напитков;
• чрезмерными физическими нагрузками;
• продолжительным влиянием стрессовых ситуаций;
• простудными или вирусными заболеваниями;
• обезвоживанием организма;
• недостатком сна;
• протеканием у представительниц женского пола менструации;
• оперативным лечением той или иной патологии печени.

Патогенез синдрома Жильбера

Существует несколько вариантов протекания синдрома Жильбера:

• врождённый – появившийся без предварительного перенесённого гепатита инфекционной природы. Это указывает на то, что вызвать появление симптоматики может любой этиологический фактор. При подобных условиях недуг проявится от тринадцати до тридцати лет;
• манифестирующий – характеризующийся наличием в истории болезни вышеуказанного заболевания печени. В таких случаях, признаки болезни проявятся до тринадцатилетнего возраста.

Течение подобного недуга волнообразно и характеризуется чередованием периода обострения и ремиссии. Самым первым и наиболее специфическим признаком выступает желтуха различной степени интенсивности – от незначительного изменения окраса склер глаз до ярко выраженного жёлтого цвета кожного покрова. Желтушность кожи может быть диффузной или частичной. Во втором случае наиболее часто окрашиваются такие зоны тела, как:

• стопы и ладони;
• подмышечные впадины;
• носогубный треугольник.

Приступы желтухи при таком расстройстве начинаются внезапно, но под влиянием этиологических факторов и самостоятельно проходят.

На фоне основного клинического проявления происходит выражение других симптомов болезни Жильбера, к которым стоит отнести:

• болезненность и тяжесть в области правого подреберья, т. е. в проекции печени;
• ощущение дискомфорта в животе;
• появление металлического привкуса в ротовой полости;
• снижение или полное отсутствие аппетита;
• сильную изжогу;
• нарушение стула, что выражается в запорах или диарее;
• тяжесть и переполненность в желудке;
• увеличение размеров живота;
• повышенное газообразование;
• образование ксантелазм – небольших жёлтых бляшек, которые локализуются на веках и могут быть единичными или множественными;
• быструю утомляемость;
• нарушение сна.

Немного реже, в период обострения болезни могут проявляться:

• обильное потоотделение;
• боли в мышцах;
• головная боль;
• зуд кожного покрова;
• приступы тошноты, которые могут заканчиваться рвотными позывами;
• головокружение;
• тремор конечностей;
• учащённое сердцебиение;
• сильный озноб, при этом показатели температуры остаются в норме.

Желтушность кожи при синдроме Жильбера

К наиболее редким клиническим проявлениям можно отнести:

• нарушение концентрации внимания;
• частую смену настроения;
• раздражительность;
• беспричинный страх и панические атаки;
• депрессивное состояние;
• увеличение размеров печени.

Примечательно то, что третья часть пациентов с синдромом Жильбера, не предъявляет никаких жалоб относительно проявления симптоматики. При незначительном и непостоянном выражении вышеуказанных признаков подобное заболевание довольно долгое время может оставаться незамеченным для человека.

Что такое синдром Жильбера, как его диагностировать и лечить знает врач-гастроэнтеролог. Подтвердить или опровергнуть наличие у человека такого расстройства поможет широкий комплекс лабораторных анализов, в дополнение к которым потребуется выполнение инструментальных обследований. Но перед тем как назначить те или иные диагностические процедуры, клиницисту необходимо:

• провести детальный опрос пациента относительно первого времени появления и продолжительности протекания основных симптомов, а также наличия и степени выраженности второстепенных признаков;
• ознакомиться с анамнезом жизни и историей болезни как пациента, так и его близких родственников. Для подтверждения диагноза необходимо наличие аналогичной болезни у одного из родителей;
• выполнить тщательный физикальный осмотр, который должен включать в себя оценку желтушности кожного покрова и склер, а также пальпацию живота и зоны правого подреберья.

Лабораторная диагностика предполагает проведение:

• клинического анализа крови – для такого недуга характерно возрастание гемоглобина и ретикулоцитов;
• биохимии крови – укажет на повышение билирубина;
• коагулограммы – для определения свёртываемости крови. При таком недуге отмечается снижение кровоостанавливающей функции;
• анализа крови на наличие гепатита;
• общего анализа мочи;
• микроскопическое изучение каловых масс.

Помимо этого, стоит выделить генетический анализ на синдром Жильбера – для этого осуществляется молекулярная диагностика специалистом из области генетики.

Также существуют специальные диагностические пробы, среди которых:

• инъекционное введение никотиновой кислоты – влечёт за собой увеличение билирубина в крови;
• проба с голоданием – уровень билирубина зачастую повышается после двухдневного отказа от пищи;
• приём фенобарбитала – через пять суток применения приведёт к снижению билирубина в крови;
• рифампициновая проба.

Инструментальные диагностические мероприятия включают в себя выполнение:

• УЗИ органов брюшной полости, в частности, печени;
• КТ – для более детального оценивания состояния печени;
• биопсию печени – это забор небольшой частички этого органа, необходимого для последующих лабораторных изучений и подтверждения диагноза;
• эластографии – эта процедура является альтернативой предыдущего обследования.

Биопсия печени

Подобные диагностические мероприятия не только позволяют медикам окончательно определиться с диагнозом, но и провести дифференциацию синдрома Жильбера с такими патологиями, как:

• хроническая форма гепатита;
• поражение печени циррозом;
• атрезия желчных проходов;
• гемолитическая анемия;
• синдром Криглера-Найяра второго типа;
• болезнь Дабина-Джонсона;
• синдром Ротора.

После подтверждения диагноза специальная терапия недуга пациентам не назначается. Это обусловлено тем, что для устранения клинических проявлений необходимо лишь пересмотреть свой рацион и образ жизни.

Основу терапии составляет диета при синдроме Жильбера, которая подразумевает обогащение меню следующими компонентами:

• диетическими сортами мяса и рыбы;
• молочной и кисломолочной продукцией с небольшим процентом жирности;
• подсушенным хлебом и печеньем без наполнителей;
• не кислыми фрешами, компотами и морсами;
• овощами и фруктами в любом виде;
• сладкими чаями;
• неострыми сортами твёрдого сыра;
• рассыпчатыми кашами.

В то же время питание при синдроме Жильбера предполагает полный отказ от:

• жирных, острых и пересоленных блюд;
• консерв и копчёностей;
• шоколада и кондитерских изделий;
• какао и кофе;
• яиц – разрешается одно отварное яйцо раз в несколько дней.

Это лишь основные запретные и дозволенные продукты, за основу берётся диетический стол номер пять, а все рекомендации относительно приготовления пищи и рецепты блюд предоставляет только лечащий врач. Кушать необходимо часто и небольшими порциями, что предупредит переедание или голодание, которые вызывают обострение недуга.

Диетический стол №5

В случаях ярко выраженного проявления желтухи, лечение синдрома Жильбера направлено на приём лекарственных препаратов, среди которых:

• желчегонные вещества;
• медикаменты группы барбитуратов;
• гепатопротекторы, защищающие клетки печени от раздражителей;
• энтеросорбенты;
• ферментные вещества;
• витаминные комплексы.

В дополнение могут быть назначены лекарства для симптоматического лечения.

Помимо этого, показано применение фототерапии, что подразумевает разрушение билирубина, фиксированного в тканях, путём влияния света, зачастую синих ламп. При этом следует защищать глаза во избежание ожога.

Несмотря на благоприятное течение, синдром Жильбера может вызвать появление некоторых последствий, что зачастую обусловлено несоблюдением диеты или установленной врачом дозировки лекарств.

К возможным осложнениям стоит отнести:

• хроническую форму панкреатита;
• ЖКБ.

Поскольку такая болезнь является генетически обусловленной, то и специфической профилактики против неё не разработано. Однако есть некоторые правила, которые помогут избежать обострения болезни, среди них:

• полный отказ от пагубных привычек;
• ведение в меру активного образа жизни;
• соблюдение рекомендаций лечащего врача относительно питания и приёма медикаментов;
• ограничение влияния стрессовых ситуаций и нервных перенапряжений;
• своевременное лечение инфекционных и воспалительных недугов;
• регулярное обследование у гастроэнтеролога – для раннего выявления и терапии болезней ЖКТ, которые могут спровоцировать рецидив;
• консультирование у генетика перед тем, как завести ребёнка.

Несмотря на то что патология остаётся у человека до конца жизни, при соблюдении всех лечебных и профилактических мероприятий прогноз синдрома Жильбера благоприятный – очень часто удаётся добиться стойкой ремиссии.

Синдром Жильбера — Диагностика и лечение

Диагноз

Ваш врач может заподозрить синдром Жильбера, если у вас необъяснимая желтуха или если уровень билирубина повышен в вашей крови. Другие признаки и симптомы, указывающие на синдром Жильбера, а также ряд других заболеваний печени, включают темную мочу и боль в животе.

Чтобы исключить более частые заболевания печени, ваш врач может назначить общий анализ крови и функциональные пробы печени.

Сочетание нормальных функциональных тестов крови и печени и повышенного уровня билирубина является индикатором синдрома Жильбера. Как правило, никаких других анализов не требуется, хотя генетическое тестирование может подтвердить диагноз.

Лечение

Синдром Жильбера не требует лечения. Уровень билирубина в крови может со временем колебаться, и иногда у вас может возникнуть желтуха, которая обычно проходит сама по себе без каких-либо побочных эффектов.

Образ жизни и домашние средства

Определенные жизненные события, такие как стресс, могут вызывать эпизоды повышенного уровня билирубина при синдроме Гилберта, ведущие к желтухе.Принятие мер по управлению такими ситуациями может помочь контролировать уровень билирубина.

Эти шаги включают:

• Убедитесь, что ваши врачи знают, что у вас синдром Жильбера. Поскольку синдром Гилберта влияет на то, как ваш организм обрабатывает определенные лекарства, каждый врач, которого вы посещаете, должен знать, что у вас есть это заболевание.
• Придерживайтесь здоровой диеты. Избегайте крайне низкокалорийных диет. Придерживайтесь обычного графика приема пищи, избегайте голодания и пропусков приема пищи.
• Управляйте стрессом. Найдите способы справиться со стрессом в своей жизни. Могут быть полезны упражнения, медитация и прослушивание музыки.

Подготовка к приему

Перед приемом вы можете записать вопросы, которые следует задать врачу, в том числе:

• Уровень билирубина у меня значительно повышен?
• Следует ли мне снова проверить уровень билирубина?
• Может ли синдром Гилберта вызывать мои признаки и симптомы?
• Могут ли лекарства, которые я принимаю от других заболеваний, ухудшить синдром Жильбера?
• Может ли синдром Жильбера вызвать осложнения или привести к повреждению печени?
• Есть ли у меня повышенный риск образования камней в желчном пузыре?
• Могу ли я что-нибудь сделать для поддержания низкого уровня билирубина?
• Вредна ли желтуха?
• Насколько вероятно, что мои дети унаследуют синдром Гилберта?

Октябрь08, 2020

Показать ссылки

1. Chowdhury JR, et al. Синдром Жильбера и неконъюгированная гипербилирубинемия из-за перепроизводства билирубина. https://www.uptodate.com/contents/search. Доступ 14 августа 2018 г.
2. Национальная медицинская библиотека. Синдром Жильбера. Домашний справочник по генетике. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/gilbert-syndrome. Доступ 8 августа 2018 г.
3. Синдром Гилберта. Американский фонд печени. https://www.liverfoundation.org/abouttheliver/info/gilbertsyndrome/.Доступ 14 августа 2018 г.
4. Picco MF (экспертное заключение). Клиника Мэйо, Джэксонвилл, Флорида, 23 марта 2015 г.

Связанные

Продукты и услуги

Показать больше продуктов и услуг Mayo Clinic

Синдром Гийена-Барре — Диагностика и лечение

Диагноз

Синдром Гийена-Барре бывает трудно диагностировать на самых ранних стадиях. Его признаки и симптомы аналогичны другим неврологическим расстройствам и могут варьироваться от человека к человеку.

Ваш врач, скорее всего, начнет с истории болезни и тщательного медицинского осмотра.

Ваш врач может порекомендовать:

• Спинальная пункция (люмбальная пункция). Небольшое количество жидкости выведено из позвоночного канала в нижней части спины. Жидкость проверяется на тип изменений, которые обычно возникают у людей с синдромом Гийена-Барре.
• Электромиография. Электроды с тонкой иглой вводятся в мышцы, которые врач хочет изучить. Электроды измеряют нервную активность в мышцах.
• Исследования нервной проводимости. Электроды прикреплены к коже над нервами. Через нерв пропускают небольшой ток, чтобы измерить скорость нервных сигналов.

Лечение

От синдрома Гийена-Барре нет лекарства.Но два типа лечения могут ускорить выздоровление и уменьшить тяжесть болезни:

• Плазмаферез (плазмаферез). Жидкая часть вашей крови (плазмы) удаляется и отделяется от клеток крови. Затем клетки крови возвращаются в ваше тело, которое производит больше плазмы, чтобы восполнить то, что было удалено. Плазмаферез может работать, избавляя плазму от определенных антител, которые способствуют атаке иммунной системы на периферические нервы.
• Иммуноглобулинотерапия. Иммуноглобулин, содержащий здоровые антитела от доноров крови, вводится через вену (внутривенно). Высокие дозы иммуноглобулина могут блокировать повреждающие антитела, которые могут способствовать развитию синдрома Гийена-Барре.

Эти методы лечения одинаково эффективны. Их смешивание или введение одного за другим не более эффективно, чем использование одного из этих методов.

Вам также могут дать лекарства по адресу:

• Облегчает боль, которая может быть очень сильной
• Предотвратить образование тромбов, которые могут образоваться, когда вы неподвижны

Людям с синдромом Гийена-Барре требуется физическая помощь и терапия до и во время выздоровления. Ваша помощь может включать:

• Движение рук и ног, выполняемое опекунами до выздоровления, для сохранения гибкости и силы ваших мышц
• Лечебная физкультура во время восстановления, которая поможет вам справиться с усталостью и восстановить силы и правильное движение
• Тренировка с использованием адаптивных устройств, таких как инвалидная коляска или подтяжки, для повышения мобильности и навыков самообслуживания

Восстановление

Хотя некоторым людям на выздоровление могут потребоваться месяцы и даже годы, большинство людей с синдромом Гийена-Барре переживают этот общий график:

• После появления первых признаков и симптомов состояние имеет тенденцию к прогрессивному ухудшению в течение примерно двух недель
• Симптомы достигают плато в течение четырех недель
• Начинается выздоровление, которое обычно длится от шести до 12 месяцев, хотя у некоторых людей оно может занять до трех лет

Среди взрослых, выздоравливающих после синдрома Гийена-Барре:

• Около 80% могут самостоятельно ходить через шесть месяцев после постановки диагноза
• Около 60% полностью восстанавливают моторику через год после постановки диагноза
• Примерно 5-10% имеют очень отсроченное и неполное восстановление

Дети, у которых редко развивается синдром Гийена-Барре, обычно выздоравливают более полно, чем взрослые.

Помощь и поддержка

Диагностика синдрома Гийена-Барре может быть эмоционально сложной. Хотя большинство людей в конечном итоге полностью выздоравливает, состояние обычно болезненное и требует госпитализации и нескольких месяцев реабилитации. Вы должны приспособиться к ограниченной подвижности и утомляемости.

Чтобы справиться со стрессом восстановления после синдрома Гийена-Барре, рассмотрите следующие предложения:

• Поддерживать сильную систему поддержки друзей и семьи
• Обратитесь в группу поддержки для себя или членов семьи
• Обсудите свои чувства и проблемы с консультантом

Подготовка к приему

Вас могут направить к врачу, специализирующемуся на заболеваниях головного мозга и нервной системы (неврологу).

Что вы можете сделать

• Запишите свои симптомы, включая любые, которые могут показаться не связанными с причиной, по которой вы записались на прием.
• Составьте список всех ваших лекарств, витаминов и пищевых добавок.
• Запишите основную медицинскую информацию, включая другие состояния.
• Запишите ключевую личную информацию, включая любые недавние изменения или факторы стресса в вашей жизни.
• Запишите вопросы, которые задайте своему врачу.
• Попросите родственника или друга сопровождать вас, поможет вам вспомнить, что говорит врач.

Вопросы, которые следует задать врачу

• Какова наиболее вероятная причина моих симптомов?
• Какие тесты мне нужны?
• Какое лечение мне нужно?
• Как скоро, по вашему мнению, мои симптомы улучшатся после лечения?
• Как вы ожидаете, что я выздоровею?
• Сколько времени займет восстановление?
• Могу ли я получить долгосрочные осложнения?

В дополнение к вопросам, которые вы готовы задать своему врачу, не стесняйтесь задавать другие вопросы во время приема.

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов. Если вы будете готовы ответить на них, у вас будет время, чтобы обсудить те моменты, на которые вы хотите потратить больше времени. Вас могут спросить:

• Каковы ваши симптомы и какие части вашего тела поражены?
• Когда у вас впервые появились симптомы? Они начались внезапно или постепенно?
• Ваши симптомы распространяются или ухудшаются?
• Если вы испытываете слабость, влияет ли она на одну или обе стороны вашего тела?
• Были ли у вас проблемы с контролем мочевого пузыря или кишечника?
• Были ли у вас проблемы со зрением, дыханием, жеванием или глотанием?
• Болели ли вы недавно инфекционным заболеванием?
• Вы недавно были в лесу или путешествовали за границу?
• Были ли у вас в последнее время какие-либо медицинские процедуры, включая вакцинацию?

Лечение синдрома Гийена-Барре в клинике Мэйо

Сентябрь17, 2020

Показать ссылки

1. Wijdicks EFM, et al. Синдром Гийена-Барре. Труды клиники Мэйо. 2017; 92: 467.
2. Willison HJ, et al. Синдром Гийена-Барре. Ланцет. 2016; 388: 717.
3. Информационный бюллетень о синдроме Гийена-Барре. Национальный институт неврологических расстройств и инсульта. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Guillain-Barr%C3%A9-Syndrome-Fact-Sheet. По состоянию на 16 марта 2017 г.
4. Vriesendorp FJ.Клинические особенности и диагностика синдрома Гийена-Барре у взрослых. http://www.uptodate.com/home. По состоянию на 16 марта 2017 г.
5. Vriesendorp FJ. Синдром Гийена-Барре: патогенез. http://www.uptodate.com/home. По состоянию на 16 марта 2017 г.
6. Ferri FF. Синдром Гийена-Барре. В: Клинический советник Ферри, 2017 г. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2017. https://www.clinicalkey.com. По состоянию на 16 марта 2017 г.
7. Vriesendorp FJ. Синдром Гийена-Барре у взрослых: лечение и прогноз.http://www.uptodate. com/home. По состоянию на 16 марта 2017 г.
8. Райан ММ. Синдром Гийена-Барре у детей: лечение и прогноз. http://www.uptodate.com/home. По состоянию на 16 марта 2017 г.
9. Коричневый AY. Allscripts EPSi. Клиника Майо. 17 апреля 2020 г.
10. Leonhard SE, et al. Диагностика и лечение синдрома Гийена-Барре за десять шагов. Обзоры природы Неврология. 2019; DOI: 10.1038 / s41582-019-0250-9.
11. Макинтош К. Коронавирусная болезнь 2019 (COVID-19).https://www.uptodate.com/contents/search. По состоянию на 15 сентября 2020 г.

Связанные

Продукты и услуги

Показать больше продуктов и услуг Mayo Clinic

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Гилберта иногда называют семейной негемолитической желтухой или конституциональной дисфункцией печени. Это наследственное заболевание печени, при котором почки не могут перерабатывать билирубин.

Билирубин — это вещество желтого цвета, которое естественным образом обнаруживается в крови, когда эритроциты расщепляются печенью. Позже он выводится из организма с мочой или фекалиями.

Синдром Гилберта вызывает накопление билирубина в кровотоке, что приводит к состоянию, известному как «гипербилирубинемия». Иногда этот термин может появляться в результатах анализа крови; это означает, что уровень билирубина в вашем организме высок.

Опасен ли синдром Гилберта?

Высокий уровень билирубина в некоторых случаях означает, что ваша печень функционирует неправильно. Однако в случае синдрома Жильбера высокий билирубин не влияет на функцию печени.

Этот синдром не часто является серьезным заболеванием, требующим лечения, хотя он может вызвать некоторые незначительные проблемы. От трех до семи процентов людей в США диагностировано это заболевание. Некоторые исследования также показывают, что он достигает тринадцати процентов.

Каковы причины синдрома Гилберта?

Это генетическое заболевание, переданное от родителей. Люди с этим синдромом должны унаследовать эти гены, затрудняющие вывод билирубина из крови печенью.

Обычно, когда эритроциты заканчивают свою жизнь — через сто тридцать дней — красный пигмент крови (гемоглобин), который отвечает за транспортировку кислорода, кровь распадается на билирубин.

Печень превращает билирубин в водорастворимую форму, которая превращается в желчь, а затем выводится с фекалиями или мочой.Билирубин придает фекалию темно-коричневый цвет, а мочу — светло-желтый.

При синдроме Гилберта мутировавший ген означает, что билирубин не превращается в желчь с постоянной скоростью. Вместо этого он накапливается в кровотоке, придавая белкам глаз и коже желтоватый оттенок.

Каковы факторы риска развития синдрома Жильбера?

Нет никаких известных или установленных факторов риска развития болезни, кроме наследования мутировавшего гена. Это также не связано с какими-либо факторами окружающей среды, серьезными проблемами с печенью или привычками образа жизни.

Симптомы синдрома Жильбера

Симптомы этого синдрома обычно незаметны. Иногда у людей с синдромом нет никаких симптомов.

Большинство людей даже не подозревают о своем заболевании, поскольку оно может быть диагностировано только в зрелом возрасте.

Симптомы у людей, страдающих этим, включают:

• Усталость
• Тошнота и диарея
• Потеря аппетита
• СРК (синдром раздраженного кишечника) — это заболевание, вызывающее вздутие живота, запор и спазмы желудка
• Побеление глаз и пожелтение кожи (желтуха)
• Проблема с концентрацией внимания и нечетким мышлением (мозговой туман)
• Небольшой дискомфорт в области живота
• Общее плохое самочувствие

Эти симптомы могут быть более заметными, если человек делает что-то, повышающее уровень билирубина, который включает в себя;

• Недостаточное употребление воды
• Менструация
• При эмоциональном стрессе или физическом стрессе
• Инфекция или заболевание
• Воздействие холода
• Слишком много упражнений
• Недостаточный сон
• Отсутствие еды в течение длительного периода
• Восстановление после хирургических операций

Некоторые люди с этим заболеванием также считают, что употребление алкоголя может ухудшить их симптомы. Некоторых вскоре после этого может почувствовать тошноту от пары уколов.

Вы также можете в течение нескольких дней испытывать ощущение похмелья. Алкоголь может временно повысить уровень билирубина у людей с синдромом Жильбера.

Как это диагностируется?

Синдром Жильбера можно диагностировать, когда есть видимые признаки желтухи без других симптомов проблемы с печенью. Даже если нет признаков желтухи, ваш врач может обнаружить высокий уровень билирубина во время обычного анализа крови на функцию печени.

Ваш врач может провести такие тесты, как УЗИ, компьютерная томография, биопсия печени или другие анализы крови, чтобы исключить любые другие лекарства или основные состояния, которые могут вызывать или повышать аномальный уровень билирубина.

Синдром Гилберта может возникать одновременно с другими заболеваниями крови и печени. Скорее всего, вам поставят диагноз «синдром Жильбера», если результаты анализов покажут, что у вас повышенный уровень билирубина в крови, но нет признаков каких-либо заболеваний печени.

В некоторых случаях может проводиться генетический тест для проверки мутации гена, ответственной за состояние.

Лечение синдрома Жильбера

Большинство случаев этого расстройства не требует лечения. Однако, если вы начнете замечать серьезные симптомы, такие как тошнота от усталости, ваш врач может порекомендовать ежедневный прием фенобарбитала (люминал), чтобы снизить количество билирубина в крови.

Вы можете внести определенные изменения в образ жизни, чтобы предотвратить симптомы. Они включают;

• Обеспечьте хорошее обезвоживание: Очень важно поддерживать водный баланс, когда вы болеете во время тренировок и в жаркую погоду.
• Высыпайтесь: желательно спать до семи или восьми часов, а также как можно тщательнее следить за определенным распорядком дня.
• Избегайте длительных интенсивных упражнений: вы должны уделять хотя бы тридцать минут легких упражнений каждый день и делать интенсивные тренировки короткими (предпочтительно пять минут).
• Соблюдайте сбалансированную диету: вы должны есть часто, не пропускать приемы пищи, не следовать диетическим планам, требующим небольшого количества калорий, или даже голодать.
• Ограничьте потребление алкоголя: вам следует избегать употребления алкоголя, если у вас есть проблемы с печенью, но если вы все-таки принимаете алкоголь, его следует свести к минимуму до нескольких порций в месяц.
• Попробуйте методы релаксации, чтобы справиться со стрессом: вы можете заниматься йогой, слушать различную музыку, медитировать или попробовать несколько видов деятельности, которые помогут вам расслабиться.
• Узнайте, как ваши лекарства работают с синдромом Гилберта: некоторые лекарства, которые вы принимаете, в том числе те, которые используются для лечения рака, могут работать по-другому при этом заболевании.Поэтому вам следует поговорить со своим врачом о лекарствах, чтобы избежать осложнений.

Жизнь с синдромом Жильбера

Это заболевание не опасно для здоровья, и иногда его не нужно лечить. Со временем желтуха и другие сопутствующие симптомы пройдут. Синдром не вызывает изменения продолжительности жизни ни у одного человека.

Однако, если вы начнете испытывать симптомы, вам, возможно, придется внести определенные изменения в образ жизни.

Источники;

Симптомы, причины, диагностика и лечение

Что такое синдром Гилберта?

Синдром Жильбера — это наследственное заболевание печени, при котором ваша печень не может полностью перерабатывать соединение, называемое билирубином.

Ваша печень расщепляет старые эритроциты на соединения, включая билирубин, которые выделяются с фекалиями и мочой. Если у вас синдром Жильбера, в кровотоке накапливается билирубин, вызывая состояние, называемое гипербилирубинемией. Вы можете увидеть этот термин в результатах анализа крови. Это просто означает, что в вашем организме высокий уровень билирубина. Во многих случаях высокий билирубин является признаком того, что с вашей печенью что-то не так. Однако при синдроме Гилберта ваша печень обычно в норме.

Примерно от 3 до 7 процентов людей в Соединенных Штатах страдают синдромом Гилберта. Некоторые исследования показывают, что он может достигать 13 процентов. Это не является вредным заболеванием и не требует лечения, хотя может вызвать некоторые незначительные проблемы.

Синдром Жильбера не всегда вызывает заметные симптомы. Фактически, 30 процентов людей с синдромом Жильбера могут никогда не иметь никаких симптомов. Некоторые люди с синдромом Гилберта даже не подозревают, что у них он есть. Часто диагноз ставится только в раннем взрослом возрасте.

Когда он действительно вызывает симптомы, они могут включать:

Если у вас синдром Гилберта, вы можете заметить эти симптомы чаще, если будете делать то, что может еще больше повысить уровень билирубина, например:

• эмоциональное или физическое напряжение
• энергично тренируется
• не ест в течение длительного периода времени
• не пьет достаточно воды
• недостаточно спит
• болен или инфицирован
• выздоравливает после операции
• менструация
• воздействие холода

Некоторые люди с При синдроме Гилберта также обнаруживается, что употребление алкоголя ухудшает симптомы. У некоторых людей вскоре после этого даже одна или две порции напитка могут вызвать тошноту. У вас также может быть что-то вроде похмелья в течение нескольких дней. Алкоголь может временно повысить уровень билирубина у людей с синдромом Жильбера.

Синдром Гилберта — это генетическое заболевание, переданное вашим родителям.

Это вызвано мутацией в гене UGT1A1. Эта мутация приводит к тому, что ваше тело вырабатывает меньше билирубина-UGT, фермента, расщепляющего билирубин. Без надлежащего количества этого фермента ваше тело не сможет правильно перерабатывать билирубин.

Ваш врач может проверить вас на синдром Гилберта, если он заметит желтуху без других признаков или симптомов проблемы с печенью. Даже если у вас нет желтухи, врач может заметить повышенный уровень билирубина во время обычного анализа крови на функцию печени.

Ваш врач может также провести такие тесты, как биопсия печени, компьютерная томография, ультразвук или другие анализы крови, чтобы исключить любые другие заболевания, которые могут быть причиной или повышать ваш аномальный уровень билирубина. Синдром Жильбера может возникать наряду с другими заболеваниями печени и крови.

Вам, скорее всего, поставят диагноз «синдром Жильбера», если анализы печени покажут повышенный билирубин и нет других признаков заболевания печени. В некоторых случаях ваш врач может также использовать генетический тест, чтобы проверить мутацию гена, ответственного за состояние. Лекарства, ниацин и рифампицин, могут вызвать повышение билирубина при синдроме Жильбера, а также привести к постановке диагноза.

В большинстве случаев синдром Жильбера не требует лечения. Однако, если у вас начнутся серьезные симптомы, включая усталость или тошноту, ваш врач может назначить ежедневный фенобарбитал (люминал), чтобы снизить общее количество билирубина в вашем организме.

Есть также несколько изменений в образе жизни, которые помогут предотвратить симптомы, в том числе:

• Высыпайтесь. Попробуйте спать по семь-восемь часов в сутки. Как можно точнее следуйте установленному распорядку.
• Избегайте длительных интенсивных упражнений. Делайте интенсивные тренировки короткими (до 10 минут). Старайтесь уделять хотя бы 30 минут легкой или умеренной физической активности каждый день.
• Оставайтесь хорошо увлажненными. Это особенно важно во время физических упражнений, жаркой погоды и болезней.
• Попробуйте расслабиться, чтобы справиться со стрессом. Слушайте музыку, медитируйте, занимайтесь йогой или попробуйте другие занятия, которые помогут вам расслабиться.
• Соблюдайте сбалансированную диету. Ешьте регулярно, не пропускайте приемы пищи и не соблюдайте какие-либо диеты, которые рекомендуют голодание или употребление лишь небольшого количества калорий.
• Ограничьте употребление алкоголя. Если у вас есть заболевание печени, лучше избегать алкоголя. Однако, если вы все же пьете, подумайте о том, чтобы ограничиться несколькими порциями в месяц.
• Узнайте, как ваши лекарства взаимодействуют с синдромом Жильбера. Некоторые лекарства, в том числе применяемые для лечения рака, могут действовать иначе, если у вас синдром Жильбера.

Синдром Жильбера — безвредное заболевание, не нуждающееся в лечении. Нет изменений в ожидаемой продолжительности жизни из-за синдрома Жильбера. Однако, если вы начнете замечать симптомы, возможно, вам придется изменить образ жизни.

Синдром Туретта: симптомы, лечение и диагностика

Что такое синдром Туретта?

Синдром Туретта — неврологическое заболевание.Это вызывает повторяющиеся непроизвольные физические движения и вокальные взрывы. Точная причина неизвестна.

Синдром Туретта — тиковый синдром. Тики — это непроизвольные мышечные спазмы. Они состоят из резких, прерывистых подергиваний группы мышц.

Наиболее частые формы тиков включают:

• мигание
• фырканье
• хрюканье
• прочистку горла
• гримасу
• движение плеча
• движение головы

По данным Национального института неврологических расстройств и инсульта (NINDS) ), около 200000 человек в США проявляют тяжелые симптомы синдрома Туретта.

Примерно 1 из 100 американцев испытывает более легкие симптомы. Синдром поражает мужчин почти в четыре раза чаще, чем женщин.

Симптомы могут варьироваться от человека к человеку. Обычно они появляются в возрасте от 3 до 9 лет, начиная с небольших мышечных тиков в области головы и шеи. В конце концов, у вас могут появиться другие тики в туловище и конечностях.

Люди с диагнозом синдрома Туретта часто имеют как моторный, так и вокальный тики.

Симптомы имеют тенденцию ухудшаться в периоды:

Обычно они наиболее серьезны в раннем подростковом возрасте.

Тики подразделяются на моторные или вокальные. Дальнейшая классификация включает простые или сложные тики.

Простые тики обычно затрагивают только одну группу мышц и кратковременны. Сложные тики — это скоординированные движения или вокализации, в которых задействованы несколько групп мышц.

Моторные тики

Туретт — очень сложный синдром. Это связано с аномалиями в различных частях вашего мозга и электрических цепях, которые их соединяют. Аномалия может существовать в ваших базальных ганглиях, части вашего мозга, которая способствует контролю двигательных движений.

Также могут быть задействованы химические вещества в вашем мозгу, передающие нервные импульсы. Эти химические вещества известны как нейротрансмиттеры.

К ним относятся:

В настоящее время причина Туретта неизвестна, и предотвратить ее невозможно. Исследователи считают, что причиной может быть наследственный генетический дефект. Они работают над выявлением конкретных генов, непосредственно связанных с Туреттом.

Тем не менее, группы семей были идентифицированы. Эти кластеры заставляют исследователей полагать, что генетика играет роль в развитии Туретта у некоторых людей.

Ваш лечащий врач спросит вас о ваших симптомах. Для постановки диагноза требуется как один моторный, так и один вокальный тик на срок не менее 1 года.

Некоторые состояния могут имитировать Туретта, поэтому ваш лечащий врач может заказать визуализационные исследования, такие как МРТ, КТ или ЭЭГ, но эти визуализационные исследования не требуются для постановки диагноза.

Люди с синдромом Туретта часто имеют и другие заболевания, в том числе:

Если у вас не тяжелые тики, вам может не потребоваться лечение. Если они тяжелые или вызывают мысли о членовредительстве, доступны несколько методов лечения.Ваш лечащий врач также может порекомендовать лечение, если ваши тики ухудшатся в зрелом возрасте.

Терапия

Ваш лечащий врач может порекомендовать поведенческую терапию или психотерапию. Это включает индивидуальное консультирование с лицензированным специалистом в области психического здоровья.

Поведенческая терапия включает:

• тренинг осознания
• тренинг конкурирующих реакций
• когнитивно-поведенческое вмешательство при тиках

Этот тип терапии может помочь облегчить симптомы:

Ваш терапевт также может использовать следующие методы во время сеансов психотерапии:

Возможно, вам поможет групповая терапия.Вы получите консультации с другими людьми той же возрастной группы, у которых также есть синдром Туретта.

Лекарства

Не существует лекарств, которые могут вылечить синдром Туретта.

Однако ваш лечащий врач может назначить один или несколько из следующих препаратов, чтобы помочь вам справиться с симптомами:

• Галоперидол (Haldol), арипипразол (Abilify), рисперидон (Risperdal) или другие нейролептические препараты: Эти лекарства может помочь заблокировать или ослабить дофаминовые рецепторы в вашем мозгу и помочь справиться с тиками.Общие побочные эффекты могут включать увеличение веса и помутнение сознания.
• Онаботулотоксин А (ботокс): Инъекции ботокса могут помочь справиться с простыми моторными и вокальными тиками. Это использование не по назначению токсина онаботулина A.
• Метилфенидат (риталин): Стимулирующие лекарства, такие как риталин, могут помочь уменьшить симптомы СДВГ без увеличения тиков.
• Клонидин: Клонидин, лекарство от кровяного давления, и другие аналогичные препараты могут помочь уменьшить тики, управлять приступами ярости и поддерживать контроль над импульсами. Это использование клонидина не по назначению.
• Топирамат (Topamax): Топирамат может быть назначен для уменьшения тиков. Риски, связанные с этим лекарством, включают когнитивные и языковые проблемы, сонливость, потерю веса и камни в почках.
• Лекарства на основе каннабиса: Имеются ограниченные доказательства того, что каннабиноид дельта-9-тетрагидроканнабинол (дронабинол) может купировать тики у взрослых. Имеются также ограниченные данные о некоторых штаммах медицинской марихуаны. Лекарства на основе каннабиса не следует давать детям и подросткам, а также беременным или кормящим женщинам.

Использование лекарств не по назначению

Использование лекарств не по назначению означает, что лекарство, одобренное FDA для одной цели, используется для другой, но не одобренной. Однако врач по-прежнему может использовать препарат для этой цели.

Это потому, что FDA регулирует тестирование и одобрение лекарств, но не то, как врачи используют лекарства для лечения своих пациентов. Итак, ваш врач может назначить лекарство, которое, по его мнению, лучше всего подходит для вашего лечения.

Неврологическое лечение

Глубокая стимуляция мозга — еще одна форма лечения, доступная для людей с тяжелыми тиками.Для людей с синдромом Туретта эффективность этого лечения все еще исследуется.

Ваш лечащий врач может имплантировать в ваш мозг устройство с батарейным питанием, чтобы стимулировать части, контролирующие движение. Кроме того, они могут имплантировать электрические провода в ваш мозг, чтобы посылать электрические стимулы в эти области.

Этот метод был полезен для людей, у которых есть тики, которые считались очень трудно поддающимися лечению. Вам следует поговорить со своим врачом, чтобы узнать о потенциальных рисках и преимуществах для вас, а также о том, подойдет ли это лечение для ваших медицинских потребностей.

Жизнь с синдромом Туретта может вызывать чувство одиночества и изоляции. Неспособность справиться со своими вспышками и тиками также может вызвать у вас нежелание участвовать в занятиях, которые могут понравиться другим людям.

Важно знать, что существует поддержка, которая поможет вам контролировать свое состояние.

Использование доступных ресурсов может помочь вам справиться с синдромом Туретта. Например, поговорите со своим врачом о местных группах поддержки.Вы также можете рассмотреть возможность групповой терапии.

Группы поддержки и групповая терапия могут помочь вам справиться с депрессией и социальной изоляцией.

Встреча и установление связи с теми, у кого такое же заболевание, могут помочь улучшить чувство одиночества. Вы сможете слушать их личные истории, в том числе их победы и борьбы, а также получать советы, которые вы можете использовать в своей жизни.

Если вы посещаете группу поддержки, но чувствуете, что она не подходит, не расстраивайтесь.Возможно, вам придется посещать разные группы, пока вы не найдете подходящую.

Если у вас есть близкий человек, страдающий синдромом Туретта, вы можете присоединиться к группе поддержки семьи и узнать больше об этом заболевании. Чем больше вы знаете о Туретте, тем больше сможете помочь любимому человеку справиться с ситуацией.

Американская ассоциация Туретта (TAA) может помочь вам найти местную поддержку.

Как родитель, важно поддерживать и защищать своего ребенка, что может включать в себя уведомление учителей о его состоянии.

Некоторые дети с синдромом Туретта могут подвергаться издевательствам со стороны сверстников. Педагоги могут сыграть важную роль в том, чтобы помочь другим ученикам понять состояние вашего ребенка, что может прекратить издевательства и дразнить.

Тики и непроизвольные действия также могут отвлекать вашего ребенка от учебы. Поговорите со школой вашего ребенка о том, чтобы дать ему дополнительное время для прохождения тестов и экзаменов.

Как и многие люди с синдромом Туретта, вы можете обнаружить, что ваши тики улучшаются в подростковом возрасте и в начале 20-летнего возраста.Ваши симптомы могут даже исчезнуть спонтанно и полностью в зрелом возрасте.

Однако, даже если ваши симптомы Туретта уменьшаются с возрастом, вы можете по-прежнему испытывать и нуждаться в лечении связанных состояний, таких как депрессия, панические атаки и беспокойство.

Важно помнить, что синдром Туретта — это заболевание, которое не влияет на ваш интеллект или продолжительность жизни.

Благодаря достижениям в лечении, вашей медицинской бригаде, а также доступу к поддержке и ресурсам вы можете управлять своими симптомами, что поможет вам жить полноценной жизнью.

Синдром Клайнфельтера: заболеваемость, перспективы и многое другое

Что такое синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера — это генетическое заболевание, при котором мужчины рождаются с дополнительной копией Х-хромосомы в своих клетках. У мужчин с этим заболеванием яички меньше нормального размера, которые производят меньше тестостерона. Тестостерон — это мужской гормон, который стимулирует такие сексуальные особенности, как волосы на теле и рост мышц.

Недостаток тестостерона вызывает такие симптомы, как рост груди, маленький половой член и меньшее количество волос на лице и теле, чем обычно.Многие мужчины с этим заболеванием не смогут иметь детей. Синдром Клайнфельтера также может задерживать развитие речи и языка у детей мужского пола.

Поскольку большинство симптомов связано с низким уровнем тестостерона, многие мальчики с синдромом Клайнфельтера не замечают никаких симптомов до достижения половой зрелости. Именно тогда уровень тестостерона обычно повышается.

Уровни тестостерона по возрасту »

У маленьких детей первым признаком часто является задержка в разговоре или обучении.Например, ребенок с синдромом Клайнфельтера может говорить позже своих сверстников.

У пожилых мужчин общие симптомы включают:

• маленький половой член и маленькие твердые яички
• практически полное отсутствие сперматозоидов
• увеличенная грудь, также известная как гинекомастия
• очень небольшое количество волос на лице, в подмышечных впадинах и вокруг лобка
• увеличенный рост
• длинные ноги с коротким туловищем
• отсутствие мышечного тонуса и силы
• недостаток энергии
• низкое половое влечение
• увеличение жира на животе
• проблемы с чтением, письмом и общением
• бесплодие
• тревога и депрессия
• проблемы, связанные с социальным взаимодействием
• метаболические нарушения, такие как диабет

Мужчины, у которых есть только дополнительная Х-хромосома в некоторых клетках, будут иметь более легкие симптомы. Меньшее количество мужчин имеет в своих клетках более одной дополнительной Х-хромосомы. Чем больше у них Х-хромосом, тем серьезнее будут их симптомы.

Симптомы более тяжелых типов Клайнфельтера включают:

• серьезные проблемы с обучением и речью
• плохую координацию
• уникальные черты лица
• проблемы с костями

Подробнее: 9 признаков низкого уровня тестостерона у мужчин »

Синдром Клайнфельтера — одно из наиболее распространенных хромосомных состояний у новорожденных.Он поражает от 1 из 500 до 1 из 1000 новорожденных мальчиков. Реже встречаются варианты заболевания с тремя, четырьмя и более дополнительными Х-хромосомами. Эти варианты встречаются у 1 из 50 000 или менее новорожденных.

Возможно, синдром Клайнфельтера поражает даже больше мальчиков и мужчин, чем показывает статистика. Иногда симптомы настолько слабы, что остаются незамеченными. Или же симптомы могут быть неправильно диагностированы, поскольку они вызваны другими подобными состояниями.

Каждый человек рождается с 23 парами хромосом или 46 хромосомами в каждой из своих клеток.К ним относятся две половые хромосомы, X и Y.

• Женщины рождаются с двумя X-хромосомами, XX. Эти хромосомы придают им женские половые признаки, такие как грудь и матка.
• Мужчины рождаются с одной X и одной Y-хромосомой, XY. Эти хромосомы придают им мужские черты, такие как половой член и яички.

Мальчики с синдромом Клайнфельтера рождаются с лишним X, в результате чего их клетки имеют хромосомы XXY. Эта ошибка случается случайно во время зачатия. Примерно в половине случаев ошибка начинается в яйце матери.В другой половине случаев это происходит из спермы отца.

У некоторых мальчиков больше одной дополнительной Х-хромосомы. Например, их хромосома может выглядеть так: XXXXY. У других есть разные хромосомные аномалии в каждой клетке. Например, некоторые ячейки могут быть XXY, а другие — XXXY. Это называется мозаицизмом.

Это состояние обычно случайное и не вызвано действиями родителей. Женщины старше 35 лет, когда они забеременеют, имеют немного больше шансов родить ребенка с синдромом Клайнфельтера.

Небольшое количество мужчин с синдромом Клайнфельтера диагностируется до рождения, когда их мать проходит один из следующих тестов:

• Амниоцентез : В этом тесте техник удаляет небольшое количество околоплодных вод из окружающего мешочка. ребенок. Затем жидкость исследуется в лаборатории на предмет хромосомных проблем.
• Взятие пробы ворсинок хориона : Клетки из крошечных пальцевидных выступов, называемых ворсинками хориона, в плаценте удаляются.Затем эти клетки проверяются на наличие хромосомных проблем.

Поскольку эти тесты могут увеличить риск выкидыша, их обычно не проводят, если у ребенка нет риска хромосомной проблемы. Часто синдром Клайнфельтера не обнаруживается, пока мальчик не достигнет половой зрелости или позже.

Если ваш ребенок медленно развивается, обратитесь к эндокринологу. Этот врач специализируется на диагностике и лечении гормональных состояний.

Во время обследования ваш врач спросит о любых симптомах или проблемах развития, которые есть у вас или вашего ребенка.Для диагностики синдрома Клайнфельтера используются два типа тестов:

• Хромосомный анализ: Этот анализ крови, также называемый кариотипированием, проверяет наличие аномальных хромосом, таких как лишняя Х-хромосома.
• Тест на гормоны: Анализы крови или мочи могут показать низкий уровень тестостерона, что является признаком синдрома Клайнфельтера.

Легкие симптомы часто не нуждаются в лечении. Мужчинам с более очевидными симптомами следует начинать лечение как можно раньше, предпочтительно в период полового созревания.Раннее начало лечения может предотвратить некоторые симптомы.

Одним из основных методов лечения является заместительная терапия тестостероном. Прием тестостерона в период полового созревания вызовет развитие мужских качеств, которые обычно возникают в период полового созревания, таких как:

• низкий голос
• рост волос на лице и теле
• увеличение мышечной силы
• рост пениса
• кость укрепление

Подробнее: Заместительная гормональная терапия для мужчин »

Вы можете принимать тестостерон в виде таблеток, пластыря или крема.Или вы можете получать его путем инъекции каждые две-три недели.

Другие методы лечения синдрома Клайнфельтера включают:

• речевую и языковую терапию
• физиотерапию для улучшения мышечной силы
• профессиональную терапию, которая поможет вам ежедневно функционировать в школе, на работе и в социальной жизни
• поведенческая терапия для помощь в приобретении социальных навыков
• образовательная помощь
• консультирование для решения эмоциональных проблем, таких как депрессия и низкая самооценка, которые возникают из-за состояния
• операция (мастэктомия) по удалению лишней ткани груди
• лечение бесплодия

Большинство мужчин с Клайнфельтером Синдром не производит много спермы.Недостаток спермы может затруднить отцовство детей, но это возможно.

Лечение бесплодия может помочь некоторым мужчинам стать отцами. Если у вас низкое количество сперматозоидов, процедура, называемая интрацитоплазматической экстракцией сперматозоидов с внутрицитоплазматической инъекцией сперматозоидов (TESE-ICSI), удаляет сперму непосредственно из вашего яичка и вводит ее в яйцеклетку, чтобы увеличить шансы на беременность.

Трудно жить с синдромом Клайнфельтера. Мальчиков может смущать отсутствие изменений в их теле в период полового созревания.Мужчины могут быть расстроены, узнав, что они не могут иметь детей. Психотерапевт или консультант может помочь вам справиться с любой депрессией, низкой самооценкой или другими эмоциональными проблемами, которые возникают из-за этого состояния.

Вы также можете поискать группу поддержки, где вы сможете поговорить с другими мужчинами, страдающими этим заболеванием. Вы можете найти группы поддержки у своего врача или в Интернете.

Детям с синдромом Клайнфельтера часто требуется дополнительная помощь в школе. Свяжитесь с вашим школьным округом, чтобы узнать о специальных программах для детей с ограниченными возможностями.Возможно, вы сможете получить индивидуальную образовательную программу, которая поможет адаптировать учебную программу к потребностям вашего ребенка.

Многие мальчики с синдромом Клайнфельтера имеют больше проблем с социальным взаимодействием, чем их сверстники.